Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Не путать с синдромом XYY .
Синдром Клайнфельтера
Другие именаXXY синдром, синдром Клайнфельтера, синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта
Хромосомы человекаXXY01.png
47, XXY кариотип
Произношение
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыРост выше среднего , более слабые мышцы , плохая координация, меньше волос на теле, рост груди , меньший интерес к сексу, бесплодие . [1]
ОсложненияБесплодие , аутоиммунные заболевания , рак груди , венозная тромбоэмболия , остеопороз
Обычное началоПри оплодотворении [2]
ПродолжительностьДолгосрочная
ПричиныДве или более Х-хромосомы у мужчин [3]
Факторы рискаПожилая мать [4]
Метод диагностикиГенетическое тестирование ( кариотип ) [5]
ПрофилактикаНикто
УходФизиотерапия , логопедия , консультирование [6]
ПрогнозПочти нормальная продолжительность жизни [7]
ЧастотаОт 1: 500 до 1: 1000 мужчин [4] [8]

Синдром Клайнфельтера ( СК ), также известный как 47, XXY, - это набор симптомов, которые возникают в результате наличия двух или более Х-хромосом у мужчин. [3] Основными признаками являются бесплодие и маленькие плохо функционирующие яички . [3] [9] Часто симптомы незаметны, и субъекты не осознают, что они затронуты. [1] Иногда симптомы более очевидны и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию , меньше волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. [1] Часто это происходит только в период полового созревания.что эти симптомы замечены. [5] Интеллект обычно нормальный; однако трудности с чтением и проблемы с речью встречаются чаще. [1] Симптомы обычно более серьезны, если присутствуют три или более Х-хромосом ( 48, синдром XXXY или 49, синдром XXXXY ). [1]

Синдром Клайнфельтера возникает случайно. [4] [10] Дополнительная Х-хромосома почти в равной степени исходит от отца и матери. [11] У матери старшего возраста может быть несколько повышенный риск рождения ребенка с СК. [4] Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной Х-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме, что дает в общей сложности 47 или более хромосом, а не обычных 46. [9] СК диагностируется с помощью генетического теста, известного как кариотип . [5]

Хотя лекарство не известно, некоторые методы лечения могут помочь. [7] Могут быть полезны физиотерапия , логопедия и языковая терапия , консультации и корректировка методов обучения. [6] Замещение тестостерона может быть использовано при значительно более низком уровне. [6] Увеличенная грудь может быть удалена хирургическим путем. [6] Около половины пораженных мужчин имеют шанс стать отцом с помощью вспомогательных репродуктивных технологий , но это дорого и сопряжено с риском. [6] Мужчины XXY имеют более высокий риск рака груди, чем обычно, но все же ниже, чем у женщин. [12]Люди с этим заболеванием имеют почти нормальную продолжительность жизни . [7]

Синдром Клайнфельтера - одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний , встречающееся у одного-двух на 1000 живорожденных мальчиков. [4] [8] Он назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который выявил это заболевание в 1940-х годах. [13] В 1956 году причиной стала дополнительная Х-хромосома. [14] У мышей также может быть синдром XXY, что делает их полезной исследовательской моделью. [15]

Признаки и симптомы [ править ]

Человек с типичным нелеченным ( хирургическое вмешательство / гормоны ) мозаикой Klinefelter 46, XY / 47, XXY, диагноз поставлен в 19 лет - на левом соске может быть виден шрам от биопсии .

Основные признаки - бесплодие и маленькие плохо функционирующие яички . [3] [9] Часто симптомы могут быть незаметными, и многие люди не осознают, что страдают. [1] Иногда симптомы более выражены и могут включать ослабление мышц, больший рост, плохую координацию , меньшее количество волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. [1] Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания . [5]

Пренатальный [ править ]

Было подсчитано, что 60% младенцев с синдромом Клайнфельтера заканчиваются выкидышем. [16]

Физический [ править ]

В младенчестве и детстве у мужчин XXY могут быть более слабые мышцы и уменьшенная сила. По мере взросления они, как правило, становятся выше среднего. У них может быть меньше мышечного контроля и координации, чем у других мальчиков их возраста. [17]

