Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Виктор Алмон МакКусик
Виктор МакКусик.jpg
Виктор МакКусик
Родившийся(1921-10-21)21 октября 1921 г.
Паркман, штат Мэн
Умер22 июля 2008 г. (2008-07-22)(86 лет)
Тоусон, Мэриленд
Альма-матерУниверситет Тафтса Университет
Джона Хопкинса
ИзвестенМенделирующее наследование у человека , OMIM и синдром МакКьюзика – Кауфмана
НаградыПремия Уильяма Аллана (1977)
Премия Ласкера (1997)
Премия Японии (2008)

Виктор Almon МакКузик (21 октября 1921 - 22 июля 2008) был американский терапевт и медицинский генетик , профессор медицины в больницы Джона Хопкинса , Балтимор . [1] Он был сторонником картирования генома человека в связи с его использованием для изучения врожденных заболеваний. Он хорошо известен своими исследованиями амишей . Он был первоначальным автором и до своей смерти оставался главным редактором Mendelian Inheritance in Man (MIM) и его онлайн-аналога Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Он широко известен как «отец медицинской генетики». [2]

Личная жизнь [ править ]

Виктор и его идентичный близнец Винсент Л. МакКьюсик родились 21 октября 1921 года. Виктор был одним из пяти детей. Его отец был выпускником колледжа Бейтса . [1] До того, как принять решение работать молочным фермером, отец Виктора работал директором средней школы в Честере, штат Вермонт . Мать Виктора до свадьбы работала учительницей в начальной школе. Виктор и его братья и сестры выросли на молочной ферме в Паркмане, штат Мэн . [2]

Летом 1937 года Виктор перенес тяжелую микроаэрофильную инфекцию стрептококка в подмышечной впадине . [3] В результате Виктор провел время в двух больницах, одна из которых была Массачусетской больницей общего профиля . Наконец, он увидел успешный диагноз и курс лечения с помощью сульфаниламида в течение десяти недель в Массачусетсе. [1] Поскольку никто из его близких родственников не был врачами, события 1937 года стали первым значительным опытом МакКьюсика в медицинском сообществе. Он заявил: «Возможно, я стал бы юристом, если бы не микроаэрофильный стрептококк ». [2]

Виктор женился на Анне Бишоп МакКьюсик в 1949 году. Энн работала в больнице Джона Хопкинса в качестве адъюнкт-профессора медицины в отделении ревматологии. [1] У пары было два сына, Виктор и Кеннет, и дочь Кэрол. [4]

Медицинская карьера [ править ]

Образование [ править ]

После окончания средней школы Виктор решил учиться в Университете Тафтса и проучился там шесть семестров с осени 1940 года по лето 1942 года. [5] Хотя Тафтс имел медицинскую школу, Виктор был очарован Джоном Хопкинсом и его преданностью делу. на медицинские исследования, и вместо этого решил поступить в Медицинскую школу Хопкинса .

История и исследовательская среда Хопкинса взволновали МакКьюсика, и во время Второй мировой войны Медицинский факультет Университета Джонса Хопкинса не мог заполнить свои классы. Таким образом, школа временно прекратила свою деятельность, требуя получения степени бакалавра при поступлении впервые с момента основания школы в 1893 году. [1] Виктор подал заявку в течение своего шестого семестра в Тафтсе, а осенью 1942 года начал свою деятельность одним из первых, из очень немногих, кто когда-либо поступал в школу без степени бакалавра. Виктор так и не получил степени бакалавра, хотя ему было присвоено более 20 почетных степеней. [6] Он получил степень доктора медицины по ускоренной программе всего за три года. [5] Ему предложили престижный Уильям ОслерСтажировался по внутренним болезням в больнице Джона Хопкинса и решил остаться в Хопкинсе на время своей резидентуры. [1] Он закончил резидентуру по специальности кардиолог , поскольку кафедры генетики в то время не существовало. МакКусик специализировался на сердечных шумах и использовал спектроскопию для анализа сердечных тонов. [2]

Работа в Хопкинсе [ править ]

