Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с XXY (2 Xs, синдром Клайнфельтера ).
"Xyy" перенаправляется сюда. Для цветовой модели см. XyY . Для серии романов см . Человек XYY .
XYY синдром
Другие названияСиндром YY, 47 XYY, синдром Якобса [1]
Синдром XYY DNA.jpg
Кариотип от самца 47, XYY
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыРост выше среднего, угри , проблемы с обучением [1] [2]
ОсложненияРасстройство аутистического спектра , СДВГ [3]
ПричиныГенетика [2]
Диагностический методХромосомный анализ [2]
Дифференциальный диагнозСиндром Клайнфельтера , синдром Марфана , синдром Сотос [2]
ПрофилактикаНет [3]
УходЛогопедия , репетиторство [2]
ПрогнозХорошо [2]
Частота~ 1 из 1000 мужчин [1]

Синдром XYY - это генетическое заболевание, при котором у мужчины есть лишняя Y-хромосома . [1] Обычно есть несколько симптомов. [2] Они могут включать рост выше среднего, прыщи и повышенный риск проблем с обучением . [1] [2] Человек в целом типичен, включая типичные показатели фертильности . [1]

Состояние, как правило, не передается по наследству от родителей человека, а возникает в результате случайного события во время развития сперматозоидов . [1] Диагноз ставится на основании хромосомного анализа , но большинству пострадавших не ставится диагноз в течение жизни. [2] Имеется 47 хромосом вместо обычных 46, что дает 47, XYY- кариотип . [1]

Лечение может включать логопед или дополнительную помощь с учебой, но в целом результаты хорошие. [2] Заболевание встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков. [1] Многие люди с этим заболеванием не знают, что у них оно есть. [3] Состояние было впервые описано в 1961 году. [4]

Признаки и симптомы [ править ]

Физические черты [ править ]

Люди с кариотипом 47, XYY имеют повышенную скорость роста с раннего детства, их средний конечный рост примерно на 7 см (3 дюйма) выше ожидаемого конечного роста. [5] В Эдинбурге , Шотландия , восемь мальчиков 47 лет XYY 1967–1972 годов рождения. и выявленные в программе скрининга новорожденных, имели средний рост 188,1 см (6 футов 2 дюйма) в возрасте 18 лет - средний рост их отцов составлял 174,1 см (5 футов 8,5 дюймов), средний рост их матерей составлял 162,8 см (5 футов). 4 "). [6] [7] Повышенная доза гена псевдоавтосомной области трех X / Y хромосом (PAR1) SHOXГены были постулированы как причина увеличения роста, наблюдаемого во всех трех трисомиях половых хромосом: 47, XXX, 47, XXY и 47, XYY. [8] Серьезные угри были отмечены в очень немногих ранних отчетах о случаях, но дерматологи, специализирующиеся на акне, теперь сомневаются в существовании связи с 47, XYY. [9]

Пренатальный уровень тестостерона в норме у мужчин 47 лет XYY. [10] Большинство мужчин XYY 47 лет имеют нормальное половое развитие и нормальную фертильность. [6] [11] [12] [13]

Когнитивные и поведенческие черты [ править ]

В отличие от других распространенных анеуплоидий половых хромосом - 47, XXX и 47, XXY ( синдром Клайнфельтера ) - средний IQ мальчиков XYY, выявленных программами скрининга новорожденных, не снизился по сравнению с населением в целом. [14] [15] По результатам шести проспективных исследований 47 мальчиков XYY, выявленных программами скрининга новорожденных, 28 мальчиков 47, XYY имели средний вербальный IQ 100,76, IQ производительности 108,79 и полный IQ 105,00. [16] В систематическом обзорев том числе два проспективных исследования 47 мальчиков XYY, выявленных программами скрининга новорожденных, и одно ретроспективное исследование 47 мужчин XYY, выявленных в результате скрининга мужчин ростом более 184 см (6 футов 1/2 дюйма), 42 мальчика 47, мальчиков и мужчин XYY средний вербальный IQ 99,5 и IQ производительности 106,4 [15] [17] [18] [19]

В проспективных исследованиях с участием 47 мальчиков XYY, определенных программами скрининга новорожденных, показатель IQ 47 мальчиков XYY обычно был немного ниже, чем у их братьев и сестер. [6] [20] В Эдинбурге пятнадцать мальчиков из группы XYY, братья и сестры, идентифицированные в программе скрининга новорожденных, имели средний вербальный IQ 104,0 и IQ производительности 106,7, в то время как их братья и сестры имели средний вербальный IQ 112,9 и IQ 114,6. [17]

Примерно половина из 47 мальчиков XYY, выявленных программами скрининга новорожденных, имели трудности с обучением - более высокая доля, чем среди братьев и сестер и контрольных групп с уровнем интеллекта выше среднего. [6] [13] В Эдинбурге 54% из 47 мальчиков XYY (7 из 13), выявленных в программе скрининга новорожденных, получали лечебное обучение чтению по сравнению с 18% (4 из 22) в контрольной группе с уровнем интеллекта выше среднего. 46, мальчики XY соответствуют социальному классу их отца. [17] В Бостоне , США, 55% из 47 мальчиков XYY (6 из 11), выявленных в рамках программы скрининга новорожденных, имели трудности с обучением и получали помощь в ресурсной комнате на неполный рабочий день по сравнению с 11% (1 из 9) в группе выше среднего. -IQ контрольная группа из 46 мальчиков XY с семейно сбалансированными транслокациями аутосомных хромосом .[18]

Также возможны задержки в развитии и поведенческие проблемы, но эти характеристики широко варьируются среди пораженных мальчиков и мужчин, не являются уникальными для 47, XYY и управляются не иначе, как у мужчин 46, XY. [11] Агрессия не наблюдается чаще у мужчин 47, XYY. [6] [11]

Причина [ править ]

Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII - стадии мейоза, синие и розовые кружки - мужские и женские клетки соответственно, а синие и розовые полосы - Y- и X-хромосомы соответственно. Пурпурная клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 X-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 ​​Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужского пола.

47, XYY не передается по наследству, но обычно возникает как случайное событие во время образования сперматозоидов . Случай разделения хромосом во время анафазы II ( мейоза II ), называемый нерасхождением, может привести к появлению в сперматозоидах дополнительной копии Y-хромосомы. Если одна из этих атипичных сперматозоидов вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная Y-хромосома в каждой клетке тела. [21]

В некоторых случаях добавление дополнительной Y-хромосомы является результатом нерасхождения во время деления клеток во время постзиготического митоза в раннем эмбриональном развитии. Это позволяет создавать мозаику 46, XY / 47, XYY . [21]

Диагноз [ править ]

47, синдром XYY обычно не диагностируется до тех пор, пока не появятся проблемы с обучением. Синдром диагностируется у все большего числа детей пренатально с помощью амниоцентеза и биопсии ворсин хориона [22] , чтобы получить хромосомный кариотип, по которому можно наблюдать аномалию.

По оценкам, только 15–20% детей с синдромом 47, XYY когда-либо диагностируются. Из них примерно 30% диагностируются пренатально. У остальных диагностированных после рождения около половины диагностированы в детстве или подростковом возрасте после того, как наблюдаются задержки в развитии. Остальные диагностируются после выявления любого из множества симптомов, включая проблемы с фертильностью (5%) [23] .

Эпидемиология [ править ]

Примерно 1 из 1000 мальчиков рождается с кариотипом 47, XYY. [6] [11] Не известно, что на заболеваемость 47, XYY влияет возраст родителей. [6] [11]

История [ править ]

1960-е [ править ]

В апреле 1956 года Hereditas опубликовал открытие цитогенетиков Джо Хин Тьо и Альберта Левана из Лундского университета в Швеции о том, что нормальное количество хромосом в диплоидных клетках человека составляет 46, а не 48, как считалось в предыдущие тридцать лет. [24] После установления нормального числа хромосом человека, 47, XYY была последней из общих анеуплоидий половых хромосом, обнаруженных через два года после открытий 47, XXY , [25] 45, X , [26] и 47, XXX [27] в 1959 году. Даже гораздо менее распространенные48, XXYY [28] был открыт в 1960 году, за год до 47, XYY.

Скрининг для этих X хромосом анеуплоидий возможно, отметив наличие или отсутствие «женских» секс хроматин органов ( Barr тел ) в ядрах из интерфазных клеток в щечных мазках , методика , разработанная десять лет до того первую сообщенную половые хромосомы анеуплоидии. [29] Аналогичный метод для скрининга анеуплоидий Y-хромосомы путем выявления избыточных «мужских» половых хроматиновых тел не был разработан до 1970 года, через десять лет после первой анеуплоидии половых хромосом. [30]

Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47, XYY было сделано терапевтом и цитогенетиком Эйвери Сэндберг и его коллегами из Мемориального института Розуэл-Парк в Буффало, штат Нью-Йорк, в 1961 году. Это была случайная находка у нормального 44-летнего человека 6. футов [183 см] высокого человека со средним интеллектом, который был кариотипирован, потому что у него была дочь с синдромом Дауна . [31] За четыре года после первого сообщения Сандберга в медицинской литературе было сообщено только о дюжине изолированных 47, XYY случаев. [32]

Затем, в декабре 1965 года и марте 1966 года, Природа и The Lancet опубликовал первые предварительные отчеты британского cytogeneticist Patricia Jacobs и его коллеги из MRC Human Genetics Unit в Западной Больнице в Эдинбурге хромосомы обследования 315 пациентов мужского пола в государственной больнице в Карстерса , Ланаркшир - единственная в Шотландии больница особой безопасности для лиц с нарушениями развития.- было обнаружено девять пациентов в возрасте от 17 до 36 лет, средний рост которых составлял почти 6 футов (5 футов 11 дюймов, диапазон: 5 футов 7 дюймов до 6 футов 2 дюйма), у которых был кариотип 47, XYY, и они были неправильно охарактеризованы как агрессивные и жестокие преступники. [32] [33] [34] [35] В течение следующего десятилетия почти все опубликованные исследования XYY были посвящены мужчинам XYY с отобранным ростом и институционализированным мужчинам. [11]

В январе 1968 г. и марте 1968 г. журнал The Lancet and Science опубликовал первые в США отчеты о высоких мужчинах XYY-типа, подготовленные биохимиком Мэри Телфер и ее коллегами из Института Элвина . [36] Телфер обнаружил пять высоких мальчиков и мужчин XYY с отклонениями в развитии в больницах и пенитенциарных учреждениях Пенсильвании , и, поскольку четверо из пяти имели по крайней мере умеренные угри на лице , пришел к ошибочному заключению, что угри были определяющей характеристикой мужчин XYY. [36] Узнав, что осужденный за массовое убийство Ричард Спекбыл кариотипирован, Телфер не только ошибочно предположил, что Спек со шрамами от угревой сыпи был XYY, но и пришел к ложному выводу, что Спек был архетипическим самцом XYY - или «суперсамцом», как Телфер называл самцов XYY вне рецензируемых научных журналов. [37]

В апреле 1968 года The New York Times, используя Телфера в качестве основного источника, представила широкой публике генетическое заболевание XYY в серии из трех частей, которые начинались с воскресной статьи на первой полосе о планируемом использовании этого состояния. в качестве смягчающего фактора в двух судебных процессах по делу об убийствах в Париже [38] и Мельбурне [39] - и ложно сообщил, что Ричард Спек был мужчиной XYY и что это условие будет использовано в апелляции по его осуждению за убийство. [34] [40] На следующей неделе эта серия была поддержана статьями - снова с использованием Телфера в качестве основного источника - в Time и Newsweek , [41] и шесть месяцев спустя вЖурнал "Нью-Йорк Таймс" . [42]

В декабре 1968 года Journal of Medical Genetics опубликовал первую обзорную статью XYY - Майкла Корта Брауна, [43] директора отдела генетики человека MRC, - в которой не сообщалось об отсутствии чрезмерной представленности мужчин XYY в общенациональных хромосомных исследованиях тюрем и больниц для детей с возрастным уровнем развития. инвалиды и психически больные в Шотландии, и пришел к выводу, что исследования, ограниченные институционализированными мужчинами XYY, могут быть виноваты в систематической ошибке отбора , и что необходимы долгосрочные продольные проспективные исследования новорожденных мальчиков XYY. [32]

В мае 1969 года на ежегодном собрании Американской психиатрической ассоциации Телфер и ее коллеги из Института Элвина сообщили, что тематические исследования институционализированных мужчин XYY и XXY, которые они обнаружили, убедили их в том, что мужчины XYY подвергались ложной стигматизации и что их поведение не может быть ложным. значительно отличается от хромосомно нормальных мужчин 46, XY. [44]

В июне 1969 года Центр изучения преступности и правонарушений Национального института психического здоровья (NIMH) провел двухдневную конференцию XYY в Чеви-Чейз, штат Мэриленд . [45] В декабре 1969 года, с помощью гранта Центра изучения преступности и правонарушений NIMH, цитогенетик Дигамбер Боргаонкар из больницы Джонса Хопкинса начал хромосомное обследование (преимущественно афроамериканских) мальчиков в возрасте от 8 до 18 лет во всех учреждениях Мэриленда на предмет выявления правонарушений. , безнадзорные или психически больные несовершеннолетние, действие которого было приостановлено с февраля по май 1970 года из-за иска Американского союза гражданских свобод (ACLU) об отсутствии информированного согласия . [46] [47]Одновременно в 1974 году психолог Джон Мани из больницы Джона Хопкинса экспериментировал с тринадцатью мальчиками и мужчинами XYY (в возрасте от 15 до 37 лет) в безуспешной попытке лечить их поведенческие проблемы с помощью химической кастрации с использованием высоких доз Депо-Провера - с боковых сторон. последствия увеличения веса (в среднем 26 фунтов) и самоубийства. [46] [48]

В конце 1960-х - начале 1970-х годов скрининг последовательных новорожденных на аномалии половых хромосом проводился в семи центрах по всему миру: в Денвере (январь 1964–1974), Эдинбурге (апрель 1967 - июнь 1979), Нью-Хейвене (октябрь 1967 - сентябрь 1968). , Торонто (октябрь 1967 г. - сентябрь 1971 г.), Орхус (октябрь 1969 г. - январь 1974 г., октябрь 1980 г. - январь 1989 г.), Виннипег (февраль 1970 г. - сентябрь 1973 г.) и Бостон (апрель 1970 г. - ноябрь 1974 г.). [49] Бостонское исследование, проведенное детским психиатром Гарвардской медицинской школы Стэнли Уолцером из Детской больницы , было уникальным среди семи скрининговых исследований новорожденных, поскольку в нем проводился скрининг только новорожденных мальчиков.(новорожденные мальчики в Бостонской женской больнице не в частной палате ) и частично финансировалась за счет грантов Центра исследований преступности и правонарушений NIMH. [50] Эдинбургское исследование проводилось Ширли Рэтклифф, которая сосредоточила на этом свою карьеру и опубликовала результаты в 1999 году. [51] [52]

1970-е [ править ]

В декабре 1969 года Lore З на Каролинском институте в Стокгольме впервые сообщили интенсивную флуоресценцию в А Т -богатого дистальной половины длинного плеча хромосомы Y в ядрах метафазных клеток , обработанных акрихин горчице. [53] В апреле 1970 года Питер Пирсон и Мартин Боброу из Отделения популяционной генетики MRC в Оксфорде и Канино Воза в Оксфордском университете.сообщили о флуоресцентных телах «мужского» полового хроматина в ядрах интерфазных клеток в буккальных мазках, обработанных дигидрохлоридом хинакрина, которые могут быть использованы для скрининга анеуплоидий Y-хромосомы, таких как 47, XYY. [54]

В июне 1970 года был опубликован « Человек XYY» - первый из семи шпионских романов Кеннета Ройса, чей вымышленный высокий, умный и ненасильственный герой XYY был реформированным опытным грабителем кошек, нанятым британской разведкой для выполнения опасных заданий, а затем адаптированным в тринадцатисерийном британском фильме. летний телесериал, транслировавшийся в 1976 и 1977 годах. [55] В других художественных телесериалах в январском эпизоде ​​1971 года британского научно-фантастического телесериала Doomwatch "По уколу большого пальца ..." изображен мальчик XYY, которого исключили из школы за то, что он генетическое заболевание привело к тому, что его ложно обвинили в том, что он чуть не ослепил другого мальчика [56], в эпизоде ​​ноябрь 1993 года "Born Bad" американского полицейского телесериала"Закон и порядок" изображали 14-летнего XYY-социопата-убийцу [57], а в финальном эпизоде ​​сезона 2007 года "Born To Kill" американского полицейского сериала " CSI: Miami" был изображен 34-летний серийный убийца XYY. [58] Ложный стереотип о мальчиках и мужчинах XYY как о жестоких преступниках также использовался в качестве сюжета в фильмах ужасов Il gatto a nove code в феврале 1971 года (в мае 1971 года он былдублирован на английский как The Cat o 'Nine Tails ) и Инопланетянин 3 в мае 1992 года. [34] [35]

В декабре 1970 года на ежегодном заседании Американской ассоциации содействия развитию науки (AAAS), его совещательной президент генетик Г. Бентли стекла , приветствовали легализацию абортов в Нью - Йорке , [59] Предполагается , будущее , в котором беременные женщины Правительство потребовало бы отменить XYY «сексуальных извращенцев». [46] [60] Неправильная характеристика генетического состояния XYY была быстро включена в школьные учебники биологии [46] [61] и учебники по психиатрии для медицинских школ, [46] [62], где дезинформация все еще сохраняется десятилетия спустя. [35]

В 1973 году детский психиатр Герберт Шрайер из Детской больницы сказал микробиологу Гарвардской медицинской школы Джону Беквиту из Science for the People, что он считает бостонское исследование Уолцера неэтичным; Наука для людей исследовала исследование и подала жалобу в Гарвардскую медицинскую школу в марте 1974 года. [35] В ноябре 1974 года «Наука для людей» обнародовала свои возражения против бостонского исследования XYY на пресс-конференции и в New York Times. Ученыйстатья, в которой утверждается, что неадекватное информированное согласие, отсутствие пользы (поскольку не было доступного специального лечения), но значительный риск (из-за стигматизации с ложным стереотипом) для субъектов и что неслепой экспериментальный план не может дать значимых результатов в отношении поведения субъектов. [50] В декабре 1974 г. Постоянный комитет Гарварда по медицинским исследованиям выпустил отчет в поддержку исследования Boston XYY, а в марте 1975 г. факультет проголосовал 199–35 за продолжение исследования. [50] После апреля 1975 года скрининг новорожденных был прекращен - изменения в процедурах информированного согласия и давление со стороны дополнительных групп защиты, включая Фонд защиты детей., что привело к прекращению последних активных программ скрининга новорожденных в США на аномалии половых хромосом в Бостоне и Денвере. [50]

В августе 1976 года , Science опубликовал ретроспективное исследование когорты по Educational Testing Service психолог Герман Уиткина и коллегам , что экранированные самый высокий 16% мужчин (более 184 см (6'0" ) в высоту) родился в Копенгагене с 1944 по 1947 год для XXY и XYY-кариотипы, и обнаружено, что повышенный уровень незначительных уголовных судимостей за имущественные преступления среди шестнадцати мужчин XXY и двенадцати XYY может быть связан с более низким интеллектом тех, кто имеет уголовные судимости, но не было обнаружено никаких доказательств того, что мужчины XXY или XYY были склонны к агрессивным или агрессивным действиям. насилие. [63]

1980-е годы и позже [ править ]

Марта Dimes спонсировал пять международных конференций в июне 1974 года, ноябрь 1977 года, май 1981 года, июнь 1984 года, и в июне 1989 года и опубликованы статьи из конференций в виде книги в 1979, 1982, 1986 и 1991 из семи продольных проспективных когортных исследований по развитие более 300 детей и молодых людей с аномалиями половых хромосом, выявленных в ходе скрининга почти 200 000 родов подряд в больницах Денвера, Эдинбурга, Нью-Хейвена, Торонто, Орхуса, Виннипега и Бостона с 1964 по 1975 год. [49] [64]Эти семь исследований - единственные непредвзятые исследования неотобранных людей с аномалиями половых хромосом - заменили старые, предвзятые исследования институционализированных людей в понимании развития людей с аномалиями половых хромосом. [11] [65]

В мае 1997 года , Nature Genetics опубликовал открытие Эрколя Рао и коллегами из X / Y - хромосомы Псевдоаутосомная Области (PAR1) SHOX гена, гаплонедостаточность которого приводит к низкорослости в синдроме Тернера (45, X). [66] Впоследствии было высказано предположение, что повышенная доза гена трех генов SHOX приводит к высокому росту в трисомиях половых хромосом 47, XXX, 47, XXY и 47, XYY. [8]

В июле 1999 года Психологический Medicine опубликовал исследование случай-контроль на Royal Edinburgh Hospital психиатр Майкл Гётц и коллег , которые обнаружили увеличение скорости судимостей среди семнадцати XYY мужчин , идентифицированных в исследовании скрининга новорожденных Эдинбург по сравнению с выше среднего IQ контрольной группы из шестидесяти мужчин XY, что, как показал анализ множественной логистической регрессии, было опосредовано главным образом сниженным интеллектом. [67]

В июне 2002 года Американский журнал медицинской генетики опубликовал результаты продольного проспективного когортного исследования развития семьи в Денвере под руководством педиатра и генетика Артура Робинсона [68], которое обнаружило, что из четырнадцати пренатально диагностированных 47 мальчиков XYY (из семей с высоким социально-экономическим статусом ) , Баллы IQ, доступные для шести мальчиков, варьировались от 100 до 147 при среднем значении 120. [69] Для одиннадцати из четырнадцати мальчиков, имеющих братьев и сестер, в девяти случаях их братья и сестры были более сильными в учебе, но в одном случае испытуемый был на равных, а в другом случае - выше своих братьев и сестер. [69]

Общество и культура [ править ]

Некоторые медицинские генетики сомневаются, подходит ли термин « синдром » для этого состояния [6], потому что многие люди с этим кариотипом кажутся нормальными. [6] [11]

См. Также [ править ]

  • Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
  • Синдром тройного Икс (47, XXX)
  • Синдром Тернера (45, X)
  • XXYY синдром (48, XXYY)

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i "47, синдром XYY" . Домашний справочник по генетике . Январь 2009 . Проверено 19 марта 2017 .
  2. ^ a b c d e f g h i j «Синдром XYY» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2012 . Проверено 11 ноября 2017 года .
  3. ^ a b c «47, синдром XYY» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . 2017 . Проверено 11 ноября 2017 года .
  4. ^ Боствик, Дэвид G .; Ченг, Лян (2014). Электронная книга по урологической хирургической патологии . Elsevier Health Sciences. п. 682. ISBN. 9780323086196.
  5. ^ Нильсен, Йоханнес (1998). "Как рост в рост?" . XYY самцы. Ориентация . Центр Тернера, Психиатрическая больница Орхуса , Риссков , Дания . Архивировано из оригинала на 2010-03-07.
  6. ^ Б с д е е г ч я Gravholt, Клаус Højbjerg (2013). «Аномалии половых хромосом». В Pyeritz, Reed E .; Rimoin, David L .; Корф, Брюс Р. (ред.). Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина (6-е изд.). Сан-Диего: Elsevier Academic Press . С. 1180–1211. ISBN 978-0-12-383834-6. Эта анеуплоидия половых хромосом не характеризуется отчетливыми физическими особенностями, и, поскольку не обнаруживается распознаваемого паттерна развития нервной системы или поведенческих характеристик, использование термина « синдром» может быть неуместным. Мужчины с лишней Y-хромосомой фенотипически нормальны и в большинстве случаев не обращаются за медицинской помощью.
    Пубертатное развитие, гистология яичек и сперматогенез чаще всего нормальны.
    … Похоже, что спаривание и рекомбинация XY обычно происходят в 47, XYY, дополнительная Y-хромосома теряется во время сперматогенеза, так что многие мужчины XYY имеют хромосомно нормальных детей. В целом было замечено, что репродуктивные риски для мужчин с 47, XYY не выше, чем для эуплоидных мужчин, несмотря на то, чтоИсследования гибридизации in situ продемонстрировали более низкую частоту единичных Y-несущих сперматозоидов, чем ожидалось, и более высокую частоту дисомных сперматозоидов XX, XY и YY у мужчин с 47, XYY.
    Популяционные исследования показали, что интеллектуальные способности, как правило, немного ниже, чем у братьев и сестер и членов контрольной группы, и что мальчикам с дополнительной Y-хромосомой с большей вероятностью потребуется помощь в обучении. Однако интеллект обычно находится в пределах нормы.
    В школьном возрасте нарушения обучаемости, требующие образовательного вмешательства, присутствуют примерно в 50% и так же поддаются терапии, как и у детей с нормальными хромосомами. Задержка экспрессивной и восприимчивой речи и нарушения чтения являются обычным явлением.
  7. ^ Рэтклифф, Ширли Дж .; Пан, Huiqi; Маккай, Марк (ноябрь – декабрь 1992 г.). «Рост в период полового созревания у мальчика XYY». Анналы биологии человека . 19 (6): 579–587. DOI : 10.1080 / 03014469200002392 . PMID 1476413 . 
  8. ^ a b Коэн, Пинхас; Шим, Мелани (2007). «Гиперпитуитаризм, высокий рост и синдромы чрезмерного роста». В Kliegman, Robert M .; Берман, Ричард Э .; Дженсон, Хэл Б.; Стэнтон, Бонита Ф. (ред.). Учебник педиатрии Нельсона (18-е изд.). Филадельфия: Сондерс . С. 2303–2307. ISBN 978-1-4160-2450-7.п. 2304: Таблица 561-1. Дифференциальная диагностика синдромов высокого роста и чрезмерного роста. Постнатальный избыточный рост, ведущий к детскому высокому росту, включает: синдром Клайнфельтера (XXY), синдромы избытка SHOX, XYY.
    • Канака-Гантенбейн, Кристина; Китсиу, София; Мавру, Ариадни; Стамояннов, Лела; Колиалекси, Аггелики; Кеко, Кириаки; Лиакопулу, Магда; Хрусос, Джордж (апрель 2004 г.). «Высокий рост, инсулинорезистентность и нарушенное поведение у девочки с тройным X-синдромом, несущей три гена SHOX: потомок отца с мозаичным синдромом Клайнфельтера, но с двумя материнскими X-хромосомами». Horm Res . 61 (5): 205–210. DOI : 10.1159 / 000076532 . PMID  14752208 . S2CID  41958098 .
    • Аксглаэде, Лизе; Skakkebaek, Niels E .; Юул, Андерс (январь 2008 г.). «Аномальная конституция половых хромосом и продольный рост: сывороточные уровни инсулиноподобного фактора роста (IGF) -I, IGF-связывающего белка-3, лютеинизирующего гормона и тестостерона у 109 мужчин с 47, XXY, 47, XYY или определяющими пол. область Y-хромосомы (SRY) -положительные 46, XX кариотипы » (PDF) . J Clin Endocrinol Metab . 93 (1): 169–176. DOI : 10.1210 / jc.2007-1426 . PMID  17940117 .
    • Тюттельманн, Франк; Громоль, Йорг (2010). «Новые генетические аспекты синдрома Клайнфельтера» . Мол Хум Репрод . 16 (6): 386–95. DOI : 10.1093 / molehr / gaq019 . PMID  20228051 .
  9. ^ Плевиг, Герд; Клигман, Альберт М. (2000). Угри и розацеа (3-е изд.). Филадельфия: Спрингер-Верлаг . п. 377. ISBN. 978-3-540-66751-3.
  10. ^ Рэтклифф, Ширли Дж .; Читай, Грэм; Пан, Huiqi; Страх, Клодин; Линденбаум, Ричард; Кроссли, Дженнифер (сентябрь 1994). «Пренатальный уровень тестостерона у мужчин XXY и XYY». Horm Res . 42 (3): 106–109. DOI : 10.1159 / 000184157 . PMID 7995613 . 
  11. ^ a b c d e f g h Милунски, Джефф М. (2010). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунски, Обри; Милунский, Джефф М. (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (6-е изд.). Оксфорд: Уайли-Блэквелл . С. 273–312. ISBN 978-1-4051-9087-9. Добавление Y-хромосомы к нормальной мужской хромосоме не дает заметного фенотипа. Мужчины с 47, XYY не могут быть охарактеризованы различительными физическими или поведенческими особенностями. Таким образом, первый диагноз этого состояния был кариотипическим, а не фенотипическим открытием.
    Пубертатное развитие является нормальным, и эти мужчины обычно плодовиты.
  12. ^ Гарднер, Р. Дж. МакКинли; Сазерленд, Грант Р. (2004). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (3-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета . С. 29–30, 42, 199, 207, 257, 263, 393, 424–430. ISBN 978-0-19-514960-9. Из ранних мейотических исследований был сделан вывод, что лишний Y удаляется до образования сперматоцитов, причем бивалент XY обычно наблюдается при диакинезе, и более поздние исследования подтверждают эту концепцию. Однако FISH-анализ сперматозоидов, позволяющий анализировать сотни клеток, показал очень небольшое увеличение фракции 24, YY сперматозоидов в эякуляте мужчин XYY (Таблица 12-1). Таким образом, кажется, что подавляющее большинство сперматоцитов теряют лишний Y перед тем, как попасть в мейоз, очень немногие первичные сперматоциты XYY способны проскальзывать и производить сперматозоиды YY (и XY). Эти цитогенетические данные параллельны наблюдению, что у мужчин XYY нет заметныхувеличение риска иметь детей с аномалией половых хромосом. Истинный повышенный риск, составляющий доли процента, можно было бы определить с наибольшими трудностями, когда фоновый популяционный риск имеет аналогичный порядок величины. Что касается аутосом, не существует убедительных доказательств какого-либо повышенного риска анеуплоидии у детей мужчин с 47, XYY.
    Насколько нам известно, нет сообщений о заметном повышенном риске для мужчин XYY иметь хромосомных аномальных детей. Небольшое увеличение гоносомного дисбаланса сперматозоидов (Таблица 12-1), тем не менее, может побудить некоторых выбрать пренатальный диагноз.
  13. ^ a b Гарднер, Р. Дж. МакКинли; Sutherland, Grant R .; Шаффер, Лиза Г. (2012). Хромосомные аномалии и генетическое консультирование (4-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета . стр. 9–10, 12, 36, 52, 221, 224, 230, 285–286, 293, 440–441, 477–480, 484. ISBN 978-0-19-537533-6. Два других условия, XXX и XYY, по-видимому, мало влияют на фертильность; более того, они явно не связаны с каким-либо повышенным риском хромосомных аномалий потомства.
    Хотя IQ находится в нормальном диапазоне, он обычно ниже, чем у братьев и сестер или контрольной группы, и около половины мальчиков XYY имеют легкие трудности в обучении и могут проявлять плохое внимание и импульсивность в классе.
  14. ^ Бендер, Брюс G .; Пак, Мэри Х .; Salbenblatt, James A .; Робинсон, Артур (1986). «Когнитивное развитие детей с аномалиями половых хромосом» . В Смит, Шелли Д. (ред.). Генетика и неспособность к обучению . Сан-Диего: College-Hill Press. С.  175–201 . ISBN 978-0-88744-141-7. Рисунок 8-3. Предполагаемые полномасштабные распределения IQ для SCA и детей контрольной группы: 47, XXX (среднее ~ 83), 45, X и вариант (среднее ~ 85), 47, XXY (среднее ~ 95), 47, XYY (среднее ~ 100), Элементы управления и мозаика SCA (в среднем ~ 104)
  15. ^ a b Леггетт, Виктория; Джейкобс, Патрисия; Нация, Кейт; Шериф, Гайя; Епископ, Дороти В.М. (февраль 2010 г.). «Нейрокогнитивные исходы людей с трисомией половых хромосом: XXX, XYY или XXY: систематический обзор» . Dev Med Child Neurol . 52 (2): 119–129. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.2009.03545.x . PMC 2820350 . PMID 20059514 . Мужчины с XYY имеют средний IQ, что согласуется с одним исследованием, показывающим нормальный объем мозга на магнитно-резонансной томографии. Напротив, как группы XXY, так и XXX, как правило, имеют вербальный IQ ниже среднего и небольшой мозговой объем.  
  16. ^ Нетли, Чарльз Т. (1986). «Сводный обзор поведенческого развития людей с неонатально идентифицированной анеуплоидией X и Y». В Ratcliffe, Shirley G .; Пол, Натали (ред.). Проспективные исследования детей с анеуплоидией половых хромосом . Врожденные дефекты. Оригинальная серия статей 22 (3). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . С. 293–306. ISBN 978-0-8451-1062-1.
  17. ^ a b c Рэтклифф, Ширли Г. (1994). «Психологические и психиатрические последствия аномалий половых хромосом у детей, основанные на популяционных исследованиях». В Поустке, Фриц (ред.). Основные подходы к генетической и молекулярно-биологической психиатрии развития . Берлин: Quintessenz . С. 99–122. ISBN 978-3-86128-209-9. 19 мальчиков XYY: средний вербальный IQ = 100,2 (диапазон 66–121), средний IQ производительности = 104,3 (диапазон 83–131), средний полномасштабный IQ = 102,3; 86 мальчиков из контрольной группы XY соответствовали классификации социального класса Генерального регистратора 1970 года, основанной на профессии их отца: средний полный IQ = 116,1;
    15 мальчиков XYY с братьями и сестрами: средний вербальный IQ = 104,0, средний IQ по успеваемости = 106,7; братья и сестры мальчиков XYY: средний вербальный IQ = 112,9, средний IQ по успеваемости = 114,6.
  18. ^ a b Уолцер, Стэнли; Башир, Энтони С; Силберт, Аннетт Р. (1991). «Когнитивные и поведенческие факторы нарушения обучаемости 47, XXY и 47, XYY мальчиков». В Эванс, Джейн А.; Хэмертон, Джон Л; Робинсон, Артур (ред.). Дети и молодые люди с анеуплоидией половых хромосом: последующие, клинические и молекулярные исследования . Врожденные дефекты. Оригинальная серия статей 26 (4). Нью-Йорк: Вили-Лисс . С. 45–58. ISBN 978-0-471-56846-9. 11 мальчиков XYY: средний вербальный IQ = 103,96 (диапазон = 73–139), средний IQ производительности = 106,64 (диапазон = 84–129), средний полномасштабный IQ = 105,45 (диапазон = 80–138); 9 мальчиков из контрольной группы с семейной сбалансированной транслокацией аутосомной хромосомы по XY: средний полномасштабный IQ = 119,33 (диапазон = 103–137).
  19. ^ Theilgaard, Алиса (декабрь 1984). «Психологическое исследование личностей XYY- и XXY-мужчин. Результаты». Acta Psychiatr Scand Suppl . 70 (s315): 38–49. DOI : 10.1111 / j.1600-0447.1984.tb11065.x . PMID 6595938 . S2CID 221445990 . 12 мужчин XYY ростом выше 184 см: средний вербальный IQ = 99,9, средний IQ работоспособности = 97,8, средний полномасштабный IQ = 99,1 (диапазон: 77–124); 12 контрольных мужчин XY ростом более 184 см, сопоставимых по возрасту, росту и социальному классу в зависимости от профессии их отца: средний полный IQ = 119,4  
  20. ^ Робинсон, Артур; Бендер, Брюс Дж .; Пак, Мэри Х .; Салбенблатт, Джеймс А. (1985). «Рост и развитие детей с кариотипом 47, XYY». В Сандберге, Эйвери А. (ред.). Y-хромосома: Часть B. Клинические аспекты аномалий Y-хромосомы . Прогресс и темы цитогенетики 6 . Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . С. 265–275. ISBN 978-0-8451-2498-7. OCLC  12557546 . Последующие исследования всей невыбранной группы препубертатных или ранних пубертатных 47 мальчиков XYY удивительно похожи, несмотря на разные методы отслеживания их прогресса и разную политику информирования родителей. Как и в случае с другими формами SCA, существует большая вариабельность экспрессии генотипа. Наиболее последовательные результаты - рост выше 50-го процентиля, нормальный IQ, обычно немного ниже, чем у братьев и сестер, задержка в речевом и языковом развитии, а также необходимость дополнительной помощи в школе.
  21. ^ a b Робинсон, Дэвид О .; Джейкобс, Патриция А. (1 ноября 1999 г.). «Происхождение дополнительной Y-хромосомы у мужчин с кариотипом 47, XYY» (PDF) . Hum Mol Genet . 8 (12): 2205–2209. DOI : 10.1093 / HMG / 8.12.2205 . PMID 10545600 .  
  22. ^ Национальная организация редких заболеваний (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 91. ISBN 9780781730631.
  23. ^ Дэвис, Эндрю С. (2012-12-20). Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Издательство Springer. п. 586. ISBN. 9780826109286.
  24. ^ Тжио, Джо Хин; Леван, Альберт (апрель 1956). «Число хромосом человека» . Наследие . 42 (1): 1–6. DOI : 10.1111 / j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl : 10261/15776 .
  25. ^ Джейкобс, Патрисия А .; Стронг, Джон А. (31 января 1959 г.). «Случай интерсексуальности человека с возможным XXY механизмом определения пола». Природа . 183 (4657): 302–3. Bibcode : 1959Natur.183..302J . DOI : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . S2CID 38349997 .  
  26. ^ Форд, Чарльз Э .; Джонс, Кеннет У .; Polani, Paul E .; де Алмейда, Хосе Карлос Кабрал; Бриггс, Джон Х. (4 апреля 1959 г.). «Аномалия половых хромосом в случае дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 . 
  27. ^ Джейкобс, Патрисия А .; Байки, Альберт Дж .; Корт Браун, В. Майкл; MacGregor, Thomas N .; Харден, Дэвид Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой« сверхженщины » ». Ланцет . 274 (7100): 423–5. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (59) 90415-5 . PMID 14406377 . 
  28. ^ Мулдал, Сильфест; Окей, Чарльз Х. (27 августа 1960 г.). «Двойной самец»: новая хромосомная конституция при синдроме Клайнфельтера ». Ланцет . 276 (7147): 492–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 91624-X .
  29. ^ Барр, Мюррей L .; Бертрам, Юарт Г. (30 апреля 1949 г.). «Морфологическое различие между нейронами мужского и женского пола и поведение ядрышкового сателлита во время ускоренного синтеза нуклеопротеидов». Природа . 163 (4148): 676–677. Bibcode : 1949Natur.163..676B . DOI : 10.1038 / 163676a0 . PMID 18120749 . S2CID 4093883 .  
  30. ^ . (6 июня 1970 г.). «В погоне за Y- хромосомой». Природа . 226 (5249): 897. Bibcode : 1970Natur.226..897. . DOI : 10.1038 / 226897a0 . PMID 4192294 . S2CID 4169027 .  CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • . (6 февраля 1971 г.). «Окрашивание Y- хромосомы». Ланцет . 297 (7693): 275–276. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (71) 91008-7 .CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  31. ^ Сандберг, Эйвери А .; Koepf, Джордж Ф .; Исихара, Такааки; Хаушка, Теодор С. (26 августа 1961 г.). "XYY человек мужского пола". Ланцет . 278 (7200): 488–489. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X . PMID 13746118 . 
    • Hauschka, Theodore S .; Hasson, John E .; Goldstein, Milton N .; Koepf, Джордж Ф .; Сандберг, Эйвери А. (март 1962 г.). «Человек XYY с потомством, указывающим на семейную тенденцию к неразрывности» . Am J Hum Genet . 14 (1): 22–30. PMC  1932 182 . PMID  13905424 .
  32. ^ a b c Корт Браун, У. Майкл (декабрь 1968 г.). «Мужчины с набором половых хромосом XYY» . J Med Genet . 5 (4): 341–59. DOI : 10.1136 / jmg.5.4.341 . PMC 1468679 . PMID 4890326 .  
  33. ^ Джейкобс, Патрисия А .; Брантон, Мюриэль; Мелвилл, Мари М .; Бриттен, Роберт П .; МакКлемонт, Уильям Ф. (25 декабря 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическое отклонение от нормы и самец XYY». Природа . 208 (5017): 1351–2. Bibcode : 1965Natur.208.1351J . DOI : 10.1038 / 2081351a0 . PMID 5870205 . S2CID 4145850 .  
    • Прайс, Уильям Х .; Strong, John A .; Более того, Питер Б .; МакКлемонт, Уильям Ф. (12 марта 1966 г.). «Криминальные пациенты с XYY дополнением половой хромосомы». Ланцет . 287 (7437): 565–6. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (66) 90760-4 . PMID  4159988 .
    • передовая статья (12 марта 1966 г.). «Синдром YY». Ланцет . 287 (7437): 583–4. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (66) 90771-9 . PMID  4159658 .
    • Прайс, Уильям Х .; Более того, Питер Б. (25 февраля 1967 г.). «Преступное поведение и самец XYY». Природа . 213 (5078): 815. Bibcode : 1967Natur.213..815P . DOI : 10.1038 / 213815a0 . PMID  6031815 . S2CID  4158233 .
    • Прайс, Уильям Х .; Более того, Питер Б. (4 марта 1967 г.). «Расстройства поведения и характер преступности среди мужчин XYY, выявленные в больнице строгого режима» . Br , J Med . 1 (5539): 533–6. DOI : 10.1136 / bmj.1.5539.533 . PMC  1841401 . PMID  6017153 .
    • Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х .; Джейкобс, Патриция А. (11 мая 1968 г.). «Дополнительная информация о 47-летних мужчинах XYY» . Br , J Med . 2 (5601): 325–8. DOI : 10.1136 / bmj.2.354.325-а . PMC  1985597 . PMID  5689727 .
    • Джейкобс, Патрисия А .; Прайс, Уильям Х .; Корт Браун, В. Майкл; Бриттен, Роберт П .; Более того, Питер Б. (май 1968 г.). «Хромосомные исследования мужчин в больнице строгого режима» . Анналы генетики человека . 31 (4): 339–58. DOI : 10.1111 / j.1469-1809.1968.tb00566.x . S2CID  83969793 .
    • Корт Браун, В. Майкл; Прайс, Уильям Х .; Джейкобс, Патриция А. (23 ноября 1968 г.). «Самец XYY» . Br , J Med . 4 (5629): 513. DOI : 10.1136 / bmj.4.5629.513-а . S2CID  62593088 .
    • Джейкобс, Патрисия А. (сентябрь 1982 г.). «Адрес мемориальной премии Уильяма Аллана: цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет» . Am J Hum Genet . 34 (5): 689–98. PMC  1685430 . PMID  6751075 .
    • Харпер, Питер С. (2006). «Половые хромосомы». Первые годы хромосом человека: истоки цитогенетики человека . Блоксхэм: Наследник. С. 77–96. ISBN 978-1-904842-24-8.
  34. ^ a b c Грин, Джереми (1985). «Медиа-сенсация и наука: случай криминальной хромосомы» . В Шинн, Терри; Уитли, Ричард (ред.). Толковательная наука: формы и функции популяризации . Дордрехт, Голландия: D. Reidel Pub. Co., стр.  139–161 . ISBN 978-90-277-1831-0.
  35. ^ a b c d Беквит, Джонатан Р. (2002). «Миф о преступной хромосоме» . Создавая гены, создавая волны: общественный деятель в области науки . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета . С.  116–134 . ISBN 978-0-674-00928-8.
  36. ^ a b Telfer, Мэри A .; Бейкер, Дэвид; Лонгтин, Люсьен (13 января 1968 г.). «Синдром YY у американского негра». Ланцет . 291 (7533): 95. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (68) 90107-4 . PMID 4169701 . 
    • Телфер, Мэри А .; Бейкер, Дэвид; Кларк, Джеральд Р .; Ричардсон, Клод Э. (15 марта 1968 г.). «Частота грубых хромосомных ошибок среди высоких преступных американских мужчин» . Наука . 159 (3820): 1249–50. Bibcode : 1968Sci ... 159.1249T . DOI : 10.1126 / science.159.3820.1249 . JSTOR  1723887 . PMID  5715587 . S2CID  27416349 .
  37. ^ Тельфер, Мэри А. (ноябрь-декабрь 1968). «Неужели такими рождаются преступники?». Подумай . 34 (6): 24–8. ISSN 0040-6112 . 

