Синдром Ромбо

Синдром Ромбо
Другие названия	Вермикулярная атрофодермия, милиумы, гипотрихоз, трихоэпителиомы, базальноклеточные карциномы и периферическая вазодилатация с цианозом

Синдром Ромбо наследуется по аутосомно-доминантному типу ^[1]

Синдром Ромбо это очень редкое генетическое нарушение , характеризующееся главным образом атрофодермия vermiculatum лица, ^[2]^{: 580} несколько Milia , телеангиэктазии , Acral эритема , ^[3] периферической вазодилатации с цианозом , ^[4] и склонность к развитию рака базальных клеток . ^[3]

Поражения становятся видимыми в позднем детстве, начинаются в возрасте от 7 до 10 лет и наиболее выражены на лице. В это время было заметно выраженное синюшное покраснение губ и рук, а также умеренная фолликулярная атрофия кожи на щеках. В зрелом возрасте, беловато-желтые, Милия -как папулы и telangiectatic сосуды развиты. В папулы присутствовали особенно на щеках и лбу , постепенно становится очень заметным и доминирующими в клинической картине. Трихоэпителиомы обнаружены в 1 случае.

У взрослых ресницы и брови либо отсутствовали, либо были неравномерно распределены с дефектным и неправильным ростом. Частым осложнением были базально-клеточные карциномы . Атрофия кожи получила название вермикулярной атрофодермии . Базальноклеточная карцинома может развиться в возрасте около 35 лет. Гистологические наблюдения на ранней стадии включают нерегулярно распределенные и атрофические волосяные фолликулы , милиумы , расширенные кожные сосуды, недостаток эластина или эластина в скоплениях. После светового облучения наблюдалась тенденция к увеличению репаративной активности как в эпидермисе, так и в дермальных фибробластах .^[4] Гистологические срезы показали, что дерма почти лишена эластина в большинстве областей с скоплением эластичного материала в других областях. Заболевание передавалось по крайней мере через 4 поколения, причем имели место случаи передачи от мужчины к мужчине. ^[4]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ "Запись OMIM - 180730 - СИНДРОМ РОМБО" . omim.org . Проверено 7 августа 2017 года .
^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
^ a b van Steensel MA, Jaspers NG, Steijlen PM (июнь 2001 г.). «Случай синдрома Ромбо». Br. J. Dermatol. 144 (6): 1215–8. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.2001.04235.x . PMID 11422044 . S2CID 24195995 .
^ a b c Michaëlsson G, Olsson E, Westermark P (1981). «Синдром Ромбо: семейное заболевание с вермикулярной атрофодермией, милиями, гипотрихозом, трихоэпителиомами, базальноклеточными карциномами и периферической вазодилатацией с цианозом». Acta Derm. Венереол. 61 (6): 497–503. PMID 6177160 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : L98.8 OMIM : 180730 MeSH : C535870 ЗаболеванияDB : 33487
Внешние ресурсы	Орфанет : 3110

Эта статья Genodermatoses незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] "Запись OMIM - 180730 - СИНДРОМ РОМБО" . omim.org . Проверено 7 августа 2017 года .

[Andrews-2] Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .

[pmid11422044-3] van Steensel MA, Jaspers NG, Steijlen PM (июнь 2001 г.). «Случай синдрома Ромбо». Br. J. Dermatol. 144 (6): 1215–8. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.2001.04235.x . PMID 11422044 . S2CID 24195995 .

[pmid6177160-4] Michaëlsson G, Olsson E, Westermark P (1981). «Синдром Ромбо: семейное заболевание с вермикулярной атрофодермией, милиями, гипотрихозом, трихоэпителиомами, базальноклеточными карциномами и периферической вазодилатацией с цианозом». Acta Derm. Венереол. 61 (6): 497–503. PMID 6177160 .

[1]