• разработка улитки • перенос ионов натрия • перенос ионы • чувственное восприятие звука • развитие мозга • нейромедиатора транспорта • развитие нервной сетчатки • L-глутамат трансмембранного транспорт • трансмембранный транспорт • синаптическая передача, глутаматергическая • регулирование структуры синапсов или активности • нейромедиатор загрузки в синаптический пузырек
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
246213
216227
Ансамбль
ENSG00000179520
ENSMUSG00000019935
UniProt
Q8NDX2
Q8BFU8
RefSeq (мРНК)
NM_139319 NM_001145288
NM_182959 NM_001310710
RefSeq (белок)
NP_001138760 NP_647480
NP_001297639 NP_892004
Расположение (UCSC)
Chr 12: 100,36 - 100,42 Мб
Chr 10: 89,57 - 89,62 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Функция
Этот ген кодирует везикулярный переносчик глутамата . Кодируемый белок транспортирует глутамат нейротрансмиттера в синаптические везикулы, прежде чем он попадет в синаптическую щель . [5]
Клиническое значение
Мутации в этом гене являются причиной аутосомно-доминантной несиндромальной глухоты 25 типа (DFNA25). [6] [7]
Рекомендации
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000179520 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019935 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^«Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ а б«Ген Entrez: семейство 17 переносчиков растворенных веществ (натрийзависимый котранспортер неорганического фосфата)» .
^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 605583
^Руэл Дж., Эмери С., Нувиан Р. и др. (Август 2008 г.). «Нарушение SLC17A8, кодирующего везикулярный транспортер глутамата-3, VGLUT3, лежит в основе несиндромной глухоты DFNA25 и дисфункции внутренних волосковых клеток у нулевых мышей» . Являюсь. J. Hum. Genet . 83 (2): 278–92. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.07.008 . PMC 2495073 . PMID 18674745 .
дальнейшее чтение
Грин СС, Макмиллан П.М., Баркер С.Е. и др. (2001). «DFNA25, новый локус доминантного несиндромного наследственного нарушения слуха, соответствует 12q21-24» . Являюсь. J. Hum. Genet . 68 (1): 254–60. DOI : 10.1086 / 316925 . PMC 1234922 . PMID 11115382 .
Fremeau RT; Voglmaier S; Уплотнение RP; Эдвардс Р.Х. (2004). «VGLUT определяют подмножества возбуждающих нейронов и предлагают новые роли глутамата». Trends Neurosci . 27 (2): 98–103. DOI : 10.1016 / j.tins.2003.11.005 . PMID 15102489 . S2CID 16619295 .
Уплотнение RP; Эдвардс Р.Х. (2006). «Различные роли везикулярного транспортера глутамата 3». Handb Exp Pharmacol . Справочник по экспериментальной фармакологии. 175 (175): 137–50. DOI : 10.1007 / 3-540-29784-7_7 . ISBN 3-540-29783-9. PMID 16722234 .
Руэл Дж., Эмери С., Нувиан Р. и др. (2008). «Нарушение SLC17A8, кодирующего везикулярный транспортер глутамата-3, VGLUT3, лежит в основе несиндромной глухоты DFNA25 и дисфункции внутренних волосковых клеток у нулевых мышей» . Являюсь. J. Hum. Genet . 83 (2): 278–92. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.07.008 . PMC 2495073 . PMID 18674745 .
Альмквист Дж., Хуанг Й., Лааксонен А. и др. (2007). «Докинг и моделирование гомологии объясняют ингибирование везикулярных переносчиков глутамата человека» . Protein Sci . 16 (9): 1819–29. DOI : 10.1110 / ps.072944707 . PMC 2206968 . PMID 17660252 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Гонг Дж., Джеллали А., Муттерер Дж. И др. (2006). «Распределение везикулярных переносчиков глутамата в сетчатке крысы и человека». Brain Res . 1082 (1): 73–85. DOI : 10.1016 / j.brainres.2006.01.111 . PMID 16516863 . S2CID 2868346 .
Linke N; Bódi N; Реш БЕ; и другие. (2008). «Паттерн развития трех везикулярных переносчиков глутамата в кишечном сплетении тонкой кишки плода человека». Histol. Histopathol . 23 (8): 979–86. PMID 18498073 .
Такамори С; Malherbe P; Broger C; Ян Р. (2002). «Молекулярное клонирование и функциональная характеристика человеческого везикулярного транспортера глутамата 3» . EMBO Rep . 3 (8): 798–803. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvf159 . PMC 1084213 . PMID 12151341 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
Эта статья о гене на хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .