Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III
Другие названияНедостаточность 17-альфа-кетостероид-редуктазы в яичках [1]
Тест biosynth 17BHSD3.jpg
Биохимические эффекты дефицита 17β-гидроксистероида-3 в биосинтезе тестостерона. Обычно уровни андростендиона значительно повышаются, в то время как уровни тестостерона снижаются, что приводит к недовирилизации мужчин .
СимптомыГипотиреоз, крипторхизм [2]
ПричиныМутации, обнаруженные в гене 17β-HSD III [3]
Диагностический методГенетическое тестирование [4]
УходСледует контролировать гонады (возможно злокачественное новообразование) [5]

Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III является редким аутосомно-рецессивным нарушением полового развития или интерсексуальным состоянием, влияющим на биосинтез тестостерона с помощью 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III (17β-HSD III), [6] [7], что может вызывать нарушение вирилизации (исторически называемое мужской псевдогермафродитизм ) генетически младенцев мужского пола. [4]

Признаки и симптомы [ править ]

Дефицит 17-β-гидроксистероиддегидрогеназы III клинически характеризуется либо неопределенными внешними гениталиями, либо полными женскими внешними гениталиями при рождении; как следствие нарушения мужской половой дифференциации у 46, XY лиц, а также: [2] [6] [8]

Генетика [ править ]

С генетической точки зрения, дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III вызван мутациями, обнаруженными в гене 17β-HSD III ( 17BHSD3 ). Дефицит 17β-HSD III является аутосомно-рецессивным заболеванием. [3] [9]

Биохимия [ править ]

Андростендион

Андростендион вырабатывается в яичках, а также в коре надпочечников . Андростендион создается из дегидроэпиандростерона (DHEA) или 17-гидроксипрогестерона . [10]

Дефицит гена HSD17B3 биохимически характеризуется пониженным уровнем тестостерона и повышенным уровнем андростендиона в результате нарушения превращения андростендиона в тестостерон. Это приводит к клинически важному более высокому соотношению андростендиона к тестостерону. [11] [3] [12]

Диагноз [ править ]

При диагностике дефицита 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III следует учитывать следующее: [4] [7]

  • Повышенное соотношение андростендион: тестостерон
  • Дисгормоногенез щитовидной железы
  • Генетическое тестирование

Управление [ править ]

Дополнительная информация: Интерсексуальные медицинские вмешательства.

В консенсусе 2006 г. о лечении интерсекс-расстройств говорится, что люди с дефицитом 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III имеют средний риск злокачественного новообразования половых клеток, составляющий 28%, и рекомендуется проводить мониторинг гонад. [5] Обзор 2010 года оценивает риск развития опухолей половых клеток на уровне 17%. [13]

Согласно одному источнику, лечение дефицита 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III может заключаться в устранении гонад до наступления половой зрелости , что, в свою очередь, останавливает маскулинизацию . [7]

Хьюитт и Варн заявляют, что дети с дефицитом 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III, воспитанные в девочках, позже часто идентифицируют себя как мальчиков, описывая «хорошо известное спонтанное изменение гендерной идентичности с женской на мужскую», которое «происходит после наступления полового созревания. " [14] Систематический обзор изменения гендерных ролей 2005 года выявил, что скорость изменения гендерных ролей происходит у 39–64% лиц с дефицитом 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III, выросших в девочках. [15]

Общество и культура [ править ]

Модификация половых характеристик детей в соответствии с социальными и медицинскими нормами вызывает серьезные возражения, поскольку организации гражданского общества и правозащитные учреждения осуждают такие вмешательства, в том числе описывая их как «вредную практику». [16] [17] [18]

Re: Карла (Медицинская процедура) [ править ]

Дополнительная информация: права интерсексуалов в Австралии

Дело 2016 года в Суде по семейным делам Австралии [19] широко освещалось в национальных [20] [21] [22] и международных средствах массовой информации. [23] Судья постановил, что родители могут разрешить стерилизацию своего 5-летнего ребенка. Ребенок ранее подвергался интерсексуальным медицинским вмешательствам, включая клиторэктомию и лабиопластику , без надзора суда - они были охарактеризованы судьей как операции, которые «улучшили внешний вид ее женских гениталий». [19] Организация Intersex International Australiaсочли это «тревожным» и заявили, что дело основано на гендерных стереотипах и не принимает во внимание данные о рисках рака. [24]

См. Также [ править ]

  • Врожденные нарушения метаболизма стероидов
  • Нарушения полового развития
  • Интерсекс
  • 17β-гидроксистероид дегидрогеназа
  • 17β-гидроксистероиддегидрогеназа III типа
  • Половой гормон ( андроген / эстроген )

Ссылки [ править ]

