| Синдром чрезмерного роста |
|---|
Синдромы чрезмерного роста у детей составляют группу редких заболеваний, которые характеризуются гипертрофией тканей. Было показано, что индивидуальные синдромы избыточного роста частично совпадают по клиническим и радиологическим характеристикам. Подробности генетических основ этих синдромов раскрываются. Может быть задействован любой из трех слоев эмбриональной ткани. Синдромы могут проявляться в локализованном или генерализованном разрастании тканей. Это может повлиять на широтный и продольный рост. [1] [2] [3] Тем не менее, костно-мышечные особенности являются центральными при диагностике некоторых синдромов, таких как синдром Протея . [2]
Время обращения к детям с синдромами чрезмерного роста является важным фактором для дифференциальной диагностики. Детей с некоторыми синдромами чрезмерного роста, такими как синдром Клиппеля – Треноне – Вебера, можно легко обнаружить при рождении. [3] Напротив, другие синдромы чрезмерного роста, такие как синдром Протея, обычно проявляются в послеродовой период, обычно между вторым и третьим годом жизни. [2] В целом дети с синдромами чрезмерного роста подвержены повышенному риску развития эмбриональной опухоли.
Список синдромов чрезмерного роста [ править ]
Примеры синдромов чрезмерного роста включают:
- Синдром Беквита – Видеманна
- Синдром ГВОЗДИКА
- Синдром ломкой Х-хромосомы
- Синдром Клиппеля – Тренауне – Вебера
- Макроцефалия-капиллярная мальформация
- Нейрофиброматоз
- Синдром Протея
- Синдром Симпсона – Голаби – Бемеля
- Синдром Сотоса
- Синдром Стерджа-Вебера
- Синдром Уивера
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ Ko JM (2013). «Генетические синдромы, связанные с чрезмерным ростом в детстве» . Ann Pediatr Endocrinol Metab . 18 (3): 101-5. DOI : 10,6065 / apem.2013.18.3.101 . PMC 4027072
- ^ a b c EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка с обновленной литературой» . Bone Rep . 3 : 104-108. DOI : 10.1016 / j.bonr.2015.09.004 . PMC 5365241 . PMID 28377973 .
- ^ а б Ласерда Л. да С., Алвес ÚD, Заньер JFC, Мачадо, округ Колумбия, Камило, Великобритания, Лопес, AJ (2014). «Дифференциальная диагностика синдромов чрезмерного роста: важнейшие клинические и рентгенологические проявления болезни» . Radiol Res Pract . 2014 : 947451. DOI : 10.1155 / 2014/947451 . PMC 4070411 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
- Запись о синдроме чрезмерного роста в общедоступном словаре терминов по раку NCI
Эта статья включает материалы, являющиеся общественным достоянием, из документа Национального института рака США: «Словарь терминов по раку» .