В период полового созревания физические признаки синдрома становятся более очевидными; Поскольку у этих мальчиков не так много тестостерона, как у других мальчиков, у них менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле и более широкие бедра. В подростковом возрасте у мужчин XXY может развиться ткань груди [18], а также у них будут более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем у других мужчин. [17]

В зрелом возрасте самцы XXY выглядят похожими на самцов без этого заболевания, хотя зачастую они выше. У взрослых возможные характеристики широко варьируются и включают незначительные признаки пораженности или их отсутствие, долговязое , молодое телосложение и внешний вид лица или округлый тип тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение ткани груди). [19] Гинекомастия присутствует примерно у трети заболевших, что немного выше, чем в популяции XY. Около 10% мужчин XXY имеют достаточно заметную гинекомастию, чтобы они могли сделать косметическую операцию. [20]

Больные мужчины часто бесплодны или имеют пониженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь. [21] Было подсчитано, что 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму. [22]

Термин « гипогонадизм» при симптомах XXY часто неверно интерпретируется как «маленькие яички», когда он означает снижение гормона яичек / эндокринную функцию. Из-за (первичного) гипогонадизма люди часто имеют низкий уровень тестостерона в сыворотке , но высокие уровни фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона . [23] Несмотря на это неправильное понимание термина, мужчины XXY также могут иметь микроорхизм (то есть маленькие яички). [23]

Яички пораженных самцов обычно менее 2 см в длину (и всегда короче 3,5 см [24] ), 1 см в ширину и 4 мл в объеме. [25] [26]

Мужчины XXY чаще других мужчин имеют определенные проблемы со здоровьем, такие как аутоиммунные расстройства , рак груди , венозная тромбоэмболия и остеопороз . [17] [27] В отличие от этих потенциально повышенных рисков, считается , что редкие Х-сцепленные рецессивные состояния реже возникают у мужчин XXY, чем у нормальных мужчин XY, поскольку эти состояния передаются генами на Х-хромосоме, и люди с две X-хромосомы обычно являются только носителями, а не подвержены этим X-связанным рецессивным состояниям. [ необходима цитата ]

Когнитивные и развивающие [ править ]

Может присутствовать определенная степень изучения языка или нарушения чтения [28], и нейропсихологическое тестирование часто выявляет дефицит управляющих функций , хотя этот дефицит часто можно преодолеть с помощью раннего вмешательства. [29] Кроме того, могут возникать задержки в моторном развитии, с которыми можно справиться с помощью профессиональной и физиотерапии. [30] XXY самцы могут сидеть, ползать и ходить позже других младенцев; они также могут испытывать трудности в школе как в учебе, так и в спорте. [17] По оценкам, 10% мужчин с синдромом Клайнфельтера страдают аутизмом. [31]

Причина [ править ]

Рождение клетки с кариотипом XXY из-за события нерасхождения одной X-хромосомы от Y-хромосомы во время мейоза I у мужчин
Рождение клетки с кариотипом XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы во время мейоза II у самки

Возраст матери - единственный известный фактор риска. [11] У женщин в возрасте 40 лет риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в четыре раза выше, чем у женщин в возрасте 24 лет. [32] [33]

Дополнительная хромосома сохраняется из-за события нерасхождения во время отцовского мейоза I , материнского мейоза I или материнского мейоза II (гаметогенез). Соответствующее нерасхождение в мейозе I происходит, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две половые хромосомы X, не могут разделиться, производя сперму с X и Y-хромосомами или яйцеклетку с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки этой спермой дает потомство XXY (Klinefelter). Оплодотворение двойной X-яйцеклетки нормальной спермой также дает потомство XXY (Klinefelter). [34]

Другой механизм сохранения дополнительной хромосомы - это событие нерасхождения во время мейоза II в яйце. Нерасхождение происходит, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не могут разделиться. Производится яйцеклетка XX, которая при оплодотворении спермой Y дает потомство XXY. Такое расположение XXY-хромосомы - одна из наиболее распространенных генетических вариаций кариотипа XY, встречающаяся примерно у одного из 500 живорождений мужского пола. [17] Смотрите также синдром Triple X .