В 1956 году МакКьюсик отправился в Копенгаген, чтобы рассказать о наследственных нарушениях соединительной ткани на первом международном конгрессе по генетике человека. Встреча становится местом зарождения области медицинской генетики. [2] В последующие десятилетия МакКьюсик возглавил Клинику хронических заболеваний, а в 1957 году создал и возглавил новое отделение медицинской генетики в Хопкинсе. В 1973 году он занимал должность главного врача, профессора медицины Уильяма Ослера. и председатель медицинского отделения больницы и медицинской школы Джона Хопкинса . [7]МакКьюсик отказался от должности в 1985 году, но продолжал преподавать, проводить исследования и практиковать медицину на кафедрах медицины и медицинской генетики. По совместительству он занимал должности профессора медицинской генетики в Институте генетической медицины МакКьюзика-Натанса, профессора медицины Медицинской школы Джонса Хопкинса , профессора эпидемиологии в Школе общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса и профессора биологии в Johns. Университет Хопкинса . [5] МакКьюсик сыграл роль в разработке HeLa.линия клеток, которая сыграла важную роль в биомедицинских исследованиях, но он также плохо относился к семье Лаксов и вводил их в заблуждение относительно последующих заборов крови для исследовательских целей. [8] [9] Он занимал многочисленные должности преподавателей, оставаясь в Университете Джона Хопкинса до своей смерти в 2008 году. [1]

Организации [ править ]

В 1960 году МакКьюсик основал и был одним из руководителей Ежегодного краткосрочного курса по медицинской и экспериментальной генетике млекопитающих в лаборатории Джексона в Бар-Харборе, штат Мэн . [2] В 1966 году он опубликовал Mendelian Inheritance in Man (MIM) , который был первым опубликованным каталогом всех известных генов и генетических нарушений. [7] Полный текст MIM был доступен онлайн бесплатно, начиная с 1987 года, и под названием Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) . [2] 12-е и последнее печатное издание было опубликовано в 1998 году. Онлайн-база данных постоянно обновляется и связана сНациональный центр биотехнологической информации . [5] OMIM распространяется через Национальную медицинскую библиотеку и является частью сетевой системы баз данных Entrez с 1995 года. На момент смерти МакКьюсика OMIM содержала 18 847 записей. Он также вел ежегодный курс медицинской генетики в жилом центре Болонского университета в Бертиноро-ди-Романья, Италия, в 1987 году. [10] МакКусик был основателем и президентом Организации генома человека в 1989 году [4].

Публикации и исследования [ править ]

МакКьюзик много писал об истории медицины, генетики, медицинской генетики и о Паркмане, штат Мэн. Он стал соучредителем Genomics в 1987 году вместе с доктором Фрэнком Раддлом и работал редактором. [7] Он возглавлял комитет, учрежденный Конгрессом, по изучению этических норм при тестировании тканей Авраама Линкольна на наличие генов синдрома Марфана . [11]

Его известные опубликованные статьи включают:

  • Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека (1968) [12]
  • Анатомия генома человека: неовезалианская основа медицины в 21 веке (2001) [13]
  • «О комочках и сплиттерах, или о нозологии генетических заболеваний». [14]

В статье 2005 года, представленной М. И. Полингом, МакКусик сказал:

Я всегда говорил своим студентам, ординаторам и товарищам: если вы действительно хотите разобраться в какой-то теме, вам нужно знать, как она перешла от прежнего состояния к нынешнему. Я всегда был силен на эпонимами, тоже, как синдром Марфана , синдром Фримена-Шелдона , синдром Дауна , болезнь Тея-Сакса и т.д. На раундов, резидент или студент представит пациента с каким - то особым состоянием, и я всегда спрашиваю, так кто такой-то в честь кого названа болезнь. Это побуждает задуматься и исследовать само заболевание или состояние, чтобы выяснить, кто первым его описал и, следовательно, в честь кого оно было названо. [3]

Виктор МакКусик фотографирует руки ребенка амишей во время изучения амишей.

Изучение генов у амишей [ править ]

Изучение Маккузиком генетики среди амишей, пожалуй, его самое известное исследование. Во время его первой поездки в дома амишей его сопровождал доктор Дэвид Крузен, который имел обширную медицинскую практику среди амишей в Ланкастере, штат Пенсильвания . МакКузик говорил о своем предисловии к работе Крузенштерна, заявив: «Он [Krusen] указал автору статьи-в гладком-бумажной, фармацевтической компании«вбрасывания away' то ахондроплазии часто среди амишей. [15] Первоначальная исследование привело к идентификации двух рецессивных состояний, названных синдромом Эллиса – ван Кревельда и гипоплазией волос и хрящей (позже названной метафизарной хондродисплазией, тип МакКусика) [15].

Маккусик перечислил пятнадцать преимуществ изучения генетики среди амишей. Сегодня утверждают, что эти пятнадцать причин также верны. Открытия МакКьюсика побудили многих других исследователей изучить наследственные заболевания в 1960-х и 1970-х годах. Другие исследователи и МакКусик ссылаются на то, что амиши сотрудничают с исследователями, чтобы определить причину наследственных заболеваний. МакКьюсик опубликовал свои официальные результаты работы с амишами в 1978 году под названием « Медицинские генетические исследования амишей» . [15]

Награды и награды [ править ]

Маккусик получил более 20 почетных степеней за всю свою карьеру и после нее. [6]

Некоторые из полученных им наград перечислены ниже:

  • Международная премия Гэрднера от Фонда Гэрднера в 1977 г. [16]
  • Премия Уильяма Аллана от Американского общества генетики человека в 1977 г. [17]
  • Премия НАН Украины по научной обзорному от Национальной академии наук в 1982 г. [18]
  • Медаль Джорджа М. Кобера от Ассоциации американских врачей в 1990 г. [19]
  • Бенджамин Франклин медаль за выдающиеся достижения в области естественных наук от Американского философского общества в 1996 году [20]
  • Премия Альберта Ласкера за особые достижения в области медицины от Фонда Ласкера в 1997 г. [21]
  • Премия Японии в области медицинской генетики за новаторство в области медицинской генетики в 2008 году от Фонда Премии Японии. [22]
  • Институт генетической медицины МакКьюсика – Натанса при больнице Джона Хопкинса имени МакКьюзика и его коллеги-генетика Дэниела Натанса . [23]

Смерть [ править ]

МакКьюсик умер от рака в возрасте 86 лет, 22 июля 2008 года. [3] Он умер в своем доме прямо за пределами Балтимора, в Тоусоне, штат Мэриленд . [1] 21-го числа, за день до смерти, он смотрел прямую трансляцию курса медицинской генетики из Бар-Харбора, штат Мэн , который он помог основать и руководить в 1960 году. [5]

См. Также [ править ]

