Синдром ногтя-надколенника
Синдром ногтя-надколенника — это генетическое заболевание , которое приводит к маленьким, плохо развитым ногтям и коленным чашечкам, но может также поражать многие другие области тела, такие как локти, грудь и бедра. Название «ноготь-надколенник» может вводить в заблуждение, потому что синдром часто поражает многие другие области тела, включая даже выработку определенных белков. [1] : 666 У пострадавших от НПВ может быть поражена одна или несколько областей тела, и тяжесть заболевания варьируется в зависимости от человека. Его также называют синдромом подвздошных рогов , наследственной онихоостеодисплазией ( синдромом HOOD ), болезнью Фонга или синдромом Тернера-Кизера.. [2]
Диагноз НПВ может быть поставлен при рождении, но обычно он остается недиагностированным в течение нескольких поколений. Хотя лекарства от НПВ не существует, лечение доступно и рекомендуется.
Скелетные структуры лиц с этим заболеванием могут иметь выраженные деформации. По сообщениям нескольких врачей, у людей с синдромом ногтя-надколенника обычно обнаруживаются следующие особенности: [3]
Глаукома также тесно связана с поражением ногтя надколенника, особенно с открытоугольной глаукомой (ОУГ). Побочные эффекты могут включать частые головные боли, помутнение зрения или полную потерю зрения. Это происходит постепенно с течением времени, и симптомы могут не проявляться у детей. [4]
Могут возникнуть проблемы с почками, такие как отложение белка в моче и нефрит. Протеинурия обычно является первым признаком поражения почек, и вскоре или спустя годы после бессимптомного отложения белка в моче почечная недостаточность возникает примерно у 5% пациентов с НПВ. Гипотиреоз , синдром раздраженного кишечника , синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и тонкая зубная эмаль связаны с NPS, но неясно, связаны ли они или просто совпадения. [5]
Синдром ногтя-надколенника наследуется по аутосомно-доминантному типу, связанному с аберрацией на плече q (более длинное плечо) хромосомы 9 человека , 9q34. Эта аутосомная доминантность означает, что только одна копия, а не обе, достаточна для того, чтобы заболевание проявилось у потомства, а это означает, что вероятность получить заболевание от больного гетерозиготного родителя составляет 50%. Частота возникновения составляет 1/50 000. Заболевание связано с локусом группы крови системы АВО . [ нужна ссылка ]
