Член семьи AF4 / FMR2 1 представляет собой белок , который в организме человека кодируется AFF1 гена . [5] [6] [7] [8] В том же месте была запись для отдельного гена PBM1 , который с тех пор был отозван и считался псевдонимом. Ранее он был известен как AF4 (слитый с ALL1 ген из хромосомы 4). [8]
Ген является членом семейства AF4 / FMR2 (AFF) , группы ядерных активаторов транскрипции, которые способствуют удлинению РНК. Это компонент комплекса сверхвысокого удлинения . [9] Он признан протоонкогеном : хромосомные транслокации, связанные с лейкемией, могут сливать этот ген с другими генами , такими как KMT2A , производя неконтролируемый белок-активатор. [5]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000172493 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029313 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Домер PH, Фахарзаде С.С., Чен С.С., Джокель Дж., Йохансен Л., Сильверман Г.А., Керси Дж. Х., Корсмейер С.Дж. (август 1993 г.). «Острый лейкоз смешанной линии t (4; 11) (q21; q23) генерирует продукт слияния MLL-AF4» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (16): 7884–8. Bibcode : 1993PNAS ... 90.7884D . DOI : 10.1073 / pnas.90.16.7884 . PMC 47247 . PMID 7689231 .
↑ Gu Y, Nakamura T, Alder H, Prasad R, Canaani O, Cimino G, Croce CM, Canaani E (ноябрь 1992 г.). «Транслокация хромосомы t (4; 11) при остром лейкозе человека сливает ген ALL-1, родственный Drosophila trithorax, с геном AF-4». Cell . 71 (4): 701–8. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (92) 90603-А . PMID 1423625 . S2CID 6257922 .
^ Чен CS, Хильден JM, Фрестедт J, Домер PH, Мур R, Корсмейер SJ, Керси JH (август 1993). «Ген хромосомы 4q21 (AF-4 / FEL) широко экспрессируется в нормальных тканях и показывает разнообразие точек разрыва при остром лейкозе t (4; 11) (q21; q23)» . Кровь . 82 (4): 1080–5. DOI : 10.1182 / blood.V82.4.1080.bloodjournal8241080 . PMID 8353274 .
^ a b «Ген Энтреса: AFF1 AF4 / FMR2 семейство, член 1» .
^ Мелко М, Douguet Д, Бенсаид М, Zongaro S, Verheggen С, Gecz Дж, Бардони Б (май 2011). «Функциональная характеристика семейства РНК-связывающих белков AFF (AF4 / FMR2): понимание молекулярной патологии умственной отсталости FRAXE» . Молекулярная генетика человека . 20 (10): 1873–85. DOI : 10,1093 / HMG / ddr069 . PMID 21330300 .
Внешние ссылки [ править ]
Человек AFF1 место генома и AFF1 ген подробно страницу в браузере УСК генома .
Дальнейшее чтение [ править ]
Моррисси Дж., Ткачук Д.К., Милатович А., Франк У., Линк М., Клири М.Л. (март 1993 г.). «Богатый серином / пролином белок слит с HRX при t (4; 11) острых лейкозах» . Кровь . 81 (5): 1124–31. DOI : 10.1182 / blood.V81.5.1124.1124 . PMID 8443374 .
Накамура Т., Олдер Х, Гу И, Прасад Р., Канаани О, Камада Н., Гейл Р.П., Ланге Б., Крист В.М., Ноуэлл П.С. (май 1993 г.). «Гены хромосом 4, 9 и 19, участвующие в аномалиях 11q23 при остром лейкозе, имеют гомологию последовательностей и / или общие мотивы» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (10): 4631–5. Полномочный код : 1993PNAS ... 90.4631N . DOI : 10.1073 / pnas.90.10.4631 . PMC 46566 . PMID 8506309 .
Фрестедт Дж. Л., Хильден Дж. М., Керси Дж. Х. (август 1996 г.). «AF4 / FEL, ген, участвующий в детской лейкемии: вариации последовательности, структура гена и возможная гомология с геномной последовательностью на 5q31». ДНК и клеточная биология . 15 (8): 669–78. DOI : 10.1089 / dna.1996.15.669 . PMID 8769569 .
Нильсон И., Райхель М., Эннас М.Г., Грейм Р., Кнёрр С., Зиглер Г., Грейл Дж., Фей Г.Х., Маршалек Р. (июль 1997 г.). «Экзон / интронная структура гена AF-4 человека, члена семейства генов AF-4 / LAF-4 / FMR-2, кодирующего ядерный белок со структурными изменениями при остром лейкозе» . Британский журнал гематологии . 98 (1): 157–69. DOI : 10.1046 / j.1365-2141.1997.1522966.x . PMID 9233580 . S2CID 25176760 .
