Аладин (белок)

AAAS

Идентификаторы

AAAS , AAA, AAASb, ADRACALA, ADRACALIN, ALADIN, GL003, аладин, повтор WD, нуклеопорин

Внешние идентификаторы

OMIM : 605378 MGI : 2443767 HomoloGene : 9232 GeneCards : AAAS

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 12 (человека) ^[1]

Группа	12q13.13	Начинать	53 307 456 п.н. ^[1]
Группа	12q13.13	Конец	53 324 864 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 15 (мышь) ^[2]

Группа	15 \| 15 F3	Начинать	102 338 252 п.н. ^[2]
Группа	15 \| 15 F3	Конец	102 350 771 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• молекулярная функция
Сотовый компонент	• центросома • ядерная мембрана • ядерная оболочка • мембрана • ядерная пора • нуклеоплазма • ядро клетки • цитозоль • хозяйская клетка • полюс веретена • митотическое веретено • цитоплазма • цитоскелет
Биологический процесс	• регулирование цитоплазматического транспорта • мРНК транспорта • вирусной транскрипция • обучение • белок сумоилирования • митотического ядерной оболочка разборки • цитоплазматический транспорт • регулирование клеточного ответа на тепло • транспорт белков • Внесение удобрений • GO: 0022415 вирусного процесс • GO: 0046795 внутриклеточный транспорт вируса • экспорт тРНК из ядра • экспорт мРНК из ядра • регуляция сайленсинга генов с помощью миРНК • регуляция гликолитического процесса • транспорт • образование пучка микротрубочек • сборка митотического веретена
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


8086


223921

Ансамбль


ENSG00000094914


ENSMUSG00000036678

UniProt


Q9NRG9


P58742

RefSeq (мРНК)


NM_001173466 NM_015665


NM_153416

RefSeq (белок)


NP_001166937 NP_056480


NP_700465

Расположение (UCSC)

Chr 12: 53.31 - 53.32 Мб

Chr 15: 102,34 - 102,35 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Аладин , также известный как adracalin , является ядерная оболочка белка , что в организме человека кодируется АААС гена . ^[5] Он назван в честь синдрома ахалазии, аддисонизма и алакримы (синдром тройного А ), который возникает при мутации гена.

Функция [ править ]

Аладин является компонентом комплекса ядерных пор , к которому он присоединен нуклеопорином NDC1 . ^[6]^[7] Мутантный аладин вызывает избирательное нарушение импорта ядерного белка и гиперчувствительность к окислительному стрессу . ^[8] Мутантный аладин также вызывает снижение ядерного импорта апратаксина , белка репарации одноцепочечных разрывов, и ДНК- лигазы I , используемой при эксцизионной репарации оснований ДНК . ^[8] Такое снижение количества белков репарации ДНК может увеличить восприимчивость клеток к окислительному стрессу, позволяя накапливатьокислительные повреждения ДНК , вызывающие гибель клеток.

Клиническое значение [ править ]

Мутации в гене AAAS ответственны за синдром Triple A (также известный как синдром Олгроува). ^[9] Синдром Triple-A - аутосомно- рецессивное нейроэндокринологическое заболевание.

Аладин также используется на определенных стадиях мейоза ооцитов , включая сборку веретена и позиционирование веретена . ^[10] Самки мышей, гомозиготно нулевые по аладину, стерильны.

