Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ABCC6
Идентификаторы
ПсевдонимыABCC6 , ABC34, ARA, EST349056, GACI2, MLP1, MOAT-E, MOATE, MRP6, PXE, PXE1, URG7, АТФ-связывающая кассета, член C подсемейства 6
Внешние идентификаторыOMIM: 603234 MGI: 1351634 HomoloGene: 55559 Генные карты : ABCC6
Расположение гена (человек)
Хромосома 16 (человек)
Chr.Хромосома 16 (человека) [1]
Хромосома 16 (человек)
Геномное расположение ABCC6
Геномное расположение ABCC6
Группа16п13.11Начинать16 148 928 п.н. [1]
Конец16 223 522 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 7 (мышь)
Chr.Хромосома 7 (мышь) [2]
Хромосома 7 (мышь)
Геномное расположение ABCC6
Геномное расположение ABCC6
Группа7 29,64 см | 7 B3Начинать45 967 555 п.н. [2]
Конец46 030 302 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• активность АТФазы, в сочетании с трансмембранного движения веществ
• нуклеотида связывания
• АТФазы
• АТФ связывания
• АТФазы связью анион трансмембранного переносчика активность
• Транспортер активность
• ГО: Транспортер активность 0022891 трансмембранный
Сотовый компонент• эндоплазматический ретикулум
• мембрана
• интегральный компонент мембраны
• базолатеральная плазматическая мембрана
• мембрана эндоплазматического ретикулума
• клеточное ядро
• клеточная мембрана
• апикальная плазматическая мембрана
• боковая плазматическая мембрана
• вакуолярная мембрана
Биологический процесс• реакция на раздражитель
• реакция на лекарство
• зрительное восприятие
• трансмембранный транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

368

27421

Ансамбль

ENSG00000275331
ENSG00000091262

ENSMUSG00000030834

UniProt

O95255

Q9R1S7

RefSeq (мРНК)

NM_001079528
NM_001171
NM_001351800

NM_018795

RefSeq (белок)

NP_001072996
NP_001162
NP_001338729

NP_061265

Расположение (UCSC)Chr 16: 16.15 - 16.22 МбChr 7: 45.97 - 46.03 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Множественная лекарственная устойчивость-ассоциированный белок 6 ( MRP6 ) , также известный как АТФ-связывающий кассетный подсемейство C элемента 6 ( ABCC6 ) и мульти-специфический органический анион транспортер E ( MOAT-Е ) представляет собой белок , который у человека кодируется ABCC6 гена . [5] [6] [7] Белок, кодируемый геном ABCC6, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающих кассет (ABC) . [5]

Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое участвует в формировании множественной лекарственной устойчивости . [8]

Патология [ править ]

Мутации в этом белке вызывают эластическую псевдоксантому (PXE). [9] Наиболее распространенные мутации, R1141X и 23-29del, составляют около 25% обнаруженных мутаций. [10] [11]

Преждевременный атеросклероз также связан с мутациями в гене ABCC6 , даже у тех, у кого нет PXE. [12]

Дефицит Abcc6 на мышиных моделях ишемии приводит к более крупным инфарктам, которые могут быть спасены сверхэкспрессией Abcc6. [13]

Местоположение [ править ]

Ген Abcc6 кодирует внутриклеточный транспортер, связанный с функцией митохондрий, расположенный в митохондриально-ассоциированной мембране (MAM), тогда как его субстрат может располагаться либо в MAM, либо в цитозоле, либо в ER. [14] Abcc6 в основном экспрессируется в печени и почках. [15] [16]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c ENSG00000091262 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000275331, ENSG00000091262 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030834 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b Кусс Б.Дж., О'Нил Г.М., Эйр Х., Доггетт Н.А., Каллен Д.Ф., Дэйви Р.А. (октябрь 1998 г.). «ARA, новый переносчик ABC, расположен в 16p13.1, удален при лейкемии inv (16) и, как было показано, экспрессируется в примитивных гематопоэтических предшественниках». Геномика . 51 (3): 455–8. DOI : 10.1006 / geno.1998.5349 . PMID 9721217 . 
  6. ^ Мелони я, Rubegni Р, Де Алоэ G, Bruttini М, Pianigiani Е, Кузано Р, Сери М, Mondillo S, Федерико А, Барделли А.М., Andreassi л, Fimiani М, Renieri А (июль 2001). «Эластическая псевдоксантома: точечные мутации в гене ABCC6 и большая делеция, включая также ABCC1 и MYH11». Хум Мутат . 18 (1): 85. DOI : 10.1002 / humu.1157 . PMID 11439001 . S2CID 23970082 .  
  7. ^ «Энтрез Ген: ABCC6 АТФ-связывающая кассета, подсемейство C (CFTR / MRP), член 6» .
  8. ^ O'Neill GM, Петерс GB, Harvie RM, Маккензи HB, Henness S, Дэви RA (1998). «Амплификация и экспрессия ABC транспортеров ARA и MRP в серии сублиний лейкозных клеток с множественной лекарственной устойчивостью» . Br. J. Рак . 77 (12): 2076–80. DOI : 10.1038 / bjc.1998.350 . PMC 2150375 . PMID 9649117 .  
  9. ^ Ле Со О, Z Городской, Tschuch С, Csiszár К, Bacchelli В, D Quaglino, Pasquali-Ronchetti Я, папа FM, Ричардс, Терри S, Bercovitch л, Де Пап A, Бойд компакт - диск (2000). «Мутации в гене, кодирующем транспортер ABC, вызывают эластичную псевдоксантому». Nat. Genet . 25 (2): 223–7. DOI : 10.1038 / 76102 . PMID 10835642 . S2CID 8883528 .  
  10. ^ Ле Со О, Бек К, Sachsinger С, Силвестри С, Treiber С, Геринг HH, Джонсон EW, Де Пап А, папа FM, Pasquali-Ronchetti I, Bercovitch л, Марэ А.С., Вильджоэн Д.Л., Терри С. Ф., Бойд компакт - диск ( 2001). «Спектр мутаций ABCC6 отвечает за эластичную псевдоксантому» . Являюсь. J. Hum. Genet . 69 (4): 749–64. DOI : 10.1086 / 323704 . PMC 1226061 . PMID 11536079 .  
  11. ^ Pfendner Е.Г., Vanakker О, Терри С.Ф., Vourthis S, МакЭндрю ПЭ, Макклэйн МР, Фратта S, Марэ А.С., ХАРИРИ S, Coucke PJ, Рэмси М, Вильджоэн Д, Терри ПФ, Де Пап А, Uitto Дж, Bercovitch LG ( 2007). «Обнаружение мутации в гене ABCC6 и анализ генотипа-фенотипа в большой международной серии случаев, затронутых Pseudoxanthoma Elasticum» . Журнал медицинской генетики . 44 (10): 621–8. DOI : 10.1136 / jmg.2007.051094 . PMC 2597973 . PMID 17617515 .  
  12. ↑ Trip MD, Smulders YM, Wegman JJ, Hu X, Boer JM, ten Brink JB, Zwinderman AH, Kastelein JJ, Feskens EJ, Bergen AA (2002). «Частая мутация в гене ABCC6 (R1141X) связана с сильным увеличением распространенности ишемической болезни сердца» . Тираж . 106 (7): 773–5. DOI : 10.1161 / 01.CIR.0000028420.27813.C0 . PMID 12176944 . 
  13. ^ Mungrue И.Н., Чжао Р, Яо Y, Мэн Н, Рау С, Гавел СП, Gorgels Т.Г., Берген А.А., Маклеллан WR, Дрейк Т.А., Бострем К.И., Лусис AJ (2011). «Дефицит Abcc6 вызывает увеличение размера инфаркта и апоптоз в модели сердечной ишемии-реперфузии мышей» . Артериосклер Thromb Vasc Biol . 31 (12): 2806–12. DOI : 10.1161 / ATVBAHA.111.237420 . PMC 3227394 . PMID 21979437 .  
  14. ^ Мартин LJ, Лау E, Сингх H, Вергнес L, Тарлинг EJ, Mehrabian M, Mungrue I, Xiao S, Shih D, Castellani L, Ping P, Reue K, Stefani E, Drake TA, Bostrom K, Lusis AJ (2012 ). «ABCC6 локализуется на мембране, связанной с митохондриями» . Циркуляционные исследования . 111 (5): 516–20. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.112.276667 . PMC 3540978 . PMID 22811557 .  
  15. ^ Gorgels Т.Г., Ху X, Схеффер GL, ван дер Wal AC, Toonstra J, де Йонг PT, ван Kuppevelt TH, левелевскую CN, де Вольфа А, Loves WJ, Шепер RJ, Peek R, Bergen AA (2005). «Нарушение Abcc6 у мышей: новое понимание патогенеза эластической псевдоксантомы» . Молекулярная генетика человека . 14 (13): 1763–73. DOI : 10,1093 / HMG / ddi183 . PMID 15888484 . 
  16. ^ De Vilder EY, Хосен MJ, Vanakker OM (2015). «Транспортер ABCC6 как парадигма сети от орфанной болезни к сложным расстройствам» . BioMed Research International . 2015 : 648569. дои : 10,1155 / 2015/648569 . PMC 4555454 . PMID 26356190 .  

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о Pseudoxanthoma Elasticum
  • ABCC6 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Модель топологии мембраны человеческого белка ABCC6
  • Расположение генома человека ABCC6 и страница сведений о гене ABCC6 в браузере генома UCSC .