Болезнь Огучи

Болезнь Огучи
Другие имена	Врожденная стационарная куриная слепота, тип 1 Огучи или болезнь Огучи 1 [1]
Болезнь Огучи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Специальность	Неврология

Болезнь Огучи является аутосомно- рецессивной ^[2] формой врожденной стационарной куриной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте .

Генетика [ править ]

Несколько мутаций были вовлечены как причина болезни Огучи. К ним относятся мутации в гене аррестина или гене родопсинкиназы . ^[1]

Заболевание чаще встречается у лиц японской национальности. ^[3]

Диагноз [ править ]

Болезнь Огучи проявляется непрогрессирующей куриной слепотой с раннего детства или рождением с нормальным дневным зрением, но они часто заявляют об улучшении светочувствительности, когда остаются в течение некоторого времени в затемненной среде. ^{[ необходима цитата ]}

При осмотре пациенты имеют нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или пятнистый, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск, а сосуды сетчатки рельефно выделяются на фоне.

Длительная адаптация к темноте в течение трех часов или более приводит к исчезновению этого необычного обесцвечивания и появлению нормального красноватого оттенка. Это явление известно как феномен Мизуо-Накамуры и, как полагают, вызвано чрезмерной стимуляцией стержневых клеток . ^[4]

Дифференциальный диагноз [ править ]

Другие условия с похожими внешними данными включают ^{[ цитата ]}

• Коническая дистрофия
• Х-сцепленный пигментный ретинит
• Ювенильная макулярная дистрофия

В этих условиях не проявляется феномен Мидзуо-Накамура.

Электроретинографические исследования [ править ]

Болезнь Огучи уникальна по своим электроретинографическим ответам в условиях адаптации к свету и темноте. Волны A и b на электроретинограммах с однократной вспышкой (ЭРГ) уменьшаются или отсутствуют при освещении, но увеличиваются после длительной адаптации к темноте. В скотопической 0,01 ЭРГ и почти отрицательной скотопической 3,0 ЭРГ присутствуют почти неопределяемые стержневые зубцы b.

Исследования адаптации к темноте показали, что сильно повышенные пороги удочки снижаются через несколько часов и в конечном итоге приводят к восстановлению до нормального или почти нормального уровня.

Системы конусов S, M и L. являются нормальными.

Управление [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. )

История [ править ]

Он был описан Chuta Oguchi (1875-1945), японским офтальмологом , в 1907 году. Характерные проявления дна глазного дна были описаны Mizuo в 1913 году. Лечение болезни ограничено. В Китайской Народной Республике вводят высокие дозы витамина К и цинка, но, таким образом, лечение было объявлено шарлатанством в Китайской Республике (Тайвань) и Академией офтальмологии Восточного Тимора. В США больные принимают высокие дозы цинка (240 мг каждые два часа).

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

• Болезнь Огучи в отделении редких заболеваний NIH