Натрий- и хлорид-зависимый переносчик бетаина

SLC6A12

Идентификаторы

SLC6A12 , BGT-1, BGT1, GAT2, семейство носителей растворенного вещества 6, член 12

Внешние идентификаторы

OMIM: 603080 MGI: 95628 HomoloGene: 128225 Генные карты : SLC6A12

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 12 (человека) ^[1]

Группа	12п13.33	Начинать	190 077 п.н. ^[1]
Группа	12п13.33	Конец	214 570 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 6 (мышь) ^[2]

Группа	6 \| 6 F1	Начинать	121 343 076 п.н. ^[2]
Группа	6 \| 6 F1	Конец	121 365 775 п.н. ^[2]

Генная онтология
Молекулярная функция	• нейромедиатор: Симпортер активность натрия • ГО: 0001948 связывание белка • Симпортер активность • аминокислот трансмембранного переносчика активность • Транспортер активность • гамма-аминомасляная кислота: Симпортер активность натрия • нейромедиатор связывания
Сотовый компонент	• неотъемлемый компонент мембраны • клеточная мембрана • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • мембрана • проекция нейрона
Биологический процесс	• аминокислотный транспорт • трансмембранный транспорт • аминокислотный трансмембранный транспорт • нейромедиатор транспорт • кислоты транспорт гамма-аминомасляная
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6539


14411

Ансамбль


ENSG00000111181


ENSMUSG00000030109

UniProt


P48065


P31651

RefSeq (мРНК)


NM_001122847 NM_001122848 NM_001206931 NM_003044

NM_133661 NM_001347433 NM_001381903 NM_001381904 NM_001381905
NM_001381906

RefSeq (белок)


NP_001116319 NP_001116320 NP_001193860 NP_003035


н / д

Расположение (UCSC)

Chr 12: 0,19 - 0,21 Мб

Chr 6: 121.34 - 121.37 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Натрий- и хлорид-зависимого переносчика бетаин , также известный как Na (+) / Cl (-) бетаин / ГАМК транспортер ( БГТ-1 ), представляет собой белок , который у человека кодируется SLC6A12 гена . BGT-1 преимущественно экспрессируется в печени (гепатоцитах). ^[5] Он также экспрессируется в почках ^[5], где регулируется NFAT5 во время реакции на осмотический стресс. ^[6] Кроме того, BGT1 также присутствует в лептоменингах, окружающих мозг. ^[5]Делеция гена BGT1 у мышей не оказала никакого влияния на тенденцию к развитию эпилепсии. ^[7] Этого следовало ожидать, учитывая, что BGT1 экспрессируется на гораздо более низких уровнях, чем GAT1, а также имеет более низкое сродство к GABA . Это означает, что он вряд ли будет вносить значительный вклад в инактивацию тормозного нейромедиатора ГАМК. ^[7]

См. Также [ править ]

Семейство носителей растворенных веществ

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000111181 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030109 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ а б в Чжоу Й, Холмсет С., Хуа Р., Лере А.С., Олофссон А.М., Поблете-Наредо I, Кемпсон С.А., Данболт, Северная Каролина (2012). «Транспортер бетаин-ГАМК (BGT1, slc6a12) преимущественно экспрессируется в печени и на более низких уровнях в почках и на поверхности мозга». Am J Physiol Renal Physiol . 302 (3): F316-28. DOI : 10,1152 / ajprenal.00464.2011 . PMID 22071246 .
^ Ли SD, Choi SY, Lim SW, Lamitina ST, Ho SN, Go WY, Kwon HM (2011). «TonEBP стимулирует множественные клеточные пути адаптации к гипертоническому стрессу: органические осмолитозависимые и независимые пути» . AJP: Почечная физиология . 300 (3): F707 – F715. DOI : 10,1152 / ajprenal.00227.2010 . PMC 3064130 . PMID 21209002 .
^ а б Лере А.С., Роули Н.М., Чжоу Ю., Холмсет С., Го С., Холен Т., Хуа Р., Лааке П., Олофссон А.М., Поблете-Наредо I, Русаков Д.А., Мадсен К.К., Клаузен Р.П., Шоусбо А., Уайт Х.С., Данболт NC (2011). «Делеция гена транспортера бетаин-ГАМК (BGT1; slc6a12) не влияет на пороги припадков у взрослых мышей» . Epilepsy Res . 95 (1–2): 70–81. DOI : 10.1016 / j.eplepsyres.2011.02.014 . PMC 3376448 . PMID 21459558 .

Эта статья о мембранном белке - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000111181 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030109 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Zhou_et_al._2012-5] а б в Чжоу Й, Холмсет С., Хуа Р., Лере А.С., Олофссон А.М., Поблете-Наредо I, Кемпсон С.А., Данболт, Северная Каролина (2012). «Транспортер бетаин-ГАМК (BGT1, slc6a12) преимущественно экспрессируется в печени и на более низких уровнях в почках и на поверхности мозга». Am J Physiol Renal Physiol . 302 (3): F316-28. DOI : 10,1152 / ajprenal.00464.2011 . PMID 22071246 .

[6] Ли SD, Choi SY, Lim SW, Lamitina ST, Ho SN, Go WY, Kwon HM (2011). «TonEBP стимулирует множественные клеточные пути адаптации к гипертоническому стрессу: органические осмолитозависимые и независимые пути» . AJP: Почечная физиология . 300 (3): F707 – F715. DOI : 10,1152 / ajprenal.00227.2010 . PMC 3064130 . PMID 21209002 .

[Lehre_et_al._2011-7] а б Лере А.С., Роули Н.М., Чжоу Ю., Холмсет С., Го С., Холен Т., Хуа Р., Лааке П., Олофссон А.М., Поблете-Наредо I, Русаков Д.А., Мадсен К.К., Клаузен Р.П., Шоусбо А., Уайт Х.С., Данболт NC (2011). «Делеция гена транспортера бетаин-ГАМК (BGT1; slc6a12) не влияет на пороги припадков у взрослых мышей» . Epilepsy Res . 95 (1–2): 70–81. DOI : 10.1016 / j.eplepsyres.2011.02.014 . PMC 3376448 . PMID 21459558 .

[1]