Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ASPM
Идентификаторы
ПсевдонимыASPM , ASP, Calmbp1, MCPH5, аномальная сборка микротрубочек веретена, фактор сборки микротрубочек веретена
Внешние идентификаторыOMIM : 605481 MGI : 1334448 HomoloGene : 7650 GeneCards : ASPM
Расположение гена ( человек )
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человека) [1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение ASPM
Геномное расположение ASPM
Группа1q31.3Начинать197 084 121 п.н. [1]
Конец197 146 694 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение ASPM
Геномное расположение ASPM
Группа1 | 1 E4-FНачинать139 454 772 п.н. [2]
Конец139 494 091 п.н. [2]
Генная онтология
Молекулярная функция• кальмодулин связывания
• протеинкиназы связывания
• GO: связывание белка 0001948
Сотовый компонент• цитоплазма
• полюс митотического веретена
• полюс веретена
• мейотическое веретено
• веретено
• среднее тело
• микротрубочка
• цитоскелет
• ядро
• минус-конец микротрубочки
• центросома
• апикальная плазматическая мембрана
Биологический процесс• позитивная регуляция пролиферации нейробластов
• поддержание местоположения центросомы
• развитие мужских гонад
• негативная регуляция дифференцировки нейронов
• деление нейробластов переднего мозга
• позитивная регуляция канонического пути передачи сигналов Wnt
• регуляция мейотического клеточного цикла
• миграция нейронов
• оогенез
• поддержание популяции нейрональных стволовых клеток
• деление клеток
• развитие мозга
• организация веретена GO: 0043146
• рост в процессе развития
• сперматогенез
• отрицательная регуляция асимметричного деления клеток
• развитие коры головного мозга
• клеточный цикл
• локализация веретена
• сборка веретена, участвующая в мейозе
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

259266

12316

Ансамбль

ENSG00000066279

ENSMUSG00000033952

UniProt

Q8IZT6

Q8CJ27

RefSeq (мРНК)

NM_018136
NM_001206846

NM_009791

RefSeq (белок)

NP_001193775
NP_060606

NP_033921

Расположение (UCSC)Chr 1: 197.08 - 197.15 МбChr 1: 139.45 - 139.49 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аномальные веретена , как микроцефалия-ассоциированный белок , также известный как ненормальный гомолог белка шпинделя или Asp гомолог , является белком , который в организме человека кодируется ASPM ген . [5] ASPM расположен на хромосоме 1 , полоса q31 (1q31). [6] Ген ASPM содержит 28 экзонов и кодирует белок длиной 3477 аминокислот. [6] Белок ASPM является консервативным для всех видов, включая человека, мышь, дрозофилу и C. elegans . [6] Дефектные формы гена ASPM связаны с аутосомнымирецессивная первичная микроцефалия . [5] [7]

«ASPM» является аббревиатурой « B НОРМАЛЬНО Sp indle типа, М icrocephaly-ассоциированный», который отражает его будучи ортолог к дрозофилы ( «аномальное шпинделя» осина ) гена. Выражаются белковый продукт гена осины необходим для нормальной митотического веретена функции в эмбриональных нейробластах и регуляции нейрогенеза. [6] [8]

Новый аллель ASPM возник где-то за последние 14 000 лет (средняя оценка 5 800 лет), во время голоцена , кажется, он охватил большую часть населения Европы и Ближнего Востока. Хотя новый аллель явно полезен, исследователи не знают, что он делает. [ необходима цитата ]

Исследования на животных [ править ]

Ген мыши, Aspm , экспрессируется в первичных участках пренатального нейрогенеза коры головного мозга . Разница между Aspm и ASPM заключается в единственном большом коде вставки для так называемых доменов IQ . [9] Исследования на мышах также предполагают роль экспрессированного продукта гена Aspm в регуляции митотического веретена. [10] Функция законсервирована, белок ASPM-1 C. elegans локализован в звездочках веретена, где он регулирует организацию и вращение веретена, взаимодействуя с кальмодулином, динеином и LIN-5, связанным с NuMA. [11]

