Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Патрисия Энн Джейкобс

ОБЕ FRSE FRS FMedSci FRCPath
Родившийся( 1934-10-08 )8 октября 1934 г. (86 лет)
НациональностьШотландский
ОбразованиеСент-Эндрюсский университет
ИзвестенСиндром Клайнфельтера Синдром
XYY
Филадельфийская хромосома
Супруг (а)Ньютон Мортон
НаградыПремия Мауро Баскиротто (1999) Премия
March of Dimes в области биологии развития (2011)
Мемориальная награда Уильяма Аллана Премия
KS&A Патрисии Джейкобс
Научная карьера
Учреждения
ТезисЦитогенетические исследования (1966)
Интернет сайтSouthampton .ac .uk / медицина / об / персонал / pj2f09 .стр

Патрисия Энн Джейкобс ОБА FRSE FRS FMedSci FRCPath (родился 8 октября 1934) является шотландским генетиком и почетный профессор генетики человека, содиректор исследований, Уэссекс Регионального Генетика лаборатория в Университете Саутгемптона .

Ранняя жизнь и образование [ править ]

Джейкобс родился 8 октября 1934 года в семье Сэди (урожденная Джонс) и Сирила Джейкобс. Она училась в Университете Сент-Эндрюс , который окончил в 1956 году со степенью бакалавра наук с отличием по зоологии. [1] [2]

Ее процитировал профессор Брайан Сайкс в книге «Проклятие Адама: будущее без мужчин». [3]

Карьера и исследования [ править ]

В 1959 году, через пять дней после того, как Лежен описал трисомию-21 при синдроме Дауна [4], Джейкобс и Джон Стронг описали дополнительную Х-хромосому у пациентов мужского пола (кариотип 47, XXY) [5], также известный как синдром Клайнфельтера , как Гарри Клайнфельтер. уже диагностировала симптомы в 1942 году. Несмотря на то, что ее работа была посвящена синдрому XXY, синдром XYY вместо этого иногда называют синдромом Якобса: [6] После того, как он был случайно обнаружен Эйвери Сэндберг в 1961 году, [7] синдром также был обнаружен у хромосомное исследование 315 мужчин в больнице дляс ограниченными возможностями развития , сделанный Джейкобсом и, следовательно, считается первым небольшим исследованием в этой области. [8] Однако этого отбора было слишком мало для значимого результата, так что люди с этим синдромом были ошибочно охарактеризованы как агрессивные и жестокие преступники, что положило начало многим предвзятым исследованиям выбранных по росту, институционализированных лиц XYY в последующие десятилетия. . [9] [10] [11]

Награды и награды [ править ]

Джейкобс получила множество наград в знак признания своей работы, в том числе Премию Мауро Баскиротто 1999 года Европейского общества генетики человека и премию Марша десятицентовиков 2011 года в области биологии развития. Ее заслуги перед генетикой привели к тому, что в 1999 году она была названа ВТО. [1] Джейкобс был избран иностранным научным сотрудником Национальной академии наук США в 2010 году. [2]

В 1981 году она получила премию Мемориал Уильям Аллан из Американского общества генетики человека . [2] В 1993 году она была избрана членом Королевского общества . [1] [12] Она была первой обладательницей премии KS&A Patricia Jacobs Lifetime Achievement Award от американской благотворительной организации Knowledge Support & Action. [13] В феврале 2010 года Джейкобс был избран членом Национальной академии наук США , церемония введения в должность прошла в апреле. [14] В 2011 году Джейкобс получил премию March of Dimes в области биологии развития. [15]

Джейкобс был назван одним из лауреатов Гала-вечера 2015 года на церемонии вручения наград The New Jewish Home 'Eight Over Eighty'. [ необходима цитата ]

Личная жизнь [ править ]

