Беквит-Видемана синдром ( / б ɛ к ˌ ш ɪ & thetas ; v я д ə . М ə п / ; сокращенно BWS ) является разрастание расстройство обычно присутствует при рождении, характеризуется повышенным риском развития рака у детейи некоторые врожденные особенности. Меньшинство (<15%) случаев BWS являются семейными, что означает, что у близкого родственника также может быть BWS, а родители пострадавшего ребенка могут подвергаться повышенному риску иметь других детей с BWS. В то время как дети с BWS подвержены повышенному риску детского рака, у большинства детей с BWS рак не развивается, и подавляющее большинство детей, у которых действительно развивается рак, можно успешно вылечить.
Синдром Беквита-Видемана | |
---|---|
Надпочечник: синдром Беквита-Видемана Расширение ядра и гиперхромазия с ядерным «псевдовключением» около центра поля. Митотических фигур не выявлено. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Презентация
Не существует консенсусных клинических диагностических критериев синдрома Беквита – Видемана (BWS). Синдром Беквита – Видеманна (BWS) следует подозревать у лиц, имеющих одно или несколько из следующих основных и / или второстепенных признаков. [ необходима цитата ]
Основные выводы, связанные с BWS [1]
- Макросомия (традиционно определяемая как вес и длина тела / рост> 97-го центиля)
- Макроглоссия
- Гемигиперплазия (асимметричный разрастание одной или нескольких областей тела)
- Омфалоцеле (также называемое экзомфалосом) или пупочная грыжа
- Эмбриональная опухоль (например, опухоль Вильмса , гепатобластома , нейробластома , рабдомиосаркома ) в детстве
- Висцеромегалия с поражением одного или нескольких органов брюшной полости, включая печень, селезенку, почки, надпочечники и / или поджелудочную железу.
- Цитомегалия коры надпочечников плода (патогномоничная)
- Почечные аномалии, включая структурные аномалии, нефромегалию, нефрокальциноз и / или более позднее развитие спинномозговой губчатой почки.
- Передние линейные складки мочки уха и / или задние спиральные ямки уха
- Плацентарная мезенхимальная дисплазия
- Расщелина неба (редко при BWS)
- Кардиомиопатия (редко при BWS)
- Положительный семейный анамнез (≥1 член семьи с клиническим диагнозом BWS, анамнезом или признаками, указывающими на BWS)
Незначительные находки, связанные с BWS
- Находки, связанные с беременностью, включая многоводие и недоношенность у плодов с этим заболеванием. [2]
- Неонатальная гипогликемия
- Поражения сосудов, включая простой невус (обычно появляются на лбу, глабели и / или задней части шеи) или гемангиомы (кожные или внекожные)
- Характерные фации, включая ретрузию средней зоны лица и подглазничные складки.
- Структурные аномалии сердца или кардиомегалия
- Диастаз прямых мышц живота
- Пожилой костный возраст (часто встречается при чрезмерном росте / эндокринных нарушениях)
Диагноз BWS устанавливается у пробанда с одним из следующих признаков:
- Три основных или два основных плюс хотя бы один второстепенный критерий. Примечание. BWS следует рассматривать как клинический спектр, при этом у некоторых больных имеется только один или два предполагающих клинических результата. Поэтому предлагаемые здесь общепринятые клинические критерии следует рассматривать не как абсолютные, а как руководящие принципы. Другими словами, они не могут использоваться для исключения диагноза BWS и не могут заменить клиническую оценку.