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000094914 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036678 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Bégeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J , Munnich A, Lyonnet S (ноябрь 2000 г.). «Мутантный белок WD-повторения при синдроме тройного А». Генетика природы . 26 (3): 332–5. DOI : 10.1038 / 81642 . PMID 11062474 . S2CID 22952012 .
Перейти ↑ Kind B, Koehler K, Lorenz M, Huebner A (декабрь 2009 г.). «Белок комплекса ядерных пор ALADIN закреплен через NDC1, но не через POM121 и GP210 в ядерной оболочке». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 390 (2): 205–10. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2009.09.080 . PMID 19782045 .
^ Чо А.Р., Ян КДж, Баэ Y, Bahk ГГ, Ким Е, Ли Н, Ким Ю.К., Парк Вт, Rhim Н, Choi SY, Imanaka T, S Луны, Юн Дж, Юн СК (июнь 2009 г.). «Тканеспецифическая экспрессия и субклеточная локализация ALADIN, отсутствие которого вызывает синдром тройного А у человека» . Экспериментальная и молекулярная медицина . 41 (6): 381–6. DOI : 10.3858 / emm.2009.41.6.043 . PMC 2705858 . PMID 19322026 .
^ a b Хирано М., Фурия Й, Асаи Х, Ясуи А, Уэно С. (февраль 2006 г.). «ALADINI482S вызывает селективную недостаточность импорта ядерного белка и гиперчувствительность к окислительному стрессу при синдроме тройного А» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (7): 2298–303. DOI : 10.1073 / pnas.0505598103 . PMC 1413683 . PMID 16467144 .
^ «Энтрез Ген: ахалазия AAAS, недостаточность коры надпочечников, алакримия (Allgrove, Triple-A)» .
^ Карвальял S, Stevense М, Koehler К, Р Науманн, Хюбнер А, JESSBERGER К, Гриффис ЭР (сентябрь 2017 г.). «АЛАДИН необходим для производства фертильных ооцитов мышей» . Мол. Биол. Cell . 28 (19): 2470–2478. DOI : 10,1091 / mbc.E16-03-0158 . PMC 5597320 . PMID 28768824 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Jühlen R, Idkowiak J, Taylor AE, Kind B, Arlt W, Huebner A, Koehler K (2015). «Роль ALADIN в клетках надпочечников человека для реакции на окислительный стресс и стероидогенез» . PLOS ONE . 10 (4): e0124582. DOI : 10.1371 / journal.pone.0124582 . PMC 4395102 . PMID 25867024 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Вебер А., Винкер Т.Ф., Юнг М., Истон Д., Дин Х. Дж., Хайнрихс С., Рейс А., Кларк А. Дж. (Декабрь 1996 г.). «Связывание гена синдрома тройного А с хромосомой 12q13 рядом с кластером генов кератина II типа» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 2061–6. DOI : 10.1093 / hmg / 5.12.2061 . PMID 8968764 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Хандчуг К., Сперлинг С., Юн С.Дж., Хенниг С., Кларк А.Дж., Хюбнер А. (февраль 2001 г.). «Синдром Triple A вызван мутациями в AAAS, новом гене белка WD-repeat» . Молекулярная генетика человека . 10 (3): 283–90. DOI : 10.1093 / HMG / 10.3.283 . PMID 11159947 .
Сандрини Ф., Фармакидис С., Киршнер Л.С., Ву С.М., Туллио-Пелет А., Лионнет С., Мецгер Д.Л., Бурдони С.Дж., Тиосано Д., Чан В.Й., Стратакис Калифорния (ноябрь 2001 г.). «Спектр мутаций гена AAAS при синдроме Олгроува: отсутствие мутаций в шести родословных с изолированной устойчивостью к кортикотропину» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (11): 5433–7. DOI : 10,1210 / jcem.86.11.8037 . PMID 11701718 .
Шмиттманн-Охтерс К., Хюбнер А., Рихтер-Унру А., Хауффа Б.П. (2002). «Клинические и новые молекулярные результаты у 6,8-летнего турецкого мальчика с синдромом тройного А». Гормональные исследования . 56 (1–2): 67–72. DOI : 10.1159 / 000048093 . PMID 11815731 . S2CID 46834548 .
Гойзет С., Катарги Б., Тисон Ф., Туллио-Пелет А., Хадж-Рабиа С., Пужоль Ф., Лагуэни А., Лионне С., Лакомб Д. (март 2002 г.). «Прогрессирующая бульбоспинальная амиотрофия при синдроме тройного А с мутацией гена AAAS». Неврология . 58 (6): 962–5. DOI : 10,1212 / wnl.58.6.962 . PMID 11914417 .
Кроншоу Дж. М., Матунис М. Дж. (Май 2003 г.). «Комплексный белок ядерной поры ALADIN неправильно локализован при синдроме тройного А» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (10): 5823–7. Bibcode : 2003PNAS..100.5823C . DOI : 10.1073 / pnas.1031047100 . PMC 156285 . PMID 12730363 .
Prpic I, Huebner A, Persic M, Handschug K, Pavletic M (май 2003 г.). «Синдром Triple A: оценка генотипа-фенотипа». Клиническая генетика . 63 (5): 415–7. DOI : 10.1034 / j.1399-0004.2003.00070.x . PMID 12752575 . S2CID 19250948 .
Roubergue A, Apartis E, Vidailhet M, Mignot C, Tullio-Pelet A, Lyonnet S, de Villemeur TB (март 2004 г.). «Миоклонус и генерализованное нарушение моторики пищеварения при синдроме тройного А с мутацией гена AAAS». Расстройства движения . 19 (3): 344–6. DOI : 10.1002 / mds.10660 . PMID 15022193 . S2CID 27038247 .
Brooks BP, Kleta R, Caruso RC, Stuart C, Ludlow J, Stratakis CA (июнь 2004 г.). «Синдром Triple-A с выраженными офтальмологическими особенностями и новой мутацией в гене AAAS: отчет о болезни» . BMC Ophthalmology . 4 : 7. DOI : 10,1186 / 1471-2415-4-7 . PMC 459227 . PMID 15217518 .
Huebner A, Kaindl AM, Knobeloch KP, Petzold H, Mann P, Koehler K (ноябрь 2004 г.). «Синдром тройного А возникает из-за мутаций в ALADIN, новом члене комплекса ядерных пор». Эндокринные исследования . 30 (4): 891–9. DOI : 10.1081 / ERC-200044138 . PMID 15666842 . S2CID 31047487 .
Сторр HL, Кларк AJ, Пристли JV, Майкл GJ (2005). «Идентификация участков экспрессии мРНК синдрома тройного А у крыс с использованием гибридизации in situ». Неврология . 131 (1): 113–23. DOI : 10.1016 / j.neuroscience.2004.10.029 . PMID 15680696 . S2CID 7323257 .
Ди Нардо Дж., Туллио-Пелет А., Аннесе В., Стангеллини В., Барбара Дж., Латиано А., Андриулли А., Кремон С., Сальвиоли Б., Вольта Ю., Коринальдези Р., Лионне С., Де Джорджио Р. (май 2005 г.). «Идиопатическая ахалазия не является аллельной к синдрому надпочечниковой недостаточности alacrima achalasia по локусу ALADIN». Заболевания органов пищеварения и печени . 37 (5): 312–5. DOI : 10.1016 / j.dld.2004.11.006 . PMID 15843079 .
Ли Х, Цзи Си, Гу Дж, Сюй Дж, Цзинь Цзинь, Сунь Л, Цзоу Х, Линь И, Сун Р, Ван П, Гу С, Мао Y (июнь 2005). «Молекулярное клонирование и характеристика AAAS-V2, нового варианта сплайсинга AAAS человека». Отчеты по молекулярной биологии . 32 (2): 127–31. DOI : 10.1007 / s11033-004-6939-9 . PMID 16022285 . S2CID 9034337 .
Брукс Б.П., Клета Р., Стюарт С., Тучман М., Чон А., Стергиопулос С. Г., Бей Т., Бьорнсон Б., Рассел Л., Чаноин Дж. П., Цагаракис С., Калснер Л., Стратакис С. (сентябрь 2005 г.). «Генотипическая гетерогенность и клинический фенотип при синдроме тройного А: обзор опыта NIH 2000-2005». Клиническая генетика . 68 (3): 215–21. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2005.00482.x . PMID 16098009 . S2CID 20404052 .
Папагеоргиу Л., Мимидис К., Кацани К.Р., Факис Г. (январь 2013 г.). «Генетическая основа синдрома тройного А (Allgrove) в греческой семье». Джин . 512 (2): 505–9. DOI : 10.1016 / j.gene.2012.10.008 . PMID 23073554 .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение человеческого гена AAAS в браузере генома UCSC .
Подробная информация о человеческом гене AAAS в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на хромосоме 12 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000094914 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036678 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11062474-5] Tullio-Pelet A, Salomon R, Hadj-Rabia S, Mugnier C, de Laet MH, Chaouachi B, Bakiri F, Brottier P, Cattolico L, Penet C, Bégeot M, Naville D, Nicolino M, Chaussain JL, Weissenbach J , Munnich A, Lyonnet S (ноябрь 2000 г.). «Мутантный белок WD-повторения при синдроме тройного А». Генетика природы . 26 (3): 332–5. DOI : 10.1038 / 81642 . PMID 11062474 . S2CID 22952012 .

[pmid19782045-6] Перейти ↑ Kind B, Koehler K, Lorenz M, Huebner A (декабрь 2009 г.). «Белок комплекса ядерных пор ALADIN закреплен через NDC1, но не через POM121 и GP210 в ядерной оболочке». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 390 (2): 205–10. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2009.09.080 . PMID 19782045 .

[pmid19322026-7] Чо А.Р., Ян КДж, Баэ Y, Bahk ГГ, Ким Е, Ли Н, Ким Ю.К., Парк Вт, Rhim Н, Choi SY, Imanaka T, S Луны, Юн Дж, Юн СК (июнь 2009 г.). «Тканеспецифическая экспрессия и субклеточная локализация ALADIN, отсутствие которого вызывает синдром тройного А у человека» . Экспериментальная и молекулярная медицина . 41 (6): 381–6. DOI : 10.3858 / emm.2009.41.6.043 . PMC 2705858 . PMID 19322026 .

[pmid16467144-8] Хирано М., Фурия Й, Асаи Х, Ясуи А, Уэно С. (февраль 2006 г.). «ALADINI482S вызывает селективную недостаточность импорта ядерного белка и гиперчувствительность к окислительному стрессу при синдроме тройного А» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (7): 2298–303. DOI : 10.1073 / pnas.0505598103 . PMC 1413683 . PMID 16467144 .

[entrez-9] «Энтрез Ген: ахалазия AAAS, недостаточность коры надпочечников, алакримия (Allgrove, Triple-A)» .

[pmid28768824-10] Карвальял S, Stevense М, Koehler К, Р Науманн, Хюбнер А, JESSBERGER К, Гриффис ЭР (сентябрь 2017 г.). «АЛАДИН необходим для производства фертильных ооцитов мышей» . Мол. Биол. Cell . 28 (19): 2470–2478. DOI : 10,1091 / mbc.E16-03-0158 . PMC 5597320 . PMID 28768824 .

[1]