Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с ACTN3 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
ACTN3
Белок ACTN3 PDB 1tjt.png
Доступные конструкции
PDBПоиск человеческого UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1TJT , 1WKU , 3LUE

Идентификаторы
ПсевдонимыACTN3 , актинин альфа 3 (ген / псевдоген), ACTN3D, актинин альфа 3
Внешние идентификаторыOMIM : 102574 GeneCards : ACTN3
Расположение гена ( человек )
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человека) [1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение ACTN3
Геномное расположение ACTN3
Группа11q13.2Начинать66 546 395 п.н. [1]
Конец66 563 334 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE ACTN3 206891 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ион кальция связывание
• белки гомодимеризация активность
• связывания ионного канала
• ион металла связывания
• интегрина связывания
• GO: связывание белка 0001948
• актина связывания
• структурной составляющей мышц
Сотовый компонент• цитозоль
• псевдоподии
• очаговая адгезия
• внутриклеточная
• актиновая нить
• внеклеточная экзосома
Биологический процесс• регуляция процесса апоптоза
• регуляция аэробного дыхания
• негативная регуляция гликолитического процесса
• негативная регуляция сигнального каскада кальциневрин-NFAT
• переход между быстрым и медленным волокном
• позитивная регуляция катаболического процесса глюкозы в лактат через пируват
• узел фокальной адгезии
• мышечная нить скольжение
• атрофия скелетных мышц
• реакция на денервацию, участвующая в регуляции адаптации мышц
• негативная регуляция окислительного фосфорилирования
• позитивная регуляция роста ткани скелетных мышц
• регулирование силы сокращения скелетных мышц
• отрицательное регулирование индуцированного холода термогенеза
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

89

н / д

Ансамбль

ENSG00000248746

н / д

UniProt

Q08043

н / д

RefSeq (мРНК)

NM_001104
NM_001258371

н / д

RefSeq (белок)

НП_001095
НП_001245300

н / д

Расположение (UCSC)Chr 11: 66,55 - 66,56 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Альфа-актинин-3 , также известный как альфа-актинин скелетных мышц изоформы 3 или F-актин сшивающего белка , является белком , который в организме человека кодируется ACTN3 геном . [3] [4]

Альфа-актинин - это связывающий актин белок, выполняющий множество функций в разных типах клеток. Экспрессия этого гена ограничена скелетными мышцами. Он локализован на Z-диске и аналогичных плотных телах, где помогает закрепить миофибриллярные актиновые филаменты. [3]

Быстрые и медленные мышечные волокна [ править ]

Скелетная мышца состоит из длинных цилиндрических клеток, называемых мышечными волокнами. Есть два типа мышечных волокон: медленное сокращение или сокращение мышц (тип I) и быстрое сокращение (тип II). Медленно сокращающиеся волокна более эффективно используют кислород для выработки энергии, в то время как быстро сокращающиеся волокна менее эффективны. Однако быстрые волокна срабатывают быстрее, что позволяет им генерировать больше энергии, чем волокна с медленным сокращением (тип I). Быстро сокращающиеся и медленные волокна также называются белыми мышечными волокнами и красными мышечными волокнами соответственно.

Аллели [ править ]

В гене ACTN3 был идентифицирован аллель (rs1815739; R577X), который приводит к дефициту альфа-актинина 3 у значительной части населения. [5] [6] Гомозиготный генотип X обусловлен переходом C в T в экзоне 16 гена ACTN3 , который вызывает преобразование основания аргинина (R) в преждевременный стоп-кодон (X), что приводит к мутации rs1815739. не вызывает производства белка альфа-актинина 3 в мышечных волокнах. [7] Полиморфизм 577XXне вызывает производства белка альфа-актинина 3, который необходим для быстро сокращающихся мышечных волокон. [7]

Было высказано предположение, что вариации этого гена эволюционировали, чтобы приспособиться к потребностям в расходе энергии людьми в различных частях мира. [5] : 155–156

Спортсмены [ править ]

Существует связь между полиморфизмом ACTN3 R577X в спринте и пауэрлифтинге на элитном уровне и, по-видимому, связана с восстановлением после упражнений и снижением риска травм. [7] Похоже, что генотип XX связан с более высоким уровнем мышечного повреждения и более длительным временем, необходимым для восстановления. [7]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что ACTN3 взаимодействует с актинином альфа 2 . [8]

