Плектин

PLEC

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1MB8 , 2ODU , 2ODV , 3F7P , 3PDY , 3PE0 , 4GDO , 4Q58 , 4Q59 , 2N03 , 5J1H , 5J1G , 5J1I

Идентификаторы

Псевдонимы

PLEC , EBS1, EBSMD, EBSND, EBSO, EBSOG, EBSPA, HD1, LGMD2Q, PCN, PLEC1, PLEC1b, PLTN, плектин, LGMDR17

Внешние идентификаторы

OMIM : 601282 MGI : 1277961 HomoloGene : 384 GeneCards : Płeć

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 8 (человек) ^[1]

Группа	8q24.3	Начинать	143 915 153 п.н. ^[1]
Группа	8q24.3	Конец	143 976 734 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 15 (мышь) ^[2]

Группа	15 D3 \| 15 35,48 см	Начинать	76 170 974 п.н. ^[2]
Группа	15 D3 \| 15 35,48 см	Конец	76 232 574 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• ГО: связывание белка 0001948 • анкириновых связывания • актина связывание • структурной составляющей мышц • связывание РНК • связывание белка цитоскелета • кадгерин связывания • структурной активности молекулы • структурной составляющей цитоскелет
Сотовый компонент	• очаговая адгезия • клеточная мембрана • гемидесмосома • соединение клеток • щеточная кайма • саркоплазма • сократительное волокно • сарколемма • костамер • цитоскелет промежуточных волокон • внеклеточная экзосома • цитоскелет • внеклеточный матрикс • цитоплазма • цитозоль • промежуточные волокна • мембрана • околоядерная область цитоплазмы
Биологический процесс	• сборка гемидесмосом • организация цитоскелета • заживление ран • организация цитоскелета промежуточных филаментов
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


5339


18810

Ансамбль


ENSG00000178209


ENSMUSG00000022565

UniProt


Q15149


Q9QXS1

RefSeq (мРНК)

NM_000445 NM_201378 NM_201379 NM_201380 NM_201381
NM_201382 NM_201383 NM_201384

NM_001163540 NM_001163542 NM_001163549 NM_001164203 NM_011117
NM_201385 NM_201386 NM_201387 NM_201388 NM_201389 NM_201390 NM_201391 NM_201392 NM_201393 NM_201394

RefSeq (белок)

NP_000436 NP_958780 NP_958781 NP_958782 NP_958783
NP_958784 NP_958785 NP_958786

NP_001157012 NP_001157014 NP_001157021 NP_001157675 NP_035247
NP_958787 NP_958788 NP_958789 NP_958790 NP_958791 NP_958792 NP_958793 NP_958794 NP_958795 NP_958796

Расположение (UCSC)

Chr 8: 143.92 - 143.98 Мб

Chr 15: 76.17 - 76.23 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Плектин - это гигантский белок, обнаруженный почти во всех клетках млекопитающих, который действует как связующее звено между тремя основными компонентами цитоскелета : микрофиламентами актина , микротрубочками и промежуточными филаментами . ^[5] Кроме того, плектин связывает цитоскелет с соединениями в плазматической мембране, которые структурно соединяют различные клетки. Удерживая эти различные сети вместе, плектин играет важную роль в поддержании механической целостности и вязкоупругих свойств тканей . ^[6]

Структура [ править ]

