SYT1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2K45 , 2K4A , 2K8M , 2KI6 , 2LHA , 2N1T , 2R83 , 3F00 , 3F01 , 3F04 , 3F05 , 4ISQ , 4V11

Идентификаторы

Псевдонимы

SYT1 , P65 , SVP65, SYT, синаптотагмин 1, BAGOS

Внешние идентификаторы

OMIM : 185605 MGI : 99667 HomoloGene : 4122 GeneCard : SYT1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 12 (человека) ^[1]

Группа	12q21.2	Начинать	78 863 993 п.н. ^[1]
Группа	12q21.2	Конец	79 452 008 б.п. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 10 (мышь) ^[2]

Группа	10 D1 \| 10 56,52 см	Начинать	108 497 650 п.н. ^[2]
Группа	10 D1 \| 10 56,52 см	Конец	109 010 982 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• протеин С-конец связывание • ион металла связывание • фосфатидилинозитолы-4,5-бисфосфат связывание • иона кальция связывание • клатрин связывание • идентичное связывание с белками • связывания кальция-зависимого белок • фосфолипидного связыванием • связыванием SNARE • кальмодулина связывания • связыванием 1-фосфатидилинозитола • фосфатидилсерин связывания • липопротеинов низкой плотности рецепторов частиц связывания • синтаксин связывания • GO: связывание белка 0001948 • синтаксин-1 связывание • кальций-зависимое связывание фосфолипидов • связывание синтаксина-3 • активность гетеродимеризации белков • активность сенсора ионов кальция
Сотовый компонент	• терминальный бутон • комплекс SNARE • мембрана везикулы переноса глутамата в форме клатрина • внутриклеточная органелла • цитоплазма • мембрана транспортной везикулы • синапс • неотъемлемый компонент мембраны • аппарат Гольджи • соединение клеток • мембрана везикул транспортной гамма-аминомасляной кислоты в форме клатрина • пресинаптическая мембрана • плотная сердцевина гранулы • мембрана везикулы транспорта моноаминов в форме клатрина • проекция нейрона • мембрана хромаффинной гранулы • Мембрана • возбуждающим синапс • синаптической везикула • секреторная гранула • клатрин-ваяемого ацетилхолин транспортной везикула мембрана • цитоплазматических везикулы • синаптические везикулы мембрана • клеточной мембрана • неотъемлемый компонент синаптическая везикула мембрана • аксон • клатриновых везикула мембрана • проекция нейрон конец • exocytic везикула • мшистое волокно гиппокампа, ведущее к синапсу CA3 • глутаматергический синапс
Биологический процесс	• обнаружение иона кальция • позитивная регуляция слияния везикул • химическая синаптическая передача • экзоцитоз синаптических везикул • позитивная регуляция кальций-зависимого экзоцитоза • ответ на ион кальция • регуляция регулируемого секреторного пути • развитие мозга • секреция глутамата • позитивная регуляция дендрита расширение • положительная регуляция синаптической передачи • регуляция синаптической передачи, глутаматергия • регуляция экзоцитоза • эндоцитоз синаптических везикул • стыковка везикул • клеточная дифференцировка • быстрый, зависимый от ионов кальция экзоцитоз нейромедиатора • секреция нейромедиатора GO: 0010554 • клеточный ответ на ион кальция • слияние везикул • регуляция кальциевого ион-зависимого экзоцитоза • регулируемый ионами кальция экзоцитоз нейротрансмиттера • регуляция дофамина секреция • белок homooligomerization • белок heterooligomerization • мембрана организация • везикулы-опосредованный транспорт • ион кальция регулируемого экзоцитоза • кальций-зависимая активация слияния синаптических везикул • спонтанная секреция нейротрансмиттеров • синхронная секреция нейротрансмиттеров • регуляция экзоцитоза синаптических везикул • положительная регуляция кальций-зависимого экзоцитоза нейромедиатора
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6857


20979

Ансамбль


ENSG00000067715


ENSMUSG00000035864

UniProt


P21579


P46096

RefSeq (мРНК)


NM_001135805 NM_001135806 NM_001291901 NM_005639

NM_001252341 NM_001252342 NM_009306 NM_001358501 NM_001358502
NM_001358503 NM_001358504 NM_001358506

RefSeq (белок)


NP_001129277 NP_001129278 NP_001278830 NP_005630

NP_001239270 NP_001239271 NP_033332 NP_001345430 NP_001345431
NP_001345432 NP_001345433 NP_001345435

Расположение (UCSC)

Chr 12: 78,86 - 79,45 Мб

Chr 10: 108,5 - 109,01 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Synaptotagmin-1 представляет собой белок , который у человека кодируется SYT1 гена . ^[5]

Функция [ править ]