См. Также [ править ]

  • Актинин

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000248746 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ a b «Ген Энтреза: актинин ACTN3, альфа-3» .
  4. ^ Beggs AH, Байерс TJ, Knoll JH, Boyce FM, Брунс Г.А., Kunkel Л.М. (май 1992). «Клонирование и характеристика двух генов альфа-актинина скелетных мышц человека, расположенных на хромосомах 1 и 11» . Журнал биологической химии . 267 (13): 9281–8. PMID 1339456 . 
  5. ^ а б Дэвид Эпштейн. Спортивный ген: внутри науки о выдающихся спортивных результатах. ISBN 9781101622636 
  6. ^ Северная К.Н., Ян N, Wattanasirichaigoon D, Миллс M, Easteal S, Beggs AH (апрель 1999). «Обычная бессмысленная мутация приводит к дефициту альфа-актинина-3 в общей популяции». Генетика природы . 21 (4): 353–4. DOI : 10,1038 / 7675 . PMID 10192379 . S2CID 19882092 .  
  7. ^ a b c d Пикеринг С., Кили Дж. (2017). «ACTN3: больше, чем просто ген скорости» . Границы физиологии . 8 : 1080. DOI : 10,3389 / fphys.2017.01080 . PMC 5741991 . PMID 29326606 .  
  8. ↑ Chan Y, Tong HQ, Beggs AH, Kunkel LM (июль 1998 г.). «Специфические для скелетных мышц человека изоформы альфа-актинина-2 и -3 образуют гомодимеры и гетеродимеры in vitro и in vivo». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 248 (1): 134–9. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8920 . PMID 9675099 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • MacArthur DG, North KN (июль 2004 г.). «Ген скорости? Эволюция и функция альфа-актинина-3». BioEssays . 26 (7): 786–95. DOI : 10.1002 / bies.20061 . PMID  15221860 .
  • Beggs AH, Byers TJ, Knoll JH, Boyce FM, Bruns GA, Kunkel LM (май 1992 г.). «Клонирование и характеристика двух генов альфа-актинина скелетных мышц человека, расположенных на хромосомах 1 и 11». Журнал биологической химии . 267 (13): 9281–8. PMID  1339456 .
  • Юрюкер Б., Ниггли В. (февраль 1992 г.). «Альфа-актинин и винкулин в нейтрофилах человека: реорганизация во время адгезии и связь с актиновой сетью». Журнал клеточной науки . 101. 101 (Pt 2): 403–14. PMID  1629252 .
  • Павалко FM, Ла Рош С.М. (октябрь 1993 г.). «Активация нейтрофилов человека вызывает взаимодействие между бета-2-субъединицей интегрина (CD18) и актин-связывающим белком альфа-актинином». Журнал иммунологии . 151 (7): 3795–807. PMID  8104223 .
  • Чан И, штаб-квартира Тонга, Беггс А.Х., Кункель Л.М. (июль 1998 г.). «Специфические для скелетных мышц человека изоформы альфа-актинина-2 и -3 образуют гомодимеры и гетеродимеры in vitro и in vivo». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 248 (1): 134–9. DOI : 10.1006 / bbrc.1998.8920 . PMID  9675099 .
  • North KN, Yang N, Wattanasirichaigoon D, Mills M, Easteal S, Beggs AH (апрель 1999 г.). «Обычная бессмысленная мутация приводит к дефициту альфа-актинина-3 в общей популяции». Генетика природы . 21 (4): 353–4. DOI : 10,1038 / 7675 . PMID  10192379 . S2CID  19882092 .
  • Николопулос С.Н., Шпенглер Б.А., Киссельбах К., Эванс А.Е., Бидлер Дж.Л., Росс Р.А. (январь 2000 г.). «Немышечный белок альфа-актинин человека, кодируемый геном ACTN4, подавляет онкогенность клеток нейробластомы человека» . Онкоген . 19 (3): 380–6. DOI : 10.1038 / sj.onc.1203310 . PMID  10656685 .
  • Takada F, Vander Woude DL, Tong HQ, Thompson TG, Watkins SC, Kunkel LM, Beggs AH (февраль 2001 г.). «Миозенин: альфа-актинин- и гамма-филамин-связывающий белок Z-линий скелетных мышц» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (4): 1595–600. DOI : 10.1073 / pnas.041609698 . PMC  29302 . PMID  11171996 .
  • Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS, Trombitás K, Geach AJ, Yamasaki R, Sorimachi H, Granzier H, Gregorio CC, Labeit S (апрель 2001 г.). «Миопалладин, новый саркомерный белок массой 145 килодальтон, который играет множество ролей в белковых сборках Z-диска и I-диапазона» . Журнал клеточной биологии . 153 (2): 413–27. DOI : 10.1083 / jcb.153.2.413 . PMC  2169455 . PMID  11309420 .
  • Mills M, Yang N, Weinberger R, Vander Woude DL, Beggs AH, Easteal S, North K (июнь 2001 г.). «Дифференциальная экспрессия актин-связывающих белков, альфа-актинина-2 и -3, у разных видов: последствия для эволюции функциональной избыточности» . Молекулярная генетика человека . 10 (13): 1335–46. DOI : 10.1093 / HMG / 10.13.1335 . PMID  11440986 .
  • Бургеньо Дж., Блейк Д.Д., Бенсон М.А., Тинсли К.Л., Эсапа, CT, Канела Е.И., Пенела П., Маллол Дж., Мэр Ф., Луис С., Франко Р., Сируэла Ф. (сентябрь 2003 г.). «Рецептор аденозина А2А взаимодействует с актин-связывающим белком альфа-актинином» . Журнал биологической химии . 278 (39): 37545–52. DOI : 10.1074 / jbc.M302809200 . PMID  12837758 .
  • Clarkson PM, Devaney JM, Gordish-Dressman H, Thompson PD, Hubal MJ, Urso M, Price TB, Angelopoulos TJ, Gordon PM, Moyna NM, Pescatello LS, Visich PS, Zoeller RF, Seip RL, Hoffman EP (июль 2005 г.) . «Генотип ACTN3 связан с увеличением мышечной силы в ответ на тренировки с отягощениями у женщин». Журнал прикладной физиологии . 99 (1): 154–63. DOI : 10.1152 / japplphysiol.01139.2004 . PMID  15718405 .
  • Franzot G, Sjöblom B, Gautel M, Djinović Carugo K (апрель 2005 г.). «Кристаллическая структура актин-связывающего домена альфа-актинина в его закрытой конформации: понимание структуры фосфолипидной регуляции альфа-актинина». Журнал молекулярной биологии . 348 (1): 151–65. DOI : 10.1016 / j.jmb.2005.01.002 . PMID  15808860 .
  • Кларксон П.М., Хоффман Е.П., Замбраски Е., Гордиш-Дрессман Х., Кернс А., Хубал М., Хармон Б., Девани Дж. М. (август 2005 г.). «Связь генотипов ACTN3 и MLCK с повреждением мышц при напряжении». Журнал прикладной физиологии . 99 (2): 564–9. DOI : 10.1152 / japplphysiol.00130.2005 . PMID  15817725 .
  • Асанума К., Ким К., О Дж, Джардино Л., Чабанис С., Фол С., Райзер Дж., Мундель П. (май 2005 г.). «Синаптоподин регулирует активность альфа-актинина по связыванию актинов изоформ-специфическим образом» . Журнал клинических исследований . 115 (5): 1188–98. DOI : 10.1172 / JCI23371 . PMC  1070637 . PMID  15841212 .
  • Ниеми А.К., Маджамаа К. (август 2005 г.). «Митохондриальная ДНК и генотипы ACTN3 у финских элитных спортсменов на выносливость и спринт» . Европейский журнал генетики человека . 13 (8): 965–9. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201438 . PMID  15886711 .
  • Triplett JW, Павалко FM (ноябрь 2006 г.). «Нарушение взаимодействий альфа-актинин-интегрин в очаговых адгезиях делает остеобласты восприимчивыми к апоптозу». Американский журнал физиологии. Клеточная физиология . 291 (5): C909–21. DOI : 10,1152 / ajpcell.00113.2006 . PMID  16807302 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека ACTN3 и страница сведений о гене ACTN3 в браузере генома UCSC .