Плектин может существовать в клетках в виде нескольких альтернативно сплайсированных изоформ, все около 500 кДа и> 4000 аминокислот. ^[7]^[8] Считается, что структура плектина представляет собой димер, состоящий из центральной спиральной спирали из альфа-спиралей, соединяющих два больших глобулярных домена (по одному на каждом конце). Эти глобулярные домены ответственны за соединение плектина с его различными цитоскелетными мишенями. Карбокси-концевой домен состоит из 6 высокогомологичных повторяющихся областей. Субдомен между пятой и шестой областями этого домена, как известно, соединяется с промежуточными филаментами цитокератином и виментином.. На противоположном конце белка, в N-концевом домене, была определена область, ответственная за связывание с актином . ^[9] В 2004 году точная кристаллическая структура этого актин- связывающего домена (ABD) была определена на мышах и показала, что она состоит из двух доменов гомологии кальпонина (CH). ^[10] Плектин экспрессируется почти во всех тканях млекопитающих. В сердечной мышце и скелетных мышцах плектин локализован в специализированных объектах, известных как Z-диски . ^[11] Плектин связывает несколько белков, включая винкулин , DES , ^[12] актин .,^[6]^[13] фодрин,^[6]^[13] белки, связывающие микротрубочки,^[6]^[13] ядерный ламинин B.,^[6]^[13] SPTAN1 ,^[14]^[15] виментин ^[14]^[15^]^]^[16] и ITGB4 . ^[6]^[13]

Функция [ править ]

Исследования с использованием мышей с нокаутом плектина пролили свет на функции плектина. Щенки умирали через 2–3 дня после рождения, и у этих мышей наблюдались заметные кожные аномалии, включая дегенерацию кератиноцитов . Также значительно пострадали ткани скелетной и сердечной мышц. Межклеточные диски сердца были разрушены, саркомеры имели неправильную форму, также наблюдалось внутриклеточное скопление аберрантных изолированных миофибриллярных пучков и компонентов Z-диска . Экспрессия винкулина в мышечных клетках резко снижалась. ^[17] За счет использования иммуноэлектронной микроскопии золота, иммуноблоттинга и иммунофлуоресценции.В экспериментах было обнаружено, что плектин связан со всеми тремя основными компонентами цитоскелета. В мышцах плектин связывается с периферией Z-дисков ^[12] и вместе с белком промежуточных филаментов desmin может образовывать латеральные связи между соседними Z-дисками. Это взаимодействие между плектином и промежуточными филаментами десмина также, по-видимому, способствует тесной ассоциации миофибрилл и митохондрий как на Z-дисках, так и вдоль остального саркомера . ^[18] Плектин также связывает цитоскелет с межклеточными соединениями, такими как десмосомы и гемидесмосомы., которые связывают сети промежуточных филаментов между клетками. Было обнаружено, что плектин локализуется в десмосомах, и исследования in vitro показали, что он может образовывать мосты между десмосомным белком, десмоплакином и промежуточными филаментами. ^[19] В гемидесмосомах плектин взаимодействует с β4-субъединицами интегрина гемидесмосомной бляшки и действует подобно зажиму, связывая цитокератин промежуточных филаментов с переходом. ^[20]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в PLEC были связаны с простым буллезным эпидермолизом с мышечной дистрофией. ^[21] Миссенс вариант PLEC был недавно предложен как причина фибрилляции предсердий в некоторых популяциях. ^[22] Также было отмечено изолированное отсутствие уплотнения левого желудочка, сопровождающее простой буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией. ^[23] плектина был предложен в качестве биомаркеров для рака поджелудочной железы . ^[24]^[25] Хотя в норме плектин является цитоплазматическим белком, он экспрессируется на клеточной мембране аденокарциномы протока поджелудочной железы (PDAC) и, следовательно, может использоваться для нацеливания на клетки PDAC.^[24]

См. Также [ править ]

Список антигенов-мишеней при пузырчатке

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000178209 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022565 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Svitkina ТМ, Верховский А.Б., Borisy GG (ноябрь 1996). «Плектиновые рукава опосредуют взаимодействие промежуточных филаментов с микротрубочками и другими компонентами цитоскелета» . Журнал клеточной биологии . 135 (4): 991–1007. DOI : 10,1083 / jcb.135.4.991 . PMC 2133373 . PMID 8922382 .
^ a b c d e f Wiche G (сентябрь 1998 г.). «Роль плектина в организации и динамике цитоскелета» (аннотация) . Журнал клеточной науки . 111 (17): 2477–86. PMID 9701547 .
^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2016-03-05 . Проверено 13 апреля 2015 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
^ Цзун, Северная Каролина; Ли, Н; Ли, Н; Лам, депутат; Хименес, RC; Ким, CS; Deng, N; Ким, AK; Чой, JH; Селайя, я; Liem, D; Мейер, Д; Одеберг, Дж; Клык, C; Лу, HJ; Сюй, Т; Вайс, Дж; Дуань, Н; Улен, М; Йетс-младший, 3-й; Apweiler, R; Ge, Дж; Hermjakob, H; Пинг, П (2013). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .
^ Winter L, WICHE G (январь 2013). «Многоликая плектин и плектинопатии: патология и механизмы». Acta Neuropathologica . 125 (1): 77–93. DOI : 10.1007 / s00401-012-1026-0 . PMID 22864774 . S2CID 12429741 .
^ Sevcik J, L Urbániková, Kost'an J, L - Ханда, WICHE G (май 2004). «Актин-связывающий домен плектина мыши. Кристаллическая структура и связывание с виментином» . Европейский журнал биохимии / FEBS . 271 (10): 1873–84. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.2004.04095.x . PMID 15128297 .
^ Zernig G, WICHE G (июль 1985). «Морфологическая целостность одиночных взрослых сердечных миоцитов, выделенных обработкой коллагеназой: иммунолокализация тубулина, белков, связанных с микротрубочками 1 и 2, плектина, виментина и винкулина». Европейский журнал клеточной биологии . 38 (1): 113–22. PMID 2992982 .
^ a b Хидзиката Т., Мураками Т., Имамура М., Фудзимаки Н., Исикава Н. (март 1999 г.). «Плектин является связующим звеном между промежуточными филаментами Z-дисков в волокнах скелетных мышц». Журнал клеточной науки . 112 (6): 867–76. PMID 10036236 .
^ a b c d e Steinböck FA, Wiche G (февраль 1999 г.). «Плектин: цитолинкер по замыслу». Биологическая химия . 380 (2): 151–8. DOI : 10.1515 / BC.1999.023 . PMID 10195422 . S2CID 46726381 .
^ a b Herrmann H, Wiche G (январь 1987 г.). «Плектин и IFAP-300K являются гомологичными белками, связывающимися с белками 1 и 2, связанными с микротрубочками, и с 240-килодальтонной субъединицей спектрина». Журнал биологической химии . 262 (3): 1320–5. PMID 3027087 .
^ a b Brown MJ, Hallam JA, Liu Y, Yamada KM, Shaw S (июль 2001 г.). «Передний край: интеграция цитоскелета Т-лимфоцитов человека цитолинкерным плектином» . Журнал иммунологии . 167 (2): 641–5. DOI : 10.4049 / jimmunol.167.2.641 . PMID 11441066 .
^ Фэйвр В, Schneider Y, Lingasamy Р, Bouameur JE, Begré Н, Гонтьер Y, Штайнер-Champliaud МФ, Фриас М.А., Borradori л, Fontao л (май 2011). «Плектин взаимодействует с стержневым доменом белков промежуточных филаментов типа III десмина и виментина». Европейский журнал клеточной биологии . 90 (5): 390–400. DOI : 10.1016 / j.ejcb.2010.11.013 . PMID 21296452 .
^ Andrä К, Лассманн Н, Биттнер R, S Shorny, Фасслер R, Пропст F, G WICHE (декабрь 1997). «Целенаправленная инактивация плектина раскрывает важную функцию в поддержании целостности цитоархитектуры кожи, мышц и сердца» . Гены и развитие . 11 (23): 3143–56. DOI : 10,1101 / gad.11.23.3143 . PMC 316746 . PMID 9389647 .
^ Reipert S, Стейнбоком F, Fischer I, Биттнер RE, Zeöld A, WICHE G (ноябрь 1999). «Ассоциация митохондрий с плектиновыми и десминовыми промежуточными филаментами в поперечнополосатой мышце». Экспериментальные исследования клеток . 252 (2): 479–91. DOI : 10.1006 / excr.1999.4626 . PMID 10527638 .
↑ Huber O (сентябрь 2003 г.). «Структура и функция десмосомных белков и их роль в развитии и болезни». Клеточные и молекулярные науки о жизни . 60 (9): 1872–90. DOI : 10.1007 / s00018-003-3050-7 . PMID 14523549 . S2CID 11557417 .
↑ Sonnenberg A, Liem RK (июнь 2007 г.). «Плакины в развитии и болезни». Экспериментальные исследования клеток . 313 (10): 2189–203. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2007.03.039 . PMID 17499243 .
^ Сабир, Ajoy; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемима Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз» . Nature Reviews Праймеры для болезней . 6 (1): 1-27. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X .
^ Thorolfsdottir, Rosa B .; Свейнбьорнссон, Гардар; Сулем, Патрик; Хельгадоттир, Анна; Гретарсдоттир, Сольвейг; Бенонисдоттир, Стефания; Магнусдоттир, Аудур; Давидссон, Олафур Б .; Раджамани, Шридхаран; Роден, Дэн М .; Дарбар, Давуд; Pedersen, Terje R .; Sabatine, Marc S .; Джонсдоттир, Ингилейф; Арнар, Дэвид О .; Торстейнсдоттир, Уннур; Gudbjartsson, Daniel F .; Холм, Хильма; Стефанссон, Кари (2017). «Миссенс вариант в PLEC увеличивает риск фибрилляции предсердий» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 70 (17): 2157–2168. DOI : 10.1016 / j.jacc.2017.09.005 . PMC 5704994 . PMID 29050564 .
^ Villa CR, Райан TD, Collins JJ, Taylor MD, Лаки AW, Jefferies JL (февраль 2015). «Кардиомиопатия без уплотнения левого желудочка, связанная с простым буллезным эпидермолизом с мышечной дистрофией и мутацией PLEC1». Нервно-мышечные расстройства . 25 (2): 165–8. DOI : 10.1016 / j.nmd.2014.09.011 . PMID 25454730 . S2CID 25193440 .
^ a b Келли К.А., Бардизи Н., Анбажаган Р., Гурумурти С., Бергер Дж., Аленкар Х., Депиньо Р.А., Махмуд Ю., Вайследер Р. (апрель 2008 г.). «Направленные наночастицы для визуализации зарождающейся аденокарциномы протока поджелудочной железы» . PLOS Medicine . 5 (4): e85. DOI : 10.1371 / journal.pmed.0050085 . PMC 2292750 . PMID 18416599 .
^ Bausch D, Thomas S, Мин-Kenudson M, Фернандес-дель - CC, Bauer TW, Williams M, Warshaw А.Л., Тайер С.П., Келли KA (январь 2011). «Плектин-1 как новый биомаркер рака поджелудочной железы» . Клинические исследования рака . 17 (2): 302–9. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-10-0999 . PMC 3044444 . PMID 21098698 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Пфенднер Э., Руан Ф., Уитто Дж. (Апрель 2005 г.). «Прогресс при буллезном эпидермолизе: фенотипический спектр мутаций плектина» . Экспериментальная дерматология . 14 (4): 241–9. DOI : 10.1111 / j.0906-6705.2005.00324.x . PMID 15810881 . S2CID 27756698 .
