OCRL

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
4CMN , 2KIE , 2QV2 , 3QBT , 3QIS

Идентификаторы

Псевдонимы

OCRL , LOCR, NPHL2, OCRL-1, OCRL1, окулоцереброренальный синдром Лоу, инозитолполифосфат-5-фосфатаза, OCRL инозитолполифосфат-5-фосфатаза, INPP5F, Dent-2

Внешние идентификаторы

OMIM : 300535 MGI : 109589 HomoloGene : 233 GeneCards : OCRL

Расположение гена ( человек )

Chr.	Х-хромосома (человека) ^[1]

Группа	Xq26.1	Начинать	129 539 849 п.н. ^[1]
Группа	Xq26.1	Конец	129 592 561 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Х-хромосома (мышь) ^[2]

Группа	X \| X A5	Начинать	47 912 387 п.н. ^[2]
Группа	X \| X A5	Конец	47 965 868 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• Rac ГТФ связывание • фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат 5-фосфатазы • GO: 0001948 связывание белка • гидролазы активность • GO: 0005097, ГО: 0005099, ГО: 0005100 ГТФаза активатор активности • инозитол-1,4,5-трифосфата 5-фосфатазная активность • активность инозитол-1,3,4,5-тетракисфосфат-5-фосфатазы • активность фосфатидилинозитолфосфат-4-фосфатазы • активность фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-5-фосфатазы • активность инозитолфосфатфосфатазы
Сотовый компонент	• цитоплазма • цитозоль • эндосома • мембрана фагоцитарного везикула • аппарат Гольджи • проекция клетки • ранняя мембрана эндосомы • мембрана • клеточная мембрана • ресничка • везикула, ассоциированная с Гольджи • транс-сеть Гольджи • ранняя эндосома • стек Гольджи • ямка, покрытая клатрином • цитоплазматическая везикула • ядро клетки • везикула, покрытая клатрином • внешний сегмент фоторецептора
Биологический процесс	• липидный метаболизм • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 регуляция активности GTPase • внутриутробное эмбриональное развитие • процесс метаболизма инозитолфосфата • организация клеточной проекции • дефосфорилирование фосфатидилинозитола • регуляция фосфатидилинозитола • биорегуляция фосфатидозилинозита малого GTPase опосредованных сигнальной трансдукции • трансдукция сигнала • GO: 0032320, ГО: 0032321, ГО: 0032855, ГО: 0043089, ГО: 0032854 положительного регулирования активности ГТФА • фосфатидилинозитолы-3-фосфат биосинтетического процесс • ресничка морфогенез • мембранная организация • дефосфорилирование инозитолфосфата
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4952


320634

Ансамбль


ENSG00000122126


ENSMUSG00000001173

UniProt


Q01968


Q6NVF0

RefSeq (мРНК)


NM_000276 NM_001587 NM_001318784


NM_177215

RefSeq (белок)


NP_000267 NP_001305713 NP_001578


NP_796189

Расположение (UCSC)

Chr X: 129,54 - 129,59 Мб

Chr X: 47.91 - 47.97 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Инозитолполифосфат-5-фосфатаза OCRL-1 , также известная как белок окулоцереброренального синдрома Лоу , представляет собой фермент, кодируемый геном OCRL , расположенным на X-хромосоме у человека. ^[5]

Этот ген кодирует фермент фосфатазу, участвующий в полимеризации актина , и находится в сети транс- Гольджи . ^[5]

