Белок 39C с тетратрикопептидным повтором — это белок , который у человека кодируется геном TTC39C . TTC39C — один из трех TTC39. [5] Его функция в настоящее время неизвестна; однако есть некоторые данные, свидетельствующие о том, что он играет роль в анафазе . [6] [7] Он также содержит относительно хорошо изученный структурный мотив, называемый тетратрикопептидным повтором (TPR).
TTC39C расположен на длинном плече 18-й хромосомы человека в районе 18q11.2. [8] Наиболее распространенными псевдонимами являются FLJ33761, C18orf17 и HsT2697. [8]
Белок TTC39C имеет длину 583 аминокислоты и, судя по его предсказанной вторичной структуре, локализован в цитоплазме клетки [9]. Он имеет три изоформы , самой длинной из которых является вариант транскрипта 1. [8] Он содержит три тетратрикопептида. повторы, а также домен неизвестной функции DUF3808. [5] Белковый продукт имеет молекулярную массу 65,9 кДа и изоэлектрическую точку 6,584. [10] [11] Существует несколько предсказанных сайтов фосфорилирования , ацетилирования и пальмитоилирования , которые показаны в таблице ниже. [12] Вся его предсказанная вторичная структура почти полностью состоит из спиралей и образует третичную структуру , которая, по прогнозам, будет соответствовать структуре белка Cut9 в дрожжах со 100% точностью и 85% охватом. [6] [13]
Белок TTC39C консервативен более чем на 50% у большинства позвоночных и имеет уровень консервации всего лишь около 24% у беспозвоночных . [15] У грибов также были идентифицированы по крайней мере один ортолог и несколько гомологов . [8] У растений ортологи не выявлены. [8] Некоторые из его ортологов показаны в таблице ниже.
TTC39C имеет два паралога из семейства TTC39: TTC39A и TTC39B, которые расположены на хромосоме 1, в 1p32.3, и хромосоме 9, в 9p22.3 соответственно. TTC39B связан с контролем уровня холестерина ЛПВП и может участвовать в профилактике сердечно-сосудистых заболеваний [17].
Область промотора , контролирующая экспрессию варианта транскрипта 1, начинается примерно на 952 основания выше стартового кодона и включает всю 5'-UTR . [19] С помощью программы El Dorado было идентифицировано несколько возможных сайтов связывания транскрипционных факторов, включая фактор связывания CCCTC и сайт для CTCF , инсуляторного белка, который связывает CCCTC. [19] Этот фактор транскрипции связан с рядом функций, включая организацию хроматина. [20] Было также несколько сайтов, которые, по-видимому, являются общим фактором транскрипции TFIIB , а также сайтами связывания транскрипционных факторов E2F и E2F. [19] Факторы транскрипции E2F участвуют в опосредовании клеточного цикла, что может быть потенциальной связью с предполагаемой ролью TTC39C в анафазе. [21] Несколько исследований с использованием микрочипов на людях, собаках и мышах предоставили доказательства того, что TTC39C наиболее высоко экспрессируется в печени. [18] [22] [23] Он демонстрирует относительно высокую экспрессию во всех тканях и имеет процентиль выше 50% во всех тканях, за исключением образцов почек, спинного мозга и скелетных мышц человека. [18]