Фойснер Р., Трауб П., Виче Г. (май 1991 г.). «Регулируемое протеинкиназой А и протеинкиназой С взаимодействие плектина с ламином B и виментином» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (9): 3812–6. Bibcode : 1991PNAS ... 88.3812F . DOI : 10.1073 / pnas.88.9.3812 . PMC 51543 . PMID 2023931 .
Herrmann H, Wiche G (январь 1987 г.). «Плектин и IFAP-300K являются гомологичными белками, связывающимися с белками 1 и 2, связанными с микротрубочками, и с 240-килодальтонной субъединицей спектрина». Журнал биологической химии . 262 (3): 1320–5. PMID 3027087 .
Malecz N, Foisner R, Stadler C, Wiche G (апрель 1996 г.). «Идентификация плектина как субстрата киназы p34cdc2 и картирование одного сайта фосфорилирования» . Журнал биологической химии . 271 (14): 8203–8. DOI : 10.1074 / jbc.271.14.8203 . PMID 8626512 .
Лю CG, Maercker C, Castañon MJ, Hauptmann R, Wiche G (апрель 1996). «Человеческий плектин: организация гена, анализ последовательности и локализация хромосомы (8q24)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (9): 4278–83. Bibcode : 1996PNAS ... 93.4278L . DOI : 10.1073 / pnas.93.9.4278 . PMC 39526 . PMID 8633055 .
Gache Y, Chavanas S, Lacour JP, Wiche G, Owaribe K, Meneguzzi G, Ortonne JP (май 1996 г.). «Дефектная экспрессия плектина / HD1 в симплексе буллезного эпидермолиза с мышечной дистрофией» . Журнал клинических исследований . 97 (10): 2289–98. DOI : 10.1172 / JCI118671 . PMC 507309 . PMID 8636409 .
Смит Ф.Дж., Иди Р.А., Ли И.М., Макмиллан Дж. Р., Рагг Э. Л., Келселл Д. П., Брайант С. П., Сперр Н. WH, Lane EB (август 1996 г.). «Дефицит плектина приводит к мышечной дистрофии с буллезным эпидермолизом». Генетика природы . 13 (4): 450–7. DOI : 10.1038 / ng0896-450 . PMID 8696340 . S2CID 3096988 .
McLean WH, Pulkkinen L, Smith FJ, Rugg EL, Lane EB, Bullrich F, Burgeson RE, Amano S, Hudson DL, Owaribe K, McGrath JA, McMillan JR, Eady RA, Leigh IM, Christiano AM, Uitto J (июль 1996 г. ). «Потеря плектина вызывает буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией: клонирование кДНК и геномная организация» . Гены и развитие . 10 (14): 1724–35. DOI : 10,1101 / gad.10.14.1724 . PMID 8698233 .
Николич Б., Мак Нулти Е., Мир Б., Виче Г. (сентябрь 1996 г.). «Кластер основных аминокислотных остатков в мотиве целевой последовательности ядра важен для соединений цитоплазматической сети плектин-виментин» . Журнал клеточной биологии . 134 (6): 1455–67. DOI : 10,1083 / jcb.134.6.1455 . PMC 2121005 . PMID 8830774 .
Пулккинен Л., Смит Ф.Дж., Шимицу Х., Мурата С., Яоита Х., Хатисука Х., Нисикава Т., Маклин У.Х., Уитто Дж. (Октябрь 1996 г.). «Гомозиготные делеционные мутации в гене плектина (PLEC1) у пациентов с простым буллезным эпидермолизом, связанным с мышечной дистрофией с поздним началом» . Молекулярная генетика человека . 5 (10): 1539–46. DOI : 10.1093 / HMG / 5.10.1539 . PMID 8894687 .
Gress TM, Müller-Pillasch F, Geng M, Zimmerhackl F, Zehetner G, Friess H, Büchler M, Adler G, Lehrach H (октябрь 1996 г.). «Профиль экспрессии, специфичный для рака поджелудочной железы». Онкоген . 13 (8): 1819–30. PMID 8895530 .