  1. ^ «Дефицит 17-бета-гидроксистероид дегидрогеназы 3 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 30 июля 2019 .
  2. ^ a b «Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 марта 2017 .
  3. ^ a b c Справочник, Genetics Home. «Ген HSD17B3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 11 марта 2017 года .
  4. ^ a b c «Дефицит тестостерон-17-бета-дегидрогеназы - Условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 17 марта 2017 .
  5. ^ a b Ли PA; Houk CP; Ахмед С.Ф .; Хьюз И.А. (2006). «Заявление о консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств» . Педиатрия . 118 (2): e488–500. DOI : 10.1542 / peds.2006-0738 . PMC 2082839 . PMID 16882788 .  
  6. ^ a b Ссылка, Genetics Home. «Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3» . Домашний справочник по генетике . Проверено 11 марта 2017 .
  7. ^ a b c "Запись OMIM - # 264300 - ДЕФИЦИТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ III 17-БЕТА ГИДРОКСИСТЕРОИДА" . omim.org . Проверено 11 марта 2017 .
  8. ^ «46, XY нарушения полового развития | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 11 марта 2017 года .
  9. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Orphanet: 46, XY нарушение полового развития из-за дефицита 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3» . www.orpha.net . Проверено 12 марта 2017 .
  10. ^ Pubchem. «андростендион | C19H26O2 - PubChem» . pubchem.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 17 марта 2017 .
  11. ^ "HSD17B3 гидроксистероид 17-бета дегидрогеназа 3 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 13 марта 2017 .
  12. ^ "OMIM Entry - * 605573 - 17-БЕТА ГИДРОКСИСТЕРОИД ДЕГИДРОГЕНАЗА III; HSD17B3" . omim.org . Проверено 13 марта 2017 .
  13. ^ Pleskacova, J .; Hersmus, R .; Oosterhuis, JW; Сетьявати, BA; Фарадз С.М.; Охлаждает, М .; Wolffenbuttel, КП; Lebl, J .; Падение, SL; Looijenga, LH (2010). «Опухолевый риск при нарушениях полового развития». Половое развитие . 4 (4–5): 259–269. DOI : 10.1159 / 000314536 . ISSN 1661-5433 . PMID 20558977 .  
  14. ^ Хьюитт, Жаклин К .; Варн, Гарри Л. (февраль 2009 г.). «Ведение нарушений полового развития». Педиатрическое здоровье . 3 (1): 51–65. DOI : 10.2217 / 17455111.3.1.51 . ISSN 1745-5111 . 
  15. ↑ Коэн-Кеттенис, Пегги Т. (август 2005 г.). «Гендерные изменения у 46, XY людей с дефицитом 5α-редуктазы-2 и 17β-гидроксистероиддегидрогеназы-3». Архивы сексуального поведения . 34 (4): 399–410. DOI : 10.1007 / s10508-005-4339-4 . ISSN 0004-0002 . PMID 16010463 .  
  16. ↑ Управление Верховного комиссара по правам человека (24 октября 2016 г.). «День осведомленности об интерсексах - среда, 26 октября. Положить конец насилию и вредным медицинским практикам в отношении детей и взрослых интерсексуалов, - призывают ООН и региональные эксперты» .
  17. ^ Отчет Специального докладчика ООН по пыткам , Управление Верховного комиссара ООН по правам человека , февраль 2013 г.
  18. ^ Совет Европы ; Комиссар по правам человека (апрель 2015 г.), Права человека и интерсекс люди, Тематический доклад
  19. ^ a b Re: Карла (Медицинская процедура) [2016] FamCA 7 (20 января 2016 г.), Суд по семейным делам (Австралия).
  20. ^ Оверингтон, Каролина (7 декабря 2016). «Суд по семейным делам поддерживает родителей при удалении гонад у интерсексуального ребенка» . Австралийский .
  21. ^ Оверингтон, Каролина (8 декабря 2016). «Дело Карлы вызвало бурю среди интерсекс-сообщества из-за необходимости операции» . Австралийский .
  22. Рианна Копленд, Саймон (15 декабря 2016 г.). «Подход медицинского сообщества к интерсекс-людям по-прежнему в первую очередь сосредоточен на« нормализации »операций» . SBS . Проверено 5 февраля 2017 .
  23. ↑ Данлоп, Грег (7 декабря 2016 г.). «Австралийский суд одобрил операцию ребенку интерсексуалов» . BBC News .
  24. Рианна Карпентер, Морган (8 декабря 2016 г.). «Дело суда по семейным делам Re: Carla (Медицинская процедура) [2016] FamCA 7» . Организация Intersex International Australia . Архивировано из оригинала на 2017-02-03 . Проверено 2 февраля 2017 .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Биссоннетт, Бруно (2006). Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия . McGraw Hill Professional. ISBN 9780071354554. Проверено 11 марта 2017 года .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : E29.1
  • OMIM : 264300
  • MeSH : C537805
  • ЗаболеванияDB : 32638
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 752