Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Макроглоссия
Макроглоссия с зубцами по краям и потерей сосочков на тыльной поверхности языка.png
Макроглоссия с зубцами по краям и потерей сосочков на тыльной поверхности языка.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Макроглоссия - это медицинский термин, обозначающий необычно большой язык. [1] Сильное увеличение языка может вызвать косметические и функциональные трудности при разговоре, еде, глотании и сне. Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. Причин много. Лечение зависит от точной причины.

Признаки и симптомы [ править ]

Хотя это может протекать бессимптомно, симптомы, как правило, присутствуют с большей вероятностью и более серьезны при больших увеличениях языка. Признаки и симптомы включают:

Язык, который постоянно высовывается изо рта, уязвим для высыхания, изъязвления, инфекции или даже некроза. [3]

Причины [ править ]

Макроглоссия может быть вызвана множеством врожденных и приобретенных состояний . Изолированная макроглоссия не имеет поддающейся определению причины. [5] Наиболее частыми причинами увеличения языка являются сосудистые мальформации (например, лимфангиома или гемангиома ) и мышечная гипертрофия (например, синдром Беквита – Видемана или гемигиперплазия ). [3] Увеличение из-за лимфангиомы придает языку бледный вид с множеством расширенных поверхностных лимфатических каналов. Увеличение из-за гемигиперплазии одностороннее. В беззубойЛюдям, отсутствие зубов оставляет больше места для расширения языка в латеральном направлении, что может создать проблемы с ношением зубных протезов и может вызвать псевдомакроглоссию. [ необходима цитата ]

Амилоидоз - это накопление нерастворимых белков в тканях, которое препятствует нормальному функционированию. [6] Это может быть причиной макроглоссии, если амилоид откладывается в тканях языка, что придает ему узелковый вид. Синдром Беквита-Видемана - редкое наследственное заболевание, которое может включать другие дефекты, такие как омфалоцеле , висцеромегалия , гигантизм или неонатальная гипогликемия . [7] На языке может наблюдаться диффузное, плавное общее увеличение. [3] На лице может быть гипоплазия верхней челюсти, вызывающая относительный прогнатизм нижней челюсти. Явная макроглоссия также может возникать при синдроме Дауна .[8] Язык имеет сосочковидную трещиноватую поверхность. [3] Макроглоссия может быть признаком гипотиреоза .

Другие причины включают мукополисахаридоз , [9] нейрофиброматоз , [3] множественную эндокринную неоплазию типа 2B, [3] микседему , [3] акромегалию , [3] ангионевротический отек , [3] опухоли (например, карциному ), [3] тип болезни накопления гликогена. 2, [10] Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля , [5] [11] Триплоидный синдром , [ требуется медицинская ссылка ], трисомия 4p , [ требуется медицинская ссылка ] фукозидоз , [ медицинская править ] АЛЬФА-МАННОЗИДОЗ , [12] синдром Клиппеля-Треноне-Вебера , [5] cardiofaciocutaneous синдром , [5] Ras проводящих путей расстройства, [5] переходный неонатального диабет , [5] и язычной щитовидной железы . [13]

Диагноз [ править ]

Макроглоссия обычно диагностируется клинически. [4] Эндоскопия сна и визуализация могут использоваться для оценки обструктивного апноэ во сне. [2] Первоначальная оценка всех пациентов с макроглоссией может включать ультразвуковое исследование брюшной полости и молекулярные исследования синдрома Беквита – Видемана. [5]

Классификация [ править ]

В МКБ-10 макроглоссия относится к «другим врожденным порокам пищеварительной системы». Были предложены определения макроглоссии, включая «язык, который выступает за зубы во время [] позы покоя» и «если есть отпечаток зуба на язычной границе, когда пациенты слегка приоткрывают рот». [5] Другие предположили, что не существует объективного определения того, что представляет собой макроглоссия. [14] Некоторые предлагают различать истинную макроглоссию , когда гистологические отклонения коррелируют с клиническими проявлениями увеличения языка, и относительной макроглоссией., где гистология не дает патологического объяснения увеличения. Типичными примерами истинной макроглоссии являются сосудистые мальформации, увеличение мышц и опухоли; в то время как синдром Дауна является примером относительной макроглоссии. [14] Псевдомакриглоссия относится к языку нормального размера, но создает ложное впечатление, что он слишком большой по сравнению с соседними анатомическими структурами. [4] Классификация Майера подразделяет макроглоссии на генерализованные и локализованные. [5]