Одно исследование на мышах, изучающее рост медуллобластомы у мышей с целью изучения гена Aspm , ортолога человеческого ASPM, предполагает, что экспрессия Aspm может управлять постнатальным нейрогенезом мозжечка . [12] Этот процесс происходит на поздних стадиях эмбриогенеза и сразу после рождения в течение примерно 2 недель у мышей и 12 месяцев у людей и регулируется экспрессией гена Shh . [13] В пролиферирующих предшественниках гранулярных нейронов мозжечка ( CGNP ) экспрессия Shh на мышиных моделях в четыре раза превышала количество Aspm.экспрессии, чем те, которые лишены экспрессии Shh in-vivo . Эта индукция Aspm и повышающая регуляция во время нейрогенеза мозжечка также наблюдались в ПЦР в реальном времени , где его экспрессия была относительно высокой на пике нейрогенеза и намного ниже в конце нейрогенеза. Кроме того, исследование показывает, что Aspm необходим для нейрогенеза мозжечка. При наличии мутаций и делеций Aspm KO экспериментальные мышиные модели показывают уменьшение объема мозжечка при МРТ по сравнению с контролем. [14] В дополнение к мутировавшему AspmВлияние на нейрогенез, эти мутации также могут играть роль в дифференцировке нейронов . При изучении мозга взрослых мышей Aspm KO наблюдалась тенденция к общему уменьшению размера и вариациям толщины коры между мутантными моделями и моделями дикого типа . В соматосенсорной коре у мышей KO был значительно более толстый слой коры I, более тонкий слой коры VI и общее уменьшение толщины коры в кортикальной пластине . Экспрессия некоторых факторов транскрипции также была аномальной у мышей KO. Например, Tbr1 и Satb2имели повышенное присутствие в кортикальной субпластине, первая из которых важна для дифференцировки и миграции нейронов, а вторая из которых является регулятором транскрипции и ремоделирования хромосом. [15]

Хотя исследования на мышах установили роль мутаций Aspm в микроцефалии, некоторые связывают эту мутацию с другими значительными дефектами. [16] Одно исследование показало нарушения нервных волокон, при которых была изменена форма и форма коры и ткани белого вещества . Это было показано постнатальным сравнением мышей KO и контрольных мышей, где у мышей KO были уменьшены как количество клеток, так и толщина коры. Используя методологию окрашивания клеток для гистологического анализа, исследование также показало более короткие расстояния между соседними нейронами у мышей KO, что указывает на нарушения в выравнивании клеток в отсутствие нормального Aspm . [17]

Другое значительное влияние мутировавшего Aspm наблюдается в аномалиях зародышевой линии в моделях мышей. Было показано, что мутации в Aspm снижают фертильность как у самок, так и у самцов мышей, на что указывает снижение частоты наступления беременности и, следовательно, количества потомства, а также уменьшение размера яичников самок, а также количества сперматозоидов самцов и размера яичек. . Сосредоточение внимания на тяжелых мутациях зародышевой линии (в отличие от только легкой микроцефалии) в этих моделях мышей поднимает вопрос о том, может ли отбор ASPM человека быть в большей степени связан с репродукцией, чем с размером мозга. [18] [19]В дополнение к моделям мышей, исследование с использованием хорьков раскрывает больше об ASPM и его роли в определении размера и толщины коры. Исследователи из этого исследования предпочли хорьков моделям мышей из-за несоответствия между эффектами Aspm у мышей и эффектами ASPM у людей - у людей с микроцефалией из-за этой генной мутации, как правило, значительно уменьшаются размеры мозга (примерно на 50%), тогда как аналогичная мутация у мышей приводит только к незначительному уменьшению размера мозга. [19] Хорьки также имеют больше сходства с людьми с точки зрения структуры мозга; мозг хорьков имеет гирификациюв больших количествах, как у людей, в отличие от относительно гладкого мозга мышей. В результате площадь кортикальной поверхности у мышей меньше, чем у хорьков и людей. [20] В этом исследовании 2018 года исследователи нацелены на экзон 15 Aspm , мутация которого у человека связана с тяжелыми случаями микроцефалии. [21] При потере функции Aspm у хорьков с мутациями Aspm общий размер мозга уменьшился на 40% без уменьшения размера тела, аналогично эффектам потери ASPM у людей. В исследовании также рассматривались пути и механизмы развития нервной системы, ведущие к нейрогенезу у хорьков KO по сравнению с контрольной группой дикого типа, в частности изучались три разных клетки-предшественника нейрона (NPC ), каждый из которых экспрессирует митотический маркер Ki-67 и претерпевает миграцию радиальной глии в кортикальную пластинку. [22] [23] [24] Они обнаружили, что NPC во внешней субвентрикулярной зоне ( OSVZ ) были в значительной степени смещены, особенно фронтально и дорсально, что отражает эффекты, наблюдаемые в уменьшении объема коры из-за ASPM KO.

