Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Рабдомиосаркома
Rms1.jpg
Неконтрастная компьютерная томография головы показывает большое образование без внутричерепного расширения. Диагноз: постурикулярная врожденная альвеолярная рабдомиосаркома .
СпециальностьОнкология

Рабдомиосаркома ( RMS ), является очень агрессивной формой рака , который развивается из клеток мезенхимы , которые не удалось полностью дифференцироваться в миоциты из скелетных мышц . Клетки опухоли идентифицируются как рабдомиобласты . [1]

Существует четыре подтипа - эмбриональная рабдомиосаркома , альвеолярная рабдомиосаркома , плеоморфная рабдомиосаркома и веретено-клеточная / склерозирующая рабдомиосаркома. [2] Эмбриональные и альвеолярные являются основными группами, и эти типы являются наиболее распространенными саркомами мягких тканей в детском и подростковом возрасте. Плеоморфный тип обычно встречается у взрослых. [3]

Обычно это заболевание детского возраста, так как подавляющее большинство случаев возникает у детей младше 18 лет. Его обычно описывают как одну из маленьких синих круглоклеточных опухолей детства из-за того, что она появляется на Пятно H&E . [4] Несмотря на то, что он относительно редок, он составляет примерно 40% всех зарегистрированных сарком мягких тканей . [5] [6] [7]

RMS может возникать в любом участке мягких тканей тела, но в первую очередь встречается в голове, шее, орбите, мочеполовых путях, гениталиях и конечностях. Четких факторов риска нет, но болезнь ассоциируется с некоторыми врожденными аномалиями. [5] [8] Признаки и симптомы различаются в зависимости от локализации опухоли, а прогноз тесно связан с локализацией первичной опухоли. Общие места метастазирования включают легкие, костный мозг и кости. [9] [10] Существует множество систем классификации для RMS и множество определенных гистологических типов. Эмбриональная рабдомиосаркома является наиболее распространенным типом и составляет около 60% случаев. [11]

Результаты значительно различаются: 5-летняя выживаемость составляет от 35% до 95% в зависимости от типа РРС, поэтому четкий диагноз имеет решающее значение для эффективного лечения и ведения. [11] [12] Точная и быстрая диагностика часто затруднена из-за гетерогенности опухолей RMS и отсутствия сильных генетических маркеров болезни. Лечение обычно включает комбинацию хирургического вмешательства, химиотерапии и лучевой терапии. От 60% до 70% впервые выявленных пациентов с неметастатическим заболеванием можно вылечить с помощью этого комбинированного подхода к терапии. Несмотря на агрессивное комплексное лечение, менее 20% пациентов с метастатическим РРС могут быть излечены от болезни. [13]

Типы [ править ]

Микрофотография, показывающая узелки опухолевых клеток, разделенных гиалинизированными фиброзными перегородками (50 ×, окраска HE). Вставка: Дискогезивные большие опухолевые клетки с гиперхроматическим ядром и скудной цитоплазмой (200 ×, окраска HE). Диагноз - постаурикулярная врожденная альвеолярная рабдомиосаркома.

Учитывая сложность диагностики рабдомиосаркомы, окончательная классификация подтипов оказалась сложной. В результате системы классификации различаются в зависимости от института и организации. Однако рабдомиосаркома в классификации ВОЗ 2020 года указана как четыре гистологических подтипа: эмбриональный, альвеолярный, плеоморфный и веретено-клеточный / склерозирующий.

Эмбриональный [ править ]

Эмбриональная рабдомиосаркома ( ERMS ) является наиболее распространенным гистологическим вариантом, на который приходится примерно 60–70% детских случаев. Чаще всего он встречается у детей в возрасте 0–4 лет, с максимальной зарегистрированной заболеваемостью 4 случая на 1 миллион детей. ERMS характеризуется веретенообразными клетками с богатым стромой внешним видом, а морфология подобна развивающимся мышечным клеткам 6-8-недельного эмбриона. Опухоли часто присутствуют в голове и шее, а также в мочеполовых путях.

Эмбриональный подтип [ править ]

Ботриоидная рабдомиосаркома почти всегда обнаруживается в органах, выстланных слизистой оболочкой, включая влагалище, мочевой пузырь и носоглотку (хотя появление в носоглотке обычно поражает детей старшего возраста). Он часто проявляется у младенцев младше одного года в виде круглой виноградной массы на пораженном органе. Гистологически клетки ботриоидного варианта определяются плотным опухолевым слоем под эпителием (слой камбия). [14] У этого подтипа хороший прогноз. [11] [12]

Ботриоидная рабдомиосаркома также иногда встречается у взрослых женщин, обнаруживается в шейке матки или матке. [15]

Альвеолярный [ править ]

Альвеолярная рабдомиосаркома (ARMS) - второй по распространенности тип. ARMS составляет примерно 20-25% опухолей, связанных с RMS, и равномерно распределен среди всех возрастных групп с частотой около 1 случая на 1 миллион человек в возрасте от 0 до 19 лет. По этой причине это наиболее распространенная форма RMS. наблюдается у молодых людей и подростков, которые менее подвержены эмбриональному варианту. Этот тип RMS характеризуется плотно упакованными круглыми клетками, которые располагаются вокруг пространств, похожих по форме на легочные альвеолы, хотя были обнаружены варианты без этих характерных альвеолярных промежутков. ARMS имеет тенденцию чаще формироваться в конечностях, туловище и брюшине. Кроме того, она обычно более агрессивна, чем СЭД. [12] [14]

Плеоморфный [ править ]

Плеоморфная рабдомиосаркома (недифференцированная) рабдомиосаркома, также известная как анапластическая рабдомиосаркома , определяется наличием плеоморфных клеток с большими лопастными гиперхроматическими ядрами и мультиполярными митотическими фигурами. Эти опухоли демонстрируют высокую гетерогенность и крайне низкую дифференцировку. Плеоморфные клетки могут быть диффузными или локализованными, причем диффузная вариация коррелирует с худшим прогнозом. [16] Чаще всего встречается у взрослых, реже у детей и часто обнаруживается в конечностях. [10] [17]Из-за отсутствия заметного разделения между раком этого типа клиницисты часто называют недиагностированные саркомы с небольшими или отсутствующими различимыми признаками анапластическим RMS. Это наиболее агрессивный тип RMS, который часто требует интенсивного лечения. [18]

