Дизинтегрин и металлопротеиназа с тромбоспондинами мотивы 2 (ADAMTS2) , также известный как проколлаген I N-протеиназа (I ПК-NP) представляет собой фермент , [5] , что в организме человека кодируется ADAMTS2 геном . [6] [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Джин
2 Функция
3 Клиническое значение
4 См. Также
5 ссылки
6 Дальнейшее чтение
7 Внешние ссылки
Джин [ править ]
Ген ADAMTS2 расположен на длинном (q) плече хромосомы 5 на конце (конце) плеча, от пары оснований 178 473 473 до пары оснований 178 704 934.
Функция [ править ]
ADAMTS2 отвечает за обработку нескольких типов проколлагеновых белков . Проколлагены являются предшественниками коллагенов , белков, которые придают силу и поддерживают многие ткани организма. В частности, этот фермент отрезает короткую аминокислотную цепь на одном конце проколлагена. Этот этап клипирования необходим для нормального функционирования молекул коллагена и их сборки в фибриллы вне клеток.
Клиническое значение [ править ]
Синдром Элерса-Данлоса , тип дерматоспараксиса, вызван мутациями в гене ADAMTS2. [7] У людей с этим синдромом было обнаружено несколько мутаций в гене ADAMTS2. Эти мутации значительно снижают выработку фермента, вырабатываемого геном ADAMTS2. Проколлаген не может быть обработан правильно без этого фермента. В результате фибриллы коллагена не собираются должным образом; под микроскопом они кажутся ленточными и дезорганизованными. Также затрагиваются поперечные связи или химические взаимодействия между фибриллами коллагена. Эти дефекты ослабляют соединительную ткань (ткань, которая связывает и поддерживает мышцы, связки, органы и кожу тела), что вызывает признаки и симптомы заболевания.
См. Также [ править ]
ADAMTS5
ADAMTS13
Ссылки [ править ]
^ a b c ENSG00000283802 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000087116, ENSG00000283802 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036545 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Tang BL, Hong W (февраль 1999). «ADAMTS: новое семейство протеаз с доменом протеазы ADAM и повторами тромбоспондина 1» . FEBS Lett . 445 (2–3): 223–5. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (99) 00119-2 . PMID 10094461 . S2CID 37955930 .
^ «Энтрез Ген: металлопептидаза ADAM с мотивом тромбоспондина 1 типа» .
^ a b Colige A, Nuytinck L, Hausser I, van Essen AJ, Thiry M, Herens C, Adès LC, Malfait F, Paepe AD, Franck P, Wolff G, Oosterwijk JC, Smitt JH, Lapière CM, Nusgens BV (октябрь 2004 г.). «Новые типы мутации, ответственные за дерматоспарактический тип синдрома Элерса-Данлоса (тип VIIC) и общие полиморфизмы в гене ADAMTS2» . J. Invest. Дерматол . 123 (4): 656–63. DOI : 10.1111 / j.0022-202X.2004.23406.x . PMID 15373769 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Ван В.М., Ли С., Стейглиц Б.М., Скотт И.К., Лебарес С.К., Аллен М.Л., Бреннер М.С., Такахара К., Гринспен Д.С. (май 2003 г.). «Трансформирующий фактор роста-бета индуцирует секрецию активированного ADAMTS-2. Проколлаген III N-протеиназа» . J. Biol. Chem . 278 (21): 19549–57. DOI : 10.1074 / jbc.M300767200 . PMID 12646579 .
Рирдон В., Винтер Р.М., Смит Л.Т. и др. (1995). «Естественная история дерматоспараксиса человека (синдром Элерса-Данлоса типа VIIC)». Clin. Дисморфол . 4 (1): 1–11. DOI : 10.1097 / 00019605-199501000-00001 . PMID 7735500 . S2CID 2412884 .
Colige A, Vandenberghe I, Thiry M и др. (2002). «Клонирование и характеристика ADAMTS-14, нового ADAMTS, демонстрирующего высокую гомологию с ADAMTS-2 и ADAMTS-3» . J. Biol. Chem . 277 (8): 5756–66. DOI : 10.1074 / jbc.M105601200 . PMID 11741898 .
Кеворкян Л., Янг Д.А., Дарра С. и др. (2004). «Профилирование экспрессии металлопротеиназ и их ингибиторов в хрящах» . Ревматоидный артрит . 50 (1): 131–41. DOI : 10.1002 / art.11433 . PMID 14730609 .
Хурскайнен Т.Л., Хирохата С., Селдин М.Ф., Апте СС (1999). «ADAM-TS5, ADAM-TS6 и ADAM-TS7, новые члены нового семейства металлопротеиназ цинка. Общие особенности и геномное распределение семейства ADAM-TS» . J. Biol. Chem . 274 (36): 25555–63. DOI : 10.1074 / jbc.274.36.25555 . PMID 10464288 .
Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Genome Res . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Dubail J, Kesteloot F, Deroanne C и др. (2010). «ADAMTS-2 действует как антиангиогенная и противоопухолевая молекула независимо от его каталитической активности» (PDF) . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 67 (24): 4213–32. DOI : 10.1007 / s00018-010-0431-6 . PMID 20574651 . S2CID 20047628 .
Колидж А., Сьерон А.Л., Ли С.В. и др. (1999). «Синдром Элерса-Данлоса типа VII C человека и дерматоспараксис крупного рогатого скота вызваны мутациями в гене проколлагена I N-протеиназы» . Являюсь. J. Hum. Genet . 65 (2): 308–17. DOI : 10.1086 / 302504 . PMC 1377929 . PMID 10417273 .
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2000). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Тан БЛ (2001). «ADAMTS: новое семейство протеаз внеклеточного матрикса». Int. J. Biochem. Cell Biol . 33 (1): 33–44. DOI : 10.1016 / S1357-2725 (00) 00061-3 . PMID 11167130 .
Ласки-Су Дж, Энни Р.Дж., Нил Б.М. и др. (2008). «Полногеномное сканирование ассоциации времени до начала синдрома дефицита внимания с гиперактивностью» . Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet . 147B (8): 1355–8. DOI : 10.1002 / ajmg.b.30869 . PMC 2605611 . PMID 18937294 .
Colige A, Ruggiero F, Vandenberghe I и др. (2005). «Домены и процессы созревания, которые регулируют активность ADAMTS-2, металлопротеиназы, расщепляющей аминопропептиды фибриллярных проколлагенов I-III и V типов» . J. Biol. Chem . 280 (41): 34397–408. DOI : 10.1074 / jbc.M506458200 . PMID 16046392 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2004). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих ES-клеток». Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. DOI : 10,1038 / NBT971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
Томии Й., Камочи Дж., Ямазаки Х. и др. (2002). «Человеческий тромбоспондин 2 подавляет пролиферацию эндотелиальных клеток микрососудов». Int. J. Oncol . 20 (2): 339–42. DOI : 10.3892 / ijo.20.2.339 . PMID 11788898 .
Внешние ссылки [ править ]
GeneCard
Merops онлайновой базы данных для пептидазы и их ингибиторов: M12.301
Расположение генома человека ADAMTS2 и страница сведений о гене ADAMTS2 в браузере генома UCSC .
