Тропонин С

Тропонин

Тропонин С - это белок, входящий в состав тропонинового комплекса. Он содержит четыре кальций-связывающих руки EF , хотя разные изоформы могут иметь менее четырех функциональных кальций-связывающих субдоменов. Он входит в состав тонких волокон наряду с актином и тропомиозином . Он содержит лепесток N и лепесток C. Доля C выполняет структурную функцию и связывается с доменом N тропонина I (TnI). Доля C может связывать Ca ²⁺ или Mg ²⁺ . Участок N, который связывает только Ca ²⁺ , является регуляторным участком и связывается с доменом C тропонина I после связывания кальция.

Изоформы [ править ]

Тропонин С, медленные скелетные и сердечные мышцы

Идентификаторы

Символ

Прочие данные

Chr. 3 п. 21.1

Ищи
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

Тропонин С, скелетная мышца

Идентификаторы

Символ

Прочие данные

Chr. 20 кв. 13,12

Ищи
Структуры	Швейцарская модель
Домены	ИнтерПро

Тканеспецифические подтипы:

Медленный тропонин C, TNNC1 (3p21.1 Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 191040 )
Быстрый тропонин C, TNNC2 (20q12-q13.11, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 191039 )

Мутации [ править ]

Точечные мутации могут происходить в тропонине С, вызывая изменения связывания Ca ²⁺ и Mg ²⁺ и структуры белка, ^[1] приводя к нарушениям сокращения мышц. ^[2]^[3] В сердечной мышце они связаны с дилатационной кардиомиопатией (DCM) и гипертрофической кардиомиопатией (HCM).

Вот эти известные точечные мутации:

A8V
D145E
A31S
C84Y
E134D
Y5H
I148V

См. Также [ править ]

Тропонин
Тропонин Т
Тропонин I
Кальций-связывающий белок
Модель скользящей нити

Ссылки [ править ]

^ Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (апрель 2014). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–78. DOI : 10.1007 / s10974-014-9382-0 . PMID 24744096 . S2CID 1726747 .
↑ Cheng Y, Regnier M (июль 2016 г.). «Структура-функция сердечного тропонина и влияние мутаций, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, на модуляцию сократительной способности» . Архивы биохимии и биофизики . Специальный выпуск: Модуляция сокращения миофиламентом. 601 : 11–21. DOI : 10.1016 / j.abb.2016.02.004 . PMC 4899195 . PMID 26851561 .
^ Пинто JR, Parvatiyar М. С., Джонс М., Лян Дж, Акерман МДж, Поттер JD (июль 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–100. DOI : 10.1074 / jbc.M109.007021 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .

Внешние ссылки [ править ]

Troponin + C в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)

[1] Kalyva A, Parthenakis FI, Marketou ME, Kontaraki JE, Vardas PE (апрель 2014). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–78. DOI : 10.1007 / s10974-014-9382-0 . PMID 24744096 . S2CID 1726747 .

[2] Cheng Y, Regnier M (июль 2016 г.). «Структура-функция сердечного тропонина и влияние мутаций, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, на модуляцию сократительной способности» . Архивы биохимии и биофизики . Специальный выпуск: Модуляция сокращения миофиламентом. 601 : 11–21. DOI : 10.1016 / j.abb.2016.02.004 . PMC 4899195 . PMID 26851561 .

[3] Пинто JR, Parvatiyar М. С., Джонс М., Лян Дж, Акерман МДж, Поттер JD (июль 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–100. DOI : 10.1074 / jbc.M109.007021 . PMC 2707221 . PMID 19439414 .