Исследования на людях [ править ]

Первичная микроцефалия человека (MCPH) представляет собой отдельный подтип, который наследуется генетически как аутосомно-рецессивный признак. [25] MCPH характеризуется меньшей корой головного мозга, связанной с легкой и умеренной умственной отсталостью и отсутствием других неврологических нарушений. [6] [26] Кроме того, MCPH ассоциируется с отсутствием факторов окружающей среды, таких как внутриутробные инфекции, пренатальное облучение или лекарственные препараты, материнская фенилкетонурия и асфиксия при рождении. [26] Заболеваемость MCPH составляет от 1 / 30,000 до 1 / 250,000 в западных популяциях. [27] На сегодняшний день мутации в шести локусахи четыре гена, связанных с микроцефалией, были обнаружены у людей. [28] ASPM , один из этих генов, находится в локусе MCPH5. [29] Наиболее частой причиной MCPH у людей является гомозиготная генетическая мутация гена ASPM , ортолога гена аномального веретена дрозофилы ( asp ). [6] У людей ген ASPM может играть важную роль в росте коры головного мозга . [28] Всего в ASPM было обнаружено 22 мутации.ген у лиц из Пакистана, Турции, Йемена, Саудовской Аравии, Иордании и Нидерландов. [6] [21]

Исследование, проведенное в Карнатаке, Южная Индия, Кумаром и др. проанализировали генетику MCPH из-за мутаций в гене ASPM . [26] В исследование были включены девять семей с кровными родственниками из многих семейных поколений. [26] Кумар и др. провели анализ хромосом с высоким разрешением G-banding и гаплотипический анализ людей и семей, затронутых MCPH. [26] Кумар и др. обнаружили, что южноиндийские семьи, затронутые мутациями в локусе MCPH5, не имеют общего гаплотипа болезни; таким образом, авторы предположили, что разные мутации в гене ASPM ответственны за MCPH. [26]

Аналогичное генетическое исследование MCPH в пакистанских семьях было проведено Gul et al. чтобы оценить взаимосвязь между мутациями гена ASPM и микроцефалией. [28] Исследование было одобрено институциональным наблюдательным советом Университета Каид-И-Азам в Исламабаде, Пакистан, и включало извлечение ДНК и методы ПЦР для генетического картирования гена ASPM . [28]   Генотипирование с использованием микросателлитных участков в гене показало, что мутации локуса MCPH5 были наиболее частой причиной MCPH. [28] Генотипирование дальнейших связанных мутаций в локусе MCPH2, локусе MCPH4 и локусе MCPH6 с микроцефалией. [28]Анализ последовательности ASPM у людей выявил четыре новых мутации; эти четыре типа мутаций представляют собой вставку четырех нуклеотидов (9118insCATT), нонсенс-мутацию (L3080X), делецию семи нуклеотидов (1260delTCAAGTC) и миссенс-мутацию (Q3180P). [28] Gul et al. обнаружили, что родители, которые были гетерозиготными носителями ASPM, имели нормальные окружности мозга и нормальный уровень интеллекта. [28] Ученые не смогли идентифицировать мутации в локусе MCPH5 в девяти семьях, члены которых были затронуты MCPH. [28]Они пришли к выводу о том , что мутации могут быть расположены в регуляторных последовательностях из ASPM , или что ген, кроме ASPM , расположенного в том же регионе , может быть мутирован. [28]

