Перейти к навигации Перейти к поиску
| УФ-чувствительный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | УВСС |
 | |
| Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Дерматология |
Синдром УФ-чувствительности - это кожное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся светочувствительностью и солнечным лентиго . [1] Недавние исследования выявили, что мутации гена KIAA1530 (UVSSA) являются причиной развития синдрома УФ-чувствительности. [2] Кроме того, этот белок был идентифицирован как новый игрок в репарации, связанной с транскрипцией (TC-NER). [2]
См. Также [ править ]
- Солнечная крапивница
- Список кожных заболеваний
- Синдром Кокейна
- Пигментная ксеродермия
- Эксцизионная репарация нуклеотидов
Ссылки [ править ]
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 1342. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ a b Schwertman P., Marteijn JA .; Lagarou A; Dekkers DH; Raams A; van der Hoek AC; Лаффебер С; Hoeijmakers JH; Demmers JA; Fousteri M; Vermeulen W (май 2012 г.). «Белок УФ-чувствительного синдрома UVSSA привлекает USP7 для регулирования восстановления, связанного с транскрипцией». Nat. Genet . 44 (5): 598–602. DOI : 10.1038 / ng.2230 . PMID 22466611 . S2CID 5486230 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- «Синдром УФ-чувствительности | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 6 ноября 2018 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |