Дефекты нервной трубки ( ДНТ ) - это группа врожденных дефектов, при которых отверстие в позвоночнике или черепе остается с самого начала развития человека. На третьей неделе беременности, называемой гаструляцией , специализированные клетки на дорсальной стороне эмбриона начинают менять форму и формировать нервную трубку . Когда нервная трубка не закрывается полностью, развивается NTD.
Дефект нервной трубки | |
---|---|
Иллюстрация ребенка с расщелиной позвоночника, наиболее распространенной ДНТ | |
Специальность | Медицинская генетика |
К конкретным типам относятся: расщелина позвоночника, которая поражает позвоночник , анэнцефалия, при которой мозг практически отсутствует , энцефалоцеле, поражающее череп , и инэнцефалия , приводящая к серьезным проблемам с шеей. [1]
NTD являются одними из наиболее распространенных врожденных дефектов , от которых ежегодно во всем мире рождается более 300 000 человек. [2] Например, расщепление позвоночника поражает примерно 1500 рождений ежегодно в Соединенных Штатах, или примерно 3,5 на каждые 10 000 (0,035% рождений в США) [1] [3], что снизилось с 5 на 10 000 (0,05% США) с момента начала обогащения зерновых продуктов фолиевой кислотой . [3] Число смертей в США каждый год из-за дефектов нервной трубки также снизилось с 1200 до начала обогащения фолиевой кислоты до 840. [4]
Типы
Есть два типа NTD: открытые, которые встречаются чаще, и закрытые. Открытые NTD возникают, когда головной и / или спинной мозг обнажается при рождении через дефект черепа или позвонков (костей спины). Примеры открытого ДНТА являются анэнцефалиями , энцефалоцель , гидроанэнцефалия , iniencephaly , schizencephaly и расщелина позвоночника . Более редкие типы NTD называются закрытыми NTD. Закрытые NTD возникают, когда дефект позвоночника покрыт кожей. Распространенными примерами закрытых NTD являются липомиеломенингоцеле , липоменингоцеле и привязанный шнур . [ необходима цитата ]
Анэнцефалия
Анэнцефалия (без головного мозга) - это дефект нервной трубки, который возникает, когда головной конец нервной трубки не закрывается, обычно в течение 23 и 26 дней беременности, что приводит к отсутствию основной части мозга и черепа. Младенцы, рожденные с этим заболеванием, рождаются без основной части переднего мозга - самой большой части головного мозга - и обычно слепы, глухи и без сознания. Отсутствие функционирующего головного мозга гарантирует, что младенец никогда не обретет сознание. Младенцы либо рождаются мертвыми, либо обычно умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. [ необходима цитата ]
Энцефалоцеле
Энцефалоцеле характеризуются выступами мозга через череп, которые имеют мешковидную форму и покрыты мембраной. Это может быть бороздка посередине верхней части черепа, между лбом и носом или задней частью черепа. Из-за диапазона расположения энцефалоцеле классифицируются по локализации, а также по типу вызываемого ею дефекта. Подтипы включают затылочное энцефалоцеле, энцефалоцеле карнавального свода и носовые энцефалоцеле (лобно-этмоидальные энцефалоцеле и базальные энцефалоцеле), при этом примерно 80% всех энцефалоцеле приходится на затылочную область. [5] Энцефалоцеле часто очевидны и диагностируются немедленно. Иногда небольшие энцефалоцеле в носу и на лбу не обнаруживаются. [6] Несмотря на широкий диапазон значений, энцефалоцеле, скорее всего, вызвано неправильным разделением поверхностной эктодермы и нейроэктодермы после закрытия нервных складок на четвертой неделе гаструляции. [7]
Гидранэнцефалия
Гидранэнцефалия - это состояние, при котором полушария головного мозга отсутствуют и вместо этого заполнены мешочками спинномозговой жидкости. Люди рождаются с гидранэнцефалией, но в большинстве случаев симптомы проявляются на более поздней стадии. Новорожденные с гидранцефалией могут глотать, плакать, спать, и их голова пропорциональна их телу. Однако через несколько недель у младенцев повышается мышечный тонус и повышается раздражительность. Через несколько месяцев мозг начинает наполняться спинномозговой жидкостью (гидроцефалия). Это имеет несколько последствий. У младенцев появляются проблемы со зрением, слухом, ростом и обучением. Недостающие части мозга и количество спинномозговой жидкости также могут вызывать судороги, спазмы, проблемы с регулированием температуры тела, а также проблемы с дыханием и пищеварением. Помимо проблем с мозгом, гидранэнцефалию также можно увидеть снаружи тела. Гидроцефалия приводит к увеличению спинномозговой жидкости в головном мозге, что может привести к увеличению головы. [8] [9] [10]
Причина гидроэнцефалии не ясна. Гидранэнцефалия является результатом повреждения нервной системы или аномального развития нервной системы. Нервная трубка закрывается на 6-й неделе беременности [11], поэтому гидранэнцефалия развивается в течение этих недель беременности. Причина этих травм / развития не ясна.
Теории относительно причин гидранцефалии включают: [10]
- закупорка сонной артерии: некоторые исследователи считают, что закупорка сонной артерии приводит к недоразвитию или отсутствию развития мозга. Сонная артерия - важнейший поставщик крови для мозга. При закупорке мозг почти не получает кровь. Кровь необходима для развития и сохранения мозга. [10]
- наследственное состояние. [10]
- Инфекции: во время беременности у женщины может развиться инфекция в матке, что может привести к проблемам с нервной трубкой. [10]
- токсины окружающей среды: во время беременности женщина может подвергаться воздействию токсинов окружающей среды, которые могут повлиять на здоровье младенца. [10]
Инэнцефалия
Иниэнцефалия - это редкий дефект нервной трубки, который приводит к чрезмерному сгибанию головы к позвоночнику. Диагноз обычно может быть поставлен на дородовом ультразвуковом сканировании, но в противном случае он, несомненно, будет поставлен сразу после рождения, потому что голова наклонена назад, а лицо смотрит вверх. Обычно шейка отсутствует. Кожа лица соединяется непосредственно с грудью, а кожа головы соединяется с верхней частью спины. Люди с инэнцефалией обычно умирают в течение нескольких часов после рождения. [ необходима цитата ]
Расщелина позвоночника
Spina bifida делится на два подкласса: spina bifida cystica и spina bifida occulta. [ необходима цитата ]
- Спина позвоночника кистозный включает в себя менингоцеле и миеломенингоцеле . Менингоцеле протекает менее серьезно и характеризуется грыжей мозговых оболочек, но не спинного мозга, через отверстие в позвоночном канале. Миеломенингоцеле включает грыжу мозговых оболочек, а также спинного мозга через отверстие. [12]
- Spina bifida occulta означает скрытый расщепленный позвоночник . [13] При этом типе дефекта нервной трубки мозговые оболочки не грыжаются через отверстие в позвоночном канале. [12] Наиболее часто встречающаяся форма spina bifida occulta - это когда части костей позвоночника, называемые остистым отростком , и нервная дуга выглядят ненормально на рентгенограмме, без вовлечения спинного мозга и спинномозговых нервов. [14] Риск рецидива у тех, у кого есть родственник первой степени родства (родитель или брат или сестра), в 5–10 раз выше по сравнению с населением в целом. [ необходима цитата ]
Причина
Дефицит фолиевой кислоты
Было обнаружено, что недостаточный уровень фолиевой кислоты (витамин B9) и витамина B12 во время беременности приводит к повышенному риску NTD. [15] [16] Хотя оба являются частью одного и того же биологического пути, дефицит фолиевой кислоты встречается гораздо чаще и, следовательно, вызывает большую озабоченность. [15] [16] Фолат необходим для производства и поддержания новых клеток, для синтеза ДНК и синтеза РНК. Фолат необходим для переноса одной углеродной группы для метилирования и синтеза нуклеиновых кислот. Была выдвинута гипотеза, что ранний человеческий эмбрион может быть особенно уязвим к дефициту фолиевой кислоты из-за различий в функциональных ферментах этого пути во время эмбриогенеза в сочетании с высокой потребностью в посттрансляционном метилировании цитоскелета в нервных клетках во время закрытия нервной трубки. [17] Нарушение посттрансляционного метилирования цитоскелета, необходимого для дифференцировки, связано с дефектами нервной трубки. [18] Витамин B 12 также является важным рецептором в биопатологии фолиевой кислоты, поэтому исследования показали, что дефицит витамина B 12 также способствует риску NTD. [19] Имеются убедительные доказательства того, что прямое употребление фолиевой кислоты увеличивает уровень биодоступного фолата в сыворотке крови, хотя по крайней мере одно исследование показало медленную и изменчивую активность дигидрофолатредуктазы в печени человека. [20] [21] Диета, богатая естественным фолатом (350 мкг / день), может показывать такое же увеличение фолиевой кислоты в плазме, как и низкий уровень фолиевой кислоты (250 мкг / день) у отдельных лиц. [22] Однако сравнение населения в целом Результаты во многих странах с различными подходами к увеличению потребления фолиевой кислоты показали, что только общее обогащение пищи фолиевой кислотой снижает дефекты нервной трубки. [23] Хотя были опасения, что добавление фолиевой кислоты связано с повышенным риском рака, систематический обзор 2012 года показывает, что нет никаких доказательств, за исключением случая рака простаты, который указывает на умеренное снижение риска. [24]
Были проведены исследования, показывающие взаимосвязь между NTD, дефицитом фолиевой кислоты и разницей в пигментации кожи в человеческих популяциях на разных широтах. Есть много факторов, которые могут влиять на уровень фолиевой кислоты в организме человека: (i) прямое потребление фолиевой кислоты с пищей через обогащенные продукты, (ii) экологические агенты, такие как УФ-излучение. Что касается последнего, то, как было показано в исследованиях in vitro и in vivo, индуцированный УФ-излучением фотолиз фолиевой кислоты снижает уровень фолиевой кислоты и участвует в этиологии NTD не только у людей, но и у других видов земноводных. Следовательно, защита от фотолиза фолиевой кислоты, вызванного УФ-излучением, является обязательной для эволюции человеческих популяций, живущих в тропических регионах, где воздействие УФ-излучения является высоким в течение года. Одна из естественных адаптаций организма - повышение концентрации меланина в коже. Меланин работает либо как оптический фильтр, чтобы рассеять поступающие лучи УФ-излучения, либо как свободные радикалы, чтобы стабилизировать опасные фотохимические продукты. Многочисленные исследования продемонстрировали, что высокомеланизированные покровы как защита от фотолиза фолиевой кислоты у коренных американцев или афроамериканцев коррелируют с более низкой частотой ДНТ в целом. [25] [26]
Взаимодействие генов окружающей среды
Сам по себе дефицит фолиевой кислоты не вызывает дефектов нервной трубки. Связь, наблюдаемая между уменьшением дефектов нервной трубки и добавлением фолиевой кислоты, обусловлена взаимодействием генов и окружающей среды, например уязвимостью, вызванной вариантом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) C677T . Дополнительный прием фолиевой кислоты во время беременности снижает распространенность ДНТ, не подвергая эту субклиническую мутацию отягчающим обстоятельствам. [27] Другие потенциальные причины могут включать антиметаболиты фолиевой кислоты (такие как метотрексат ), микотоксины в зараженной кукурузной муке, мышьяк , гипертермию в раннем развитии и радиацию. [28] [29] [30] Материнское ожирение также является фактором риска ДНТ. [31] Исследования показали, что как курение матери, так и пассивное курение матери увеличивают риск дефектов нервной трубки у потомства. [32] Механизм, с помощью которого воздействие сигаретного дыма на мать может увеличить риск ДНТ у потомства, предлагается в нескольких исследованиях, которые показывают связь между курением сигарет и повышением уровня гомоцистеина . [ необходима цитата ] Сигаретный дым во время беременности, включая пассивное воздействие, может увеличить риск дефектов нервной трубки. [33] Все вышеперечисленное может влиять на некоторые аспекты нормального метаболизма фолиевой кислоты и связанные с метилированием фолиевой кислоты клеточные процессы, поскольку существует множество генов этого типа, связанных с дефектами нервной трубки. [34]
Другой
Прием фолиевой кислоты снижает распространенность дефектов нервной трубки примерно на 70% дефектов нервной трубки, что указывает на то, что 30% не зависят от фолиевой кислоты и возникают по какой-либо причине, кроме изменения паттернов метилирования. [35] Существует множество других генов, связанных с дефектами нервной трубки, которые являются кандидатами в дефекты нервной трубки, нечувствительные к фолиевой кислоте. [34] Существует также несколько синдромов, таких как синдром Меккеля и триплоидный синдром, которые часто сопровождаются дефектами нервной трубки, которые, как предполагается, не связаны с метаболизмом фолиевой кислоты [36]
Диагностика
Тесты на дефекты нервной трубки включают ультразвуковое исследование и измерение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке ( MSAFP ). УЗИ во втором триместре рекомендуется в качестве основного инструмента скрининга на ДНТ, а MSAFP - в качестве вспомогательного инструмента скрининга. [37] Это связано с повышенной безопасностью, повышенной чувствительностью и сниженным уровнем ложноположительных результатов ультразвукового исследования по сравнению с MSAFP. [37] Тесты на альфа-фетопротеин околоплодных вод (AFAFP) и ацетилхолинэстеразу околоплодных вод (AFAChE) также используются для подтверждения того, указывает ли ультразвуковой скрининг на положительный риск. [38] Часто эти дефекты проявляются при рождении, но острые дефекты могут быть диагностированы намного позже в жизни. Повышенный MSAFP, измеренный на 16–18 неделе беременности, является хорошим предиктором открытых дефектов нервной трубки, однако тест имеет очень высокий уровень ложноположительных результатов (2% всех женщин, прошедших тестирование в Онтарио, Канада, в период с 1993 по 2000 год, дали положительный результат, не имея открытый дефект нервной трубки, хотя 5% - это обычно цитируемый результат во всем мире), и только часть дефектов нервной трубки выявляется с помощью этого скринингового теста (73% в том же исследовании в Онтарио). [39] Скрининг MSAFP в сочетании с рутинным ультразвуковым исследованием дает лучший показатель обнаружения, хотя обнаружение при ультразвуковом исследовании зависит от подготовки оператора и качества оборудования. [40] [41]
Профилактика
В 1996 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США опубликовало правила, требующие добавления фолиевой кислоты в обогащенный хлеб, крупы, муку и другие зерновые продукты. [42] Важно отметить, что в течение первых четырех недель беременности (когда большинство женщин даже не осознают, что они беременны) адекватное потребление фолиевой кислоты необходимо для правильного функционирования процесса нейруляции . Поэтому женщинам, которые могут забеременеть, рекомендуется есть продукты, обогащенные фолиевой кислотой, или принимать пищевые добавки в дополнение к богатой фолиевой кислотой продуктам, чтобы снизить риск серьезных врожденных дефектов. [43] [44] [45] В Канаде было показано, что обязательное обогащение выбранных продуктов фолиевой кислотой снижает частоту дефектов нервной трубки на 46%. [46]
Женщинам, которые могут забеременеть, рекомендуется ежедневно принимать 400 мкг фолиевой кислоты. Женщины, которые ранее родили ребенка с дефектом нервной трубки, могут получить пользу от добавки, содержащей 4,0 мг / 5,0 мг в Великобритании мг в день, следуя совету врача. [47]
Уход
По состоянию на 2008 год лечение ДНТ зависит от тяжести осложнения. Лечение анэнцефалии отсутствует, и младенцы обычно не живут дольше нескольких часов. Агрессивное хирургическое лечение улучшило выживаемость и улучшило функции младенцев с расщелиной позвоночника, менингоцеле и миеломенингоцеле легкой степени. Успех операции часто зависит от количества мозговой ткани, вовлеченной в энцефалоцеле. Цель лечения NTD - позволить человеку достичь высочайшего уровня функциональности и независимости. Внутриутробная хирургия плода на сроке до 26 недель беременности была проведена с некоторой надеждой на то, что конечный результат принесет пользу, включая уменьшение мальформации Арнольда-Киари и, таким образом, снизит потребность в вентрикулоперитонеальном шунте, но процедура очень высока как для матери, так и для нее. ребенок и считается чрезвычайно агрессивным, когда задают вопросы о том, что положительные результаты могут быть связаны с предвзятостью установления, а не с истинной пользой. Кроме того, эта операция не является лекарством от всех проблем, связанных с дефектом нервной трубки. Другие области исследований включают тканевую инженерию и терапию стволовыми клетками, но это исследование не использовалось на людях. [48]
Эпидемиология
В 2010 году дефекты нервной трубки привели к 71 000 смертей во всем мире. [49] Неясно, насколько распространено это заболевание в странах с низким уровнем доходов. [50]
Показатели распространенности ДНТ при рождении раньше служили надежным показателем фактического числа детей, пораженных этими заболеваниями. [51] Однако из-за достижений в области технологий и возможности пренатальной диагностики показатели при рождении больше не являются надежными. [51] Измерение числа случаев при рождении может быть наиболее практичным способом, но наиболее точным способом будет включение мертворожденных и живорождений. [51] Большинство исследований, в которых рассчитываются коэффициенты распространенности, включают данные только по живорожденным и мертворожденным детям и обычно исключают данные по абортам и выкидышам. [51] Аборты - огромный фактор, влияющий на уровень распространенности; одно исследование показало, что в 1986 году только четверть беременностей с выявленным ДНТ была прервана, но это число уже удвоилось к 1999 году. [51] Из этих данных ясно, что исключение данных об абортах может сильно повлиять на показатели распространенности. Это также могло бы объяснить, почему показатели распространенности снизились. Если аборты не включаются в данные, но прерывается половина выявленных случаев, данные могут показать, что показатели распространенности снижаются, хотя на самом деле это не так. Однако неясно, насколько это может повлиять на показатели распространенности, поскольку показатели абортов и технический прогресс сильно различаются в зависимости от страны. [51]
Есть много материнских факторов, которые также играют роль в распространенности ДНТ. [51] Эти факторы включают такие факторы, как возраст матери и ожирение, а также социально-экономический статус и многие другие. [51] Материнский возраст не оказывает большого влияния на показатели распространенности, но когда была выявлена родственная связь, матери старшего возраста вместе с очень молодыми матерями подвергаются повышенному риску. [51] Хотя возраст матери может не иметь большого значения, матери с индексом массы тела более 29 удваивают риск того, что их ребенок заболеет ДНТ. [51] Исследования также показали, что матери, у которых в прошлом было трое или более детей, имеют умеренный риск того, что у их следующего ребенка будет NTD. [51]
Рекомендации
- ^ a b «Дефекты нервной трубки (NTD): информация о состоянии» . Национальный институт здоровья детей и развития человека, Национальные институты здоровья США. 2017 . Проверено 30 ноября 2017 года .
- ^ Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития (2012 г.). «Дефекты нервной трубки (годовой отчет)» (PDF) . Центры США по контролю и профилактике заболеваний.
- ^ а б «Spina Bifida - данные и статистика» . Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития, Центры США по контролю и профилактике заболеваний. 12 октября 2016 . Проверено 29 ноября 2017 года .
- ^ Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития. «Фолиевая кислота - количество врожденных дефектов» . Центры США по контролю и профилактике заболеваний . Дата обращения 13 мая 2014 .
- ^ Абдель-Азиз, Мосаад; Эль-Босраты, Хуссам (2010). « « Носовой энцефалоцеле: эндоскопическое иссечение с учетом анестезии » » . «Международный журнал детской оториноларингологии» . 74 (8): 869–873. DOI : 10.1016 / j.ijporl.2010.04.015 . Проверено 19 ноября 2020 .
- ^ "Информационная страница энцефалоцеле" . NIH . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 15 сентября 2017 года .
- ^ Брукман, Марике; Ховинг, Элко (2008). « » Носовой энцефалоцель у ребенка с синдромом Беквит-Видеман « » . Журнал нейрохирургии . 6 (1): 485–7. DOI : 10.3171 / PED / 2008/1/6/485 . Проверено 19 ноября 2020 .
- ^ «Информационная страница по гидроэнцефалии» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 2019-03-27.
- ^ «Гидранэнцефалия» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 12 мая 2020 .
- ^ а б в г д е «Гидранэнцефалия: симптомы, причины, осложнения и лечение» . Линия здоровья . Проверено 12 мая 2020 .
- ^ «Развитие плода: что происходит в первом триместре?» . Клиника Мэйо . Проверено 12 мая 2020 .
- ^ а б Ле, Дао; Бхушан, Викас; Васан, Нил (2010). Первая помощь для USMLE Step 1: 2010 (20-е изд.). Макгроу-Хилл. п. 127 . ISBN 978-0-07-163340-6.
- ^ Саладин, Кеннет (2010). Анатомия и физиология: единство формы и функции . Макгроу-Хилл. п. 485 . ISBN 978-0-07-352569-3.
- ^ Питтман, Т. (2008). «Spina bifida occulta». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 1 (2): 113. DOI : 10,3171 / PED / 2008/1/2/113 . PMID 18352777 .
- ^ а б Моллой, AM; Кирке, ПН; Трэндл, Дж. Ф.; Burke, H .; Sutton, M .; Brody, LC; Скотт, JM; Миллс, JL (2009). «Материнский статус витамина B-12 и риск дефектов нервной трубки в популяции с высокой распространенностью дефектов нервной трубки и отсутствием обогащения фолиевой кислотой» . Педиатрия . 123 (3): 917–23. DOI : 10.1542 / peds.2008-1173 . PMC 4161975 . PMID 19255021 .