Клетка веретена / склерозирование [ править ]

Веретено-клеточная / склерозирующая рабдомиосаркома - дополнительный подтип, внесенный в классификацию сарком мягких тканей ВОЗ 2020 года . [2]

Этот подтип очень похож на лейомиосаркому (рак гладкой мышечной ткани ) и имеет фасцикулярную, веретеновидную и лейомиоматозную структуру роста с заметной рабдомиобластной дифференцировкой. Чаще всего это происходит в паратестикулярной области, и прогноз для этой конкретной формы RMS превосходный, пятилетняя выживаемость составляет 95%. [12] склерозирующий аспект этого подтипа имеет гиалиновый склероз и pseudovascular развития. [19]

Было предложено множество систем классификации для руководства и лечения, и самой последней и широко используемой системой классификации является «Международная классификация рабдомиосаркомы» или ICR. Он был создан IRSG в 1995 году после серии из четырех мультиинституциональных испытаний, направленных на изучение проявления, гистологии, эпидемиологии и лечения RMS (IRSG I – IV). [11] Система ICR основана на прогностических индикаторах, определенных в IRSG I – IV. Плеоморфная рабдомиосаркома обычно встречается у взрослых, а не у детей, и поэтому не включена в эту систему.

Признаки и симптомы [ править ]

RMS может возникать практически в любом участке мягких тканей тела; наиболее распространенными первичными локализациями являются мочеполовые (24%), параметрингиальные (16%), конечные (19%), орбитальные (9%), другие участки головы и шеи (10%) и различные другие участки (22%). [14] RMS часто представляет собой массу, но признаки и симптомы могут широко варьироваться в зависимости от локализации первичной опухоли. Опухоли мочеполовой системы могут проявляться гематурией , обструкцией мочевыводящих путей и / или образованием мошонки или влагалища. Опухоли, возникающие в забрюшинном пространстве и средостении, могут стать довольно большими, прежде чем появятся признаки и симптомы. Параменингеальные опухоли могут проявляться дисфункцией черепных нервов, симптомами синусита, выделениями из ушей, головными и лицевыми болями. Опухоли орбиты часто проявляются отеком орбиты ипроптоз . Опухоли конечностей обычно представляют собой быстро увеличивающуюся твердую массу в соответствующей ткани. Распространенность рака головы, лица и шеи часто позволяет выявить более ранние признаки заболевания просто из-за очевидной природы опухолей в этих местах. [14] Несмотря на различные проявления и типично агрессивный характер заболевания, RMS может быть диагностирован и лечиться на ранней стадии. Четвертое исследование IRSG показало, что у 23% пациентов вовремя диагностировали полную резекцию рака, а у 15% была резекция с минимальными остатками пораженных клеток. [20]

Факторы риска [ править ]

Рабдомиосаркома сложно диагностировать. Факторы риска , которые увеличивают вероятность этого рака включают наследственные нарушения , такие как литий-Фраумени синдром , нейрофиброматоз типа 1 , синдром Беквит-Видемана , синдром Костелло , синдром Нунан , [21] и синдром DICER1 . [22]

Генетический [ править ]

Существует множество генетических поражений, связанных с рабдомиосаркомой, но существует мало последовательных данных, демонстрирующих связь между конкретными генетическими аномалиями и исходом. Однако альвеолярный и эмбриональный типы RMS можно различить цитогенетически, и идентификация конкретных генетических поражений может позволить точную классификацию подтипа ARMS, когда гистопатологические данные неоднозначны или неясны. Это ценно для клинической практики, поскольку альвеолярный тип представляет более высокий риск для пациента и часто требует более агрессивного лечения, чем эмбриональный тип. Таким образом, ARMS также называют рабдомиосаркомой Fusion Positive ( FP-RMS). До 90% случаев альвеолярного РМС имеют транслокации t (2; 13) (q35, q14) или, реже, t (1; 13) (p36, q15). [23] [24] Оба связаны с транслокацией ДНК-связывающего домена PAX3 [24] или PAX7 [23] , члена семейства транскрипционных факторов Paired Box, в сайт трансактивации на FOXO1 (ранее известный как FKHR) , член семейства факторов транскрипции forkhead / HNF-3. [25] Транслокация t (2; 13) приводит к слиянию гена PAX3 с FOXO1 , в то время как транслокация t (1; 13) включает слияние PAX7 сFOXO1 . [26] PAX3 продемонстрировал свою роль в развитии мышечных клеток, что подтверждает его потенциальную роль в RMS. Транслокация t (2; 13) может приводить к продукту слияния PAX3-FKHR , что свидетельствует о классическом кистозном ARMS. [26] Случаи FP-RMS связаны с более плохим прогнозом, чем RMS-отрицательные слияния. [27]

Слитый белок представляет собой потенциальную терапевтическую мишень, и в последние годы было проведено больше исследований для выяснения роли PAX3-FOXO1 в FP-RMS. В настоящее время известно, что PAX3-FOXO1 управляет ключевыми онкогенами, такими как MYC и MYCN, путем создания генетических взаимодействий на больших расстояниях с помощью суперэнхансеров . [28] В этом контексте PAX3-FOXO1 одновременно (1) управляет экспрессией MYC , MYCN и даже MYOD1 (фактор транскрипции, высоко экспрессируемый во всех подтипах RMS), но также (2) ко-связывается с этими основными факторами транскрипции в сверх усилители для поддержки роста рака. [28]Кроме того, было продемонстрировано, что подтипы FP-RMS были особенно чувствительны к ингибиторам (таким как JQ1 ) суперинхансер-связанного белка BRD4 . [28]

Эмбриональный RMS обычно проявляется потерей гетерозиготности (LOH) в коротком плече хромосомы 11 (p11,15.5). [25] [29] Эта область связана с множественными онкогенами , и потенциальная потеря функции этой области, вероятно, связана с потерей опухолевого супрессора. Однако конкретные последствия этого LOH на (p11,15.5) еще предстоит определить. Короткое плечо хромосомы 11 также является участком гена инсулиноподобного фактора роста 2 (IGF-2), который часто сверхэкспрессируется в RMS.

Потеря функции опухолевого супрессора p53 связана со многими видами рака, включая рабдомиосаркому [30], и примерно в 50% случаев RMS было показано, что в гене P53 присутствуют мутации в той или иной форме. Другие онкогены, часто связанные с рабдомиосаркомой, хотя и с меньшей частотой, включают NMYC , NRAS , KRAS , P16 и c- Met . [25] [31] Одно исследование показало, что 35% эмбриональных опухолей RMS содержат активирующие мутации в NRAS или KRAS, и стоит отметить, что rasБыло показано, что активация блокирует миогенную дифференцировку, что может помочь объяснить ее потенциальную роль в рабдомиосаркогенезе. [32] Совсем недавно была продемонстрирована механистическая и эпигенетическая связь между мутантными изоформами RAS и блоком миогенной дифференцировки. [33] Кроме того, было показано, что этот блок дифференцировки можно преодолеть с помощью ингибитора клинической стадии пути киназы MAP, известного как ингибитор MEK . [33]

Диагноз [ править ]

Рабдомиосаркому часто трудно диагностировать из-за ее сходства с другими видами рака и различных уровней дифференциации. Он свободно классифицируется как одна из опухолей с синими круглыми клетками из-за его появления на окрашивании H&E. Другие виды рака, которые разделяют эту классификацию, включают нейробластому , саркому Юинга и лимфому , и диагноз RMS требует уверенного устранения этих морфологически похожих заболеваний. [14] Определяющим диагностическим признаком RMS является подтверждение дифференцировки злокачественных скелетных мышц с миогенезом (представляющим собой пухлую розовую цитоплазму) под световым микроскопом . [5]Поперечные бороздки могут присутствовать, а могут и не присутствовать. Точный диагноз обычно достигается путем иммуногистохимического окрашивания на мышечно-специфические белки, такие как миогенин , мышечно-специфический актин , десмин , D-миозин и myoD1 . [25] [34] [35] В частности, было показано, что миогенин обладает высокой специфичностью к RMS, [36] хотя диагностическая значимость каждого белкового маркера может варьироваться в зависимости от типа и местоположения злокачественных клеток. Альвеолярный тип RMS имеет тенденцию к более сильному окрашиванию мышечного белка. Электронная микроскопия также может помочь в диагностике при наличии актина и миозина или Z-полос.указывая на положительный диагноз RMS. [5] [34] Классификация по типам и подтипам осуществляется путем дальнейшего анализа клеточной морфологии (альвеолярные расстояния, наличие слоя камбия, анеуплоидия и т. Д.), А также генетического секвенирования опухолевых клеток. Некоторые генетические маркеры, такие как экспрессия гена слияния PAX3-FKHR в альвеолярном RMS, могут помочь в диагностике. Открытая биопсия обычно требуется для получения достаточного количества ткани для точного диагноза. Все результаты следует рассматривать в контексте, поскольку ни одна черта не является окончательным показателем для RMS. [ необходима цитата ]

Постановка [ править ]

После диагностики и гистопатологического анализа могут использоваться различные методы визуализации , включая МРТ , ультразвук и сканирование костей , чтобы определить степень местной инвазии и любых метастазов. В зависимости от локализации опухоли могут потребоваться дополнительные методы исследования. При параметрингеальной картине RMS часто требуется люмбальная пункция для исключения метастазов в мозговые оболочки. Паратестикулярное предлежание часто требует КТ брюшной полости, чтобы исключить поражение локальных лимфатических узлов и т. Д. Результаты сильно зависят от степени заболевания, и его раннее картирование важно для планирования лечения.

Существующая система стадирования рабдомиосаркомы необычна по сравнению с большинством видов рака. В нем используется модифицированная система TNM (опухолевые узлы-метастазы), первоначально разработанная IRSG. [11] [12] [37] Эта система учитывает размер опухоли (> или <5 см), поражение лимфатических узлов, локализацию опухоли и наличие метастазов. [14] [37] Он оценивается по шкале от 1 до 4 на основе этих критериев. Кроме того, пациенты сортируются по клиническим группам (из клинических групп из исследований IRSG) в зависимости от успеха их первой хирургической резекции. [37]Текущие протоколы Детской онкологической группы по лечению RMS делят пациентов на одну из четырех категорий риска в зависимости от степени опухоли и клинической группы, и было показано, что эти категории риска в высокой степени предсказывают исход. [34] [38]

Сайт опухолиКлассификация рисков
Голова и шея (орбита), желчевыводящие пути, мочеполовые системы (кроме мочевого пузыря и простаты)Благоприятный
Черепной параменинг, мочевой пузырь, конечности, простата и др.Неблагоприятный

Лечение [ править ]

Лечение рабдомиосаркомы - это многопрофильная практика, включающая хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию и, возможно, иммунотерапию.. Хирургия обычно является первым шагом в комбинированном терапевтическом подходе. Возможность резекции варьируется в зависимости от локализации опухоли, и RMS часто присутствует в тех местах, которые не позволяют провести полную хирургическую резекцию без значительных осложнений и потери функции. Менее 20% опухолей RMS полностью резецированы с отрицательными краями. Рабдомиосаркомы очень чувствительны к химиотерапии, примерно в 80% случаев они отвечают на химиотерапию. Фактически, мультиагентная химиотерапия показана всем пациентам с рабдомиосаркомой. До использования адъювантной и неоадъювантной терапии с использованием химиотерапевтических средств выживаемость только хирургическим путем составляла <20%. Современные показатели выживаемости при адъювантной терапии составляют примерно 60–70%. [8] [39]

Существует два основных метода химиотерапевтического лечения RMS. Существует схема VAC , состоящая из винкристина , актиномицина D и циклофосфамида , и схема IVA, состоящая из ифосфамида , винкристина и актиномицина D. Эти препараты вводятся в 9-15 циклах в зависимости от стадии заболевания и других методов лечения. использовал. [34] Другие комбинации лекарств и терапии также могут показать дополнительную пользу. Добавление доксорубицина и цисплатинак режиму VAC, как было показано, увеличивает выживаемость пациентов с альвеолярным типом, ранней стадией RMS в исследовании IRS III, и это же добавление улучшило показатели выживаемости и удвоило показатели спасения мочевого пузыря у пациентов с RMS стадии III. [16] [34] У детей и молодых людей с метастатической рабдомиоскаркомой IV стадии Кокрановский обзор не обнаружил доказательств, подтверждающих использование высоких доз химиотерапии в качестве стандартной терапии. [40]

Лучевая терапия , которая убивает раковые клетки с помощью сфокусированных доз радиации, часто показана при лечении рабдомиосаркомы, и было показано, что исключение этого лечения из ведения болезни увеличивает частоту рецидивов. Лучевая терапия используется в тех случаях, когда резекция опухоли целиком связана с обезображиванием или потерей важных органов (глаза, мочевого пузыря и т. Д.). Как правило, в любом случае, когда есть подозрение на отсутствие полной резекции, показана лучевая терапия. [14] Администрация обычно проводится после 6–12 недель химиотерапии, если опухолевые клетки все еще присутствуют. Исключением из этого расписания является наличие параменгеальных опухолей, поражающих головной, спинной или череп. В этих случаях немедленно начинают лучевое лечение. [41] [42]В некоторых случаях может потребоваться специальная лучевая терапия. Брахитерапия, или размещение небольших радиоактивных «семян» непосредственно внутри опухоли или ракового участка, часто показана детям с опухолями чувствительных участков, таких как яички, мочевой пузырь или влагалище. Это снижает рассеяние и степень поздней токсичности после дозирования. [43] Лучевая терапия чаще указывается на более высоких ступенях классификации.

Иммунотерапия - это более новый метод лечения, который все еще находится в стадии разработки. Этот метод включает набор и обучение иммунной системы пациента для нацеливания на раковые клетки. Это может быть достигнуто путем введения небольших молекул, предназначенных для притягивания иммунных клеток к опухолям, взятия иммунных клеток, взятых у пациента, и обучения атаке опухолей посредством презентации опухолевого антигена или других экспериментальных методов. Конкретным примером здесь может быть представление некоторых дендритных клеток пациента, которые направляют иммунную систему к чужеродным клеткам, с слитым белком PAX3-FKHR, чтобы направить иммунную систему пациента на злокачественные клетки RMS [ необходима цитата ]. Все виды рака, включая рабдомиосаркому, потенциально могут выиграть от этого нового, основанного на иммунном подходе [ цитата необходима ] .

Прогностический [ править ]

Было показано, что прогноз у пациентов с рабдомиосаркомой зависит от возраста, места опухоли, резектабельности опухоли, размера опухоли, поражения регионарных лимфатических узлов , наличия метастазов, места и степени метастазирования, а также биологических и гистопатологических характеристик опухолевых клеток. [44] Выживаемость после рецидива мала, и необходимы новые стратегии терапии спасения [45]

Эпидемиология [ править ]

Рабдомиосаркома - самая распространенная саркома мягких тканей у детей, а также третья по частоте солидная опухоль у детей. По последним оценкам, заболеваемость составляет примерно 4,5 случая на 1 миллион детей / подростков, при этом ежегодно в США регистрируется около 250 новых случаев. [46] [44] Поскольку подавляющее большинство случаев RMS возникает у детей или подростков, две трети зарегистрированных случаев приходится на подростков в возрасте до 10 лет. [5] RMS также немного чаще встречается у мужчин, чем у женщин, с соотношением примерно 1,3–1,5: 1. Кроме того, сообщалось о несколько меньшей распространенности этого заболевания у чернокожих и азиатских детей по сравнению с белыми. [47] [48] [49]В большинстве случаев нет четких предрасполагающих факторов риска к развитию РРС. Обычно это происходит спорадически без очевидной причины. Тем не менее, RMS коррелирует с синдромами семейного рака и врожденными аномалиями, включая нейрофиброматоз типа 1 , [50] синдром Беквита-Видемана , [51] [52] синдром Ли-Фраумени , [53] кардио-лицевой-кожный синдром , [54] и синдром Костелло . [55] Это также было связано с употреблением родителями кокаина и марихуаны. [56]

История [ править ]

Рабдомиосаркома была впервые описана Вебером, немецким врачом, в 1845 году [57], но только в статье Артура Стаута в 1946 году RMS была официально засекречена. [58] Первые тридцать лет исследования были проведены Межгрупповой исследовательской группой по рабдомиосаркоме (IRSG), независимым кооперативом, финансируемым Национальным институтом рака (NCI), который стал частью Детской онкологической группы. [ необходима цитата ]

Исследование [ править ]

Раковые стволовые клетки рабдомиосаркомы были идентифицированы, и рецептор 3 фактора роста фибробластов был предложен в качестве их маркера. Доклинические исследования на животных, в которых пытаются использовать условно воспроизводящиеся аденовирусы против таких клеток, продолжаются. [59] Эпигенетическая терапия рабдомиосаркомы становится все более важной [ цитата ]. Недавнее исследование Bharathy et al. обнаружили, что ингибитор деацетилазы, энтиностат, действует при агрессивном подтипе, альвеолярной рабдомиосаркоме (aRMS), специфически блокируя активность HDAC3, тем самым предотвращая эпигенетическое подавление микроРНК, которая ингибирует трансляцию PAX3: FOXO1. Эти результаты и продолжающиеся клинические испытания (ADVL1513) показывают многообещающие перспективы эффективной терапии для некоторых пациентов с aRMS. [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Рабдомиома

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Что такое рабдомиосаркома?" . www.cancer.org .
  2. ^ a b Kallen, ME; Хорник, Дж. Л. (январь 2021 г.). «Классификация ВОЗ 2020: что нового в патологии опухолей мягких тканей?». Американский журнал хирургической патологии . 45 (1): e1 – e23. DOI : 10,1097 / PAS.0000000000001552 . PMID 32796172 . S2CID 225430576 .  
  3. ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Астер, Джон С. (2018). Основная патология Роббинса (Десятое изд.). Филадельфия, Пенсильвания. п. 830. ISBN 9780323353175.
  4. ^ Чен QR, Vansant G, Oades K и др. (Февраль 2007 г.). «Диагностика малых круглых голубых опухолей с использованием мультиплексной полимеразной цепной реакции» . Журнал молекулярной диагностики . 9 (1): 80–8. DOI : 10,2353 / jmoldx.2007.060111 . PMC 1867426 . PMID 17251339 .  
  5. ^ a b c d e Arndt CA, Crist WM (июль 1999 г.). «Общая костно - мышечная опухоль детства и юности». N Engl J Med . 341 (5): 342–52. DOI : 10.1056 / NEJM199907293410507 . PMID 10423470 . 
  6. ^ Maurer HM, Beltangady M, Gehan EA и др. (Январь 1988 г.). "Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы-I. Заключительный отчет". Рак . 61 (2): 209–20. DOI : 10.1002 / 1097-0142 (19880115) 61: 2 <209 :: помощь-cncr2820610202> 3.0.co; 2-л . PMID 3275486 . 
  7. ^ Maurer HM, Gehan EA, Beltangady M и др. (Март 1993 г.). «Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы-II». Рак . 71 (5): 1904–22. DOI : 10.1002 / 1097-0142 (19930301) 71: 5 <1904 :: АИД-cncr2820710530> 3.0.co; 2-х . PMID 8448756 . 
  8. ^ а б Паппо, А.С.; Шапиро, Д.Н. Крист, ВМ; Маурер, HM (1995-08-01). «Биология и терапия детской рабдомиосаркомы». Журнал клинической онкологии . 13 (8): 2123–2139. DOI : 10.1200 / JCO.1995.13.8.2123 . ISSN 0732-183X . PMID 7636557 .  
  9. ^ Koscielniak E, Rodary C, Flamant F и др. (1992). «Метастатическая рабдомиосаркома и гистологически похожие опухоли в детстве: ретроспективный многоцентровый европейский анализ». Med Pediatr Oncol . 20 (3): 209–14. DOI : 10.1002 / mpo.2950200305 . PMID 1574030 . 
  10. ^ a b Рэни Р. Б., Теффт М., Маурер Н. М. и др. (Октябрь 1988 г.). «Типы заболеваний и выживаемость у детей с метастатической саркомой мягких тканей. Отчет Межгруппового исследования рабдомиосаркомы (IRS) -I». Рак . 62 (7): 1257–66. DOI : 10.1002 / 1097-0142 (19881001) 62: 7 <1257 :: АИД-cncr2820620703> 3.0.co; 2-к . PMID 2843274 . 
  11. ^ a b c d e Ньютон В.А., Гехан Э.А., Уэббер Б.Л. и др. (Сентябрь 1995 г.). «Классификация рабдомиосарком и родственных сарком. Патологические аспекты и предложение по новой классификации - Межгрупповое исследование рабдомиосарком». Рак . 76 (6): 1073–85. DOI : 10.1002 / 1097-0142 (19950915) 76: 6 <1073 :: помощь-cncr2820760624> 3.0.co; 2-л . PMID 8625211 . 
  12. ^ а б в г д Квалман, SJ; Гроб, СМ; Ньютон, Вашингтон; Hojo, H .; Triche, TJ; Parham, DM; Крист, ВМ (1998-12-01). «Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы: обновление для патологов». Детская патология и патология развития . 1 (6): 550–561. DOI : 10.1007 / s100249900076 . ISSN 1093-5266 . PMID 9724344 . S2CID 25785779 .   
  13. ^ Hiniker, Susan M .; Дональдсон, Сара С. (01.01.2015). «Последние достижения в понимании и лечении рабдомиосаркомы» . F1000Prime Rep . 7 : 59. DOI : 10,12703 / P7-59 . ISSN 2051-7599 . PMC 4447051 . PMID 26097732 .   
  14. ^ Б с д е е г Мейера, WH (2003). «Рабдомиосаркома» . Holland-Frei Cancer Medicine (6-е изд.). Гамильтон (ON): BC Decker.
  15. ^ Ли, РФ; Гупта, М; McCluggage, WG; Роннетт, Б.М. (март 2013 г.). «Эмбриональная рабдомиосаркома (ботриоидный тип) тела и шейки матки у взрослых женщин: отчет о серии случаев и обзор литературы». Американский журнал хирургической патологии . 37 (3): 344–55. DOI : 10,1097 / PAS.0b013e31826e0271 . PMID 23348207 . S2CID 26946298 .  
  16. ^ a b Чеккетто, Джованни; Бизоньо, Джанни; Де Корти, Федерика; Далл'Игна, Патриция; Инсерра, Алессандро; Феррари, Андреа; Гаравента, Альберто; Скагнеллато, Анджела; Карли, Модесто (2007-12-01). «Биопсия или операция по удалению опухоли как начальная операция по поводу местнораспространенной рабдомиосаркомы у детей?: Опыт исследований Итальянской совместной группы». Рак . 110 (11): 2561–2567. DOI : 10.1002 / cncr.23079 . ISSN 0008-543X . PMID 17941028 . S2CID 25505511 .   
  17. ^ Хейс, DM; Lawrence, W .; Wharam, M .; Newton, W .; Ruymann, FB; Белтангады, М .; Маурер, HM (1989-01-01). «Первичная повторная эксцизия для пациентов с« микроскопической остаточной »опухолью после первичного иссечения сарком туловища и конечностей». Журнал детской хирургии . 24 (1): 5–10. DOI : 10.1016 / s0022-3468 (89) 80290-8 . ISSN 0022-3468 . PMID 2723995 .  