    Почему мужчины совершают насильственные преступления? Для некоторых побуждение к насилию может быть врожденным - восходящим к так называемой Y-хромосоме ...
    Например, один раз на каждые 500 рождений мужского пола набор половых хромосом составляет XXY, а не XY, что приводит к ошибкам в сторону женственности. Получившаяся особь, называемая самцом Клайнфельтера, обычно умственно отсталой, необычно высокой и бесплодной.
    Однако ошибкой в ​​другом направлении является дополнение XYY, приводящее к «супермужчине». Он также необычно высок и несколько умственно отстален, но, кажется, очень, возможно, слишком сексуально мотивирован ...
    Мы были заинтригованы утверждением доктора Джейкобса о том, что лишняя Y-хромосома приводит к высокому росту, легкой умственной отсталости и серьезным расстройствам личности, характеризующимся насильственным, агрессивным поведением. Поэтому мы планировали подтвердить и продлить ее исследования.

    Синдромный статус для XYY
    . Долгое время считалось, что мужчина XXY демонстрирует совокупность симптомов, которые делают его поддающимся диагностике; то есть он достиг статус синдрома. Казалось бы, самец XYY быстро достигает подобного статуса. Его симптомы, как мы и другие лаборатории склонны думать о них, следующие: чрезвычайно высокий рост, длинные конечности и поразительно большой размах рук, угри на лице, легкая умственная отсталость, тяжелое психическое заболевание (включая психоз) и агрессивное, антиобщественное поведение с длительным сроком службы. история арестов, часто начинающихся в раннем возрасте.
    Читая газетные сообщения о Ричарде Спеке, который убил восемь студенческих медсестер из Чикаго в 1966 году, мы отметили все эти черты и поэтому пришли к выводу, что Спек был вероятным кандидатом на расстройство XYY. Независимо, цитогенетическая лаборатория в Чикаго подтвердила эту догадку, усиливая нашу склонность верить, что синдром XYY действительно достигает зрелости. Кажется вполне возможным, что в XYY-самце, примером которого является Спек, биологи описывают в генетических терминах определенный тип дефектного преступника, который уже давно явно признан судебным психиатром.