- ^ а б Де-Регил, Луз Мария; Пенья-Росас, Хуан Пабло; Фернандес-Гаксиола, Ана К.; Райко-Солон, Пура (14 декабря 2015 г.). «Эффекты и безопасность пероральных пероральных добавок фолиевой кислоты для предотвращения врожденных дефектов». Кокрановская база данных систематических обзоров (12): CD007950. DOI : 10.1002 / 14651858.CD007950.pub3 . ISSN 1469-493X . PMID 26662928 .
- ^ Бьорклунд Н., Гордон Р. (2006). «Гипотеза, связывающая низкое потребление фолиевой кислоты с дефектами нервной трубки из-за нарушения посттрансляционного метилирования цитоскелета» . Int. J. Dev. Биол . 50 (2–3): 135–41. DOI : 10,1387 / ijdb.052102nb . PMID 16479482 .
- ^ Акчиче; и другие. (2012). «Гомоцистеинилирование нейрональных белков способствует изменениям дифференцировки, везикулярного транспорта и пластичности в нейрональных клетках гиппокампа, связанных с дефицитом фолиевой кислоты». Журнал FASEB . 26 (10): 3980–92. DOI : 10.1096 / fj.12-205757 . PMID 22713523 .
- ^ Li, F .; Watkins, D .; Розенблатт, Д.С. (2009). «Витамин B-12 и врожденные пороки». Молекулярная генетика и метаболизм . 98 (1–2): 166–72. DOI : 10.1016 / j.ymgme.2009.06.004 . PMID 19586788 .
- ^ Андерсон С .; и другие. (2013). «Ответ концентрации фолиевой кислоты в сыворотке и красных кровяных тельцах на добавку фолиевой кислоты зависит от генотипа метилентетрагидрофолатредуктазы C677T: результаты перекрестного исследования» . Мол. Nutr. Food Res . 57 (4): 637–44. DOI : 10.1002 / mnfr.201200108 . PMC 4132693 . PMID 23456769 .
- ^ Бейли С.В., Эйлинг Дж. Э. (сентябрь 2009 г.). «Чрезвычайно медленная и непостоянная активность дигидрофолатредуктазы в печени человека и ее значение для высокого потребления фолиевой кислоты» . Proc Natl Acad Sci USA . 106 (36): 15424–29. Bibcode : 2009PNAS..10615424B . DOI : 10.1073 / pnas.0902072106 . PMC 2730961 . PMID 19706381 .
- ^ Брауэр, ИА; Van Dusseldorp, M .; Запад, CE; Meyboom, S .; Thomas, CM; Duran, M .; Ван Хет Хоф, KH; Eskes, TK; Hautvast, JG; Стигерс-Теуниссен, Р.П. (1999). «Диетический фолат из овощей и цитрусовых снижает концентрацию гомоцистеина в плазме у людей в испытании, контролируемом диетой» . J. Nutr . 129 (6): 1135–39. DOI : 10.1093 / JN / 129.6.1135 . PMID 10356077 .
- ^ Международное ретроспективное когортное исследование дефектов нервной трубки в отношении рекомендаций по фолиевой кислоте: работают ли рекомендации? BMJ 2005; 330: 571
- ^ Wein, TN; Pike, E; Wisløff, T; Посох, А; Смеланд, S; Клемп, М. (12 января 2012 г.). «Риск рака с добавками фолиевой кислоты: систематический обзор и метаанализ» . BMJ Open . 2 (1): e000653. DOI : 10.1136 / bmjopen-2011-000653 . PMC 3278486 . PMID 22240654 .
- ^ Яблонски, Нина Г .; Чаплин, Джордж (11.05.2010). «Пигментация кожи человека как адаптация к УФ-излучению» . Труды Национальной академии наук . 107 (Приложение 2): 8962–8968. Bibcode : 2010PNAS..107.8962J . DOI : 10.1073 / pnas.0914628107 . ISSN 0027-8424 . PMC 3024016 . PMID 20445093 .
- ^ «Эволюция окраски кожи человека - Отдел антропологии» . anth.la.psu.edu . Проверено 16 мая 2020 .
- ^ Ян, Л; Чжао, L; Длинный, Y; Zou, P; Ji, G; Гу, А; Чжао, П. (3 октября 2012 г.). «Связь материнского полиморфизма MTHFR C677T с восприимчивостью к дефектам нервной трубки у потомков: данные 25 исследований« случай-контроль »» . PLOS ONE . 7 (10): e41689. Bibcode : 2012PLoSO ... 741689Y . DOI : 10.1371 / journal.pone.0041689 . PMC 3463537 . PMID 23056169 .