В 1972 году она вышла замуж за Ньютона Мортона . У нее две падчерицы и три пасынка. [1]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d «Джейкобс, профессор Патриция Энн (родилась 8 октября 1934 г.), содиректор по исследованиям региональной генетической лаборатории Уэссекса, 2001–15 (директор, 1988–2001 гг.)» , Who's Who , Oxford University Press , 1 декабря 2007 г., doi : 10.1093 / ww / 9780199540884.013.u21706 , получено 5 августа 2018 г.
  2. ^ a b c Hamerton, JL (сентябрь 1982 г.). «Мемориальная награда Уильяма Аллана. Вручена Патриции А. Джейкобс, доктору наук, на ежегодном собрании Американского общества генетики человека, Даллас, 28–31 октября 1981 г.» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 683–688. ISSN 0002-9297 . PMC 1685433 . PMID 6751074 .   
  3. ↑ Проклятие Адама: будущее без мужчин <
  4. ^ LEJEUNE Дж, ГОТЬЕ М, Турпин R (26 января 1959). «Хромосомы человека в тканевых культурах». Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences . 248 (4): 602–3. PMID 13629913 . 
  5. ^ JACOBS PA, STRONG JA (31 января 1959). «Случай интерсексуальности человека с возможным XXY механизмом определения пола». Природа . 183 (4657): 302–3. Bibcode : 1959Natur.183..302J . DOI : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . S2CID 38349997 .  
  6. ^ 47, Синдром XYY на домашнем справочнике по генетике, Другие имена. Дата обращения 6 августа 2017.
  7. ^ Сандберг, Эйвери А .; Koepf, Джордж Ф .; Исихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). "XYY человек мужского пола". Ланцет . 278 (7200): 488–489. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X . PMID 13746118 . 
    • Hauschka, Theodore S .; Hasson, John E .; Goldstein, Milton N .; Koepf, Джордж Ф .; Сандберг, Эйвери А. (март 1962 г.). «Человек XYY с потомством, указывающим на семейную тенденцию к неразрывности» . Американский журнал генетики человека . 14 (1): 22–30. PMC  1932 182 . PMID  13905424 .
  8. ^ Джейкобс, Патрисия А .; Брантон, Мюриэль; Мелвилл, Мари М .; Бриттен, Роберт П .; МакКлемонт, Уильям Ф. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическое отклонение от нормы и самец XYY». Природа . 208 (5017): 1351–2. Bibcode : 1965Natur.208.1351J . DOI : 10.1038 / 2081351a0 . PMID 5870205 . S2CID 4145850 .  
    • Прайс, Уильям Х .; Strong, John A .; Более того, Питер Б .; МакКлемонт, Уильям Ф. (12 марта 1966 г.). «Криминальные пациенты с XYY дополнением половой хромосомы». Ланцет . 287 (7437): 565–6. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (66) 90760-4 . PMID  4159988 .
    • редакционная статья (12 марта 1966 г.). «Синдром YY». Ланцет . 287 (7437): 583–4. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (66) 90771-9 . PMID  4159658 .
    • Прайс, Уильям Х .; Более того, Питер Б. (25 февраля 1967 г.). «Преступное поведение и самец XYY». Природа . 213 (5078): 815. Bibcode : 1967Natur.213..815P . DOI : 10.1038 / 213815a0 . PMID  6031815 . S2CID  4158233 .
    • Прайс, Уильям Х .; Более того, Питер Б. (4 марта 1967 г.). «Расстройства поведения и характер преступности среди мужчин XYY, выявленные в больнице строгого режима» . BMJ . 1 (5539): 533–6. DOI : 10.1136 / bmj.1.5539.533 . PMC  1841401 . PMID  6017153 .
    • Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х .; Джейкобс, Патрисия А. (11 мая 1968 г.). «Дополнительная информация о 47-летних мужчинах XYY» . Британский медицинский журнал . 2 (5601): 325–8. DOI : 10.1136 / bmj.2.354.325-а . PMC  1985597 . PMID  5689727 .
    • Джейкобс, Патрисия А .; Прайс, Уильям Х .; Корт Браун, В. Майкл; Бриттен, Роберт П .; Более того, Питер Б. (май 1968 г.). «Хромосомные исследования мужчин в больнице строгого режима» . Анналы генетики человека . 31 (4): 339–58. DOI : 10.1111 / j.1469-1809.1968.tb00566.x . S2CID  83969793 .[ постоянная мертвая ссылка ]
    • Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х .; Джейкобс, Патриция А. (23 ноября 1968 г.). «Самец XYY» . BMJ . 4 (5629): 513. DOI : 10.1136 / bmj.4.5629.513-а . S2CID  62593088 .
    • Джейкобс, Патрисия А. (сентябрь 1982 г.). «Адрес мемориальной премии Уильяма Аллана: цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 689–98. PMC  1685430 . PMID  6751075 .
    • Харпер, Питер С. (2006). «Половые хромосомы». Первые годы хромосом человека: истоки цитогенетики человека . Блоксхэм: Наследник. С. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8.
  9. ^ Грин, Джереми (1985). «Медиа-сенсация и наука: случай криминальной хромосомы» . В Шинн, Терри; Уитли, Ричард (ред.). Толковательная наука: формы и функции популяризации . Дордрехт, Голландия: D. Reidel Pub. Co., стр.  139–161 . ISBN 978-90-277-1831-0.
  10. ^ Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме» . Создавая гены, создавая волны: общественный деятель в области науки . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета . С.  116–134 . ISBN 978-0-674-00928-8.
  11. ^ Milunsky, Джефф М. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунски, Обри; Милунский, Джефф М. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6-е изд.). Оксфорд: Уайли-Блэквелл . С. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9. Добавление Y-хромосомы к нормальной мужской хромосоме не дает заметного фенотипа. Мужчины с 47, XYY не могут быть охарактеризованы различительными физическими или поведенческими особенностями. Таким образом, первый диагноз этого состояния был кариотипическим, а не фенотипическим открытием.
    Пубертатное развитие является нормальным, и эти мужчины обычно плодовиты.
  12. ^ Веб-сайт Королевского общества . Проверено 21 июля 2008 г. Архивировано 9 июня 2008 г. в Wayback Machine.
  13. ^ Поддержка знаний и действия - Награда за заслуги в жизни Патрисии Джейкобс. Архивировано 8 июня 2008 г. в Wayback Machine.
  14. ^ "Высшая честь для ученого" . Солсбери Журнал . Дата обращения 13 июня 2017 .
  15. ^ "Генетик районной больницы Солсбери завоевывает международную награду" . salisbury.nhs.uk . Дата обращения 13 июня 2017 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Патрисия Джейкобс на сайте Группы исследований истории современной биомедицины