Андрэ К., Николич Б., Стёхер М., Дренкхан Д., Виче Г. (ноябрь 1998 г.). «Не только каркас: плектин регулирует динамику актина в культивируемых клетках» . Гены и развитие . 12 (21): 3442–51. DOI : 10,1101 / gad.12.21.3442 . PMC 317224 . PMID 9808630 .
Банвелл Б.Л., Рассел Дж., Фукудоме Т., Шен XM, Стиллинг Дж., Энгель А.Г. (август 1999 г.). «Миопатия, миастенический синдром и простой буллезный эпидермолиз вследствие недостаточности плектина» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 58 (8): 832–46. DOI : 10.1097 / 00005072-199908000-00006 . PMID 10446808 .
Гиртс Д., Фонтао Л., Ниверс М.Г., Шаапвельд Р.К., Пуркис П.Е., Уилер Г.Н., Лейн Э.Б., Ли И.М., Зонненберг А. (октябрь 1999 г.). «Связывание интегрина альфа6бета4 с плектином предотвращает ассоциацию плектина с F-актином, но не мешает связыванию промежуточных филаментов» . Журнал клеточной биологии . 147 (2): 417–34. DOI : 10.1083 / jcb.147.2.417 . PMC 2174221 . PMID 10525545 .
Stegh AH, Herrmann H, Lampel S, Weisenberger D, Andrä K, Seper M, Wiche G, Krammer PH, Peter ME (август 2000 г.). «Идентификация цитолинкерного плектина в качестве основного раннего субстрата in vivo для каспазы 8 во время апоптоза, опосредованного CD95 и рецептором фактора некроза опухоли» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (15): 5665–79. DOI : 10.1128 / MCB.20.15.5665-5679.2000 . PMC 86037 . PMID 10891503 .
Бауэр Дж. В., Руан Ф, Кофлер Б., Резничек Г. А., Корнакер И., Мусс В., Хаметнер Р., Клаузеггер А., Хубер А., Похла-Губо Г., Виче Дж., Уитто Дж., Хинтнер Х (февраль 2001 г.). «Составная гетерозиготная вставка одной аминокислоты / нонсенс-мутация в гене плектина вызывает простой буллезный эпидермолиз с недостаточностью плектина» . Американский журнал патологии . 158 (2): 617–25. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 64003-5 . PMC 1850321 . PMID 11159198 .
Henzler T, Harmache A, Herrmann H, Spring H, Suzan M, Audoly G, Panek T, Bosch V (март 2001 г.). «Полностью функциональный, встречающийся в природе и усеченный на С-конце вариант вируса иммунодефицита человека (ВИЧ) Vif не связывается с Gag ВИЧ, но влияет на структуру промежуточных филаментов» . Журнал общей вирусологии . 82 (Pt 3): 561–73. DOI : 10.1099 / 0022-1317-82-3-561 . PMID 11172097 .
Накано А., Пулккинен Л., Мюррелл Д., Рико Дж., Лаки А. В., Гарсон М., Стивенс КА, Робертсон С., Пфенднер Е., Уитто Дж. (Май 2001 г.). «Буллезный эпидермолиз с врожденной атрезией привратника: новые мутации в гене интегрина бета 4 (ITGB4) и корреляции генотип / фенотип» . Педиатрические исследования . 49 (5): 618–26. DOI : 10.1203 / 00006450-200105000-00003 . PMID 11328943 .
Brown MJ, Hallam JA, Liu Y, Yamada KM, Shaw S (июль 2001 г.). «Передний край: интеграция цитоскелета Т-лимфоцитов человека цитолинкерным плектином» . Журнал иммунологии . 167 (2): 641–5. DOI : 10.4049 / jimmunol.167.2.641 . PMID 11441066 .
Косс-Харнес Д., Хёйхайм Б., Антон-Лампрехт I, Джести А., Йоргенсен Р.С., Янсен Флорида, Олайсен Б., Виче Г., Гедде-Даль Т. (январь 2002 г.). «Сайт-специфическая мутация плектина вызывает доминантный буллезный эпидермолиз Simplex Ogna: две идентичные мутации de novo». Журнал следственной дерматологии . 118 (1): 87–93. DOI : 10,1046 / j.0022-202x.2001.01591.x . PMID 11851880 .

