В генетической генеалогии полиморфизм уникальных событий ( УЭП ) — это генетический маркер , который соответствует мутации, которая, вероятно, встречается настолько редко, что считается чрезвычайно вероятным, что все индивидуумы, имеющие этот маркер во всем мире, унаследовали его от один и тот же общий предок и одно и то же событие мутации.
В генетической генеалогии мутации , считающиеся UEP, могут быть любой мутацией зародышевой линии . Обычно это однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) — замена одной буквы на другую в последовательности ДНК, а термины UEP и SNP часто используются как синонимы. [ править ] Но UEP также могут быть крупномасштабными дополнениями, такими как вставка YAP , которая определяет гаплогруппу DE Y-ДНК , инверсии или делеции. [ нужна ссылка ]
Открытие и широкое тестирование новых UEP стало ключом к все более подробному анализу патрилинейной и матрилинейной родословной человечества в более четких генеалогических деревьях гаплогрупп Y-ДНК и мтДНК . UEP в X и аутосомных хромосомах также используются для отслеживания генеалогии, чтобы расширить временные диапазоны, доступные для Y-ДНК и мтДНК. [2]
Свойства UEP можно сравнить со свойствами коротких последовательностей тандемных повторов (STR), другого основного типа генетической изменчивости, используемого в генеалогическом тестировании ДНК . [ нужна ссылка ]
В отличие от UEP, последовательности STR сильно варьируют. Существует значительная вероятность того, что один из наборов мог изменить свое число повторов всего через несколько поколений. Это делает конкретный гаплотип STR гораздо более специфичным, подходящим для гораздо меньшего числа людей. Но это также означает, что, по крайней мере, в случае маркеров Y-STR совершенно неродственные линии могли прийти к одной и той же комбинации маркеров Y-STR совершенно независимо разными путями. Совпадающие маркеры Y-STR сами по себе не могут использоваться для указания на генетическое родство. [ нужна ссылка ]
Исключением являются те несколько случаев, когда маркеры Y-STR могут принимать статус UEP. Это случай возникновения крупномасштабного события удаления, которое вызвало внезапное большое изменение числа повторов Y-STR, а не обычное единичное увеличение или уменьшение. Такой случай можно считать уникальным случаем в группе родословных. Такое изменение в Y-STR DYS413, например, отличает подгруппу J2a1 от J2a в гаплогруппе J Y-ДНК . [ нужна ссылка ]