PORCN (гомолог дикобраза - Drosophila) - человеческий ген . [5] [6] Белок гомологичен другим мембраносвязанным O-ацилтрансферазам .
ПОРКН | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | PORCN , DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, гомолог дикобраза (Drosophila), O-ацилтрансфераза дикобраза | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 300651 MGI : 1890212 HomoloGene : 41529 GeneCards : PORCN | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr X: 48,51 - 48,52 Мб | Chr X: 8.19 - 8.21 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Белок , кодируемый этим геном является эндоплазматический ретикулум трансмембранный белок , участвующий в переработке бескрылых белков , таких как Wnt7a . Он выполняет O- пальмитолеоилирование этих белков. [6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене связаны с очаговой гипоплазией дермы . [7]
Мутации в PORCN связаны с синдромом Гольца-Горлина . [8]
Лиганды
Ингибиторы
- WNT974 ( LGK -974) - 1243244-14-5, исследованы противораковые эффекты в опухолях, чувствительных к пути Wnt. [9] Также исследовали влияние на ремоделирование сердечной ткани после инфаркта. [10]
IWP (1-4)
RXC004
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000102312 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031169 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Танака К., Окабаяси К., Асашима М., Перримон Н., Кадоваки Т. (июль 2000 г.). «Эволюционно консервативное семейство генов дикобраза участвует в процессинге семейства Wnt». Европейский журнал биохимии . 267 (13): 4300–11. DOI : 10.1046 / j.1432-1033.2000.01478.x . PMID 10866835 .
- ^ а б Caricasole A, Ferraro T, Rimland JM, Terstappen GC (апрель 2002 г.). «Молекулярное клонирование и начальная характеристика гена MG61 / PORC, человеческого гомолога гена полярности сегмента дрозофилы Porcupine». Джин . 288 (1–2): 147–57. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (02) 00467-5 . PMID 12034504 .
- ^ Ван X, Рид Саттон V, Омар Пераза-Льянес Дж. И др. (Июль 2007 г.). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую гипоплазию дермы». Nat. Genet . 39 (7): 836–8. DOI : 10.1038 / ng2057 . PMID 17546030 .
- ^ Брэди П.Д., Ван Эш Х., Фиереманс Н., Фройен Г., Славотинек А., Депрест Дж., Девриндт К., Вермиш-младший (апрель 2015 г.). «Расширение фенотипического спектра вариантов PORCN у двух мужчин с синдромальной микрофтальмией» . Европейский журнал генетики человека . 23 (4): 551–4. DOI : 10.1038 / ejhg.2014.135 . PMC 4666577 . PMID 25026905 .
- ^ Бун Дж.Д., Аренд Р.С., Джонстон Б.Е., Купер С.Дж., Гилкрист С.А., Ольшлагер Д.К., Гриззл В.Е., МакГвин Дж. Младший, Ганград А., Страун Дж. М. младший, Баксбаум Д. «Нацеливание на путь Wnt / β-катенин при первичном раке яичников с помощью ингибитора дикобраза WNT974» . Lab Invest . 96 (2): 249–59. DOI : 10.1038 / labinvest.2015.150 . PMID 26658453 .
- ^ Мун Дж. И др. (2017). «Блокада патологического ремоделирования поврежденной ткани сердца с использованием антагониста дикобраза» . Proc Natl Acad Sci USA . 114 : 1649–1654. DOI : 10.1073 / pnas.1621346114 . PMC 5320972 . PMID 28143939 .