Внешние ссылки [ править ]

Масс-спектрометрическая характеристика одной изоформы PLEC на COPaKB . ^[1]
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о буллезном эпидермолизе с атрезией привратника
плектин в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
«Плектин» . Эдинбургский университет. 2003-11-13 . Проверено 17 февраля 2008 .

↑ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss Дж., Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–1053. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000178209 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022565 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8922382-5] Svitkina ТМ, Верховский А.Б., Borisy GG (ноябрь 1996). «Плектиновые рукава опосредуют взаимодействие промежуточных филаментов с микротрубочками и другими компонентами цитоскелета» . Журнал клеточной биологии . 135 (4): 991–1007. DOI : 10,1083 / jcb.135.4.991 . PMC 2133373 . PMID 8922382 .

[pmid9701547-6] Wiche G (сентябрь 1998 г.). «Роль плектина в организации и динамике цитоскелета» (аннотация) . Журнал клеточной науки . 111 (17): 2477–86. PMID 9701547 .

[7] "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2016-03-05 . Проверено 13 апреля 2015 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )

[8] Цзун, Северная Каролина; Ли, Н; Ли, Н; Лам, депутат; Хименес, RC; Ким, CS; Deng, N; Ким, AK; Чой, JH; Селайя, я; Liem, D; Мейер, Д; Одеберг, Дж; Клык, C; Лу, HJ; Сюй, Т; Вайс, Дж; Дуань, Н; Улен, М; Йетс-младший, 3-й; Apweiler, R; Ge, Дж; Hermjakob, H; Пинг, П (2013). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–53. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[pmid22864774-9] Winter L, WICHE G (январь 2013). «Многоликая плектин и плектинопатии: патология и механизмы». Acta Neuropathologica . 125 (1): 77–93. DOI : 10.1007 / s00401-012-1026-0 . PMID 22864774 . S2CID 12429741 .

[pmid15128297-10] Sevcik J, L Urbániková, Kost'an J, L - Ханда, WICHE G (май 2004). «Актин-связывающий домен плектина мыши. Кристаллическая структура и связывание с виментином» . Европейский журнал биохимии / FEBS . 271 (10): 1873–84. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.2004.04095.x . PMID 15128297 .

[pmid2992982-11] Zernig G, WICHE G (июль 1985). «Морфологическая целостность одиночных взрослых сердечных миоцитов, выделенных обработкой коллагеназой: иммунолокализация тубулина, белков, связанных с микротрубочками 1 и 2, плектина, виментина и винкулина». Европейский журнал клеточной биологии . 38 (1): 113–22. PMID 2992982 .

[pmid10036236-12] Хидзиката Т., Мураками Т., Имамура М., Фудзимаки Н., Исикава Н. (март 1999 г.). «Плектин является связующим звеном между промежуточными филаментами Z-дисков в волокнах скелетных мышц». Журнал клеточной науки . 112 (6): 867–76. PMID 10036236 .

[pmid10195422-13] Steinböck FA, Wiche G (февраль 1999 г.). «Плектин: цитолинкер по замыслу». Биологическая химия . 380 (2): 151–8. DOI : 10.1515 / BC.1999.023 . PMID 10195422 . S2CID 46726381 .

[pmid3027087-14] Herrmann H, Wiche G (январь 1987 г.). «Плектин и IFAP-300K являются гомологичными белками, связывающимися с белками 1 и 2, связанными с микротрубочками, и с 240-килодальтонной субъединицей спектрина». Журнал биологической химии . 262 (3): 1320–5. PMID 3027087 .

[pmid11441066-15] Brown MJ, Hallam JA, Liu Y, Yamada KM, Shaw S (июль 2001 г.). «Передний край: интеграция цитоскелета Т-лимфоцитов человека цитолинкерным плектином» . Журнал иммунологии . 167 (2): 641–5. DOI : 10.4049 / jimmunol.167.2.641 . PMID 11441066 .

[pmid21296452-16] Фэйвр В, Schneider Y, Lingasamy Р, Bouameur JE, Begré Н, Гонтьер Y, Штайнер-Champliaud МФ, Фриас М.А., Borradori л, Fontao л (май 2011). «Плектин взаимодействует с стержневым доменом белков промежуточных филаментов типа III десмина и виментина». Европейский журнал клеточной биологии . 90 (5): 390–400. DOI : 10.1016 / j.ejcb.2010.11.013 . PMID 21296452 .

[pmid9389647-17] Andrä К, Лассманн Н, Биттнер R, S Shorny, Фасслер R, Пропст F, G WICHE (декабрь 1997). «Целенаправленная инактивация плектина раскрывает важную функцию в поддержании целостности цитоархитектуры кожи, мышц и сердца» . Гены и развитие . 11 (23): 3143–56. DOI : 10,1101 / gad.11.23.3143 . PMC 316746 . PMID 9389647 .