Синаптотагмины - это интегральные мембранные белки синаптических везикул, которые, как считается, служат сенсорами для ионов кальция (Ca ²⁺ ) в процессе везикулярного транспорта и экзоцитоза. Связывание иона кальция с синаптотагмином I участвует в запуске высвобождения нейромедиатора в синапсе (Fernandez-Chacon et al., 2001). [Поставляется OMIM ] ^[6]

SYT1 - это главный выключатель, который позволяет человеческому мозгу высвобождать нейротрансмиттеры. SYT1 определяет концентрацию ионов кальция до 10 частей на миллион и затем сигнализирует комплексу SNARE открыть поры слияния. ^[7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что SYT1 взаимодействует с SNAP-25 , ^[8]^[9] STX1A ^[10]^[11] и S100A13 . ^[12]^[13]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене SYT1 вызывают редкое расстройство нервного развития, известное как SYT1-ассоциированное расстройство психического развития (или синдром Бейкера-Гордона). ^[14]^[15]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000067715 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035864 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перин М.С., Джонстон П.А., Озчелики Т, Р Ян, Франк U, Südhof ТС (январь 1991). «Структурная и функциональная консервация синаптотагмина (p65) у дрозофилы и человека». Журнал биологической химии . 266 (1): 615–22. PMID 1840599 .
^ "Энтрез Ген: SYT1 синаптотагмин I" .
↑ Lee HK, Yang Y, Su Z, Hyeon C, Lee TS, Lee HW, Kweon DH, Shin YK, Yoon TY (май 2010). «Динамическая Ca2 + -зависимая стимуляция слияния везикул заякоренным синаптотагмином 1» . Наука . 328 (5979): 760–3. DOI : 10.1126 / science.1187722 . PMC 2994549 . PMID 20448186 . Выложите резюме - sciencedaily.com .
Перейти ↑ Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (март 2000 г.). «С-конец SNAP25 необходим для Са (2 +) - зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE» . Журнал биологической химии . 275 (9): 6328–36. DOI : 10.1074 / jbc.275.9.6328 . PMID 10692432 .
↑ Zhang X, Kim-Miller MJ, Fukuda M, Kowalchyk JA, Martin TF (май 2002 г.). «Са2 + -зависимое связывание синаптотагмина с SNAP-25 необходимо для экзоцитоза, запускаемого Са2 +». Нейрон . 34 (4): 599–611. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (02) 00671-2 . PMID 12062043 . S2CID 16768299 .
↑ Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (январь 1997 г.). «Взаимодействие синаптотагмин-синтаксин: домен C2 как Ca2 + -зависимый электростатический переключатель». Нейрон . 18 (1): 133–42. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 80052-0 . PMID 9010211 . S2CID 17947552 .
^ Томас Д.М., Фергюсон GD, Herschman HR, Elferink LA (июль 1999). «Функциональный и биохимический анализ доменов C2 синаптотагмина IV» . Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285–95. DOI : 10.1091 / mbc.10.7.2285 . PMC 25443 . PMID 10397765 .
^ Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (август 1998). «S100A13 участвует в регуляции высвобождения фактора роста фибробластов-1 и синаптотагмина-1 p40 in vitro» . Журнал биологической химии . 273 (35): 22224–31. DOI : 10.1074 / jbc.273.35.22224 . PMID 9712836 .
^ Landriscina МЫ, Багали С, Mandinova А, Солди R, Micucci I, Bellum S, Прудовским я, Maciąg Т (июль 2001). «Медь индуцирует сборку мультибелкового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс» . Журнал биологической химии . 276 (27): 25549–57. DOI : 10.1074 / jbc.M102925200 . PMID 11432880 .
^ Бейкер К., Гордон С.Л., Мелланд Х и др. (2018). «SYT1-ассоциированное расстройство психического развития: серия случаев» . Мозг . 141 (9): 2576–2591. DOI : 10,1093 / мозг / awy209 . PMC 6113648 . PMID 30107533 .
^ "Запись OMIM: Синдром Бейкера-Гордона" .

Дальнейшее чтение [ править ]

