Дефицит 3-гидроксиизобутирил-КоА-деацилазы является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, которое связано с серьезной задержкой психомоторного развития, нейродегенерацией, повышенным содержанием молочной кислоты и поражениями головного мозга в базальных ганглиях . [1] Менее 10 пациентов были описаны с этим заболеванием.
Дефицит 3-гидроксиизобутирил-КоА деацилазы | |
---|---|
Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Признаки и симптомы
К ним относятся: [ необходима цитата ]
- Задержка моторного развития
- Гипотония
- Прогрессирующая нейродегенерация
- Судороги
Генетика
Это состояние вызвано мутациями в гене HIBCH . Этот ген расположен на длинном плече хромосомы 2 (2q32). [ необходима цитата ]
Патогенез
Этот фермент участвует в метаболизме аминокислоты валина . Мутации в этом ферменте приводят к накоплению метакриловой кислоты . Когда эта кислота ацетилирована, она очень реакционноспособна со свободными сульфгидрильными группами. Когда уровень этого фермента слишком низкий, уровень валина увеличивается, особенно в митохондриях . [ необходима цитата ]
Как это создает клиническую картину, пока не ясно.
Диагностика
Это сложно только по клиническим причинам. Заподозрить это можно при исследовании мочи на наличие конъюгатов метакриловой кислоты. Диагноз ставится путем секвенирования мутировавшего гена. [ необходима цитата ]
Дифференциальная диагностика
Уход
В настоящее время не существует лечебного лечения этого состояния, и все, что в настоящее время доступно, - это поддерживающее лечение. [ необходима цитата ]
История
Это состояние было впервые описано в 1982 г. [2]
Рекомендации
- ^ Ямада, Кеничиро; Наики, Мисако; Хосино, Шин; Китаура, Ясуюки; Кондо, Юске; Номура, Норико; Кимура, Рэйко; Фукуши, Дайсуке; Ямада, Ясукадзу; Симозава, Нобуюки; Ямагути, Сэйдзи; Шимомура, Йошихару; Миура, Киёкуни; Вакамацу, Нобуаки (2014). «Клиническая и биохимическая характеристика дефицита 3-гидроксиизобутирил-КоА гидролазы (HIBCH), который вызывает болезнь Ли и кетоацидоз» . Отчеты по молекулярной генетике и метаболизму . 1 : 455–460. DOI : 10.1016 / j.ymgmr.2014.10.003 . PMC 5121361 . PMID 27896122 .
- ^ Браун, Г.К .; Хант, С.М. Scholem, R; Фаулер, К; Граймс, А; Мерсер, Дж. Ф.; Траскотт, РМ; Хлопок, RG; Роджерс, JG; Дэнкс, DM (октябрь 1982 г.). «Дефицит бета-гидроксиизобутирилкофермента А-деацилазы: дефект метаболизма валина, связанный с физическими пороками». Педиатрия . 70 (4): 532–8. PMID 7122152 .
Классификация | D |
---|