Филомедицина – новая дисциплина, находящаяся на стыке медицины , геномики и эволюции . Основное внимание уделяется использованию эволюционных знаний для прогнозирования функциональных последствий мутаций , обнаруженных в личных геномах и популяциях. [1] [2]
Современные технологии сделали секвенирование генома доступным, а ученые-биомедики составили профили геномных вариаций у практически здоровых людей и у людей с диагнозом различных заболеваний. Эта работа привела к открытию тысяч генов и генетических вариантов, связанных с заболеваниями , что проясняет более надежную картину количества и типов вариаций, обнаруживаемых внутри людей и между ними. [3] [4]
Белки кодируются в геномной ДНК экзонами , и они составляют только ~1% геномной последовательности человека ( экзом ). Экзом человека несет около 6000-10000 изменяющих аминокислоты nSNV , и уже известно, что многие из этих вариантов связаны с более чем 1000 заболеваниями. [5] Хотя лишь небольшая часть этих личных вариантов может повлиять на здоровье, сам объем известных геномных и экзомных вариантов слишком велик, чтобы применять традиционные лабораторные или экспериментальные методы для изучения их функциональных последствий. Перевод личного генома в полезный фенотипинформация (например, относящаяся к предрасположенности к заболеванию, дифференцированному ответу на лекарства или другим проблемам со здоровьем) является серьезной проблемой в области геномной медицины .
К счастью, результаты естественного эксперимента молекулярной эволюции зафиксированы в геномах человека и других живых существ. Все геномные вариации подвергаются процессу естественного отбора, который обычно со временем снижает количество мутаций, оказывающих негативное влияние на фенотип. При наличии большого количества геномов древа жизни эволюционная консервация отдельных геномных позиций и наборов мутаций, разрешенных среди видов, сообщает о функциональных последствиях и последствиях этих мутаций для здоровья.
Следовательно, филомедицина стала важной дисциплиной на пересечении молекулярной эволюции и геномной медицины с упором на понимание наследственного компонента болезней и здоровья человека. Примеры включают исследования заболеваний сетчатки, слуховых заболеваний и общих заболеваний. [6] [7] [8] Филомедицина расширяет возможности современной эволюционной медицины, чтобы использовать эволюционные закономерности за пределами краткосрочной истории (например, популяций внутри вида) до долгосрочной эволюционной истории многовидовой геномики .