  18. ^ Meza, Jane L .; Андерсон, Джеймс; Паппо, Альберто С .; Мейер, Уильям Х .; Группа детской онкологии (20.08.2006). «Анализ прогностических факторов у пациентов с неметастатической рабдомиосаркомой, получавших лечение в межгрупповых исследованиях III и IV рабдомиосаркомы: Группа детской онкологии». Журнал клинической онкологии . 24 (24): 3844–3851. DOI : 10.1200 / JCO.2005.05.3801 . ISSN 1527-7755 . PMID 16921036 .  
  19. ^ Фольпе, Эндрю Л .; Маккенни, Джесси К .; Мост, Юлия А .; Вайс, Шэрон В. (2002-09-01). «Склерозирующая рабдомиосаркома у взрослых: сообщение о четырех случаях гиалинизирующего, богатого матрицей варианта рабдомиосаркомы, который можно спутать с остеосаркомой, хондросаркомой или ангиосаркомой». Американский журнал хирургической патологии . 26 (9): 1175–1183. DOI : 10.1097 / 00000478-200209000-00008 . ISSN 0147-5185 . PMID 12218574 . S2CID 1792514 .   
  20. ^ Крист, WM; Андерсон-младший; Meza, JL; Фрайер, C .; Рэйни, РБ; Ruymann, FB; Бренеман, Дж .; Qualman, SJ; Винер, Э. (15.06.2001). «Межгрупповое исследование рабдомиосаркомы-IV: результаты для пациентов с неметастатическим заболеванием». Журнал клинической онкологии . 19 (12): 3091–3102. DOI : 10.1200 / JCO.2001.19.12.3091 . ISSN 0732-183X . PMID 11408506 .  
  21. ^ «Факторы риска рабдомиосаркомы» . www.cancer.org .
  22. ^ Робертсон, JC; Йорцик, CL; Оксфорд, JT (15 мая 2018 г.). «Синдром DICER1: мутации DICER1 в редких случаях рака» . Раки . 10 (5): 143. DOI : 10,3390 / cancers10050143 . PMC 5977116 . PMID 29762508 .  
  23. ^ a b Дэвис Р.Дж., Д'Круз К.М., Ловелл М.А., Бигель Дж.А., Барр Ф.Г. (1994). «Слияние PAX7 с FKHR с помощью варианта t (1; 13) (p36; q14) транслокации при альвеолярной рабдомиосаркоме» . Исследования рака . 54 (11): 2869–2872. PMID 8187070 . 
  24. ^ а б Барр, ФГ; Галили, Н .; Holick, J .; Biegel, JA; Rovera, G .; Эмануэль, BS (1993-02-01). «Перестройка гена парного бокса PAX3 в детской солидной опухоли альвеолярной рабдомиосаркомы». Генетика природы . 3 (2): 113–117. DOI : 10.1038 / ng0293-113 . ISSN 1061-4036 . PMID 8098985 . S2CID 794511 .   
  25. ^ a b c d Мерлино, G .; Хельман, LJ (1999-09-20). «Рабдомиосаркома - проработка проводящих путей». Онкоген . 18 (38): 5340–5348. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203038 . ISSN 0950-9232 . PMID 10498887 . S2CID 23071344 .   
  26. ^ а б Барр, ФГ; Chatten, J .; Д'Круз, CM; Уилсон, AE; Nauta, LE; Найкум, LM; Biegel, JA; Вомер, РБ (1995-02-15). «Молекулярные анализы хромосомных транслокаций в диагностике сарком мягких тканей у детей». JAMA . 273 (7): 553–557. DOI : 10,1001 / jama.273.7.553 . ISSN 0098-7484 . PMID 7530783 .  
  27. ^ Келли, км; Womer, РБ; Соренсен, PH; Xiong, QB; Барр, Ф.Г. (1 мая 1997 г.). «Слияние общих и вариантных генов предсказывает различные клинические фенотипы рабдомиосаркомы» . Журнал клинической онкологии . 15 (5): 1831–1836. DOI : 10.1200 / JCO.1997.15.5.1831 . ISSN 0732-183X . PMID 9164192 .  
  28. ^ a b c Грайдер, Беркли Э .; Йохе, Мариэль Э .; Чжоу, Сянь-Чао; Чжан, Сяоху; Маркес, Жоана; Вахтель, Марко; Шефер, Бит; Сен, Нирмалья; Песня, молодые (2017-08-01). «PAX3 – FOXO1 устанавливает миогенные суперэнхансеры и обеспечивает бромодоменную уязвимость BET» . Открытие рака . 7 (8): 884–899. DOI : 10.1158 / 2159-8290.CD-16-1297 . ISSN 2159-8274 . PMC 7802885 . PMID 28446439 .   
  29. ^ Visser, M .; Sijmons, C .; Bras, J .; Arceci, RJ; Годфрид, М .; Valentijn, LJ; Voûte, PA; Баас, Ф. (1 сентября 1997 г.). «Аллелотип детской рабдомиосаркомы». Онкоген . 15 (11): 1309–1314. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201302 . ISSN 0950-9232 . PMID 9315099 . S2CID 8160066 .   
  30. ^ Олинер, JD; Кинзлер, кВт; Мельцер, ПС; Джордж, DL; Фогельштейн, Б. (1992-07-02). «Амплификация гена, кодирующего связанный с р53 белок в саркомах человека» (PDF) . Природа . 358 (6381): 80–83. Bibcode : 1992Natur.358 ... 80O . DOI : 10.1038 / 358080a0 . ЛВП : 2027,42 / 62637 . PMID 1614537 . S2CID 1056405 .   
  31. ^ Вебер-Холл, S .; Андерсон, Дж .; McManus, A .; Abe, S .; Nojima, T .; Pinkerton, R .; Pritchard-Jones, K .; Шипли, Дж. (1996-07-15). «Прибыли, потери и амплификация геномного материала рабдомиосаркомы проанализированы сравнительной геномной гибридизацией». Исследования рака . 56 (14): 3220–3224. ISSN 0008-5472 . PMID 8764111 .  
  32. ^ Эпштейн, JA; Напольная лампа.; Jepeal, L .; Maas, RL; Шапиро, Д.Н. (1995-05-19). «Pax3 ингибирует миогенную дифференцировку культивируемых клеток миобластов». Журнал биологической химии . 270 (20): 11719–11722. DOI : 10.1074 / jbc.270.20.11719 . ISSN 0021-9258 . PMID 7744814 . S2CID 25993698 .   
