Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

РНК-компонент митохондриальной РНК, обрабатывающей эндорибонуклеазу , также известную как RMRP , является геном человека . [1]

Митохондриальной РНК -переработка эндорибонуклеаза расщепляет митохондриальной РНК комплементарного легкой цепи петли смещения на уникальном сайте (Chang и Clayton, 1987). Фермент является рибонуклеопротеиновым которого РНК - компонент представляет собой продукт ядерного гена. Компонент РНК - это первая РНК, кодируемая однокопийным геном в ядре и импортируемая в митохондрии . Ген RMRP нетранслируемый, т. Е. Он кодирует РНК, а не белок. [Предоставлено OMIM] [1]

Это связано с гипоплазией хрящей и волос . [2]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Ген Entrez: компонент РНК RMRP митохондриальной РНК, обрабатывающей эндорибонуклеазу» .
  2. ^ Такефуса Y, Накашима Е, Охаши Н, Мочизуки Н, Бандо Y, Огата Т, Адачи М, Тоба Е, G Нисимура, Ikegawa S (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и конкретных гаплотипов основателей у японских пациентов с гипоплазией хрящей и волос» . Журнал генетики человека . 51 (8): 706–10. DOI : 10.1007 / s10038-006-0015-3 . PMID 16832578 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Топпер Дж. Н., Беннетт Дж. Л., Клейтон Д. А. (июль 1992 г.). «Роль РНКазы MRP в процессинге митохондриальной РНК». Cell . 70 (1): 16–20. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90529-L . PMID  1623519 . S2CID  5284210 .
  • Чанг Д.Д., Клейтон Д.А. (февраль 1987 г.). «Новая эндорибонуклеаза расщепляет первичный сайт репликации митохондриальной ДНК мыши» . Журнал EMBO . 6 (2): 409–17. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1987.tb04770.x . PMC  553411 . PMID  3582365 .
  • van Eenennaam H, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (июнь 1999 г.). «hPop4: новая белковая субъединица рибонуклеопротеиновых комплексов РНКазы MRP и РНКазы P» . Исследования нуклеиновых кислот . 27 (12): 2465–72. DOI : 10.1093 / NAR / 27.12.2465 . PMC  148449 . PMID  10352175 .
  • Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W., Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (январь 2001 г.). «Мутации в РНК-компоненте РНКазы MRP вызывают плейотропное заболевание человека, гипоплазию волос и хрящей». Cell . 104 (2): 195–203. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (01) 00205-7 . PMID  11207361 . S2CID  13977736 .
  • Бонафе Л., Шмитт К., Эйх Г., Гидион А., Суперти-Фурга А. (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща и волос только с проявлениями скелета и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Клиническая генетика . 61 (2): 146–51. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2002.610210.x . PMID  11940090 .
  • Ridanpää M, Sistonen P, Rockas S, Rimoin DL, Mäkitie O, Kaitila I (июль 2002 г.). «Спектр мутаций во всем мире при гипоплазии волос и хрящей: происхождение древних основателей мутации major70A -> G нетранслированного RMRP» . Европейский журнал генетики человека . 10 (7): 439–47. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5200824 . PMID  12107819 .
  • Велтинг Т.Дж., ван Венройж В.Дж., Пруйн Г.Дж. (2004). «Взаимодействие между субъединицами рибонуклеопротеинового комплекса РНКазы MRP человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 32 (7): 2138–46. DOI : 10.1093 / NAR / gkh539 . PMC  407822 . PMID  15096576 .
  • Бонафе Л., Дермитзакис Е.Т., Унгер С., Гринберг С.Р., Кампос-Ксавьер Б.А., Занкл А., Укла С., Антонаракис С.Е., Суперти-Фурга А., Реймонд А. (октябрь 2005 г.). «Эволюционное сравнение предоставляет доказательства патогенности мутаций RMRP» . PLOS Genetics . 1 (4): e47. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0010047 . PMC  1262189 . PMID  16244706 .
  • Thiel CT, Horn D, Zabel B, Ekici AB, Salinas K, Gebhart E, Rüschendorf F, Sticht H, Spranger J, Müller D, Zweier C, Schmitt ME, Reis A, Rauch A (ноябрь 2005 г.). «Мутации, приводящие к тяжелой инвалидности у пациентов с очень низким ростом, указывают на то, что эндорибонуклеаза RMRP, обрабатывающая РНК, является важным регулятором роста клеток» . Американский журнал генетики человека . 77 (5): 795–806. DOI : 10.1086 / 497708 . PMC  1271388 . PMID  16252239 .
  • Херманнс П., Бертуч А.А., Бертин Т.К., Доусон Б., Шмитт М.Э., Шоу С., Забель Б., Ли Б. (декабрь 2005 г.). «Последствия мутаций в некодирующей РНК RMRP при гипоплазии хрящей и волос» . Молекулярная генетика человека . 14 (23): 3723–40. DOI : 10,1093 / HMG / ddi403 . PMID  16254002 .
  • Хиросе И, Накашима Э, Охаши Х, Мотидзуки Х, Бандо Й, Огата Т, Адачи М, Тоба Э, Нисимура Г, Икегава С (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и конкретных гаплотипов основателей у японских пациентов с гипоплазией хрящей и волос» . Журнал генетики человека . 51 (8): 706–10. DOI : 10.1007 / s10038-006-0015-3 . PMID  16832578 .
  • Херманнс П., Тран А., Мунивес Э., Картер С., Забель Б., Ли Б., Лерой Дж. Г. (октябрь 2006 г.). «Мутации RMRP при гипоплазии волос и хрящей» . Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 140 (19): 2121–30. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31331 . PMID  16838329 . S2CID  43692280 .
  • Graf SA, Calado RT, Kajigaya S, Young NS (май 2007 г.). «Мутации RMRP при гематологических заболеваниях» . Клиническая генетика . 71 (5): 468–70. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00776.x . PMID  17489853 .
  • Тиль К. Т., Мортье Дж., Кайтила И., Рейс А., Раух А. (сентябрь 2007 г.). «Тип и уровень функционального нарушения RMRP предсказывают фенотип в спектре гипоплазии-анаукетической дисплазии хрящевых волос» . Американский журнал генетики человека . 81 (3): 519–29. DOI : 10.1086 / 521034 . PMC  1950841 . PMID  17701897 .

Внешние ссылки [ править ]

  • RMRP, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о гипоплазии хрящей и волос - расстройства спектра аноксетической дисплазии
  • v
  • т
  • е