Типы мутаций, вызывающих MCPH у людей, были расширены исследованием, проведенным Pichon et al. у человека с первичной микроцефалией, поскольку исследование выявило точку разрыва транслокации в гене ASPM . [30] Пишон и др. получили клоны ВАС с фрагментами переваривания Bam HI вставки «RP11-32D17» и использовали флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) для мечения клонов флуоресцеин-12-dUTP. [30]  Чтобы точно определить точку разрыва транслокации, были проанализированы перевариваемые Bam HI фрагменты «RP11-32D17». [30] Точка разрыва транслокации была расположена внутри интрона 17 ASPM.ген. [30] Транслокация привела к усеченному белку ASPM, который, скорее всего, является нефункционирующим белком, также наблюдаемым в усеченных точечных мутациях, обнаруженных у пациентов с MCPH. [30]

Эволюция [ править ]

Новый аллель (версия) ASPM появился где-то в течение последних 14 100 лет, при средней оценке 5800 лет назад. Новый аллель имеет частоту около 50% в популяциях Ближнего Востока и Европы, реже он встречается в Восточной Азии и имеет низкие частоты среди населения Африки к югу от Сахары. [31] Он также встречается с необычно высоким процентом среди жителей Папуа-Новой Гвинеи - 59,4%. [32]

Средний возраст аллеля ASPM, составлявший 5800 лет назад, примерно коррелирует с развитием письменности, распространением сельского хозяйства и развитием городов. [33] [ необходим лучший источник ] В настоящее время существует два аллеля этого гена: более старый (до 5800 лет назад) и более новый (после 5800 лет назад). Около 10% людей имеют две копии нового аллеля ASPM, а около 50% имеют две копии старого аллеля. Остальные 40% людей имеют по одной копии каждого из них. Из тех, у кого есть экземпляр нового аллеля, 50% из них являются идентичными копиями. [34] [35] Аллель влияет на генотип в большой (62 т.п.н.) области, так называемое избирательное сканирование.что сигнализирует о быстром распространении мутации (такой как новый ASPM) в популяции; это указывает на то, что мутация каким-то образом выгодна человеку. [32] [36]

Тестирование IQ людей с новым аллелем ASPM и без него не показало разницы в среднем IQ, не предоставив доказательств, подтверждающих идею о том, что ген увеличивает интеллект. [36] [37] [38] Однако статистический анализ показал, что более старые формы гена чаще встречаются в популяциях, говорящих на тональных языках, таких как китайский или многие языки Африки к югу от Сахары . [39]

Другие гены, связанные с развитием мозга, по-видимому, подвергаются избирательному давлению в разных популяциях. Ген DAB1 , участвующий в организации клеточных слоев в коре головного мозга, демонстрирует доказательства избирательного охвата у китайцев . Ген SV2B , который кодирует белок синаптических везикул, также демонстрирует свидетельства избирательного охвата у афроамериканцев . [40] [41]

См. Также [ править ]