Мочли-Розен Д., Миллер К.Г., Шеллер Р.Х., Ханер Х., Лопес Дж., Смит Б.Л. (сентябрь 1992 г.). «Фрагменты p65, гомологичные области C2 протеинкиназы C, связываются с внутриклеточными рецепторами протеинкиназы C». Биохимия . 31 (35): 8120–4. DOI : 10.1021 / bi00150a003 . PMID 1326322 .
McMahon HT, Missler M, Li C, Südhof TC (октябрь 1995 г.). «Комплексины: цитозольные белки, регулирующие функцию рецептора SNAP». Cell . 83 (1): 111–9. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90239-2 . PMID 7553862 . S2CID 675343 .
О'Реган С., Диблер М.Ф., Менье FM, Вьяс С. (январь 1995 г.). «Линия клеток саркомы Юинга, демонстрирующая некоторые, но не все, черты холинергического нейрона». Журнал нейрохимии . 64 (1): 69–76. DOI : 10.1046 / j.1471-4159.1995.64010069.x . PMID 7798952 . S2CID 20958851 .
Чжан Дж.З., Давлетов Б.А., Зюдхоф ТЦ, Андерсон Р.Г. (сентябрь 1994 г.). «Синаптотагмин I представляет собой рецептор с высоким сродством к клатрину AP-2: значение для рециркуляции мембраны». Cell . 78 (5): 751–60. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (94) 90442-1 . PMID 8087843 . S2CID 44550431 .
Chapman ER, Blasi J, An S, Brose N, Johnston PA, Südhof TC, Jahn R (август 1996). «Жировое ацилирование синаптотагмина в клетках PC12 и синаптосомах». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 225 (1): 326–32. DOI : 10.1006 / bbrc.1996.1174 . PMID 8769138 .
Перин М.С. (октябрь 1996 г.). «Мотивы зеркального отображения опосредуют взаимодействие COOH-конца множественных синаптотагминов с нейрексинами и кальмодулином». Биохимия . 35 (43): 13808–16. DOI : 10.1021 / bi960853x . PMID 8901523 .
Бец А., Окамото М., Бенселер Ф., Брозе Н. (январь 1997 г.). «Прямое взаимодействие крысиного гомолога unc-13 Munc13-1 с N-концом синтаксина» . Журнал биологической химии . 272 (4): 2520–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.4.2520 . PMID 8999968 .
Шао Х, Ли К., Фернандес И., Чжан Х, Зюдхоф ТК, Ризо Дж. (Январь 1997 г.). «Взаимодействие синаптотагмин-синтаксин: домен C2 как Ca2 + -зависимый электростатический переключатель». Нейрон . 18 (1): 133–42. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 80052-0 . PMID 9010211 . S2CID 17947552 .
Чарвин Н., Левек К., Уолкер Д., Бертон Ф., Раймонд С., Катаока М., Сёдзи-Касаи И., Такахаши М., Де Ваард М., Сигар М. Дж. (Август 1997 г.). «Прямое взаимодействие сенсорного белка кальция синаптотагмина I с цитоплазматическим доменом субъединицы альфа1А кальциевого канала P / Q-типа» . Журнал EMBO . 16 (15): 4591–6. DOI : 10.1093 / emboj / 16.15.4591 . PMC 1170085 . PMID 9303303 .
Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (август 1998 г.). «S100A13 участвует в регуляции высвобождения фактора роста фибробластов-1 и синаптотагмина-1 p40 in vitro» . Журнал биологической химии . 273 (35): 22224–31. DOI : 10.1074 / jbc.273.35.22224 . PMID 9712836 .
Thomas DM, Ferguson GD, Herschman HR, Elferink LA (июль 1999 г.). «Функциональный и биохимический анализ доменов C2 синаптотагмина IV» . Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285–95. DOI : 10.1091 / mbc.10.7.2285 . PMC 25443 . PMID 10397765 .
Герона Р.Р., Ларсен Э.С., Ковальчик Я.А., Мартин Т.Ф. (март 2000 г.). «С-конец SNAP25 необходим для Са (2 +) - зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE» . Журнал биологической химии . 275 (9): 6328–36. DOI : 10.1074 / jbc.275.9.6328 . PMID 10692432 .
Мизутани А., Фукуда М., Ибата К., Сираиси Ю., Микошиба К. (март 2000 г.). «SYNCRIP, цитоплазматический аналог гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина R, взаимодействует с повсеместно распространенными изоформами синаптотагмина» . Журнал биологической химии . 275 (13): 9823–31. DOI : 10.1074 / jbc.275.13.9823 . PMID 10734137 .
Кимура Н., Сираиси С., Мизунаси К., Оцу Х., Кимура И. (март 2001 г.). «Экспрессия синаптотагмина I в тучных клетках нормальных тканей человека, системного заболевания тучных клеток и линии лейкозных клеток тучных клеток человека» . Журнал гистохимии и цитохимии . 49 (3): 341–6. DOI : 10.1177 / 002215540104900308 . PMID 11181737 .
Фернандес-Чакон Р., Кенигсторфер А., Гербер С.Х., Гарсия Дж., Матос М.Ф., Стивенс К.Ф., Брозе Н., Ризо Дж., Розенмунд С., Зюдхоф ТК (март 2001 г.). «Синаптотагмин I действует как кальциевый регулятор вероятности высвобождения». Природа . 410 (6824): 41–9. DOI : 10.1038 / 35065004 . PMID 11242035 . S2CID 1756258 .
Фукуда М., Микошиба К. (март 2001 г.). «Синаптотагмин-подобный белок 1-3: новое семейство тандемных C2-белков С-концевого типа». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 281 (5): 1226–33. DOI : 10.1006 / bbrc.2001.4512 . PMID 11243866 .
Мартина Дж. А., Бонанджелино С. Дж., Агилар Р. К., Бонифачино Дж. С. (май 2001 г.). «Стонин 2: адаптер-подобный белок, который взаимодействует с компонентами эндоцитарного аппарата» . Журнал клеточной биологии . 153 (5): 1111–20. DOI : 10.1083 / jcb.153.5.1111 . PMC 2174325 . PMID 11381094 .
Landriscina M, Bagalá C, Mandinova A, Soldi R, Micucci I, Bellum S, Prudovsky I, Maciag T (июль 2001 г.). «Медь индуцирует сборку мультибелкового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс» . Журнал биологической химии . 276 (27): 25549–57. DOI : 10.1074 / jbc.M102925200 . PMID 11432880 .
Коппола Т., Маньен-Люти С., Перре-Менуд В., Гаттеско С., Скьяво Г., Регацци Р. (август 2001 г.). «Прямое взаимодействие RIM эффектора Rab3 с Ca2 + каналами, SNAP-25 и синаптотагмином» . Журнал биологической химии . 276 (35): 32756–62. DOI : 10.1074 / jbc.M100929200 . PMID 11438518 .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000067715 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035864 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1840599-5] Перин М.С., Джонстон П.А., Озчелики Т, Р Ян, Франк U, Südhof ТС (январь 1991). «Структурная и функциональная консервация синаптотагмина (p65) у дрозофилы и человека». Журнал биологической химии . 266 (1): 615–22. PMID 1840599 .

[entrez-6] "Энтрез Ген: SYT1 синаптотагмин I" .

[pmid20448186-7] Lee HK, Yang Y, Su Z, Hyeon C, Lee TS, Lee HW, Kweon DH, Shin YK, Yoon TY (май 2010). «Динамическая Ca2 + -зависимая стимуляция слияния везикул заякоренным синаптотагмином 1» . Наука . 328 (5979): 760–3. DOI : 10.1126 / science.1187722 . PMC 2994549 . PMID 20448186 . Выложите резюме - sciencedaily.com .

[pmid10692432-8] Перейти ↑ Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (март 2000 г.). «С-конец SNAP25 необходим для Са (2 +) - зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE» . Журнал биологической химии . 275 (9): 6328–36. DOI : 10.1074 / jbc.275.9.6328 . PMID 10692432 .

[pmid12062043-9] Zhang X, Kim-Miller MJ, Fukuda M, Kowalchyk JA, Martin TF (май 2002 г.). «Са2 + -зависимое связывание синаптотагмина с SNAP-25 необходимо для экзоцитоза, запускаемого Са2 +». Нейрон . 34 (4): 599–611. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (02) 00671-2 . PMID 12062043 . S2CID 16768299 .

[pmid9010211-10] Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (январь 1997 г.). «Взаимодействие синаптотагмин-синтаксин: домен C2 как Ca2 + -зависимый электростатический переключатель». Нейрон . 18 (1): 133–42. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 80052-0 . PMID 9010211 . S2CID 17947552 .

[pmid10397765-11] Томас Д.М., Фергюсон GD, Herschman HR, Elferink LA (июль 1999). «Функциональный и биохимический анализ доменов C2 синаптотагмина IV» . Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285–95. DOI : 10.1091 / mbc.10.7.2285 . PMC 25443 . PMID 10397765 .

[pmid9712836-12] Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (август 1998). «S100A13 участвует в регуляции высвобождения фактора роста фибробластов-1 и синаптотагмина-1 p40 in vitro» . Журнал биологической химии . 273 (35): 22224–31. DOI : 10.1074 / jbc.273.35.22224 . PMID 9712836 .

[pmid11432880-13] Landriscina МЫ, Багали С, Mandinova А, Солди R, Micucci I, Bellum S, Прудовским я, Maciąg Т (июль 2001). «Медь индуцирует сборку мультибелкового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс» . Журнал биологической химии . 276 (27): 25549–57. DOI : 10.1074 / jbc.M102925200 . PMID 11432880 .

[Baker2018-14] Бейкер К., Гордон С.Л., Мелланд Х и др. (2018). «SYT1-ассоциированное расстройство психического развития: серия случаев» . Мозг . 141 (9): 2576–2591. DOI : 10,1093 / мозг / awy209 . PMC 6113648 . PMID 30107533 .

[OMIM618218-15] "Запись OMIM: Синдром Бейкера-Гордона" .

[1]