- Эпигенетическое или геномное изменение, приводящее к аномальному метилированию в 11p15.5, или гетерозиготному патогенному варианту, вызывающему BWS, в CDKN1C при наличии одного или нескольких клинических проявлений
Большинство детей с BWS не обладают всеми этими функциями. Кроме того, у некоторых детей с BWS наблюдаются и другие признаки, включая: пылающий невус , выступающий затылок , гипоплазию средней зоны лица , гемигипертрофию , аномалии мочеполовой системы (увеличение почек), сердечные аномалии, аномалии опорно-двигательного аппарата и потерю слуха. Кроме того, у некоторых недоношенных новорожденных с BWS макроглоссия отсутствует до тех пор, пока не наступит срок их родов. [3]
Учитывая различия среди людей с BWS и отсутствие простого диагностического теста, выявление BWS может быть затруднено. В попытке стандартизировать классификацию BWS DeBaun et al. определили ребенка как имеющего BWS, если врач диагностировал у ребенка BWS и если у ребенка есть по крайней мере два из пяти общих признаков, связанных с BWS (макроглоссия, макросомия, дефекты средней линии брюшной стенки, складки ушей, неонатальная гипогликемия ). [4] Другое определение, представленное Эллиотом и др. включает наличие либо трех основных признаков (дефект передней брюшной стенки, макроглоссия или дородовой избыточный рост), либо двух основных плюс трех второстепенных признаков (складки ушей, пылающий невус, неонатальная гипогликемия, нефромегалия или гемигиперплазия). [5]
В целом, дети с BWS очень хорошо себя чувствуют и вырастают, чтобы стать взрослыми с нормальным размером и интеллектом, как правило, без синдромальных особенностей их детства.
Новообразования
Большинство детей (> 80%) с BWS не заболевают раком; тем не менее, у детей с BWS гораздо больше (~ 600 раз), чем у других детей, вероятность развития определенных детских онкологических заболеваний, особенно опухоли Вильмса (нефробластомы), панкреатобластомы и гепатобластомы . [6] Люди с BWS, по-видимому, подвергаются повышенному риску рака в детстве (особенно в возрасте до четырех лет) и не имеют повышенного риска развития рака во взрослом возрасте. [6] Если бы за 100 детьми с BWS наблюдали с рождения до десяти лет, можно было бы ожидать около 10 случаев рака в группе до четырехлетнего возраста и около 1 случая рака в группе в возрасте от четырех до десяти лет. Помимо опухоли Вильмса и гепатобластомы, у детей с BWS в отдельных случаях было показано развитие ганглионевромы , карциномы коры надпочечников , острого лимфолейкоза , саркомы печени , рака щитовидной железы , меланомы , рабдомиосаркомы и мезобластной нефромы . [7] [8]
Опухоль Вильмса, гепатобластома и мезобластическая нефрома обычно излечимы, если диагностированы на ранней стадии. Ранняя диагностика позволяет врачам лечить рак, когда он находится на ранней стадии. Кроме того, существует менее токсичное лечение. [8] [9] Учитывая важность ранней диагностики, все дети с BWS должны пройти скрининг на рак. [7]
Рекомендуется проводить УЗИ брюшной полости каждые 3 месяца, по крайней мере, до восьми лет [9] и анализ крови для измерения альфа-фетопротеина (AFP) каждые 6 недель, по крайней мере, до четырехлетнего возраста. [10] Семьи и врачи должны определять графики скрининга для конкретных пациентов, особенно возраст, в котором следует прекратить скрининг, на основе их собственной оценки соотношения риска и пользы. [ необходима цитата ]
Генетика
Большинство (> 85%) случаев BWS носят спорадический характер, что означает, что, как правило, ни у кого в этой семье нет BWS, и родители пострадавшего ребенка не подвергаются повышенному риску рождения других детей с BWS. Однако некоторые (<15%) случаи BWS являются семейными, что означает, что у близкого родственника также может быть BWS, а родители пострадавшего ребенка могут подвергаться повышенному риску иметь других детей с BWS. Было показано, что BWS специфически включает мутации в определенной области на коротком плече хромосомы 11, называемой 11p15.5, что приводит к повышенной активности гена IGF-2 (фактор роста) и / или к отсутствию активной копии CDKN1C (ингибитор гена пролиферации клеток). [ необходима цитата ]
BWS может быть вызван рядом различных генетических дефектов. У разных пациентов с BWS было выявлено более пяти различных ошибок, связанных с 11p15.5. У некоторых пациентов имеются материнские хромосомные перестройки 11p15.5. У других пациентов имеется отцовская униородительская дисомия (UPD) хромосомы 11, что означает, что материнская копия этой хромосомы заменяется дополнительной отцовской копией. Многие другие пациенты имеют аномальное метилирование ДНК в различных областях 11p15.5, что означает, что нормальные эпигенетические метки, которые регулируют импринтированные гены в этой области, изменены. У некоторых других пациентов есть одна копия гена, расположенная в пределах 11p15, вместо двух копий. [ необходима цитата ]
Отсутствие мутации у ребенка с клиническими признаками, указывающими на BWS, не должно препятствовать постановке диагноза BWS. Даже после обширного молекулярного тестирования конкретный дефект, вызывающий BWS у пораженного человека, может оставаться неизвестным. BWS остается клиническим, а не генетическим диагнозом, поскольку врачи не могут идентифицировать и тестировать все генетические причины BWS. Клиническое определение, используемое для BWS, ограничено, потому что не существует стандартных диагностических критериев, которые были бы независимо проверены на пациентах с генетическими или эпигенетическими мутациями. Когда молекулярные анализы были выполнены у 10 детей, которые соответствовали критериям исследования BWS, только 7 из 10 детей имели генетические или эпигенетические мутации. [4]
Учитывая, что генетика BWS сложна, ребенок с BWS должен находиться под медицинским наблюдением генетика или специалиста по лечению BWS.
Участвующие гены - IGF-2 , CDKN1C , H19 и KCNQ1OT1 . [11]
Ассоциация с CDKN1C
CDKN1C представляет собой ген, кодирующий белок, который кодирует ингибитор циклин-зависимой киназы, который действует как негативный регулятор пролиферации клеток, эффективно превращая CDKN1C в ген-супрессор опухоли. CDKN1C также работает во время внутриутробного развития плода, не давая ему стать слишком большим. Он расположен на коротком плече хромосомы 11 человека в области ICR2 вместе со многими другими импринтированными генами. Поскольку CDKN1C преимущественно экспрессируется материнским организмом, гипометилирование в области ICR2 материнского аллеля может приводить к таким патологиям, как рак или дефект, известный как синдром Беквита-Вейдемана. Синдром Беквита-Вейдемана (BWS) также может быть вызван эпимутациями CDKN1C 11p15. Это также может быть результатом делеций небольшого количества ДНК, которые вызывают хромосомные аномалии, делая ген неактивным. Остается только отцовский IGF2, способствующий пролиферации клеток. Уменьшение ограничения роста приводит к разрастанию многих тканей, что приводит к общим симптомам BWS. Эти симптомы могут включать макроглоссию, органегалию, периорбитальную полость и грыжи. Модели нокаута для CDKN1C у мышей действительно существуют; на самом деле, многие из пораженных потомков демонстрируют внутриутробную и неонатальную летальность и имеют большинство особенностей, связанных с синдромом Беквита-Вейдемана. [12]
Управление
Дефекты брюшной стенки часто встречаются у новорожденных с BWS и могут потребовать хирургического лечения. Эти дефекты могут варьироваться по степени тяжести от омфалоцеле (наиболее серьезное) до пупочной грыжи и диастаза прямых мышц живота (наименее серьезное). Омфалоцеле врожденный порок развития , в котором Кишечник новорожденного, а иногда и другие органы брюшной полости, выступают из брюшной полости через пупок. Новорожденным с омфалоцеле обычно требуется хирургическое вмешательство, чтобы поместить содержимое брюшной полости обратно в брюшную полость, чтобы предотвратить серьезную инфекцию или шок. Пупочная грыжа также дефект , в котором содержимое брюшной полости приходит через слабую брюшную стенку мышцу в области пупка. Как правило, новорожденные с пупочными грыжами не нуждаются в лечении, потому что часто эти грыжи спонтанно закрываются к четырем годам. Если по прошествии этого времени грыжа все еще присутствует, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Диастаз прямых мышц живота - это разделение левой и правой сторон прямой мышцы живота, которые обычно соединяются вместе. Дети с диастазом прямых мышц живота обычно не нуждаются в лечении, потому что состояние проходит по мере роста ребенка. [ необходима цитата ]
Неонатальная гипогликемия , низкий уровень глюкозы в крови в первый месяц жизни, встречается примерно у половины детей с BWS. [13] У большинства этих новорожденных с гипогликемией симптомы отсутствуют, и уровень глюкозы в крови нормализуется в течение нескольких дней. Однако нелеченная стойкая гипогликемия может привести к необратимому повреждению головного мозга. Гипогликемию у новорожденных с BWS следует лечить в соответствии со стандартными протоколами лечения неонатальной гипогликемии. Обычно эту гипогликемию легко лечить более частыми кормлениями или медицинскими дозами глюкозы. В редких случаях (<5%) у детей с BWS гипогликемия сохраняется после неонатального периода, и им требуется более интенсивное лечение. [4] Таким детям может потребоваться кормление через зонд, пероральные гипергликемические препараты или частичная панкреатэктомия. [ необходима цитата ]
Макроглоссия , большой язык, очень распространенная (> 90%) и характерная черта BWS. Младенцы с BWS и макроглоссией обычно не могут полностью закрыть рот перед своим большим языком, из-за чего он высовывается наружу. Макроглоссия при BWS с возрастом становится менее заметной и часто не требует лечения; но это действительно вызывает проблемы у некоторых детей с BWS. В тяжелых случаях макроглоссия может вызвать затруднения дыхания, кормления и речи. Детей с BWS и значительной макроглоссией следует обследовать черепно-лицевую бригаду. [ необходима цитата ]
Лучшее время для операции на большом языке неизвестно. Некоторые хирурги рекомендуют проводить операцию в возрасте от 3 до 6 месяцев. Операция по поводу макроглоссии включает удаление небольшой части языка, чтобы он поместился во рту, чтобы обеспечить правильное развитие челюсти и зубов.
Этими детьми часто занимается многопрофильная черепно-лицевая бригада. Эти команды включают логопедов, лингвистов , черепно-лицевых и детских пластических хирургов и ортодонтов, которые определяют целесообразность и сроки операции по уменьшению языка. В некоторых странах созданы центры по управлению макроглоссией. Например, в Соединенном Королевстве дети с макроглоссией, связанной с синдромом Беквита Видеманна, проходят лечение в национальной специализированной службе. Служба является высокоспециализированной службой NHS England и находится в больнице Грейт-Ормонд-стрит . [14]
Nevus flammeus (винное пятно) - это плоская красная родинка, вызванная пороком развития капилляров (мелких кровеносных сосудов). У детей с BWS часто есть невус на лбу или задней части шеи. Яркий невус является доброкачественным заболеванием и обычно не требует лечения.
Гемигипертрофия (гемигиперплазия) - это аномальная асимметрия между левой и правой сторонами тела, возникающая, когда одна часть тела растет быстрее, чем обычно. У детей с BWS и гемигипертрофией может быть изолированная асимметрия одной части тела, или у них может быть различие, затрагивающее всю одну сторону тела. Люди, у которых нет BWS, также могут иметь гемигипертрофию. Изолированная гемигипертрофия связана с более высоким риском рака. [15] Типы рака и возраст рака аналогичны детям с BWS. В результате дети с гемигипертрофией должны следовать общему протоколу скрининга рака на предмет BWS.
Гемигипертрофия также может вызывать различные ортопедические проблемы, поэтому детей со значительной гемигиперплазией конечностей следует обследовать и сопровождать хирурга-ортопеда.
Гемигиперплазия, поражающая лицо, иногда может вызывать серьезные косметические проблемы, которые могут быть решены бригадой черепно-лицевой бригады.
Прогноз
В целом прогноз очень хороший. Дети с BWS обычно очень хорошо учатся и вырастают, чтобы достичь ожидаемого роста в зависимости от роста их родителей. В то время как дети с BWS подвержены повышенному риску детского рака, у большинства детей с BWS рак не развивается, и подавляющее большинство детей, у которых действительно развивается рак, можно успешно вылечить. [ необходима цитата ]
У детей с BWS по большей части не было значительных задержек по сравнению с их братьями и сестрами. Однако у некоторых детей с BWS действительно есть проблемы с речью, которые могут быть связаны с макроглоссией или потерей слуха. [ необходима цитата ]
Достижения в лечении неонатальных осложнений и недоношенных детей за последние двадцать лет значительно улучшили истинный уровень младенческой смертности, связанной с BWS. В обзоре беременностей, в результате которых было зарегистрировано 304 ребенка с BWS, не было зарегистрировано ни одной неонатальной смерти. [16] Это по сравнению с ранее сообщенным уровнем смертности в 20%. [17] Данные предыдущего исследования были получены из реестра BWS, базы данных, которая может быть слегка предвзятой в отношении живых детей; однако смерть не была критерием исключения для включения в реестр. Это говорит о том, что, хотя младенцы с BWS, вероятно, имеют более высокий, чем обычно, риск младенческой смертности, он может не достигать 20%.
Вспомогательные репродуктивные технологии
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) - это общий термин, обозначающий методы, используемые для достижения беременности искусственным или частично искусственным путем. По данным CDC, обычно процедуры ВРТ включают хирургическое удаление яйцеклеток из яичников женщины, объединение их со спермой в лаборатории и возвращение их в тело женщины или передачу их другой женщине. АРТ ассоциируется с эпигенетическими синдромами, в частности с синдромом БВ и ангельмана . Три группы показали повышенную частоту зачатия после АРТ у детей с BWS. [4] [18] [19] [20] Ретроспективное исследование случай-контроль, проведенное в Австралии, показало, что риск BWS составляет 1 из 4000 в их популяции in vitro, что в несколько раз выше, чем в общей популяции. [21] Другое исследование показало, что у детей, зачатых в результате экстракорпорального оплодотворения ( ЭКО ), вероятность развития этого заболевания в три-четыре раза выше. [22] Ни один конкретный тип АРТ не был более тесно связан с BWS. [20] Механизм, с помощью которого АРТ производит этот эффект, все еще исследуется.
Эпидемиология
Синдром Беквита-Видемана оценивается в 1 случай из 13 700; около 300 детей с BWS рождаются каждый год в Соединенных Штатах. [23] Точная частота BWS неизвестна из-за выраженной вариабельности проявления синдрома и трудностей с диагностикой. Число зарегистрированных младенцев, рожденных с BWS, скорее всего, невелико, потому что многие из них рождаются с BWS, но имеют менее выраженные клинические признаки и, следовательно, пропущенные. BWS был зарегистрирован у различных этнических групп и в равной степени встречается у мужчин и женщин. [ необходима цитата ]
У детей, зачатых в результате экстракорпорального оплодотворения , вероятность развития синдрома Беквита – Видемана возрастает в три-четыре раза. Считается, что это происходит из-за того, что гены включаются или выключаются процедурами ЭКО. [24] [25]
История
В 1960-х годах доктор Джон Брюс Беквит , американский патолог, и доктор Ханс-Рудольф Видеманн , немецкий педиатр, независимо друг от друга сообщили о случаях предполагаемого нового синдрома. [26] [27] Первоначально названный синдромом ЭМГ ( экзомфалос , макроглоссия и гигантизм ), этот синдром со временем стал известен как синдром Беквита-Видемана или синдром Видемана-Беквита.
Первоначально доктор Ханс-Рудольф Видеманн (родился 16 февраля 1915 года, Бремен, Германия, умер 4 августа 2006 года, Киль) ввел термин экзомфалос - макроглоссия - гигантизм (ЭМГ) для описания сочетания врожденных дефектов брюшной стенки как грыжи ( экзомфалоса). ), большие языки ( макроглоссия ) и большие тела и / или длинные конечности ( гигантизм ). Со временем это созвездие было переименовано в синдром Беквита-Видемана после аутоптических наблюдений профессора Джона Брюса Беквита (родился 18 сентября 1933 года, Спокан, Вашингтон) [28], который также наблюдал резкое увеличение размера надпочечников в некоторых случаях. этих пациентов.
Смотрите также
- Синдром Перлмана
Рекомендации
- ^ Шуман, Шерил; Беквит, Дж. Брюс; Weksberg, Rosanna (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром Беквита-Видеманна» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 20301568 , получено 30 ноября 2018 г.
- ^ Ранцини, А; Дайсальваторе, Д; Тернер, Т; Смулиан, Дж; Винцилеос, А (1997). «Внутриутробный рост и результаты ультразвукового исследования у плодов с синдромом Беквита-Видеманна». Акушерство и гинекология . 89 (4): 538–542. DOI : 10.1016 / S0029-7844 (97) 00044-6 . ISSN 0029-7844 . PMID 9083309 . S2CID 25955070 .
- ^ Мотокура Т., Блум Т., Ким Х.Г. и др. (Апрель 1991 г.). «Новый циклин, кодируемый онкогеном-кандидатом, связанным с bcl1». Природа . 350 (6318): 512–5. Bibcode : 1991Natur.350..512M . DOI : 10.1038 / 350512a0 . PMID 1826542 . S2CID 4232393 .