  • Микроцефалин

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000066279 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033952 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ a b Паттисон Л., Кроу Ю.Дж., Дибл В.Дж., Джексон А.П., Джафри Г., Рашид Ю., Робертс И., Вудс К. «Пятый локус первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии отображается на хромосоме 1q31» . Американский журнал генетики человека . 67 (6): 1578–80. DOI : 10.1086 / 316910 . PMC 1287934 . PMID 11078481 .  
  6. ^ Б с д е е г Bond J, Roberts E, Mochida GH, Hampshire DJ, Scott S, Askham JM, Springell K, M, Mahadevan Crow YJ, Markham AF, Уолша CA, Woods CG (октябрь 2002 г.). «ASPM является основным фактором, определяющим размер коры головного мозга». Генетика природы . 32 (2): 316–20. DOI : 10.1038 / ng995 . PMID 12355089 . S2CID 14855140 .  
  7. ^ Kaindl А.М., Passemard S, Кумар Р, Кремер Н, Исса л, Zwirner А, Джерард В, Verloes А, мани S, Gressens Р (март 2010 г.). «Многие дороги ведут к первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии». Прогресс нейробиологии . 90 (3): 363–83. DOI : 10.1016 / j.pneurobio.2009.11.002 . PMID 19931588 . S2CID 35631370 .  
  8. ^ Kouprina Н, Павлички А, Коллинз Н. К., Накано М, Носки В.Н., Ohzeki Дж, Мочид GH, Рисингер СО, Голдсмит Р, Gunsior М, Соломон G, Gersch Вт, Ким И. Н., Барретта JC, Уолш СА, Jurka Дж, Масумото Х, Ларионов В (август 2005). «Ген микроцефалии ASPM экспрессируется в пролиферирующих тканях и кодирует белок митотического веретена» . Молекулярная генетика человека . 14 (15): 2155–65. DOI : 10,1093 / HMG / ddi220 . PMID 15972725 . 
  9. ^ Bähler M, Роудс A (февраль 2002). «Передача сигналов кальмодулина через мотив IQ». Письма FEBS . 513 (1): 107–13. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (01) 03239-2 . PMID 11911888 . S2CID 12717952 .  
  10. ^ Рыба JL, Kosodo Y, Enard W, S Pääbo, Huttner WB (июль 2006). «Aspm, в частности, поддерживает симметричные пролиферативные деления нейроэпителиальных клеток» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (27): 10438–10443. Bibcode : 2006PNAS..10310438F . DOI : 10.1073 / pnas.0604066103 . PMC 1502476 . PMID 16798874 .  
  11. ↑ van der Voet M, Berends CW, Perreault A, Nguyen-Ngoc T, Gönczy P, Vidal M, Boxem M, van den Heuvel S (март 2009 г.). «Связанный с NuMA LIN-5, ASPM-1, кальмодулин и динеин способствуют вращению мейотического веретена независимо от кортикального LIN-5 / GPR / Galpha». Природа клеточной биологии . 11 (3): 269–77. DOI : 10.1038 / ncb1834 . PMID 19219036 . S2CID 1264690 .  
  12. ↑ Williams SE, Гарсия I, Crowther AJ, Li S, Stewart A, Liu H, Lough KJ, O'Neill S, Veleta K, Oyarzabal EA, Merrill JR, Shih YY, Gershon TR (ноябрь 2015 г.). «Aspm поддерживает постнатальный нейрогенез мозжечка и рост медуллобластомы у мышей» . Развитие . 142 (22): 3921–32. DOI : 10.1242 / dev.124271 . PMC 4712878 . PMID 26450969 .  
  13. ^ Руссель MF, Hatten ME (2011). «Развитие мозжечка и медуллобластома» . Актуальные темы биологии развития . 94 : 235–82. DOI : 10.1016 / B978-0-12-380916-2.00008-5 . PMC 3213765 . PMID 21295689 .  