Megonigal MD, Rappaport EF, Jones DH, Kim CS, Nowell PC, Lange BJ, Felix CA (октябрь 1997 г.). «Стратегия Panhandle PCR для усиления точек разрыва генома MLL при лейкозах, связанных с лечением» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (21): 11583–8. Bibcode : 1997PNAS ... 9411583M . DOI : 10.1073 / pnas.94.21.11583 . PMC 23546 . PMID 9326653 .
Феликс К.А., Ким К.С., Мегонигал, доктор медицины, Слейтер Д.Д., Джонс Д.Х., Спиннер Н.Б., Пень Т., Хослер М.Р., Ноуэлл ПК, Ланге Б.Дж., Раппапорт Э.Ф. (декабрь 1997 г.). «Полимеразная цепная реакция Panhandle усиливает точку разрыва геномной транслокации MLL с участием неизвестного гена-партнера» . Кровь . 90 (12): 4679–86. DOI : 10.1182 / blood.V90.12.4679 . PMID 9389682 .
Иснард П., Депетрис Д., Маттей М.Г., Ферье П., Джабали М. (декабрь 1998 г.). «Клонирование кДНК, экспрессия и хромосомная локализация мышиного гена AF-4, участвующего в лейкемии человека». Геном млекопитающих . 9 (12): 1065–8. DOI : 10.1007 / s003359900927 . PMID 9880680 . S2CID 29956410 .
Райхель М., Гиллерт Э., Брейтенлохнер И., Ангермюллер С., Фей Г. Х., Маршалек Р., Репп Р., Грейл Дж., Бек Д. Д. (февраль 2001 г.). «Быстрая изоляция хромосомных точек разрыва от пациентов с t (4; 11) острым лимфобластным лейкозом: значение для фундаментальных и клинических исследований» . Лейкоз . 15 (2): 286–8. DOI : 10.1038 / sj.leu.2402018 . PMID 11236948 .
Raffini LJ, Slater DJ, Rappaport EF, Lo Nigro L, Cheung NK, Biegel JA, Nowell PC, Lange BJ, Felix CA (апрель 2002 г.). «ПЦР с двойной ручкой и обратной двойной ручкой позволяет клонировать der (11) и der (другие) точки разрыва генома транслокаций MLL и идентифицировать сложную транслокацию MLL, AF-4 и CDK6» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (7): 4568–73. Bibcode : 2002PNAS ... 99.4568R . DOI : 10.1073 / pnas.062066799 . PMC 123688 . PMID 11930009 .
Bertrand FE, Spengeman JD, Shah N, LeBien TW (декабрь 2003 г.). «Развитие В-клеток в присутствии онкобелка MLL / AF4 протекает в отсутствие экспрессии HOX A7 и HOX A9» . Лейкоз . 17 (12): 2454–9. DOI : 10.1038 / sj.leu.2403178 . PMID 14562113 .
Каслини С., Серна А., Росси В., Интрона М., Бионди А. (июнь 2004 г.). «Модуляция клеточного цикла путем постепенной экспрессии онкопротеина слияния MLL-AF4» . Лейкоз . 18 (6): 1064–71. DOI : 10.1038 / sj.leu.2403321 . PMID 14990976 .
Бурсен А., Мориц С., Гауссманн А., Мориц С., Дингерманн Т., Маршалек Р. (август 2004 г.). «Взаимодействие слитого белка AF4 дикого типа и AF4.MLL с белками SIAH: показание к патобиологии t (4; 11)?». Онкоген . 23 (37): 6237–49. DOI : 10.1038 / sj.onc.1207837 . PMID 15221006 . S2CID 9645787 .
Колланд Ф., Жак Икс, Троплин В., Мужен С., Грозело С., Гамбург А, Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Дж. М. (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1324–32. DOI : 10.1101 / gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . DOI : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Ся З. Б., Попович Р., Чен Дж., Тайслер С., Стюарт Т., Сантильян Д. А., Эрфурт Ф., Диас М. О., Железник-Ле, штат Нью-Джерси (сентябрь 2005 г.). «Ген слияния MLL, MLL-AF4, регулирует экспрессию ингибитора циклин-зависимой киназы CDKN1B (p27kip1)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (39): 14028–33. DOI : 10.1073 / pnas.0506464102 . PMC 1236570 . PMID 16169901 .
Эта статья о белках незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