Лечение [ править ]

Лечение и прогноз макроглоссии зависят от ее причины, а также от тяжести увеличения и симптомов, которые оно вызывает. В легких случаях или случаях с минимальными симптомами лечение может не потребоваться. Может помочь логопедия или операция по уменьшению размера языка (редукционная глоссэктомия). Лечение также может включать исправление ортодонтических аномалий, которые могли быть вызваны увеличенным языком. [4] Может потребоваться лечение любого основного системного заболевания, например лучевая терапия . [4]

Эпидемиология [ править ]

Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. [3] Сообщается, что макроглоссия имеет положительный семейный анамнез в 6% случаев. Национальная организация редких заболеваний списков макроглоссии как редкое заболевание (менее 200 000 лиц , в США). [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Деннис, Марк; Боуэн, Уильям Талбот; Чо, Люси (2012). «Макроглоссия» . Механизмы клинических признаков . Эльзевир. С. 539–540. ISBN 978-0729540759; pbk
  2. ^ a b Перкинс, JA (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечения». Текущее мнение в области отоларингологии и хирургии головы и шеи . 17 (6): 460–5. DOI : 10,1097 / moo.0b013e3283317f89 . PMID 19713845 . S2CID 45941755 .  
  3. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р д р Дуглас Д. Дамм; Джерри Э. Буко; Брэд В. Невилл; Карл М. Аллен (2002). Патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. С. 9–10. ISBN 0721690033.
  4. ^ a b c d e Топузелис, Н; Iliopoulos, C; Колокита, О.Е. (апрель 2011 г.). «Макроглоссия» . Международный стоматологический журнал . 61 (2): 63–9. DOI : 10.1111 / j.1875-595x.2011.00015.x . PMID 21554274 . 
  5. ^ Б с д е е г ч я J Prada, CE; Зарате, Я; Хопкин, Р.Дж. (февраль 2012 г.). «Генетические причины макроглоссии: диагностический подход». Педиатрия . 129 (2): e431-7. DOI : 10.1542 / peds.2011-1732 . PMID 22250026 . S2CID 13148577 .  
  6. ^ Руководство Merck семнадцатого Ed.
  7. ^ Диос, Педро Диз; Posse, Jacobo Limeres; Санроман, Хасинто Фернандес; Гарсиа, Эмма Васкес (сентябрь 2000 г.). «Лечение макроглоссии у ребенка с синдромом Беквита – Видеманна». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 58 (9): 1058–61. DOI : 10,1053 / joms.2000.8753 . PMID 10981990 . 
  8. Перейти ↑ Guimaraes CV, Donnelly LF, Shott SR, Amin RS, Kalra M (октябрь 2008 г.). «Относительная, а не абсолютная макроглоссия у пациентов с синдромом Дауна: значение для лечения обструктивного апноэ во сне». Pediatr Radiol . 38 (10): 1062–7. DOI : 10.1007 / s00247-008-0941-7 . PMID 18685841 . S2CID 22012119 .  
  9. ^ «Мукополисахаридоз I типа» .
  10. ^ http://moon.ouhsc.edu/kfung/jty1/neurohelp/ZNN0IE23.htm
  11. ^ «Омим - Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, Тип 1; Sgbs1 - Омим - Ncbi» .
  12. ^ «Омим - Маннозидоз, Альфа B, Лизосомальный; Манса - Омим - Ncbi» .
  13. ^ Коусон, РА; Оделл, EW (2002). Основы патологии полости рта и оральной медицины Коусона (7-е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. п. 219. ISBN 0443071055.
  14. ^ a b Фогель, JE; Mulliken, JB; Кабан, Л.Б. (декабрь 1986 г.). «Макроглоссия: обзор состояния и новая классификация». Пластическая и реконструктивная хирургия . 78 (6): 715–23. DOI : 10.1097 / 00006534-198678060-00001 . PMID 2947254 . S2CID 32029627 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q38.2 (врожденный) K14.8 (приобретенный)
  • МКБ - 9-СМ : 529,8 , 750,15
  • OMIM : 153630
  • MeSH : D008260
  • ЗаболеванияDB : 7689
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 002250
  • eMedicine : ent / 746
  • Сиротка : 156207