[pmid10527638-18] Reipert S, Стейнбоком F, Fischer I, Биттнер RE, Zeöld A, WICHE G (ноябрь 1999). «Ассоциация митохондрий с плектиновыми и десминовыми промежуточными филаментами в поперечнополосатой мышце». Экспериментальные исследования клеток . 252 (2): 479–91. DOI : 10.1006 / excr.1999.4626 . PMID 10527638 .

[pmid14523549-19] Huber O (сентябрь 2003 г.). «Структура и функция десмосомных белков и их роль в развитии и болезни». Клеточные и молекулярные науки о жизни . 60 (9): 1872–90. DOI : 10.1007 / s00018-003-3050-7 . PMID 14523549 . S2CID 11557417 .

[pmid17499243-20] Sonnenberg A, Liem RK (июнь 2007 г.). «Плакины в развитии и болезни». Экспериментальные исследования клеток . 313 (10): 2189–203. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2007.03.039 . PMID 17499243 .

[21] Сабир, Ajoy; Брукнер-Тудерман, Лина; Чаппл, Иэн LC; Хорошо, Джо-Дэвид; Харпер, Наташа; Имеет, Кристина; Magin, Thomas M .; Маринкович, М. Петр; Маршалл, Джон Ф .; McGrath, John A .; Меллерио, Джемима Э. (24 сентября 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз» . Nature Reviews Праймеры для болезней . 6 (1): 1-27. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X .

[22] Thorolfsdottir, Rosa B .; Свейнбьорнссон, Гардар; Сулем, Патрик; Хельгадоттир, Анна; Гретарсдоттир, Сольвейг; Бенонисдоттир, Стефания; Магнусдоттир, Аудур; Давидссон, Олафур Б .; Раджамани, Шридхаран; Роден, Дэн М .; Дарбар, Давуд; Pedersen, Terje R .; Sabatine, Marc S .; Джонсдоттир, Ингилейф; Арнар, Дэвид О .; Торстейнсдоттир, Уннур; Gudbjartsson, Daniel F .; Холм, Хильма; Стефанссон, Кари (2017). «Миссенс вариант в PLEC увеличивает риск фибрилляции предсердий» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 70 (17): 2157–2168. DOI : 10.1016 / j.jacc.2017.09.005 . PMC 5704994 . PMID 29050564 .

[pmid25454730-23] Villa CR, Райан TD, Collins JJ, Taylor MD, Лаки AW, Jefferies JL (февраль 2015). «Кардиомиопатия без уплотнения левого желудочка, связанная с простым буллезным эпидермолизом с мышечной дистрофией и мутацией PLEC1». Нервно-мышечные расстройства . 25 (2): 165–8. DOI : 10.1016 / j.nmd.2014.09.011 . PMID 25454730 . S2CID 25193440 .

[pmid18416599-24] Келли К.А., Бардизи Н., Анбажаган Р., Гурумурти С., Бергер Дж., Аленкар Х., Депиньо Р.А., Махмуд Ю., Вайследер Р. (апрель 2008 г.). «Направленные наночастицы для визуализации зарождающейся аденокарциномы протока поджелудочной железы» . PLOS Medicine . 5 (4): e85. DOI : 10.1371 / journal.pmed.0050085 . PMC 2292750 . PMID 18416599 .

[pmid21098698-25] Bausch D, Thomas S, Мин-Kenudson M, Фернандес-дель - CC, Bauer TW, Williams M, Warshaw А.Л., Тайер С.П., Келли KA (январь 2011). «Плектин-1 как новый биомаркер рака поджелудочной железы» . Клинические исследования рака . 17 (2): 302–9. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-10-0999 . PMC 3044444 . PMID 21098698 .

[pmid23965338-26] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss Дж., Дуан Х., Улен М., Йетс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины с помощью специализированной базы знаний» . Циркуляционные исследования . 113 (9): 1043–1053. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.113.301151 . PMC 4076475 . PMID 23965338 .

[1]