  33. ^ a b Йохе, Мариэль Э .; Gryder, Berkley E .; Шерн, Джек Ф .; Песня, Молодой К .; Чжоу, Сянь-Чао; Синдири (сивасиш); Мендоса, Арнульфо; Патидар, Раджеш; Чжан, Сяоху (04.07.2018). «Ингибирование MEK индуцирует MYOG и ремоделирует супер-энхансеры при рабдомиосаркоме, управляемой RAS». Трансляционная медицина науки . 10 (448): eaan4470. DOI : 10.1126 / scitranslmed.aan4470 . ISSN 1946-6234 . PMID 29973406 . S2CID 206694560 .   
  34. ^ a b c d e Dagher, R .; Хельман, Л. (1999-01-01). «Рабдомиосаркома: обзор» . Онколог . 4 (1): 34–44. DOI : 10.1634 / теонколог . 4-1-34 . ISSN 1083-7159 . PMID 10337369 .  
  35. ^ Cessna, MH; Чжоу, H .; Perkins, SL; Трипп, SR; Layfield, L .; Daines, C .; Гроб, CM (2001-09-01). «Являются ли экспрессия миогенина и myoD1 специфической для рабдомиосаркомы? Исследование 150 случаев с акцентом на имитации клеток веретена». Американский журнал хирургической патологии . 25 (9): 1150–1157. DOI : 10.1097 / 00000478-200109000-00005 . ISSN 0147-5185 . PMID 11688574 . S2CID 46691289 .   
  36. ^ Кумар, S .; Perlman, E .; Харрис, Калифорния; Raffeld, M .; Цокос, М. (01.09.2000). «Миогенин является специфическим маркером рабдомиосаркомы: иммуногистохимическое исследование в парафиновых тканях». Современная патология . 13 (9): 988–993. DOI : 10.1038 / modpathol.3880179 . ISSN 0893-3952 . PMID 11007039 . S2CID 21756898 .   
  37. ^ a b c Лоуренс, В .; Андерсон-младший; Gehan, EA; Маурер, Х. (1997-09-15). «Предварительная стадия детской рабдомиосаркомы по TNM: отчет Межгрупповой исследовательской группы по рабдомиосаркоме. Детская онкологическая группа. Детская онкологическая группа». Рак . 80 (6): 1165–1170. DOI : 10.1002 / (sici) 1097-0142 (19970915) 80: 6 <1165 :: aid-cncr21> 3.0.co; 2-5 . ISSN 0008-543X . PMID 9305719 .  
  38. ^ Педрик, TJ; Дональдсон, СС; Cox, RS (1986-03-01). «Рабдомиосаркома: опыт Стэнфорда с использованием системы стадирования TNM». Журнал клинической онкологии . 4 (3): 370–378. DOI : 10.1200 / JCO.1986.4.3.370 . ISSN 0732-183X . PMID 3950676 .  
  39. ^ Руйманн, ФБ; Гровас, AC (2000-01-01). «Прогресс в диагностике и лечении рабдомиосаркомы и родственных сарком мягких тканей» . Исследование рака . 18 (3): 223–241. DOI : 10.3109 / 07357900009031827 . ISSN 0735-7907 . PMID 10754991 . S2CID 25749451 .   
  40. ^ Admiraal, Рик; ван дер Паардт, Марсель; Кобес, Ясмийн; Кремер, Леонтьен CM; Бизоньо, Джанни; Меркс, Йоханнес Х.М. (08.12.2010). «Высокодозная химиотерапия для детей и молодых людей с рабдомиосаркомой IV стадии». Кокрановская база данных систематических обзоров (12): CD006669. DOI : 10.1002 / 14651858.cd006669.pub2 . ISSN 1465-1858 . PMID 21154373 .  
  41. ^ Рэйни, РБ; Tefft, M .; Ньютон, Вашингтон; Рагаб, AH; Lawrence, W .; Gehan, EA; Маурер, HM (1987-01-01). «Улучшение прогноза при интенсивном лечении детей с саркомами мягких тканей черепа, возникающими в неорбитальных параметрингеальных участках. Отчет межгруппового исследования рабдомиосаркомы». Рак . 59 (1): 147–155. DOI : 10.1002 / 1097-0142 (19870101) 59: 1 <147 :: помощь-cncr2820590129> 3.0.co; 2-8 . ISSN 0008-543X . PMID 3791141 .  
  42. ^ Рэйни, Ричард Беверли; Меза, Джейн; Андерсон, Джеймс Р .; Фрайер, Кристофер Дж .; Дональдсон, Сара С .; Бренеман, Джон С .; Фитцджеральд, Томас Дж .; Gehan, Edmund A .; Михальски, Джефф М. (01.01.2002). «Лечение детей и подростков с локализованной параметрингеальной саркомой: опыт протоколов межгрупповой группы исследования рабдомиосаркомы IRS-II – IV, 1978–1997». Медицинская и детская онкология . 38 (1): 22–32. DOI : 10.1002 / mpo.1259 . ISSN 0098-1532 . PMID 11835233 .  
  43. ^ Хили, EA; Шамбергер, Р.Ц .; Грие, ОН; Loeffler, JS; Тарбелл, Нью-Джерси (1995-05-15). «10-летний опыт педиатрической брахитерапии». Международный журнал радиационной онкологии, биологии, физики . 32 (2): 451–455. DOI : 10.1016 / 0360-3016 (95) 00520-9 . ISSN 0360-3016 . PMID 7772200 .  
  44. ^ a b Редакционная коллегия PDQ по педиатрическому лечению (01.01.2002). Лечение рабдомиосаркомы у детей (PDQ®): Версия для медицинских работников . Bethesda (MD): Национальный институт рака (США). PMID 26389243 . 
  45. ^ https://www.researchgate.net/publication/342370291_Case_Report_of_a_Local_Recurrence_of_Spindle_Cell_Embryonal_Rhabdomyosarcoma
  46. ^ Ognjanovic, Simona; Linabery, Amy M .; Шарбонно, Бриджит; Росс, Джули А. (15 сентября 2009 г.). «Тенденции заболеваемости рабдомиосаркомой у детей и выживаемости в США, 1975–2005 гг.» . Рак . 115 (18): 4218–4226. DOI : 10.1002 / cncr.24465 . ISSN 0008-543X . PMC 2953716 . PMID 19536876 .   