  38. ^ Даниэль Хьюгон, Париж, Франция
    • Гаррисон, Ллойд (15 октября 1968 г.). «Французское жюри по расследованию убийств отвергает хромосомный дефект как защиту» . Нью-Йорк Таймс . п. 5.
    • . (25 октября 1968 г.). «Уголовное право: вопрос Y» . Время . Vol. 92 нет. 17. с. 76.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  39. ^ Лоуренс Hannell, Мельбурн, Австралия
    • . (10 октября 1968 г.). «Лишняя хромосома оправдывает обвинение в убийстве» . Нью-Йорк Таймс . п. 94.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • Ауэрбах, Стюарт (10 октября 1968 г.). «Генетическая аномалия является основанием для оправдания» . Вашингтон Пост . п. А1.
    • Гетце, Джордж (3 февраля 1969 г.). «Австралийский прецедент по делу о синдроме XYY считается сомнительным» . Лос-Анджелес Таймс . п. C1. Дело об убийстве в Австралии, которое, как сообщалось, было рассмотрено на основании так называемого синдрома XYY, на самом деле вообще не касалось количества хромосом.
  40. ↑ Лайонс, Ричард Д. (21 апреля 1968 г.). «Генетическая аномалия связана с преступностью; генетика связана с насильственными преступлениями» . Нью-Йорк Таймс . п. 1.
    • Лайонс, Ричард Д. (22 апреля 1968 г.). «Абсолютная апелляция Speck может указывать на генетический дефект» . Нью-Йорк Таймс . п. 43.
    • Лайонс, Ричард Д. (23 апреля 1968 г.). «Хромосомный тест на дефекты дорогостоящий; 2 ученых ссылаются на нехватку квалифицированных помощников для анализа» . Нью-Йорк Таймс . п. 27.
    • редакционная статья (23 апреля 1968 г.). "Природа или воспитание?" . Нью-Йорк Таймс . п. 46.
    • . (23 апреля 1968 г.). «Генетик: Спек не проверял». Чикаго Сан-Таймс . п. 8.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

      Доктор Пергамент сказал, что он и доктор Сато, научный сотрудник, не имели абсолютно никакого отношения к делу Спека и никогда не исследовали Спека. Сообщение было также опровергнуто адвокатом Спека, государственным защитником Джеральдом У. Гетти. «Я никогда не знал, что эти врачи существуют, пока не прочитал о них в газете», - сказал Гетти. Гетти сказал, что перед судом Спека генетик из-за пределов Чикаго провел хромосомный тест. Он отказался назвать генетика и сказал, что результаты теста никогда не разглашались. «Была достигнута договоренность, - сказал он, - что результаты не будут разглашаться, если я не хочу, чтобы они раскрывались. И я до сих пор не раскрываю». В любом случае, сказал Гетти, результаты не могут быть использованы в апелляции, поскольку они не являются частью судебных доказательств. Во всяком случае, сказал он,их можно было использовать только в связи с новым судебным процессом.

    • . (26 ноября 1968 г.). «Гетти сообщает основание дела Спека; 10 вопросов поднимаются относительно суда» . Чикаго Трибьюн . п. A16.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )

      В то же время он сделал публичные отчеты из Университета Вандербильта, показывающие отсутствие аномального состава хромосом Спека ...
      Гетти показал письмо от 26 сентября 1966 года, в котором говорилось, что фотографические доказательства 18 клеток из крови Спека не показали никаких хромосомных аномалий. Он также показал письмо от 3 июля прошлого года, в котором говорилось, что 100 из 101 клетки в образце крови Спека, изученном после первоначальных тестов, показали нормальные 46 хромосом. В другой камере находилось 45 человек, которые следователи Вандербильта сочли не имеющими значения.

