Оценщик Уоттерсона

Эта статья предоставляет недостаточный контекст для тех, кто не знаком с предметом . Пожалуйста, помогите улучшить статью , предоставив читателю больше контекста . ( Октябрь 2009 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

В популяционной генетике , то оценка Ваттерсон представляет собой способ для описания генетического разнообразия в популяции. Он был разработан Маргарет Ву и Г.А. Уоттерсоном в 1970-х годах. ^[1]^[2] Оценивается путем подсчета количества полиморфных сайтов. Это мера «скорости популяционных мутаций» (произведение эффективного размера популяции на нейтральную частоту мутаций) из наблюдаемого нуклеотидного разнообразия популяции. , ^[3] где - эффективный размер популяции, а - частота мутаций из расчета на поколение интересующей популяции ( Watterson (1975) ${\ displaystyle \ theta = 4N_ {e} \ mu}$ ${\ displaystyle N_ {e}}$ ${\ displaystyle \ mu}$ ). Сделаны предположения, что существует выборка гаплоидных особей из интересующей популяции, что существует бесконечно много сайтов, способных изменяться (так что мутации никогда не перекрывают друг друга и не меняют местами) и все . Поскольку количество подсчитываемых сайтов сегрегации будет увеличиваться с увеличением количества просматриваемых последовательностей, используется поправочный коэффициент . ${\ displaystyle n}$ ${\ displaystyle n \ ll N_ {e}}$ ${\ displaystyle a_ {n}}$

Оценка , часто обозначаемая как , равна ${\ displaystyle \ theta}$ ${\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ {w}}$

{\ displaystyle {\ widehat {\ theta \,}} _ {w} = {K \ over a_ {n}},}

где - количество сегрегационных сайтов (примером сегрегационного сайта может быть однонуклеотидный полиморфизм ) в образце и ${\ displaystyle K}$

a_{n}=\sum _{i=1}^{n-1}{1 \over i}

является й номер гармоники . $(n-1)$

Эта оценка основана на теории слияния . Оценка Уоттерсона обычно используется из-за ее простоты. Когда его предположения выполняются, оценщик является несмещенным, и дисперсия оценщика уменьшается с увеличением размера выборки или скорости рекомбинации. Однако оценка может быть искажена структурой населения. Например, у экспоненциально растущего населения наблюдается смещение в сторону понижения . Он также может быть искажен из-за нарушения мутационной модели бесконечных сайтов; если несколько мутаций могут перезаписать друг друга, оценка Уоттерсона будет смещена вниз. ${\widehat {\theta \,}}_{w}$

Сравнение значения оценки Уоттерсона с нуклеотидным разнообразием является основой D Таджимы, которая позволяет сделать вывод об эволюционном режиме данного локуса.

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ Ен, Ed (2019-02-11). «Женщины, которые внесли свой вклад в науку, но были похоронены в сносках» . Атлантика . Проверено 13 февраля 2019 .
^ Rohlfs, Rori V .; Уэрта-Санчес, Эмилия; Каталонский, францисканский; Кастелланос, Эдгар; Чт, Рики; Рейес, Рошель-Ян; Барраган, Эсекьель Лопес; Лопес, Андреа; Данг, Саманта Кристин (01.02.2019). «Освещение скрытого вклада женщин в историческую теоретическую популяционную генетику» . Генетика . 211 (2): 363–366. DOI : 10.1534 / genetics.118.301277 . ISSN 0016-6731 . PMC 6366915 . PMID 30733376 .
^ Лука Ферретти, Лука (2015). «Обобщенная оценка Уоттерсона для секвенирования следующего поколения: от трио до автополиплоидов» . Теоретическая популяционная биология . 100 : 79–87. DOI : 10.1016 / j.tpb.2015.01.001 . PMID 25595553 .

Watterson, GA (1975), "О числе сегрегацию сайтов в генетико моделях без рекомбинации.", Теоретическая популяционная биология , 7 (2): 256-276, DOI : 10,1016 / 0040-5809 (75) 90020-9 , PMID 1145509
Маквин, Гил; Авадалла, Филипп; Фирнхед, Пол (2002) «Метод на основе слияния для обнаружения и оценки рекомбинации по последовательностям генов», Genetics , 160, 1231–1241.

[1] Ен, Ed (2019-02-11). «Женщины, которые внесли свой вклад в науку, но были похоронены в сносках» . Атлантика . Проверено 13 февраля 2019 .

[2] Rohlfs, Rori V .; Уэрта-Санчес, Эмилия; Каталонский, францисканский; Кастелланос, Эдгар; Чт, Рики; Рейес, Рошель-Ян; Барраган, Эсекьель Лопес; Лопес, Андреа; Данг, Саманта Кристин (01.02.2019). «Освещение скрытого вклада женщин в историческую теоретическую популяционную генетику» . Генетика . 211 (2): 363–366. DOI : 10.1534 / genetics.118.301277 . ISSN 0016-6731 . PMC 6366915 . PMID 30733376 .

[3] Лука Ферретти, Лука (2015). «Обобщенная оценка Уоттерсона для секвенирования следующего поколения: от трио до автополиплоидов» . Теоретическая популяционная биология . 100 : 79–87. DOI : 10.1016 / j.tpb.2015.01.001 . PMID 25595553 .

[1]