  14. ↑ Williams SE, Гарсия I, Crowther AJ, Li S, Stewart A, Liu H, Lough KJ, O'Neill S, Veleta K, Oyarzabal EA, Merrill JR, Shih YY, Gershon TR (ноябрь 2015 г.). «Aspm поддерживает постнатальный нейрогенез мозжечка и рост медуллобластомы у мышей» . Развитие . 142 (22): 3921–32. DOI : 10.1242 / dev.124271 . PMC 4712878 . PMID 26450969 .  
  15. ^ Фуджимори А, Ито К, Гото S, Hirakawa Н, Ван Б, Кокубо Т, S Kito, Цукамото S, S Fushiki (сентябрь 2014). «Нарушение Aspm вызывает микроцефалию с аномальной дифференцировкой нейронов». Мозг и развитие . 36 (8): 661–9. DOI : 10.1016 / j.braindev.2013.10.006 . PMID 24220505 . S2CID 8410732 .  
  16. ^ Létard P, Drunat S, Vial Y, Duerinckx S, Ernault A, Amram D и др. (Март 2018 г.). «Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия из-за мутаций ASPM: обновление» (PDF) . Мутация человека . 39 (3): 319–332. DOI : 10.1002 / humu.23381 . PMID 29243349 . S2CID 46817009 .   
  17. ^ Оги Н, Н Нитты, Tando S, Фуджиморите А, Аки я, Fushiki S, Ито К (февраль 2018). «Продольная диффузионная тензорная визуализация выявила изменения нервных волокон у мышей с мутированной моделью микроцефалии Aspm». Неврология . 371 : 325–336. DOI : 10.1016 / j.neuroscience.2017.12.012 . PMID 29253521 . S2CID 46821998 .  
  18. ^ Понтинг CP (май 2006). «Новый домен предполагает цилиарную функцию ASPM, гена, определяющего размер мозга» . Биоинформатика . 22 (9): 1031–5. DOI : 10.1093 / биоинформатики / btl022 . PMID 16443634 . 
  19. ^ a b Pulvers JN, Bryk J, Fish JL, Wilsch-Bräuninger M, Arai Y, Schreier D, Naumann R, Helppi J, Habermann B, Vogt J, Nitsch R, Tóth A, Enard W, Pääbo S, Huttner WB ( Сентябрь 2010 г.). «Мутации в мышином Aspm (связанная с аномальной веретенообразной микроцефалией) вызывают не только микроцефалию, но и серьезные дефекты зародышевой линии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (38): 16595–600. DOI : 10.1073 / pnas.1010494107 . PMC 2944708 . PMID 20823249 .  
  20. ↑ Johnson MB, Sun X, Kodani A, Borges-Monroy R, Girskis KM, Ryu SC, Wang PP, Patel K, Gonzalez DM, Woo YM, Yan Z, Liang B, Smith RS, Chatterjee M, Coman D, Papademetris X , Staib LH, Hyder F, Mandeville JB, Grant PE, Im K, Kwak H, Engelhardt JF, Walsh CA, Bae BI (апрель 2018 г.). «Хорек, нокаутирующий Aspm, показывает эволюционный механизм, регулирующий размер коры головного мозга» . Природа . 556 (7701): 370–375. Bibcode : 2018Natur.556..370J . DOI : 10.1038 / s41586-018-0035-0 . PMC 6095461 . PMID 29643508 .  
  21. ^ a b Bond J, Scott S, Hampshire DJ, Springell K, Corry P, Abramowicz MJ, Mochida GH, Hennekam RC, Maher ER, Fryns JP, Alswaid A, Jafri H, Rashid Y, Mubaidin A, Walsh CA, Roberts E , Woods CG (ноябрь 2003 г.). «Усекающие белок мутации в ASPM вызывают различное уменьшение размера мозга» . Американский журнал генетики человека . 73 (5): 1170–7. DOI : 10.1086 / 379085 . PMC 1180496 . PMID 14574646 .  
  22. ^ Fietz С.А., Kelava I, J Вогт, Wilsch-Bräuninger М, Штенцель Д, Рыба ДЛ, Корбейл D, Riehn А, Дистлер Вт, Ницш R, Huttner ВБ (июнь 2010 г.). «Предшественники OSVZ неокортекса человека и хорька подобны эпителию и разрастаются за счет передачи сигналов интегрина». Природа Неврологии . 13 (6): 690–9. DOI : 10.1038 / nn.2553 . PMID 20436478 . S2CID 11633062 .  