- ^ Дефекты нервной трубки в eMedicine
- ^ Suarez, L .; Brender, JD; Ланглуа, PH; Жан, ФБ; Муди, К. (2007). «Беременные женщины, принимающие лекарства от эпилепсии, имеют больше шансов родить ребенка с дефектом нервной трубки. Воздействие матери на опасные свалки и промышленные предприятия и риск дефектов нервной трубки у потомства». Анналы эпидемиологии . 17 (10): 772–77. DOI : 10.1016 / j.annepidem.2007.05.005 . PMID 17689262 .
- ^ Чжоу, ФК; Fang, Y .; Гудлетт, К. (2008). «Пептидергические агонисты зависимого от активности нейротрофического фактора защищают от пренатальных алкогольных дефектов нервной трубки и потери серотониновых нейронов» . Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования . 32 (8): 1361–71. DOI : 10.1111 / j.1530-0277.2008.00722.x . PMC 2758042 . PMID 18565153 .
- ^ Хуанг, Хай-Янь; Чен, Хун-Линь; Фэн Ли-Пин (март 2017 г.). «Материнское ожирение и риск дефектов нервной трубки у потомства: метаанализ». Исследования и клиническая практика ожирения . 11 (2): 188–197. DOI : 10.1016 / j.orcp.2016.04.005 . ISSN 1871-403X . PMID 27155922 .
- ^ Ван, М; Wang, ZP; Гонг, R; Чжао, З.Т. (январь 2014 г.). «Курение матери во время беременности и дефекты нервной трубки у потомства: метаанализ». Нервная система ребенка . 30 (1): 83–89. DOI : 10.1007 / s00381-013-2194-5 . PMID 23760473 . S2CID 40996359 .
- ^ Мэн, Синь; Сунь, Яньсинь; Дуань, Вэньхоу; Цзя, Чунци (2018). «Мета-анализ связи материнского курения и пассивного курения во время беременности с дефектами нервной трубки». Международный журнал гинекологии и акушерства . 140 (1): 18–25. DOI : 10.1002 / ijgo.12334 . ISSN 1879-3479 . PMID 28963797 . S2CID 20885736 .
- ^ а б Грин Н.Д., Станир П., Копп А.Дж. (октябрь 2009 г.). «Генетика дефектов нервной трубки человека» . Гм. Мол. Genet . 18 (R2): R113–29. DOI : 10,1093 / HMG / ddp347 . PMC 2758708 . PMID 19808787 .CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
- ^ «Профилактика дефектов нервной трубки: результаты исследования витаминов Совета по медицинским исследованиям. Исследовательская группа по изучению витаминов MRC». Ланцет . 338 (8760): 131–37. 1991. DOI : 10.1016 / 0140-6736 (91) 90133-а . PMID 1677062 . S2CID 14225812 .
- ^ Rose, N, Mennuti, M, Глоб. Дефекты нервной трубки плода: диагностика, лечение и лечение libr. женская мед., ( ISSN 1756-2228 ) 2009 г .; DOI : 10,3843 / GLOWM.10224
- ^ а б Уилсон, Р. Дуглас; Аудибер, Франсуа; Брок, Джо-Энн; Кампаньоло, Карла; Кэрролл, июнь; Картье, Лола; Читаят, Давид; Ганьон, Ален; Джонсон, Джо-Энн (октябрь 2014 г.). «Пренатальный скрининг, диагностика и ведение беременности при дефектах нервной трубки плода». Журнал акушерства и гинекологии Канады . 36 (10): 927–939. DOI : 10.1016 / s1701-2163 (15) 30444-8 . PMID 25375307 .
- ^ Милунский А, Альперт Э (1984). «Результаты и преимущества программы скрининга материнской сыворотки на альфа-фетопротеин». ДЖАМА . 252 (11): 1438–42. DOI : 10,1001 / jama.252.11.1438 . PMID 6206249 .
- ^ Летний скрининг материнской сыворотки в Онтарио с использованием теста тройного маркера J Med Screen сентябрь 2003 г. 10 шт. 3 107–11.