    • Энгель, Эрик (сентябрь 1972 г.). «Создание XYY». Am J Ment Defic . 77 (2): 123–7. PMID  5081078 .- статья эндокринолога и генетика из Университета Вандербильта Эрика Энгеля, который выполнил два конфиденциальных анализа хромосом Спека в сентябре 1966 г. и июне 1968 г. На основании ошибочной характеристики мужчин XYY как агрессивных и жестоких преступников в предварительных отчетах Джекобса и др. В декабре 1965 г. и марте 1966 г. и др., в августе 1966 года Энгель сделал незапрошенный запрос к назначенному Спеку поверенному, государственному защитнику округа Кук Джеральду У. Гетти, о конфиденциальном кариотипе Спека, который был повторен после ложных сообщений в апреле 1968 года о том, что Спек был XYY.
  41. ^ . (3 мая 1968 г.). «О хромосомах и преступности» . Время . Vol. 91 нет. 18. с. 41.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • . (6 мая 1968 г.). «Плохо родились?». Newsweek . Vol. 76 нет. 19. с. 87.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  42. Перейти ↑ Stock, Robert W. (20 октября 1968 г.). «XYY и преступник» . Журнал "Нью-Йорк Таймс" . п. SM30.
  43. ↑ Первая обзорная статья XYY, написанная У. Майклом Корт Брауном, врачом и мировым авторитетом в области радиационной биологии и цитогенетики, была опубликована в декабре 1968 года, в месяц, когда он умер в возрасте 50 лет. Корт Браун основал MRC Clinical Effects of Radiation Unit. в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге в 1956 году, которая была переименована в Отделение клинической и популяционной цитогенетики MRC в 1967 году (и впоследствии переименована в Отделение генетики человека MRC в 1988 году). В 1962 году Корт Браун был первым, кто предложил - основываясь на данных об антисоциальном поведении у некоторых институционализированныхпациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) и психозах у некоторых институционализированных пациентов с синдромом Тройного Икс. (47, XXX) пациенты - что лица с аномалиями половых хромосом могут быть привлечены к ответственности с ограниченной ответственностью.
    • Корт Браун, У. Майкл (8 сентября 1962 г.). «Половые хромосомы и закон». Ланцет . 280 (7254): 508–509. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (62) 90378-1 .
    • . (4 января 1969 г.). «Уильям Майкл Корт Браун». Ланцет . 293 (7584): 57–58. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (69) 91029-0 . PMID  4178806 .CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • Харден, Дэвид Г. (март 1969 г.). "WM Court Brown" . J Med Genet . 6 (1): 107–108. DOI : 10.1136 / jmg.6.1.107 . PMC  1468708 . PMID  4890463 .
    • Сюй, TC (1979). Цитогенетика человека и млекопитающих: историческая перспектива . Нью-Йорк: Springer-Verlag . С.  41–42 . ISBN 978-0-387-90364-4.
  44. ^ «Доброе слово, сказанное для мужчин XYY; Психиатр приводит доказательства, что многие из них являются хорошими гражданами» . Нью-Йорк Таймс . Ассошиэйтед Пресс. 6 мая 1969 г. с. 93.
    • Кларк, Джеральд Р .; Телфер, Мэри А .; Герш, Александр; Розен, Марвин (5 мая 1969 г.). «Половые хромосомы, преступность и психоз». Научные труды в краткой форме 125 - й ежегодной встречи Американской психиатрической ассоциации, Майами, штат Флорида, 5-9 мая 1969 года . 125 (11): 1659–63. DOI : 10,1176 / ajp.126.11.1659 . ISSN  0090-1873 . PMID  5443650 .
    • Кларк, Джеральд Р .; Телфер, Мэри А .; Бейкер, Дэвид; Розен, Марвин (май 1970 г.). «Половые хромосомы, преступность и психоз» . Am J Psychiatry . 126 (11): 1659–63. DOI : 10,1176 / ajp.126.11.1659 . PMID  5443650 .
    • Бейкер, Дэвид; Телфер, Мэри А .; Ричардсон, Клод Э .; Кларк, Джеральд Р. (2 ноября 1970 г.). «Хромосомные ошибки у мужчин с антиобщественным поведением. Сравнение отобранных мужчин с синдромом Клайнфельтера и хромосомным паттерном XYY» . ДЖАМА . 214 (5): 869–78. DOI : 10,1001 / jama.214.5.869 . PMID  4248395 .
  45. ^ Шах, Салим А. (1970). Сообщите о хромосомной аномалии XYY . Служба общественного здравоохранения публикация № 2103. Chevy Chase, MD .: НИМГ Центр по изучению преступности и делинквентности. OCLC 235264 .  19–20 июня 1969 г. XYY конференция.
  46. ^ a b c d e Периц, Рид; Шрайер, Херб; Маданский, Чак; Миллер, Ларри; Беквит, Джон (1977). «Мужчина XYY: создание мифа». В науке Анн-Арбор для народного коллектива (ред.). Биология как социальное оружие . Миннеаполис: Паб Берджесс. Co., стр. 86–100. ISBN 978-0-8087-4534-1.
  47. ^ "Набор аномалий гена для исследования MD" . Вашингтон Пост . Ассошиэйтед Пресс. 27 декабря 1969 г. с. B7.
    • Бауэр, Дайан (22 января 1970 г.). «Мэриленд тесты на криминальный потенциал». Вашингтон Дейли Ньюс . п. 7.перепечатано в Каце (1972). Эксперименты с людьми , стр. 342–343.
    • Коэн, Ричард М. (7 февраля 1970 г.). «Генетическое исследование против» . Вашингтон Пост . п. БИ 2.
    • Бауэр, Дайан (13 февраля 1970 г.). «XYY тесты остановлены». Вашингтон Дейли Ньюс . п. 5.перепечатано в Каце (1972). Эксперименты с людьми , стр. 343–344.
    • Бауэр, Дайан (4 мая 1970 г.). «Возобновлены криминальные испытания». Вашингтон Дейли Ньюс . п. 1.перепечатано в Каце (1972). Эксперименты с людьми , стр. 344.
    • . (18 мая 1970 г.). «Врожденные преступники?». Newsweek . Vol. 75 нет. 20. С. 98–99.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • Кац, Джей; Капрон, Александр Морган; Гласс, Элеонора Свифт (1972). Эксперименты с людьми; авторитет исследователя, субъекта, профессии и государства в процессе экспериментов на людях . Нью-Йорк: Фонд Рассела Сейджа . С.  342–346 . ISBN 978-0-87154-438-4.
    • Borgaonkar, Diagamber S .; Шах, Салим А. (1974). «Мужская хромосома XYY - или синдром?». В Стейнберге, Артур Джеральд; Беарн, Александр Г. (ред.). Прогресс медицинской генетики. Том 10 . Нью-Йорк: Grune & Stratton. С. 135–222. ISBN 978-0-8089-0841-8.
    • Боргаонкар, Диагамбер С. (1978). «Цитогенный скрининг самцов, проживающих в сообществах» . В Cohen, Bernice H .; Lilienfield, Abraham M .; Хуанг, ПК (ред.). Генетические проблемы в общественном здравоохранении и медицине . Спрингфилд, Иллинойс: Чарльз Томас. С.  215–234 . ISBN 978-0-398-03659-1.
    • Вашингтон, Харриет А. (2004). «Рожденный для зла? Стереотипирование кариотипа: история болезни в генетике агрессивности». В Roelcke, Volker; Майо, Джованни (ред.). Этика исследования людей двадцатого века: исторические перспективы ценностей, практики и правил . Штутгарт: Франц Штайнер Верлаг . С. 319–334. ISBN 978-3-515-08455-0.
    • Вашингтон, Харриет А. (2006). «Детский крестовый поход: исследование нацелено на молодых афроамериканцев» . Медицинский апартеид: мрачная история экспериментов над чернокожими американцами с колониальных времен до наших дней . Нью-Йорк: Даблдей . С.  279–283 . ISBN 978-0-385-50993-0.
  48. ^ Блумер, Дитрих; Миджон, Клод (февраль 1975 г.). «Гормональные и гормональные средства в лечении агрессии». J Nerv Ment Dis . 160 (2): 127–137. DOI : 10.1097 / 00005053-197502000-00007 . PMID 123269 . S2CID 25125941 .  
    • Деньги, Джон ; Видекинг, Клаус; Уокер, Пол; Мижон, Клод; Мейер, Уолтер; Боргаонкар, Дигамбер (1975). «Мужчины 47, XYY и 46, XY с антиобщественным и / или сексуальным поведением: антиандрогенная терапия плюс консультирование». Психонейроэндокринология . 1 (2): 165–176. DOI : 10.1016 / 0306-4530 (75) 90008-6 . PMID  1234655 . S2CID  41068306 .- двое других мальчиков XYY (10 лет) были сочтены слишком молодыми для химической кастрации.
    • Видекинг, Клаус; Деньги, Джон; Уокер, Пол (май 1979). «Последующее наблюдение за 11 мужчинами XYY с импульсивным и / или сексуальным поведением». Psychol Med . 9 (2): 287–292. DOI : 10.1017 / S0033291700030786 . PMID  472074 .
  49. ^ а б Робинсон, Артур; Lubs, Herbert A .; Бергсма, Даниэль, ред. (1979). Анеуплоидия половых хромосом: проспективные исследования на детях . Врожденные дефекты. Оригинальная серия статей 15 (1). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN 978-0-8451-1024-9.
    • Стюарт, Дональд А., изд. (1982). Дети с анеуплоидией половых хромосом: катамнестические исследования . Врожденные дефекты. Оригинальная серия статей 18 (4). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN 978-0-8451-1052-2.
    • Рэтклифф, Ширли Дж .; Пол, Натали, ред. (1986). Проспективные исследования детей с анеуплоидией половых хромосом . Врожденные дефекты. Оригинальная серия статей 22 (3). Нью-Йорк: Алан Р. Лисс . ISBN 978-0-8451-1062-1.
    • Evans, Jane A .; Hamerton, John L .; Робинсон, Артур, ред. (1991). Дети и молодые люди с анеуплоидией половых хромосом: последующие, клинические и молекулярные исследования . Врожденные дефекты. Оригинальная серия статей 26 (4). Нью-Йорк: Вили-Лисс . ISBN 978-0-471-56846-9.
  50. ^ a b c d Беквит, Джон; Кинг, Джонатан (ноябрь 1974 г.). «Синдром XYY: опасный миф» . Новый ученый . 64 (923): 474–476. PMID 11664346 . 
    • Броуди, Джейн Э. (15 ноября 1974 г.). «Группа ученых назвала бостонское исследование детей с дополнительной половой хромосомой неэтичным и вредным» . Нью-Йорк Таймс . п. 93.
    • Нокс, Ричард (16 ноября 1974 г.). «Ученые выступают против исследования хромосомных нарушений» . Бостон Глоуб . п. 3.
    • Куллитон, Барбара Дж. (22 ноября 1974 г.). «Права пациентов: Гарвард - поле битвы за X- и Y-хромосомы». Наука . 186 (4165): 715–717. Bibcode : 1974Sci ... 186..715C . DOI : 10.1126 / science.186.4165.715 . JSTOR  1739961 . PMID  11643569 .
    • Броуди, Джейн Э. (14 декабря 1974 г.). «Гарвард поддерживает генетические исследования; исследования с участием молодых людей с хромосомой XYY подверглись критике» . Нью-Йорк Таймс . п. 20.
    • Брузелиус, Нильс (15 декабря 1974 г.). «Группа Гарвардской медицинской школы отвергает призыв прекратить генное исследование» . Бостон Глоуб . п. 8.
    • Куллитон, Барбара Дж. (27 декабря 1974 г.). «Брифинг: профессорско-преподавательский состав Гарварда говорит, что изучение XYY следует продолжить». Наука . 186 (4170): 1188–1189. DOI : 10.1126 / science.186.4170.1189-b . JSTOR  1739250 . PMID  17833922 .
    • Беквит, Джон; Эльзевиерс, Дирк; Горни, Луиджи; Манданский, Чак; Чонка, Лесли; Кинг, Джонатан (31 января 1975 г.). «Гарвардское исследование XYY». Наука . 187 (4174): 298–9. Bibcode : 1975Sci ... 187..298B . DOI : 10.1126 / science.11643259 . PMID  11643259 .
    • . (15 марта 1975 г.). «Гарвардское голосование поддерживает исследование поведения детей» . Бостон Глоуб . п. 7. Преподаватели Гарвардской медицинской школы проголосовали вчера вечером 199–35 за разрешение продолжить обучение детей с дополнительной половой хромосомой в Медицинском центре Детской больницы и Бостонской больнице для женщин.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • Броуди, Джейн Э. (20 июня 1975 г.). «В Бостоне закончился скрининг младенцев; дополнительное исследование хромосом вызвало споры о его этичности и ценности» . Нью-Йорк Таймс . п. 6. Доктор Вальцер сказал, что когда он прекратил показ в апреле в пятую годовщину исследования ...
    • Куллитон, Барбара Дж. (27 июня 1975 г.). «XYY: Гарвардский исследователь остановил скрининг новорожденных». Наука . 188 (4195): 1284–1285. Bibcode : 1975Sci ... 188.1284C . DOI : 10.1126 / science.11643276 . JSTOR  1741001 . PMID  11643276 .