  23. ^ Мартинес-Cerdeño В, CL Каннингем, Камачо Дж, Антчак ДЛ, Пракаш А.Н., Cziep М.Е., Уокер А.И., Noctor СК (2012-01-17). «Сравнительный анализ субвентрикулярной зоны у крыс, хорьков и макак: доказательства внешней субвентрикулярной зоны у грызунов» . PLOS ONE . 7 (1): e30178. Bibcode : 2012PLoSO ... 730178M . DOI : 10.1371 / journal.pone.0030178 . PMC 3260244 . PMID 22272298 .  
  24. Перейти ↑ Hansen DV, Lui JH, Parker PR, Kriegstein AR (март 2010 г.). «Нейрогенная лучевая глия во внешней субвентрикулярной зоне неокортекса человека». Природа . 464 (7288): 554–561. Bibcode : 2010Natur.464..554H . DOI : 10,1038 / природа08845 . PMID 20154730 . S2CID 4412132 .  
  25. ^ "Справочник по клинической неврологии, том 30, врожденные пороки развития головного мозга и черепа, часть I, под редакцией П. Дж. Винкена и Г. В. Бруйна, 706 стр., Иллюстрировано, $ 114,50, Издательство North-Holland Publishing Company, Амстердам, 1977". Анналы неврологии . 4 (6): 588. 1978. DOI : 10.1002 / ana.410040673 . ISSN 0364-5134 . 
  26. ^ Б с д е е Kumar A, Блентон SH, Баба М, Markandaya М, Girimaji СК (октябрь 2004 г.). «Генетический анализ первичной микроцефалии в индийских семьях: новые мутации ASPM» (PDF) . Клиническая генетика . 66 (4): 341–8. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2004.00304.x . PMID 15355437 . S2CID 25779591 .   
  27. ^ Джексон А.П., Макхейл Д.П., Кэмпбелл Д.А., Джафри Х., Рашид Й., Маннан Дж., Карбани Г., Корри П., Левен М.И., Мюллер Р.Ф., Маркхэм А.Ф., Ленч, штат Нью-Джерси, Вудс К.Г. (август 1998 г.). «Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия (MCPH1) отображается на хромосоме 8p22-pter» . Американский журнал генетики человека . 63 (2): 541–6. DOI : 10.1086 / 301966 . PMC 1377307 . PMID 9683597 .  
  28. ^ a b c d e f g h i j Gul A, Hassan MJ, Mahmood S, Chen W., Rahmani S, Naseer MI, Dellefave L, Muhammad N, Rafiq MA, Ansar M, Chishti MS, Ali G, Siddique T., Ахмад В. (май 2006 г.). «Генетические исследования аутосомно-рецессивной первичной микроцефалии в 33 пакистанских семьях: новые варианты последовательности в гене ASPM». Нейрогенетика . 7 (2): 105–10. DOI : 10.1007 / s10048-006-0042-4 . PMID 16673149 . S2CID 22685315 .  
  29. ^ Woods CG, Bond J, Enard W (май 2005). «Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия (MCPH): обзор клинических, молекулярных и эволюционных данных» . Американский журнал генетики человека . 76 (5): 717–28. DOI : 10.1086 / 429930 . PMC 1199363 . PMID 15806441 .  
  30. ^ a b c d e Pichon B, Vankerckhove S, Bourrouillou G, Duprez L, Abramowicz MJ (май 2004 г.). «Точка разрыва транслокации разрушает ген ASPM у пациента с первичной микроцефалией» . Европейский журнал генетики человека . 12 (5): 419–21. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201169 . PMID 14997185 . 
  31. ^ Evans PD, Gilbert SL, Микел-Бобров N, Vallender EJ, Anderson JR, Ваэс-Azizi Л.М., Тишкофф С.А., Hudson RR, Лан BT (сентябрь 2005). «Микроцефалин, ген, регулирующий размер мозга, продолжает адаптивно развиваться у людей». Наука . 309 (5741): 1717–1720. Bibcode : 2005Sci ... 309.1717E . DOI : 10.1126 / science.1113722 . PMID 16151009 . S2CID 85864492 . Сложить резюме -  New York Times : исследователи говорят, что человеческий мозг все еще развивается .