- ^ а б в г ДеБаун М.Р., Ниемиц Е.Л., Макнил Д.Е., Бранденбург С.А., Ли М.П., Фейнберг А.П. (март 2002 г.). «Эпигенетические изменения H19 и LIT1 отличают пациентов с синдромом Беквита-Видемана с раком и врожденными дефектами» . Американский журнал генетики человека . 70 (3): 604–11. DOI : 10.1086 / 338934 . PMC 384940 . PMID 11813134 .
- ^ Эллиотт М., Бейли Р., Коул Т., Темпл И.К., Махер Э.Р. (август 1994 г.). «Клинические особенности и естественное течение синдрома Беквита-Видеманна: описание 74 новых случаев». Клиническая генетика . 46 (2): 168–74. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1994.tb04219.x . PMID 7820926 . S2CID 36124219 .
- ^ а б ДеБаун М.Р., Такер М.А. (март 1998 г.). «Риск рака в течение первых четырех лет жизни у детей из реестра синдромов Беквита-Видеманна» . Журнал педиатрии . 132 (3 Pt 1): 398–400. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (98) 70008-3 . PMID 9544889 .
- ^ а б Эдмондсон AC, Калиш JM (2015). «Синдромы чрезмерного роста» . Журнал детской генетики . 4 (3): 136–43. DOI : 10,1055 / с-0035-1564440 . PMC 4918719 . PMID 27617124 .
- ^ а б Gooskens SL, Houwing ME, Vujanic GM, Dome JS, Diertens T, Coulomb-l'Herminé A, Godzinski J, Pritchard-Jones K, Graf N, van den Heuvel-Eibrink MM (2017). «Врожденная мезобластическая нефрома через 50 лет после ее распознавания: повествовательный обзор» (PDF) . Детская кровь и рак . 64 (7): e26437. DOI : 10.1002 / pbc.26437 . PMID 28124468 . S2CID 22681362 .
- ^ а б Чойк П.Л., Сигел М.Дж., Craft AW, Green DM, DeBaun MR (март 1999 г.). «Скрининг на опухоль Вильмса у детей с синдромом Беквита-Видемана или идиопатической гемигипертрофией». Медицинская и детская онкология . 32 (3): 196–200. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-911X (199903) 32: 3 <196 :: AID-MPO6> 3.0.CO; 2-9 . PMID 10064187 .
- ^ Clericuzio CL, Chen E, McNeil DE, et al. (Август 2003 г.). «Скрининг сывороточного альфа-фетопротеина на гепатобластому у детей с синдромом Беквита-Видемана или изолированной гемигиперплазией». Журнал педиатрии . 143 (2): 270–2. DOI : 10.1067 / S0022-3476 (03) 00306-8 . PMID 12970646 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 130650
- ^ Паппас, Дж. (Апрель 2015 г.). "Клиническое течение синдрома чрезмерного роста, от диагноза в младенчестве до зрелого возраста: случай синдрома Беквита-Вайдеманна". Актуальные проблемы охраны здоровья детей и подростков . 45 (4): 112–117. DOI : 10.1016 / j.cppeds.2015.03.001 . PMID 25861997 .
- ^ ДеБаун М.Р., Король А.А., Белый N (апрель 2000 г.). «Гипогликемия при синдроме Беквита-Видеманна». Семинары по перинатологии . 24 (2): 164–71. DOI : 10,1053 / sp.2000.6366 . PMID 10805171 .
- ^ Больница Грейт-Ормонд-Стрит, Больница Грейт-Ормонд-Стрит «Синдром Беквита-Видемана (BWS)» . Больница на Грейт-Ормонд-стрит . Больница на Грейт-Ормонд-стрит . Проверено 27 октября 2020 года .
- ^ Хойм Х. Э., Сивер Л. Х., Джонс К. Л., Прокопио Ф., Крукс В., Фейнголд М. (октябрь 1998 г.). «Изолированная гемигиперплазия (гемигипертрофия): отчет о проспективном многоцентровом исследовании заболеваемости неоплазией и обзор». Американский журнал медицинской генетики . 79 (4): 274–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19981002) 79: 4 <274 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-M . PMID 9781907 .
