Синдром Сусака ( ретинохлеоцеребральная васкулопатия ) — очень редкая форма микроангиопатии , характеризующаяся энцефалопатией , окклюзией ветвей артерии сетчатки и потерей слуха . [1] Причина неизвестна, но в настоящее время считается, что антитела вырабатываются против эндотелиальных клеток в крошечных артериях, что приводит к повреждению и симптомам, связанным с болезнью. Несмотря на то, что это чрезвычайно редкое заболевание , существует 4 реестра, собирающих данные о заболевании; два в США, один в Германии и один в Португалии. [2] [3] [4]
Синдром Сусака назван в честь доктора Джона Сьюзака (1940–2012) из Уинтер -Хейвена, Флорида , который впервые описал его в 1979 году . не отображать странные симптомы, названные здесь. Их речь может быть нарушена, как, например, в случае девочки позднего подросткового возраста, у которой были проблемы с речью и слухом, и многие испытывают непрекращающиеся и сильные головные боли и мигрени, ту или иную форму потери слуха и нарушение зрения. Проблема обычно устраняется сама собой, но это может занять до пяти лет. В некоторых случаях субъекты могут путаться. Синдром обычно поражает женщин в возрасте около 18 лет, при этом соотношение женщин и мужчин составляет 2:1.
Уильям Ф. Хойт был первым, кто назвал синдром «синдромом Сусака», а позже Роберт Дарофф попросил доктора Сьюзака написать редакционную статью по неврологии о расстройстве и использовать эпоним синдрома Сусака в названии, навсегда связав это заболевание с ним. .
В отчете по неврологии за март 1979 г. доктора. Susac, Hardman и Selhorst сообщили о двух пациентах с триадой энцефалопатии , потери слуха и микроангиопатии сетчатки . Первому пациенту была проведена биопсия головного мозга , которая выявила склероз медии и адвентиции мелких пиальных и кортикальных сосудов, что свидетельствует о зажившем ангиите . Обоим пациентам была выполнена флуоресцентная ангиография сетчатки, которая показала мультифокальную окклюзию артерий сетчатки без признаков эмболии. Хотя точный патогенезЭто заболевание неизвестно, результаты биопсии сетчатки и головного мозга свидетельствуют о васкулопатии мелких сосудов, ведущей к окклюзии артериол и микроинфаркту церебральной, ретинальной и кохлеарной ткани. Демиелинизация не является типичным признаком синдрома Сусака. Биопсия мышц у таких пациентов обычно нормальная, но у некоторых также обнаруживаются неспецифические признаки воспаления, такие как плотный гиалиновый материал, окружающий эндомизиальные капилляры. Это свидетельствует о возможном системном компоненте данного заболевания, несмотря на преобладание признаков со стороны центральной нервной системы. По последним данным, антитела, направленные против эндотелиальных клеток, являются патогенным механизмом этого заболевания, вызывающего микроскопические поражения головного мозга, сетчатки и внутреннего уха ..
Пациенты обычно имеют низкочастотную потерю слуха, обнаруживаемую с помощью аудиограммы . Головные боли часто присутствуют в дополнение к ревущему шуму в ушах и часто к некоторой степени паранойи . Частичная потеря зрения часто присутствует и вызвана окклюзиями ветвей артерий сетчатки . Наличие преломляющих или не преломляющих желтых бляшек Гасса в артериолах сетчатки практически патогномонично для заболевания. Флюоресцентная ангиография может показать утечку в областях, удаленных от инфарктов сетчатки.