  32. ^ a b Мекель-Бобров Н., Гилберт С.Л., Эванс П.Д., Валлендер Э.Дж., Андерсон Д.Р., Хадсон Р.Р., Тишкофф С.А., Лан Б.Т. (сентябрь 2005 г.). «Продолжающаяся адаптивная эволюция ASPM, определяющего размер мозга у Homo sapiens». Наука . 309 (5741): 1720–1722. Bibcode : 2005Sci ... 309.1720M . DOI : 10.1126 / science.1116815 . PMID 16151010 . S2CID 30403575 .  
  33. ↑ Согласнодокументальному сериалу Discovery Channel / Channel 4 2006 года« Что делает нас людьми?»
  34. Перейти ↑ Inman M (2005). «Человеческий мозг переживает непрерывную эволюцию». Новый ученый .
  35. ^ Evans PD, Gilbert SL, Микел-Бобров N, Vallender EJ, Anderson JR, Ваэс-Azizi Л.М., Тишкофф С.А., Hudson RR, Лан BT (сентябрь 2005). «Микроцефалин, ген, регулирующий размер мозга, продолжает адаптивно развиваться у людей». Наука . 309 (5741): 1717–20. Bibcode : 2005Sci ... 309.1717E . DOI : 10.1126 / science.1113722 . PMID 16151009 . S2CID 85864492 .  
  36. ^ a b Currat M, Excoffier L, Maddison W, Otto SP, Ray N, Whitlock MC, Yeaman S (июль 2006 г.). «Прокомментируйте« Продолжающуюся адаптивную эволюцию ASPM, детерминанты размера мозга у Homo sapiens »и« Микроцефалин, ген, регулирующий размер мозга, продолжает адаптивно развиваться у людей » » . Наука . 313 (5784): 172, ответ автора 172. doi : 10.1126 / science.1122712 . PMID 16840683 . 
  37. ^ Woods RP, Freimer NB, De Young JA, Страхи SC, Sicotte NL, Service SK, Valentino DJ, тога AW, Mazziotta JC (июнь 2006). «Нормальные варианты Microcephalin и ASPM не учитывают изменчивость размера мозга» . Молекулярная генетика человека . 15 (12): 2025–2029. DOI : 10,1093 / HMG / ddl126 . PMID 16687438 . 
  38. ^ Микел-Бобры N, Постум D, Гилберт SL, Линды Р, Госсы МФА, Лучано М, Харрис SE, Бейтс ТК, Polderman TJ, Уолл LJ, Фокс Н, Старр Ю.М., Эванс Д., Монтгомери GW, Фернандес С, Heutink Р , Мартин Н.Г., Бумсма Д.И., Дири И.Дж., Райт М.Дж., де Геус Э.Дж., Лан Б.Т. (март 2007 г.). «Продолжающаяся адаптивная эволюция ASPM и микроцефалина не объясняется повышенным интеллектом» . Молекулярная генетика человека . 16 (6): 600–608. DOI : 10,1093 / HMG / ddl487 . PMID 17220170 . 
  39. ^ Dediu D, Лэдд DR (июнь 2007). «Лингвистический тонус связан с популяционной частотой адаптивных гаплогрупп двух генов размера мозга, ASPM и микроцефалина» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (26): 10944–10949. Bibcode : 2007PNAS..10410944D . DOI : 10.1073 / pnas.0610848104 . PMC 1904158 . PMID 17537923 . Сложить резюме -  New Scientist : Гены могут помочь людям выучить китайский язык .
  40. ^ Williamson SH, Hubisz MJ, Clark AG, Payseur BA, Bustamante CD, Nielsen R (июнь 2007 г.). «Локализация недавней адаптивной эволюции в геноме человека» . PLOS Genetics . 3 (6): e90. DOI : 10.1371 / journal.pgen.0030090 . PMC 1885279 . PMID 17542651 .  
  41. Перейти ↑ Wade N (26.06.2007). «Люди распространились по всему миру и эволюционировали локально» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 1 августа 2009 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии
  • Расположение генома человека ASPM и страница сведений о гене ASPM в браузере генома UCSC .