    • Нокс, Ричард (6 июля 1975 г.). «Битва XYY окончена, война исследовательской этики - нет» . Бостон Глоуб . п. A4. В мае ... Уолцер все же решил прервать просмотр XYY примерно на восемь месяцев.
    • Вайс, Филипп (15 сентября 1975 г.). «Конец теста на лишние хромосомы» . Гарвардский малиновый .
    • Бауэр, Дайан; Байер, Рональд; Беквит, Джонатан; Бермант, Гордон; Borgaonkar, Digamber S .; Каллахан, Дэниел; Каплан, Артур; Конрад, Джон; Калвер, Чарльз М .; Дворкин, Джеральд; Эдгар, Гарольд; Гейлин, Уиллард; Джеральд, Парк; Харрис, Кларенс; Король, Джонатан; Маклин, Рут; Мазур, Аллан; Михельс, Роберт; Моне, Карола; Петческий, Розалинда ; Пауэледж, Табита М .; Pyeritz, Reed E .; Робинсон, Артур; Скэнлон, Томас; Shah, Saleem A .; Шеннон, Томас А .; Стейнфельс, Маргарет; Свази, Джудит П .; Вахтель, Пол; Уолцер, Стэнли (август 1980). «Противоречие XYY: исследование насилия и генетики». Hastings Cent Rep . 10 (4): Дополнение 1–32. DOI : 10.2307 / 3560454 . JSTOR  3560454 .PMID  7399889 . Стэнли Уолцер: В вопросе информированного согласия перед скринингом хромосом новорожденного «Наука для людей» оказалась верной. Они предсказывали, что объем информации, которой необходимо было поделиться до скрининга, был настолько обширным и сложным, что на этом этапе было невозможно получить истинное информированное согласие .
      Артур Робинсон: Когда мы остановились в 1974 году, мы сделали 40 000 анализов. С эпидемиологической точки зрения я бы предпочел сделать 80 000 ... Почему мы остановились? Ну, во-первых, проблема информированного согласия. Когда мы начинали в 1964 году, отношение к информированному согласию было совсем другим. Попробуйте представить, как можно было бы получить действительно информированное согласие от 40 000 человек. С учетом того, что мы обнаружим в вариации половых хромосом, это было бы почти невыполнимой задачей. Это одна из причин, по которой мы остановились.
  51. ^ Sapietis, Una; Батлер, Гэри (21 июля 2014 г.). «Некролог: Ширли Рэтклифф». BMJ . 349 : g4716. DOI : 10.1136 / bmj.g4716 . S2CID 220108224 . 
  52. ^ «Архивная запись: д-р Ширли Рэтклифф и Эдинбургское отделение клинической и популяционной цитогенетики MRC, исследование долгосрочных результатов для детей, рожденных с аномалиями половых хромосом» . Каталог западных рукописей и архивов библиотеки Wellcome . Проверено 27 февраля 2018 года .
  53. ^ З, Lore (декабрь 1969). «Исследование метафазных хромосом с ДНК-связывающими флурохромами». Exp Cell Res . 58 (2-3): 463. DOI : 10.1016 / 0014-4827 (69) 90531-X .
  54. ^ Пирсон, Питер Л .; Бобров, Мартин; Воса, Канио Г. (4 апреля 1970 г.). «Методика идентификации Y- хромосом в интерфазных ядрах человека». Природа . 226 (5240): 78–80. Bibcode : 1970Natur.226 ... 78P . DOI : 10.1038 / 226078a0 . PMID 4190810 . S2CID 4013867 .  
    • Нокс, Ричард (14 августа 1970 г.). «Тест может привести к выбору пола ребенка» . Бостон Глоуб . п. 26.
  55. ↑ Ройс, Кеннет (1 июня 1970 г.). Человек XYY . Лондон: Ходдер и Стоутон . ISBN 978-0-340-10694-5.
    • Нилэнд, Гарольд (8 декабря 1970 г.). «Книги: Антигерои и злодеи» . Вашингтон Пост . п. B6. Генетическая басня - «Человек XYY » Кеннета Ройса (Дэвид Маккей, 4,95 доллара). Он так легко опирается на теорию о том, что дополнительная Y-хромосома порождает преступника, что читатель может забыть биологию и наслаждаться быстрой работой ног. Ройс просто создал грабителя-суперкота, которого заставили работать на МИ-6. Этот высокий (эта хромосома), умный (снова эта хромосома), функционально ненасильственный (снова эта хромосома) парень играет в чертову игру с британской внутренней безопасностью, которая когда-либо заполняла досье ...
  56. ^ Фултон, Роджер; Бетанкур, Джон (1998). «Дозор». Энциклопедия научной фантастики на Sci-Fi Channel . Нью-Йорк: Аспект . п. 170. ISBN 978-0-446-67478-2.«По уколу большого пальца» ... написанного Робином Чепменом. Шестнадцатилетнего Стивена Франклина исключили из школы, потому что, по словам его отца, у него неясный генетический дефект - лишняя Y-хромосома.
  57. ^ Roush, Мэтт (17 ноября 1993). «Уголок критика» . USA Today . п. 12D.Один из самых успешных сериалов на телевидении - это мрачный и незабываемый поворот в мрачное мышление подростка-социопата-убийцы. Виноват ли общество, или, как утверждает его адвокат, он генетически предрасположен к насилию с лишней Y-хромосомой? … Безнадежное будущее мальчика кажется слишком очевидным.
  58. ^ Hochman, Дэвид (май 7-13, 2007). «Горацио охотится на прирожденного убийцу». Телегид . 55 (19): 34–36.В финале сезона нет ничего смешного. Этот эпизод о серийном убийце с «преступными» генами. «Это настоящая ситуация с убийцей прирожденного происхождения», - говорит исполнительный продюсер Энн Донахью. «Обычно у девочек есть хромосомы XX, а у мальчиков - XY, но этот убийца - XYY, что означает слишком много тестостерона». Среди прочих тонкостей убийца, связанный с Бостоном ... клеймит своих жертв буквой Y.
  59. ^ Ковач, Билл (11 апреля 1970). «Окончательное утверждение законопроекта об абортах проголосовало в Олбани; Рокфеллер подписал его на выходных, несмотря на призыв Кука наложить вето» . Нью-Йорк Таймс . п. 1.
    • Кихсс, Питер (2 июля 1970 г.). «Аборты начались в штате согласно новому либеральному закону; многие люди сделали аборты согласно новому закону» . Нью-Йорк Таймс . п. 1.
  60. ↑ Салливан, Уолтер (29 декабря 1970 г.). «Рост замедлиться, - говорит глава ассоциации» . Нью-Йорк Таймс . п. 14.
    • Гласс, Бентли (8 января 1971 г.). «Наука: бесконечные горизонты или золотой век?». Наука . 171 (3966): 23–29. Bibcode : 1971Sci ... 171 ... 23G . DOI : 10.1126 / science.171.3966.23 . JSTOR  1731074 . PMID  17737984 .
    • Гласс, Бентли (9 апреля 1971 г.). «Ответ на: Меньше чем золотое будущее». Наука . 172 (3979): 111–112. DOI : 10.1126 / science.172.3979.111-c . JSTOR  1730891 . PMID  17735208 .
    • Гласс, Бентли (9 июля 1971 г.). «Ответить: Какая цена идеального малыша?». Наука . 173 (3992): 103–104. DOI : 10.1126 / science.173.3992.103-c . JSTOR  1732191 . PMID  5104145 .
  61. ↑ Отто, Джеймс Ховард; Таул, Альберт (1973). Современная биология . Нью-Йорк: Холт, Райнхарт и Уинстон. п. 185 . ISBN 978-0-03-091337-2. Другое ненормальное состояние возникает, когда нормальная X-несущая яйцеклетка оплодотворяется спермой YY, образующейся в результате нерасхождения во время сперматогенеза. В результате получается самец XYY, который обычно выше шести футов ростом и очень агрессивен.
  62. ^ Фридман, Альфред М .; Каплан, Гарольд I .; Садок, Бенджамин Дж. (1972). Современный конспект всеобъемлющего учебника психиатрии (1-е изд.). Балтимор: Уильямс и Уилкинс. п. 711. OCLC 1232929 . Рисунок 43.2 
    • Садок, Бенджамин Джеймс; Садок, Вирджиния Олкотт (2007). Краткий обзор психиатрии Каплана и Садока: поведенческие науки / Клиническая психиатрия (10-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 154. ISBN 978-0-7817-7327-0. Знаменитый случай безумной защиты «XYY» проиллюстрирован на Рисунке 4.4–1. Рисунок 4.4–1 Ричард Спек. В 1966 году он был осужден за убийство восьми медсестер в Чикаго путем нанесения ножевых ранений и удушения. Его юридическая защита была основана на его генетическом составе, который был «XYY». Сообщалось, что люди с этими генами были высокими, умственно отсталыми, имели угри и проявляли агрессивное поведение ... (любезно предоставлено Wide World Photos.)
  63. ^ Виткин, Герман А .; Mednick, Sarnoff A .; Шульсингер, Фини; Баккестрем, Эскилд; Кристиансен, Карл О .; Гуденаф, Дональд Р .; Хиршхорн, Курт; Люндстин, Клаас; Оуэн, Дэвид Р .; Филипп, Джон; Рубин, Дональд Б .; Чулок, Марта (13 августа 1976 г.). «Преступность у мужчин XYY и XXY». Наука . 193 (4253): 547–555. Bibcode : 1976Sci ... 193..547W . DOI : 10.1126 / science.959813 . JSTOR 1742747 . PMID 959813 .  
    • Нокс, Ричард (11 августа 1976 г.). «Мужчины с лишними хромосомами не склонны к насилию, как показывают исследования в Дании» . Бостон Глоуб . п. 5.
    • . (14 августа 1976 г.). «XYY: Нет связи с агрессивной преступностью». Научные новости . Vol. 110 нет. 7. п. 103. JSTOR  3961261 .CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • . (30 августа 1976 г.). «Лекарство: Капсулы» . Время . Vol. 108 нет. 9. п. 58.CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
    • Броуди, Джейн Э. (12 сентября 1976 г.). «Хромосомная связь с преступностью сомнительна; исследование, проведенное в Дании, не обнаруживает данных, подтверждающих, что мужчины« XYY »склонны к насилию» . Нью-Йорк Таймс . п. 18.
  64. ↑ Пять международных конференций March of Dimes и четыре книги также включали отчеты о результатах лонгитюдных проспективных исследований в Лондоне, Онтарио и Токио, посвященных развитию детей и аномалиям половых хромосом, частично выявленным программами скрининга новорожденных.
  65. ^ Последнее активное продольное проспективное исследование закончилось в 2000 году с окончанием 36-летнего исследования в Денвере после смерти педиатра и генетика Артура Робинсона.
    • Робинсон, Артур; Линден, Мэри Дж .; Бендер, Брюс Г. (1998). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунски, Обри (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (4-е изд.). Балтимор: Издательство Университета Джона Хопкинса . С. 249–285. ISBN 978-0-8018-5801-7.
    • Бендер, Брюс Дж .; Линден, Мэри Дж .; Хармон, Роберт Дж. (Май – июнь 2001 г.). «Жизненная адаптация у 35 взрослых с аномалиями половых хромосом» . Genet Med . 3 (3): 187–191. DOI : 10.1097 / 00125817-200105000-00007 . PMID  11388759 .
  66. ^ Рао, Эрколе; Вайс, Биргит; Фуками, Маки; Румп, Андреас; Нислер, Беате; Мерц, Аннелиз; Муроя, Кодзи; Биндер, Герхард; Кирш, Стефан; Винкельманн, Мартина; Нордсик, Габриэле; Генрих, Удо; Breuning, Martijn H .; Ранке, Майкл Б .; Розенталь, Андре; Огата, Цутому; Раппольд, Гудрун А. (май 1997 г.). «Псевдоавтосомные делеции, включающие новый ген гомеобокса, вызывают задержку роста при идиопатическом низкорослости и синдроме Тернера». Нат Жене . 16 (1): 54–63. DOI : 10.1038 / ng0597-54 . PMID 9140395 . S2CID 26248561 .  
  67. ^ Гётц, Майкл Дж .; Johnstone, Eve C .; Рэтклифф, Ширли Г. (июль 1999 г.). «Преступность и антисоциальное поведение у неотобранных мужчин с аномалиями половых хромосом». Psychol Med . 29 (4): 953–962. DOI : 10.1017 / S0033291799008594 . PMID 10473322 . 
  68. ↑ Робинсон, Артур (апрель 1990 г.). «Живая история: автобиография Артура Робинсона». Am J Med Genet . 35 (4): 475–480. DOI : 10.1002 / ajmg.1320350406 . PMID 2185631 . 
  69. ^ a b Линден, Мэри Дж .; Бендер, Брюс Г. (1 июня 2002 г.). «Пятьдесят один пренатально диагностированный ребенок и подросток с аномалиями половых хромосом». Am J Med Genet . 110 (1): 11–18. DOI : 10.1002 / ajmg.10394 . PMID 12116265 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q98.5
  • МКБ - 9-СМ : 758,8
  • MeSH : D014997
  • ЗаболеванияDB : 33038
  • СНОМЕД КТ : 50749006
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 8
  • Нильсен, Йоханнес (1998). XYY самцы. Ориентация .