- ^ Wangler MF, Chang AS, Moley KH, Feinberg AP, Debaun MR (апрель 2005 г.). «Факторы, связанные с преждевременными родами у матерей детей с синдромом Беквита-Видемана: исследование когортных случаев из реестра BWS». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 134A (2): 187–91. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30595 . PMID 15723285 . S2CID 25917010 .
- ^ Петтенати MJ, Haines JL, Higgins RR, Wappner RS, Palmer CG, Weaver DD (октябрь 1986). «Синдром Видеманна-Беквита: представление клинических и цитогенетических данных о 22 новых случаях и обзор литературы». Генетика человека . 74 (2): 143–54. DOI : 10.1007 / BF00282078 . PMID 3770742 . S2CID 31192301 .
- ^ Gicquel C, Gaston V, Mandelbaum J, Siffroi JP, Flahault A, Le Bouc Y (май 2003 г.). «Экстракорпоральное оплодотворение может увеличить риск синдрома Беквита-Видемана, связанного с аномальным импринтингом гена KCN1OT» . Американский журнал генетики человека . 72 (5): 1338–41. DOI : 10.1086 / 374824 . PMC 1180288 . PMID 12772698 .
- ^ Maher ER, Brueton LA, Bowdin SC и др. (Январь 2003 г.). «Синдром Беквита-Видеманна и технология вспомогательной репродукции (ВРТ)» . Журнал медицинской генетики . 40 (1): 62–4. DOI : 10.1136 / jmg.40.1.62 . PMC 1735252 . PMID 12525545 .
- ^ а б Чанг А.С., Моли К.Х., Ванглер М., Фейнберг А.П., Дебаун М.Р. (февраль 2005 г.). «Связь между синдромом Беквита-Видеманна и вспомогательными репродуктивными технологиями: серия случаев из 19 пациентов» . Фертильность и бесплодие . 83 (2): 349–54. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2004.07.964 . PMC 4872595 . PMID 15705373 .
- ^ Халлидей Дж., Оке К., Брехени С., Алгар Э., Дж. Амор Д. (сентябрь 2004 г.). «Синдром Беквита-Видемана и ЭКО: исследование случай-контроль» . Американский журнал генетики человека . 75 (3): 526–8. DOI : 10.1086 / 423902 . PMC 1182036 . PMID 15284956 .
- ^ Госден Р., Траслер Дж., Люциферо Д., Фэдди М. (2003). «Редкие врожденные патологии, импринтированные гены и вспомогательные репродуктивные технологии». Ланцет . 361 (9373): 1975–7. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (03) 13592-1 . PMID 12801753 . S2CID 9442967 .
- ^ Торберн MJ, Райт ES, Миллер CG, Smith-Read EH (апрель 1970). «Синдром экзомфалоса-макроглоссии-гигантизма у ямайских младенцев». Американский журнал болезней детей . 119 (4): 316–21. DOI : 10,1001 / archpedi.1970.02100050318006 . PMID 5434588 .
- ^ BBC, Horizon (2005). «Би-би-си - Наука и природа - Горизонт» . Архивировано из оригинала на 2005-12-04 . Проверено 29 сентября 2010 .
Синдром Беквита-Видеманна - редкое заболевание, связанное с аномальной экспрессией генов. Было показано, что у детей, зачатых с помощью ЭКО, вероятность развития этого состояния повышается в три-четыре раза.
- ^ "BBC _-_ Horizon _-_ 2005 _-_ The_Ghost_In_Your_Genes.avi" . BBC Horizon . BBC. 2005 . Проверено 30 сентября 2010 .
Смотрите со смещением по времени 16:40 на видео
- ^ Беквит, Дж. Брюс (1963). «Крайняя цитомегалия коры надпочечников, омфалоцеле, гиперплазия почек и поджелудочной железы, а также гиперплазия клеток Лейдига - еще один синдром?». Ежегодное собрание Западного общества педиатрических исследований . Лос-Анджелес.
- ^ Wiedemann HR (сентябрь 1964 г.). «Семейный порок развития с пупочной грыжей и макроглоссией -« новый синдром »?». Journal de Génétique Humaine (на французском языке). 13 : 223–32. PMID 14231762 .
- ^ Биографическая справка
дальнейшее чтение
- Статья GeneReview / UW / NIH о синдроме Беквита-Видеманна
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|