Мутации в этом гене связаны с окулоцереброренальным синдромом ^[6], а также с болезнью Дента . ^[7]^[8]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000122126 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001173 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ а б «Ген Энтреса: окулоцереброренальный синдром Лоу» .
^ Кавано T, Индо Y, Nakazato H, Shimadzu M, Мацуда I (июнь 1998). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: три мутации в гене OCRL1, полученные от трех пациентов с разными фенотипами». Являюсь. J. Med. Genet . 77 (5): 348–55. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980605) 77: 5 <348 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-J . PMID 9632163 .
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 300555
^ Hoopes RR, Shrimpton AE, Knohl SJ и др. (Февраль 2005 г.). «Заболевание вмятины с мутациями в OCRL1» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (2): 260–7. DOI : 10.1086 / 427887 . PMC 1196371 . PMID 15627218 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека» . Природа . 434 (7031): 325–37. DOI : 10,1038 / природа03440 . PMC 2665286 . PMID 15772651 .
Эрдманн К.С., Мао Й., МакКри Х.Дж. и др. (2007). «Роль белка OCRL синдрома Лоу на ранних этапах пути эндоцитоза» . Dev. Cell . 13 (3): 377–90. DOI : 10.1016 / j.devcel.2007.08.004 . PMC 2025683 . PMID 17765681 .
Hyvola N, Diao A, McKenzie E, et al. (2006). «Мембранное нацеливание и активация белка OCRL1 синдрома Лоу с помощью Rab GTPases» . EMBO J . 25 (16): 3750–61. DOI : 10.1038 / sj.emboj.7601274 . PMC 1553191 . PMID 16902405 .
Мао Ю., Балкин Д.М., Зонку Р. и др. (2009). «Домен PH в OCRL связывает опосредованный клатрином перенос через мембрану с метаболизмом фосфоинозитидов» . EMBO J . 28 (13): 1831–42. DOI : 10.1038 / emboj.2009.155 . PMC 2711190 . PMID 19536138 .
Сухи С.Ф., Кронин Дж. К., Нуссбаум Р. Л. (2009). «Аномальная передача сигналов брадикинина в фибробластах, дефицитных по PIP (2) 5-фосфатазе, ocrl1» . J. Inherit. Метаб. Дис . 32 (2): 280–8. DOI : 10.1007 / s10545-009-1058-3 . PMID 19172411 . S2CID 31583330 .
Ву Ф., Рид А.А., Уильямс С.Е. и др. (2009). «Мутационный анализ CLC-5, кофилина и CLC-4 у пациентов с болезнью Дента». Nephron Physiol . 112 (4): 53–62. DOI : 10.1159 / 000225944 . PMID 19546591 . S2CID 24946606 .
Coon BG, Mukherjee D, Hanna CB и др. (2009). «Фибробласты пациентов с синдромом Лоу демонстрируют Ocrl1-специфические дефекты миграции клеток, которые не могут быть устранены гомологичной фосфатазой Inpp5b» . Гм. Мол. Genet . 18 (23): 4478–91. DOI : 10,1093 / HMG / ddp407 . PMC 7289333 . PMID 19700499 .
Tosetto E, Addis M, Caridi G, et al. (2009). «Гетерогенность локуса болезни Дента: гены OCRL1 и TMEM27 у пациентов без мутаций CLCN5». Педиатр. Нефрол . 24 (10): 1967–73. DOI : 10.1007 / s00467-009-1228-4 . PMID 19582483 . S2CID 25741167 .
Faucherre A, Desbois P, Nagano F, et al. (2005). «Белок синдрома Лоу Ocrl1 перемещается в мембранные складки при активации Rac GTPase: новый взгляд на патофизиологию синдрома Лоу» . Гм. Мол. Genet . 14 (11): 1441–8. DOI : 10,1093 / HMG / ddi153 . PMID 15829501 .
Shrimpton AE, Hoopes RR, Knohl SJ и др. (2009). «Мутации OCRL1 у пациентов с Dent 2 предполагают механизм фенотипической изменчивости». Nephron Physiol . 112 (2): 27–36. DOI : 10.1159 / 000213506 . PMID 19390221 . S2CID 21834343 .
Секин Т., Нозу К., Айенгар Р. и др. (2007). «Мутации OCRL1 у пациентов с фенотипом болезни Дента в Японии». Педиатр. Нефрол . 22 (7): 975–80. DOI : 10.1007 / s00467-007-0454-х . PMID 17384968 . S2CID 20047399 .
Чаба Л., Монье Н., Дахри С. и др. (2006). «[Окулоцеребро-почечный синдром Лоу: клинические, биохимические и молекулярные исследования у марокканского пациента]». Аня. Биол. Clin. (Париж) . 64 (1): 53–9. PMID 16420990 .
Чоудхури Р., Диао А., Чжан Ф. и др. (2005). «Белок синдрома Лоу OCRL1 взаимодействует с клатрином и регулирует перенос белков между эндосомами и транс-сетью Гольджи» . Мол. Биол. Cell . 16 (8): 3467–79. DOI : 10,1091 / mbc.E05-02-0120 . PMC 1182289 . PMID 15917292 .
Сетхи С.К., Багга А., Гулати А. и др. (2008). «Мутации в гене OCRL1 у индийских детей с синдромом Лоу». Clin. Exp. Нефрол . 12 (5): 358–62. DOI : 10.1007 / s10157-008-0059-0 . PMID 18500547 . S2CID 3458176 .
Cui S, Guerriero CJ, Szalinski CM и др. (2010). «Функция OCRL1 в движении почечных эпителиальных мембран» . Являюсь. J. Physiol. Renal Physiol . 298 (2): F335-45. DOI : 10,1152 / ajprenal.00453.2009 . PMC 2822509 . PMID 19940034 .
McCrea HJ, Paradise S, Tomasini L и др. (2008). «Все известные мутации пациентов в доменах ASH-RhoGAP OCRL влияют на нацеливание и связывание APPL1» . Биохим. Биофиз. Res. Commun . 369 (2): 493–9. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2008.02.067 . PMC 2442618 . PMID 18307981 .
Хупес Р.Р., Шримптон А.Е., Кноль С.Дж. и др. (2005). «Заболевание вмятины с мутациями в OCRL1» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (2): 260–7. DOI : 10.1086 / 427887 . PMC 1196371 . PMID 15627218 .
Левченко Е.Н., Монненс Л.А., Бёкенкамп А., Ноерс Н.В. (2007). «[От гена к болезни; болезнь Дента, вызванная аномалиями в генах CLCN5 и OCRL1]». Ned Tijdschr Geneeskd . 151 (43): 2377–80. PMID 18019214 .
Чоудхури Р., Ноукс С.Дж., Маккензи Э. и др. (2009). «Дифференциальное связывание клатрина и субклеточная локализация изоформ сплайсинга OCRL1» . J. Biol. Chem . 284 (15): 9965–73. DOI : 10.1074 / jbc.M807442200 . PMC 2665120 . PMID 19211563 .
Свон Л.Е., Томазини Л., Пирруччелло М. и др. (2010). «Два близкородственных эндоцитарных белка, которые имеют общий OCRL-связывающий мотив с APPL1» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 107 (8): 3511–6. DOI : 10.1073 / pnas.0914658107 . PMC 2840420 . PMID 20133602 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Лоу
OCRL + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для человеческого полифосфат-5-фосфатазы инозитола OCRL-1.

Эта статья по биохимии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000122126 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000001173 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] а б «Ген Энтреса: окулоцереброренальный синдром Лоу» .

[pmid9632163-6] Кавано T, Индо Y, Nakazato H, Shimadzu M, Мацуда I (июнь 1998). «Окулоцереброренальный синдром Лоу: три мутации в гене OCRL1, полученные от трех пациентов с разными фенотипами». Являюсь. J. Med. Genet . 77 (5): 348–55. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980605) 77: 5 <348 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-J . PMID 9632163 .

[7] Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 300555

[pmid15627218-8] Hoopes RR, Shrimpton AE, Knohl SJ и др. (Февраль 2005 г.). «Заболевание вмятины с мутациями в OCRL1» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (2): 260–7. DOI : 10.1086 / 427887 . PMC 1196371 . PMID 15627218 .

[1]