- ^ Бойд, Пенсильвания; Devigan, C .; Хошнуд, Б .; Loane, M .; Garne, E .; Долк, Х. (2008). «Обзор политики пренатального скрининга в Европе на предмет структурных аномалий и хромосомных аномалий и их влияние на частоту выявления и прерывания дефектов нервной трубки и синдрома Дауна» . BJOG: Международный журнал акушерства и гинекологии . 115 (6): 689–696. DOI : 10.1111 / j.1471-0528.2008.01700.x . PMC 2344123 . PMID 18410651 .
- ^ Norem et.al. Обычное ультразвуковое исследование в сравнении с альфа-фетопротеином материнской сыворотки для скрининга дефектов нервной трубки Акушерство и гинекология: октябрь 2005 г. Том 106: 4 стр. 747–52
- ^ Дэйли С., Миллс Дж. Л., Моллой А. М., Конли М., Ли Ю. Дж., Кирк П. Н., Вейр Д. Г., Скотт Дж. М. (1997). «Минимальная эффективная доза фолиевой кислоты для обогащения пищи с целью предотвращения дефектов нервной трубки». Ланцет . 350 (9092): 1666–69. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (97) 07247-4 . PMID 9400511 . S2CID 39708487 .
- ^ Грин, Северная Дакота; Stanier, P; Копп, AJ (2009). «Генетика дефектов нервной трубки человека» . Молекулярная генетика человека . 18 (R2): R113–29. DOI : 10,1093 / HMG / ddp347 . PMC 2758708 . PMID 19808787 .
- ^ Милунски А., Джик Х., Джик СС, Брюэлл К.Л., Маклафлин Д.С., Ротман К.Дж., Уиллетт В. (1989). «Прием поливитаминов / фолиевой кислоты на ранних сроках беременности снижает распространенность дефектов нервной трубки». Журнал Американской медицинской ассоциации . 262 (20): 2847–52. DOI : 10,1001 / jama.262.20.2847 . PMID 2478730 .
- ^ Го, Ю.И.; Корен, G (2008). «Фолиевая кислота при беременности и исходах плода». J. Obstet. Gynaecol . 28 (1): 3–13. DOI : 10.1080 / 01443610701814195 . PMID 18259891 . S2CID 28654601 .
- ^ Де Вальс П., Тайру Ф., Ван Аллен М.И. и др. (2007). «Уменьшение дефектов нервной трубки после обогащения фолиевой кислотой в Канаде». N Engl J Med . 357 (2): 135–42. DOI : 10.1056 / NEJMoa067103 . PMID 17625125 .
- ^ Центры по контролю за заболеваниями (11 сентября 1992 г.). «Рекомендации по использованию фолиевой кислоты для уменьшения числа случаев расщелины позвоночника и других дефектов нервной трубки» . Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 41 (RR-14): 001.
- ^ Саттон, Лесли Н. (2008). «Фетальная хирургия дефектов нервной трубки» . Лучшие практики и исследования в области клинического акушерства и гинекологии . 22 (1): 175–188. DOI : 10.1016 / j.bpobgyn.2007.07.004 . PMC 2293328 . PMID 17714997 .
- ^ Лозано, Р. (15 декабря 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010» . Ланцет . 380 (9859): 2095–128. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (12) 61728-0 . hdl : 10536 / DRO / DU: 30050819 . PMID 23245604 . S2CID 1541253 .
- ^ Заганджор, Ибрагим; Секкари, Ахлия; Цанг, Бекки Л .; Уильямс, Дженнифер; Раззаги, Хильда; Мулинаре, Джозеф; Sniezek, Joseph E .; Кэннон, Майкл Дж .; Розенталь, Хорхе (2016-04-11). «Описание распространенности дефектов нервной трубки во всем мире: систематический обзор литературы» . PLOS ONE . 11 (4): e0151586. Bibcode : 2016PLoSO..1151586Z . DOI : 10.1371 / journal.pone.0151586 . ISSN 1932-6203 . PMC 4827875 . PMID 27064786 .
- ^ Б с д е е г ч я J K Фрей, Лорен; Хаузер, В. Аллен (2003). «Эпидемиология дефектов нервной трубки» . Эпилепсия . 44 (s3): 4–13. DOI : 10,1046 / j.1528-1157.44.s3.2.x . ISSN 1528-1167 . PMID 12790881 .
Внешние ссылки
- «Дефекты нервной трубки» . MedlinePlus . Национальная медицинская библиотека США .
- Предотвращение врожденных дефектов нервной трубки: модель профилактики и руководство по ресурсам : Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC)
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|