  • Синдром МакКьюсика – Кауфмана

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h Документы Виктора А. МакКьюсика: биографические данные . Profiles.nlm.nih.gov. Проверено 9 мая, 2016.
  2. ^ a b c d e f g Утешение, Натаниэль. Наука о человеческом совершенстве: как гены стали сердцем американской медицины . Издательство Йельского университета.
  3. ^ a b c Махеш, М. (1 декабря 2014 г.). «Виктор МакКузик: от« музыкального ропота »до« медицинской генетики » » (PDF) . Журнал Индийской академии клинической медицины .
  4. ^ a b Альтман, Лоуренс К. (24 июля 2008 г.). "Виктор МакКусик, 86 лет, умирает; пионер медицинской генетики" . Нью-Йорк Таймс . Проверено 23 апреля 2015 года .
  5. ^ а б в г д Вайсфельдт, ML; Росс, RS (2009). "Виктор А. Мак Кусик , доктор медицины: 1921–2008" . Труды Американской клинической и климатологической ассоциации . 120 : civ – cviii. PMC 2744554 . 
  6. ^ Б Светила, М - Я . Выпускники Тафтса. Проверено 9 мая, 2016.
  7. ^ a b c Казазян, Хейг (октябрь 2008 г.). «Вспоминая Виктора МакКузика». Геномика . 92 (4): 185–186. DOI : 10.1016 / j.ygeno.2008.08.009 .
  8. ^ Skloot, Ребекка (2010). Бессмертная жизнь Генриетты Лакс . Корона. ISBN 978-1-4000-5217-2.
  9. ^ «Использование женских клеток поднимает этические вопросы» . Нью-Йорк Таймс . 1 февраля 2010 . Проверено 18 июня 2020 года .
  10. ↑ Ромео, Джованни (1 октября 2008 г.). «Виктор МакКусик, 1921–2008: основатель медицинской генетики, какой мы ее знаем» . Европейский журнал генетики человека . 16 (10): 1161–1163. DOI : 10.1038 / ejhg.2008.166 . PMID 18818718 . 
  11. ^ Подозрительны, Уоррен Л. (3 мая 1991). «Тесты ДНК на панели Линкольна» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 23 апреля 2015 года .
  12. ^ МакКузик, Виктор (5 сентября 1988). «Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 61 (3): 949–55. DOI : 10.1073 / pnas.61.3.949 . PMC 305420 . PMID 5246559 .  
  13. ^ МакКузик, Виктор (14 ноября 2001). «Анатомия генома человека: нововезалийская основа медицины в 21 веке» . Журнал Американской медицинской ассоциации . 286 (18): 2289–95. DOI : 10,1001 / jama.286.18.2289 . PMID 11710895 . S2CID 20460172 .  
  14. ^ МакКузик, Виктор (Winter 1969). «О комочках и сплиттерах, или о нозологии генетического заболевания». Perspect Biol Med . 12 (2): 298–312. DOI : 10,1353 / pbm.1969.0039 . PMID 4304823 . S2CID 35339751 .  
  15. ^ a b c Франкомано, Клер (15 августа 2003 г.). «Медицинские генетические исследования амишей: историческая перспектива». Американский журнал медицинской генетики . 121С (1): 1–4. DOI : 10.1002 / ajmg.c.20001 . PMID 12888981 . S2CID 7688595 .  
  16. ^ Предыдущие получатели . Гэрднер. Проверено 9 мая, 2016.
  17. ^ «Прошлые получатели» . Американское общество генетики человека.
  18. ^ Премия NAS за научное обозрение . nasonline.org
  19. ^ AAP »Медаль Джорджа М. Кобера и лекции . Aap-online.org. Проверено 9 мая, 2016.
  20. ^ Медаль Бенджамина Франклина за выдающиеся достижения в области науки | Американское философское общество . Amphilsoc.org. Проверено 9 мая, 2016.
  21. ^ Премия Альберта Ласкера за особые достижения в области медицины . laskerfoundation.org
  22. ^ "Лауреаты Премии Японии" . japanprize.jp.
  23. ^ МакКузик-Натанс Институт генетической медицины . Hopkinsmedicine.org. Проверено 9 мая, 2016.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • «МакКусик, Виктор Алмон в« Маркизе, который был кем в Америке с 1985 по настоящее время » . Гарвард . Проверено 23 сентября 2013 года .
  • "Виктор А. МакКьюзик". Мир генетики. 2 тт. Gale Group, 2001. Воспроизведено в Центре биографических ресурсов. Фармингтон-Хиллз, Мичиган: Томсон Гейл. 2005 г.
  • McKusick, VA "Структурные и функциональные исследования геномов" (Genomics. 45: 444–449, 1997).
  • Ворона, EW и JF Crow. «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности» (Genetics 160: 1–4, 2002).
  • МакКусик, В.А. "Медицинская генетика: 40-летний взгляд на эволюцию медицинской специальности от фундаментальной науки" (Журнал Американской медицинской ассоциации, 270: 2351–2356, 1993).
  • МакКусик, В. А. Медицинские генетические исследования амишей: избранные статьи, собранные с комментариями (Балтимор: издательство Университета Джона Хопкинса, 1978).
  • МакКусик, В.А. Краткий обзор клинической аускультации, являющийся трактатом о сердечно-сосудистых и респираторных звуках, введенный историческим исследованием, иллюстрированный звуковыми спектрограммами (спектральными фонокардиограммами) и дополненный обширной библиографией. Напечатано и переплетено частным образом ограниченным тиражом (Балтимор: 1 января 1956 г.).
  • МакКусик, В.А. «Биографические воспоминания: А. МакГихи Харви (30 июля 1911 - 8 мая 1998)» (Proceedings of the American Philosophical Society. 144: 85–94, 2000).
  • McKusick, VA "Марселла О'Грэди Бовери (1865–1950) и хромосомная теория рака" (Journal of Medical Genetics. 22: 431–440, 1985).
  • МакКусик, В.А. «Анатомия генома человека: нововезалианская основа медицины в 21 веке» (Журнал Американской медицинской ассоциации. 286 (18): 2289–2295, 2001).
  • МакКусик, В.А. «Картирование генома человека: ретроспектива, перспектива и перспектива» (Труды Американского философского общества. 141 (4): 417–424, 1997).
  • МакКусик, В.А. «Проект генома человека: состояние, перспективы и значение для этики, общества и закона» (Представлено на 7-й Международной ассоциации католических медицинских школ, Сантьяго, Чили, январь 1994 г.).

Внешние ссылки [ править ]

  • Коллекция Виктора МакКузика (личные документы)
  • Документы Виктора А. МакКьюсика - Профили в науке, Национальная медицинская библиотека
  • Интернет-Менделирующее наследование в человеке (для поиска в OMIM)