У млекопитающих с более чем одной Х-хромосомой гены всех, кроме одной Х-хромосомы, не экспрессируются; это известно как X инактивации . Это происходит у мужчин XXY, а также у нормальных женщин XX. [35] Однако у мужчин XXY некоторые гены, расположенные в псевдоавтосомных областях их X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться. [36]

Варианты [ править ]

48, XXYY или 48, XXXY встречается у одного из 18 000–50 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость 49, XXXXY составляет от 85 000 до 100 000 новорожденных мальчиков. [37] Эти вариации крайне редки. Дополнительный хромосомный материал может способствовать возникновению сердечных, неврологических, ортопедических и других аномалий.

Приблизительно 15–20% [38] мужчин с СК могут иметь мозаичный 47, XXY / 46, XY конституциональный кариотип и различную степень сперматогенной недостаточности. Часто симптомы более легкие в мозаичных случаях с обычными мужскими вторичными половыми признаками и объемом яичек, даже попадающим в типичные для взрослых диапазонов. [38] Другой возможный мозаицизм - 47, XXY / 46, XX с клиническими признаками, указывающими на KS и мужской фенотип, но это очень редко. К настоящему времени в литературе описано только около 10 случаев 47, XXY / 46, XX. [39]

Известно, что аналогичные XXY-синдромы встречаются у кошек - в частности, наличие пятен ситцевого или черепахового окраса у самцов кошек является индикатором соответствующего аномального кариотипа. Таким образом, самцы кошек с ситцевыми или черепаховыми отметинами являются модельным организмом для СК, потому что ген окраски, участвующий в окраске полосатого кота, находится на Х-хромосоме. [40]

Диагноз [ править ]

Стандартный метод диагностики - анализ кариотипа хромосом на лимфоцитах . В качестве материала для анализа достаточно небольшого образца крови. В прошлом наблюдение за телом Барра также было обычной практикой. [41] Чтобы исследовать наличие возможного мозаицизма , проводится анализ кариотипа с использованием клеток слизистой оболочки полости рта. Физическими характеристиками синдрома Клайнфельтера могут быть высокий рост, низкий рост волос на теле и иногда увеличение груди. Обычно имеется небольшой объем яичка - 1–5 мл на одно яичко (стандартные значения: 12–30 мл). [42]В период полового созревания и зрелости низкий уровень тестостерона с повышенным уровнем гормонов гипофиза ФСГ и ЛГ в крови может указывать на наличие синдрома Клайнфельтера. Спермограмма также может быть частью дальнейшего исследования. Часто присутствует азооспермия, реже олигоспермия. [11] Кроме того, синдром Клайнфельтера может быть диагностирован как случайная пренатальная находка в контексте инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Около 10% случаев СК обнаруживаются при пренатальной диагностике . [43]

Симптомы СК часто различны; Следовательно, анализ кариотипа следует назначать, когда у человека присутствуют маленькие яички, бесплодие, гинекомастия, длинные руки / ноги, задержка в развитии, речевой / языковой дефицит, неспособность к обучению / академические проблемы и / или поведенческие проблемы. [9]

Лечение [ править ]

Генетическая изменчивость необратима, поэтому нет причинной терапии. С начала полового созревания имеющийся дефицит тестостерона можно компенсировать соответствующей заместительной гормональной терапией. [44] Препараты тестостерона выпускаются в форме шприцев, пластырей или геля. Если присутствует гинекомастия, хирургическое удаление груди может быть рассмотрено как по психологическим причинам, так и для снижения риска рака груди. [45]

Использование поведенческой терапии может смягчить любые языковые расстройства, трудности в школе и социализацию. Подход трудотерапии полезен детям, особенно тех , у кого есть Dyspraxia . [46]

Лечение бесплодия [ править ]

Интрацитоплазматическая инъекция спермы

Методы репродуктивной медицины, такие как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) с ранее проведенной экстракцией сперматозоидов из яичек (TESE), привели к тому, что у мужчин с синдромом Клайнфельтера появилось биологическое потомство. [47] К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей с использованием технологии ЭКО с хирургическим удалением сперматозоидов у мужчин с СК. [48]

Прогноз [ править ]

Продолжительность жизни людей с синдромом Клайнфельтера сокращается примерно на 2,1 года по сравнению с мужской популяцией в целом. [49] Эти результаты все еще сомнительны, не являются абсолютными и нуждаются в дальнейшей проверке. [50]

Эпидемиология [ править ]

Этот синдром, равномерно распределенный во всех этнических группах , встречается у одного-двух человек на каждые 1000 мужчин в общей популяции. [32] [51] [52] [53] Однако, по оценкам, только 25% людей с синдромом Клайнфельтера диагностируются на протяжении всей жизни. [44] 3,1% бесплодных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма. [54]

История [ править ]

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и Е.К. Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. [19] [55] Описание, данное Клайнфельтером, стало известно как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, и дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда также называют синдромом Клайнфельтера – Райфенштейна – Олбрайта. [56] В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера возник в результате наличия лишней хромосомы. [14]Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток тела. Это было далее разъяснено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . [57] Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47, XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. [57] Этот кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины. у кого были признаки СК. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающих в своем обращении к Мемориальной премии Уильяма Аллана в 1981 году. [58] Лили Эльба, один из первых пациентов, перенесших операцию по смене пола, возможно, страдал синдромом Клайнфельтера. [59] [60] У Джона Рэндольфа из Роанока было генетическое заболевание, возможно, синдром Клайнфельтера, из-за которого он всю жизнь оставался безбородым и голосом препубертатного сопрано. [61]

Люди с синдромом Клайнфельтера [ править ]

  • Кэролайн Косси [62] [63]
  • Фрэнсис Хольм [64]
  • Кимбер Джеймс [65] [66]
  • Бобби Джо Лонг [67]
  • Марк Эррин Раст [68]
  • Педро Спаяри [69]
  • Виджаяраджамаллика [70]

См. Также [ править ]

  • Анеуплоидия
  • Интерсекс
  • Синдром Тернера
  • XYY синдром
  • XXYY синдром
  • Тавродонтизм

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g "Каковы общие симптомы синдрома Клайнфельтера (СК)?" . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . 2013-10-25. Архивировано 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  2. ^ "Синдром Клайнфельтера" . rarediseases.info.nih.gov . Архивировано 15 апреля 2019 года . Проверено 15 апреля 2019 .
  3. ^ a b c d «Синдром Клайнфельтера (СК): Обзор» . nichd.nih.gov . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . 2013-11-15. Архивировано 18 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  4. ^ a b c d e "Сколько людей подвержено риску синдрома Клайнфельтера (СК)?" . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . 2012-11-30. Архивировано 17 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  5. ^ a b c d "Как медицинские работники диагностируют синдром Клайнфельтера (СК)?" . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . 2012-11-30. Архивировано 17 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  6. ^ a b c d e "Как лечить симптомы синдрома Клайнфельтера (СК)?" . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . 2013-10-25. Архивировано 15 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  7. ^ a b c "Есть ли лекарство от синдрома Клайнфельтера (СК)?" . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . 2012-11-30. Архивировано 17 марта 2015 года . Проверено 16 марта 2015 года .
  8. ^ a b «Синдром Клайнфельтера» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека . 2012-10-30. Архивировано 15 ноября 2012 года . Проверено 2 ноября 2012 .
  9. ^ a b c d Высоцак Дж, Грэм Дж. М. (октябрь 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и анеуплоидии других половых хромосом» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 : 42. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . PMID 17062147 .  
  10. ^ "Синдром Клайнфельтера" . Клиника Майо. Архивировано 8 сентября 2020 года . Проверено 27 августа 2020 .
  11. ^ a b c Канакис Г.А., Нишлаг E (сентябрь 2018 г.). «Синдром Клайнфельтера: больше, чем гипогонадизм». Обмен веществ . 86 : 135–144. DOI : 10.1016 / j.metabol.2017.09.017 . PMID 29382506 . 
  12. ^ Бринтон Л.А. (июнь 2011 г.). «Риск рака груди у пациентов с синдромом Клайнфельтера» . Acta Paediatrica . 100 (6): 814–8. DOI : 10.1111 / j.1651-2227.2010.02131.x . PMC 4024394 . PMID 21241366 .  
  13. ^ «Синдром Клайнфельтера (СК): информация о состоянии» . nichd.nih.gov . 2013-11-15. Архивировано 18 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 года .
  14. ^ a b Одом, Сэмюэл Л. (2009). Справочник по отклонениям в развитии (Pbk. Ed.). Нью-Йорк: Гилфорд. п. 113. ISBN 9781606232484. Архивировано 10 сентября 2017 года . Проверено 2 сентября 2017 .
  15. ^ Конн, П. Майкл (2013). Животные модели для изучения болезней человека (Первое изд.). Сан-Диего: Elsevier Science & Technology Books. п. 780. ISBN 9780124159129. Архивировано 10 сентября 2017 года . Проверено 2 сентября 2017 .
  16. ^ «Синдром Клайнфельтера: основы практики, патофизиология, эпидемиология» . 2020-04-27. Cite journal requires |journal= (help)
  17. ^ a b c d e «Синдром Клайнфельтера» . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . 2007-05-24. Архивировано из оригинала на 27 ноября 2012 года.
  18. ^ "47, XXY (синдром Клайнфельтера)" . Университет Юты. Архивировано из оригинала на 30 июля 2014 года . Проверено 15 июня 2014 года .
  19. ^ a b Klinefelter HF (сентябрь 1986 г.). «Синдром Клайнфельтера: исторические предпосылки и развитие». Южный медицинский журнал . 79 (9): 1089–93. DOI : 10.1097 / 00007611-198609000-00012 . PMID 3529433 . 
  20. ↑ Бок, Роберт (август 1993). «Понимание синдрома Клайнфельтера: руководство для мужчин XXY и их семей» . NIH Pub. № 93-3202 . Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека . Архивировано 4 января 2018 года . Проверено 7 апреля 2007 .