  47. ^ Wexler, LH; Герман, LJ (1997). Принципы и практика детской онкологии. 3-е изд . Филадельфия: Липпинкотт-Рэйвен. С. 799–829.
  48. ^ Стиллер, Калифорния; МакКинни, Пенсильвания; Букет, кДж; Бейли, С.К .; Льюис, Эй Джей (1991-09-01). «Детский рак и этническая группа в Великобритании: исследование детской онкологической группы Великобритании (UKCCSG)» . Британский журнал рака . 64 (3): 543–548. DOI : 10.1038 / bjc.1991.347 . ISSN 0007-0920 . PMC 1977662 . PMID 1654982 .   
  49. ^ Стиллер, Калифорния; Паркинт, DM (1994-01-01). «Международные различия в частоте сарком мягких тканей у детей». Детская и перинатальная эпидемиология . 8 (1): 107–119. DOI : 10.1111 / j.1365-3016.1994.tb00439.x . ISSN 1365-3016 . PMID 8153013 .  
  50. ^ Ян, П .; Grufferman, S .; Хури, MJ; Schwartz, AG; Kowalski, J .; Ruymann, FB; Маурер, HM (1995-01-01). «Связь детской рабдомиосаркомы с нейрофиброматозом I типа и врожденными дефектами» . Генетическая эпидемиология . 12 (5): 467–474. DOI : 10.1002 / gepi.1370120504 . ISSN 0741-0395 . PMID 8557179 . S2CID 23924644 .   
  51. ^ Смит, AC; Сквайр, JA; Thorner, P .; Зеленская, М .; Шуман, С .; Grant, R .; Chitayat, D .; Nishikawa, JL; Вексберг, Р. (2001-12-01). «Ассоциация альвеолярной рабдомиосаркомы с синдромом Беквита-Видемана». Детская патология и патология развития . 4 (6): 550–558. DOI : 10.1007 / s10024001-0110-6 . ISSN 1093-5266 . PMID 11826361 . S2CID 8824095 .   
  52. ^ Коэн, PR; Курцрок, Р. (1995-01-01). «Разные генодерматозы: синдром Беквита-Видемана, синдром Бирта-Хогга-Дуба, семейный синдром атипичной множественной меланомы родинок, наследственный тилоз, пигментное недержание мочи и дополнительные соски». Дерматологические клиники . 13 (1): 211–229. DOI : 10.1016 / S0733-8635 (18) 30121-9 . ISSN 0733-8635 . PMID 7712645 .  
  53. ^ Малкин, Д .; Ли, ФП; Сильный, LC; Fraumeni, JF; Нельсон, CE; Ким, DH; Kassel, J .; Грыка, Массачусетс; Бишофф, ФЗ (1990-11-30). «Мутации р53 в зародышевой линии при семейном синдроме рака груди, сарком и других новообразований». Наука . 250 (4985): 1233–1238. Bibcode : 1990Sci ... 250.1233M . DOI : 10.1126 / science.1978757 . ISSN 0036-8075 . PMID 1978757 .  
  54. ^ Bisogno, G .; Murgia, A .; Mammi, I .; Strafella, MS; Карли, М. (1999-10-01). «Рабдомиосаркома у пациента с кардиофациально-кожным синдромом». Журнал детской гематологии / онкологии . 21 (5): 424–427. DOI : 10.1097 / 00043426-199909000-00016 . ISSN 1077-4114 . PMID 10524458 .  
  55. ^ Грипп, Карен В .; Скотт, Чарльз I; Николсон, Линда; McDonald-McGinn, Donna M .; Озеран, Дж. Дэниел; Джонс, Мэрилин К .; Lin, Angela E .; Закай, Элейн Х. (15 февраля 2002 г.). «Пять дополнительных пациентов с синдромом Костелло и рабдомиосаркомой: предложение по протоколу скрининга опухолей». Американский журнал медицинской генетики . 108 (1): 80–87. DOI : 10.1002 / ajmg.10241 . ISSN 0148-7299 . PMID 11857556 .  
  56. ^ Grufferman, S .; Schwartz, AG; Ruymann, FB; Маурер, HM (1993-05-01). «Употребление родителями кокаина и марихуаны и повышенный риск рабдомиосаркомы у их детей» . Причины рака и борьба с ними . 4 (3): 217–224. DOI : 10.1007 / bf00051316 (неактивный 2021-01-15). ISSN 0957-5243 . JSTOR 3552846 . PMID 8318638 .   CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
  57. ^ Вебер, Колорадо (1854 г.). "Anatomische Untersuchung einer hypertrophische Zunge nebst Bemerkungen uber die Neubildung quergestreifter Muskelfasern". Арка Вирхова Анат .
  58. ^ Стаут, Артур Парди (1946-03-01). «Рабдомиосаркома скелетных мышц» . Анналы хирургии . 123 (3): 447–472. DOI : 10.1097 / 00000658-194603000-00011 . ISSN 0003-4932 . PMC 1803493 . PMID 17858752 .   
  59. ^ Tanoue K (январь 2014). «Сурвивин-чувствительный условно реплицирующийся аденовирус убивает стволовые клетки рабдомиосаркомы более эффективно, чем их потомство» . J Transl Med . 12 : 27. DOI : 10,1186 / 1479-5876-12-27 . PMC 3925355 . PMID 24467821 .  
  • Сабу, СС; Краевский, KM; Зукотынский, К .; Howard, S .; Джаганнатан, JP; Хорник, JL; Рамайя, Н. (2012). «Особенности визуализации первичной и вторичной рабдомиосаркомы взрослых». Американский журнал рентгенологии . 199 (6): W694 – W703. DOI : 10,2214 / AJR.11.8213 . PMID  23169742 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : C49 .M50
  • МКБ - 9-СМ : 171,9
  • МКБ-О : M8900 / 3 - M8920 / 3
  • OMIM : 268210
  • MeSH : D012208
  • ЗаболеванияDB : 11485
  • SNOMED CT : 30924005
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001429
  • eMedicine : ent / 641 ped / 2005
  • Пациент Великобритания : рабдомиосаркома.
  • Сиротка : 780