  21. ^ Denschlag D, Tempfer C, M Кунце, Wolff G, Кек C (октябрь 2004). «Вспомогательные репродуктивные технологии у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор». Фертильность и бесплодие . 82 (4): 775–9. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2003.09.085 . PMID 15482743 . 
  22. ^ "Каковы методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера (СК)?" . nichd.nih.gov/ . Архивировано 9 июля 2020 года . Проверено 14 июля 2020 .
  23. ^ a b Leask, Кэтрин (октябрь 2005 г.). «Синдром Клайнфельтера» . Национальная библиотека здравоохранения, специализированные библиотеки, клиническая генетика . Национальная библиотека здравоохранения. Архивировано из оригинала на 2007-09-27 . Проверено 7 апреля 2007 .
  24. ^ Astwood, EB (2013-10-22). Недавний прогресс в исследованиях гормонов: Материалы конференции по Лаврентьеву гормонам 1967 года . Академическая пресса. ISBN 9781483223308. Архивировано 11 октября 2020 года . Проверено 2 октября 2020 .
  25. ^ «Синдром Клайнфельтера: мужчины XXY» . Архивировано 24 августа 2017 года . Проверено 1 июля 2017 .
  26. ^ Смит CM, Бремнер WJ (июнь 1998 г.). «Синдром Клайнфельтера» . Архивы внутренней медицины . 158 (12): 1309–14. DOI : 10,1001 / archinte.158.12.1309 . PMID 9645824 . 
  27. ^ Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A (ноябрь-декабрь 1997). «Распространенность синдрома Клайнфельтера у мужчин с раком груди». Противораковые исследования . 17 (6D): 4293–7. PMID 9494523 . 
  28. ^ Грэхэм Ю.М., Башир А.С., Старк Р.Е., Силберт А, Уолцер S (июнь 1988). «Устные и письменные языковые способности мальчиков XXY: значение для упреждающего руководства». Педиатрия . 81 (6): 795–806. PMID 3368277 . 
  29. ^ Бун КБ, Свердлофф RS, Миллер Б.Л., Гешвинд Д.Х., Разани Дж., Ли А. и др. (Май 2001 г.). «Нейропсихологические профили взрослых с синдромом Клайнфельтера». Журнал Международного нейропсихологического общества . 7 (4): 446–56. DOI : 10.1017 / S1355617701744013 . PMID 11396547 . 
  30. ^ Samango-Sprouse C (декабрь 2010). «Расширение фенотипического профиля маленького ребенка с XXY». Обзоры детской эндокринологии . 8 Дополнение 1: 160–8. PMID 21217608 . 
  31. ^ Ссылка, Genetics Home. «Синдром Клайнфельтера» . Домашний справочник по генетике . Архивировано 30 января 2017 года . Проверено 14 июля 2020 .
  32. ^ a b Bojesen A, Juul S, Gravholt CH (февраль 2003 г.). «Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–6. DOI : 10.1210 / jc.2002-021491 . PMID 12574191 . 
  33. ^ Tüttelmann F, Громолл J (июнь 2010). «Новые генетические аспекты синдрома Клайнфельтера» . Молекулярная репродукция человека . 16 (6): 386–95. DOI : 10.1093 / molehr / gaq019 . PMID 20228051 . 
  34. ^ «Синдром Клайнфельтера - Образец наследования» . NIH - Домашний справочник по генетике . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. Архивировано 30 января 2017 года . Проверено 27 января 2017 года .
  35. ^ Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ (2005). «Молчание Х-хромосомы млекопитающих». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 6 : 69–92. DOI : 10.1146 / annurev.genom.6.080604.162350 . PMID 16124854 . 
  36. ↑ Blaschke RJ, Rappold G (июнь 2006 г.). «Псевдоавтосомные области, SHOX и болезнь». Текущее мнение в области генетики и развития . 16 (3): 233–9. DOI : 10.1016 / j.gde.2006.04.004 . PMID 16650979 . 
  37. Перейти ↑ Linden MG, Bender BG, Robinson A (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4 Pt 1): 672–82. PMID 7567329 . 
  38. ^ a b Samplaski, Мэри К .; и другие. (Апрель 2014 г.). «Фенотипические различия у мозаичных пациентов Клайнфельтера по сравнению с немозаичными пациентами Клайнфельтера» . Фертильность и бесплодие . 101 (4): 950–955. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2013.12.051 . PMID 24502895 . Архивировано 11 октября 2020 года . Проверено 13 июня 2020 . 
  39. ^ Velissariou В, С Christopoulou, Karadimas С, Pihos я, Канака-Гантенбайн С, Kapranos Н, и др. (2006). «Редкий мозаицизм XXY / XX у фенотипического мужчины с синдромом Клайнфельтера: клинический случай». Европейский журнал медицинской генетики . 49 (4): 331–7. DOI : 10.1016 / j.ejmg.2005.09.001 . PMID 16829354 . 
  40. ^ Centerwall WR, Benirschke K (сентябрь 1975). "Животная модель синдрома Клайнфельтера XXY у человека: самцы черепахового панциря и ситца". Американский журнал ветеринарных исследований . 36 (9): 1275–80. PMID 1163864 . 
  41. ^ Kamischke A, Баумгардт A, Хорст J, Nieschlag E (январь-февраль 2003). «Клинико-диагностические особенности пациентов с подозрением на синдром Клайнфельтера». Журнал андрологии . 24 (1): 41–8. PMID 12514081 . 
  42. ^ Nieschlag E (май 2013). «Синдром Клайнфельтера: самая распространенная форма гипогонадизма, но часто упускается из виду или не лечится» . Deutsches Ärzteblatt International . 110 (20): 347–53. DOI : 10,3238 / arztebl.2013.0347 . PMC 3674537 . PMID 23825486 .  
  43. ^ Abramsky L, Chapple J (апрель 1997). «47, XXY (синдром Клайнфельтера) и 47, XYY: оценочные показатели и показания для послеродовой диагностики с последствиями для пренатального консультирования». Пренатальная диагностика . 17 (4): 363–8. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-0223 (199704) 17: 4 <363 :: AID-PD79> 3.0.CO; 2-O . PMID 9160389 . 
  44. ^ a b Groth KA, Skakkebk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A (январь 2013 г.). «Клинический обзор: синдром Клайнфельтера - клиническое обновление» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): 20–30. DOI : 10.1210 / jc.2012-2382 . PMID 23118429 . 
  45. Перейти ↑ Gabriele R, Borghese M, Conte M, Egidi F (2002). «[Клинико-терапевтические особенности гинекомастии]». Il Giornale di Chirurgia (на итальянском языке). 23 (6–7): 250–2. PMID 12422780 . 
  46. ^ Гарольд Чен. «Синдром Клайнфельтера - Лечение» . medscape.com. Архивировано 2 июля 2012 года . Проверено 4 сентября 2012 года .
  47. ^ Корона G, Pizzocaro А, Lanfranco Ж, Garolla А, Pelliccione Ж, Vignozzi L, и др. (Май 2017). «Восстановление спермы и результаты ИКСИ при синдроме Клайнфельтера: систематический обзор и метаанализ» . Обновление репродукции человека . 23 (3): 265–275. DOI : 10.1093 / humupd / dmx008 . PMID 28379559 . 
  48. Перейти ↑ Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A (март 2010). «Следует ли в 2009 году считать мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера бесплодными?» . Репродукция человека . 25 (3): 588–97. DOI : 10.1093 / humrep / dep431 . PMID 20085911 . 
  49. ^ Bojesen А, Юуль S, Birkebaek N, Gravholt СН (август 2004 г.). «Повышенная смертность при синдроме Клайнфельтера» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (8): 3830–4. DOI : 10.1210 / jc.2004-0777 . PMID 15292313 . 
  50. ^ Свердлов AJ, Хиггинс CD, Шумейкер MJ, Райт А.Ф., Jacobs PA (декабрь 2005). «Смертность у пациентов с синдромом Клайнфельтера в Великобритании: когортное исследование» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (12): 6516–22. DOI : 10.1210 / jc.2005-1077 . PMID 16204366 . 
  51. Перейти ↑ Jacobs PA (1979). «Риски рецидива хромосомных аномалий». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей . 15 (5С): 71–80. PMID 526617 . 
  52. ↑ Maclean N, Harnden DG, Court Brown WM (август 1961 г.). «Аномалии строения половых хромосом у новорожденных». Ланцет . 2 (7199): 406–8. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92486-2 . PMID 13764957 . 
  53. ^ Visootsak Дж, Aylstock М, Грэхэм JM (декабрь 2001 г.). «Синдром Клайнфельтера и его варианты: обновление и обзор для основного педиатра». Клиническая педиатрия . 40 (12): 639–51. Doi : 10.1177 / 000992280104001201 . PMID 11771918 . S2CID 43040200 .  
  54. ^ Matlach Дж, Grehn Р, Т КЛИНК (январь 2012). «Синдром Клайнфельтера, связанный с гониодисгенезом». Журнал глаукомы . 22 (5): e7-8. DOI : 10.1097 / IJG.0b013e31824477ef . PMID 22274665 . S2CID 30565002 .  
  55. ↑ Klinefelter HF Jr; Reifenstein EC Jr; Олбрайт Ф. (1942). «Синдром, характеризующийся гинекомастией, асперматогенезом без альфа-лейдигизма и повышенной экскрецией фолликулостимулирующего гормона». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 2 (11): 615–624. DOI : 10,1210 / jcem-2-11-615 .
  56. ^ Синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта. Архивировано 27 августа 2017 годав Wayback Machine на biomedsearch.com, получено 26 августа 2017 года.
  57. ^ a b Джейкобс PA, Strong JA (январь 1959). «Случай интерсексуальности человека, имеющий возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–3. Bibcode : 1959Natur.183..302J . DOI : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . S2CID 38349997 .  
  58. Перейти ↑ Jacobs PA (сентябрь 1982 г.). «Адрес мемориальной премии Уильяма Аллана: цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет» . Американский журнал генетики человека . 34 (5): 689–98. PMC 1685430 . PMID 6751075 .  
  59. ^ Koymasky, Matt & Andrej (17 мая 2003). «Знаменитая GLTB: Лили Эльба» . HistoryVSHollywood.com . Архивировано из оригинального 10 -го октября 2007 года . Дата обращения 2 февраля 2016 .По материалам Brown, Kay (1997); Олдрич Р. и Уотерспун Г., Кто есть кто в истории геев и лесбиянок, от античности до Второй мировой войны , Рутледж, Лондон, 2001. [ нужен лучший источник ]
  60. ^ "Биография Лили Эльбы" . Biography.com . Телевизионные сети A&E . Проверено 11 декабря 2015 года .
  61. ↑ Тимоти Стэнли (12 октября 2012 г.). "Кем был Джон Рэндольф?" . Theamericanconservative.com . Проверено 23 марта 2015 года . [A] патологоанатомическое исследование Рэндольфа ... зафиксировало, что «мошонка почти не была развита», а только правое яичко «размером с боб».
  62. ^ Косси, Кэролайн (1991). Моя история . Лондон: Фабер и Фабер. ISBN 0-571-16251-7.
  63. ^ Эдгрен, Гретхен (сентябрь 1991). «Превращение Тулы (транссексуал Кэролайн Косси)» . Playboy . 38 (9): 102. Архивировано из оригинала 6 декабря 2004 года.
  64. ^ Abgrall, Жан-Франсуа; Люре, Сэмюэл (2010). Внутри разума убийцы . Перевод Рос Шварц. Профильные книги. п. 227. ISBN 9781847651051.
  65. ^ Джеймс, Кимбер [@BustyKimber] (14 марта 2012 г.). «12, я родился с синдромом Клайнфельтера. Так что я всегда был немного другим. RT @ faridayasser100: ...» (Твиттер) - через Твиттер .
  66. ^ «KimberBarbieXXX: 12, я родился» . tmi.me. Архивировано из оригинального 26 апреля 2012 года . Проверено 17 марта 2012 года .
  67. ^ Ramsland, Кэтрин. «Стыд и серийный убийца: влияние унижения на преступное поведение требует большего внимания» . Психология сегодня . Проверено 13 сентября 2020 года .
  68. ^ Fewster, Шон (22 сентября 2014). «Марк Эррин Раст, убивший Мегуми Судзуки и Майю Джекич, попросит Верховный суд ЮАР предоставить ему период без права досрочного освобождения» . Рекламодатель Аделаиды . Дата обращения 9 июля 2017 .
  69. ^ "Педро Спаяри melhora desempenho após descobrir doença rara" [Педро Спаяри улучшает работоспособность после обнаружения редкого заболевания]. Estadão (на португальском языке). 24 августа 2018 . Проверено 10 августа 2019 года .
  70. ^ «ഇന്റര് സെക്സും ട്രാന്സ്ജെന്ന്ററും ഒന്നല്ല; രണ്ടാണ്» [Интерсексуальная и транссексуалы не один в том же самом; Два]. aksharamonline.com (на малаялам). Архивировано 23 февраля 2020 года . Проверено 23 февраля 2020 .CS1 maint: unfit URL (link)

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Обложка Вирджинии Айзекса (2012). Жизнь с Клайнфельтера синдром, трисомии X и 47, XYY: Руководство для семей и лиц , подвергшихся воздействию дополнительной X и Y хромосомах . ISBN 978-0-615-57400-4.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q98.0 - Q98.4
  • МКБ - 9-CM : 758,7
  • MeSH : D007713
  • СНОМЕД КТ : 405770005
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 000382
  • eMedicine : ped / 1252
  • Пациент Великобритания : синдром Клайнфельтера.
  • Синдром Клайнфельтера при Керли