Акрогерия

Акрогерия
Другие названия	Акрогерия, тип Готтрона, синдром Готтрона ^[1]

Коллаген (который ниже нормы / поврежден в этом состоянии) ^[2]
Специальность	Дерматология

Акрогерия (синдром Готтрона) - это кожное заболевание, характеризующееся преждевременным старением, особенно в виде необычно хрупкой, тонкой кожи на руках и ногах (дистальные части конечностей). ^[1] Приставка «акро» происходит от греческого слова «акрос», которое означает « крайность, вершина», а суффикс «герия» происходит от греческого герона, что означает «старший».

Это одна из классических врожденными преждевременного старения синдромов, происходящих в начале жизни, другие являются pangeria ( синдром Вернера ) и Progeria (синдром Хатчинсона-Гилфорда в), и был охарактеризован в 1940 году ^[3] Наступление находится в раннем детстве, он прогрессирует следующие несколько лет, а затем остается стабильным с течением времени, сохраняя неизменными морфологию, цвет и местонахождение. Наблюдается склонность к появлению синяков. ^[4]

Считается, что синдром Готтрона может поражать больше женщин, чем мужчин. С момента обнаружения заболевания в медицинской литературе было зарегистрировано около сорока случаев.

Признаки и симптомы [ править ]

Это заболевание характеризуется уменьшением и потерей подкожного жира и коллагена , прежде всего, в руках и ногах. Его можно определить как легкую, непрогрессирующую, врожденную форму преждевременного старения кожи из-за исчезновения жировой ткани непосредственно под кожей. ^{[ необходима цитата ]}

Точнее, кожные поражения связаны с большими фиксированными, географическими и симметричными мелкими чешуйчатыми рецессивными эритематозными бляшками, распределенными по дорсальной стороне дистальных отделов конечностей. ^{[ необходима цитата ]} Поражения кожи могут быть связаны с костно-суставными изменениями.

Другие результаты и наблюдения могут включать аномально маленькие руки и ноги с необычно выступающими венами на верхней части туловища (грудной клетки), низкий рост и, иногда, аномально маленькую челюсть ( микрогнатия ). В большинстве проанализированных случаев наблюдается атрофия кожи на кончике носа, что придает скульптурный вид. ^{[ необходима цитата ]} Ногти могут быть дистрофическими или толстыми, но в большинстве случаев они нормальные.

При гистопатологии кожи отмечается атрофия дермы и подкожной кишки. Волокна коллагена рыхлые и рассредоточенные, а эластичные волокна всегда фрагментированы. Однако эпидермис не страдает. ^{[ необходима цитата ]}

Хотя некоторые пациенты имеют клинические признаки, сходные с таковыми при прогерии и метагерии, у них обычно не наблюдается генерализованного атеросклероза . Следовательно, у них обычно нет преждевременной сердечной или коронарной болезни. ^{[ необходима цитата ]}

Причины [ править ]

Причина акрогерии до сих пор не установлена. Считается, что это заболевание передается по аутосомно- рецессивному генетическому признаку. Однако способ генетической наследственности точно не известен. Это считается аутосомно- доминантным и аутосомно-рецессивным, хотя в большинстве зарегистрированных случаев имеется положительный семейный фон. ^{[ необходима цитата ]}

Мутации в гене COL3A1, локализованном на хромосоме 2q31 – q32, описаны при различных фенотипах, включая акрогерию и разрыв сосудов при синдроме Элерса-Данло (особенно тип IV). ^[5] В культуре фибробластов было обнаружено уменьшение количества клеток-мессенджеров РНК в коллагене типов I и II, а также сокращение продолжительности жизни фибробластов, наиболее преждевременно демонстрирующих морфологические изменения, типичные для старения. Это кажется совершенно совместимым с возрастным фенотипом пациентов. ^{[ необходима цитата ]}

Диагноз [ править ]

Эта статья или раздел могли быть скопированы и вставлены из другого места, возможно, в нарушение политики Википедии в отношении авторских прав . Просмотрите источник и исправьте это , отредактировав эту статью, чтобы удалить любой несвободный контент, защищенный авторским правом, и правильно указать бесплатный контент или пометить контент для удаления. Убедитесь, что предполагаемый источник нарушения авторских прав не является зеркалом Википедии . ( Январь 2021 г. )

Применение рентгеновских лучей в большинстве случаев не дало результатов в большинстве опубликованных отчетов о случаях. Как следствие, некоторые авторы рассматривают акрогерию в основном как кожное поражение, но костные изменения хорошо описаны как часть синдрома. Для пациентов, у которых одновременно наблюдаются типичные изменения акрогерии и метагерии , был предложен единственный термин «акрометагерия», который может относиться к самому широкому спектру синдромов преждевременного старения. Однако эта концепция до сих пор не получила широкого распространения в медицинской литературе. ^{[ необходима цитата ]} Поскольку это чрезвычайно редкие синдромы, у всех общий аспект старения кожи, сходный с прогерией, время от времени их также называют прогероидными синдромами.

Лечение [ править ]

В настоящее время не существует специального лечения ни для одного из этих так называемых прогероидных синдромов. Имея это в виду, самое важное при проведении дифференциального диагноза с ними основывается на прогнозе , который, по-видимому, намного лучше при акрогерии. ^{[ необходима цитата ]}

Эпидемиология [ править ]

Acrogeria крайне редко, только около 40 случаев, были сообщены в медицинской литературе, начиная с 1941 года ^{[ править ]}

История [ править ]

Акрогерия была впервые описана Готтроном в 1941 году, когда он заметил преждевременное кожное старение, локализованное на руках и ногах у двух братьев, которые присутствовали с момента рождения. ^[3] С того времени были опубликованы различные случаи, большинство из которых были опубликованы в европейской литературе и касались преимущественно женщин. Большинство пациентов были невысокого роста, хотя некоторые были нормального роста. ^{[ необходима цитата ]}

См. Также [ править ]

Синдром Хатчинсона-Гилфорда
Список кожных заболеваний

Ссылки [ править ]

^ a b Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Перейти ↑ Patterson, James W. (2014). Электронная книга по патологии кожи Уидона . Elsevier Health Sciences. п. 379. ISBN 9780702062001. Проверено 28 декабря 2017 года .
^ a b Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.
^ Блащик М, Depaepe А, Nuytinck л, Глинская-Ференц М, Jablonska S (2000). «Акрогерия готтронского типа у матери и сына» . Eur J Dermatol . 10 (1): 36–40. PMID 10694296 .
^ Папа Ф.М., Нарциси П., Николлс А.С. и др. (1996). «Мутации COL3A1 вызывают различные клинические фенотипы, включая акрогерию и разрыв сосудов». Br J Dermatol . 135 (2): 163–181. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.1996.d01-971.x . PMID 8881656 .

Внешние ссылки [ править ]

Семейная акрогерия у брата и сестры

Классификация	D OMIM : 201200 MeSH : C538187
Внешние ресурсы	Сиротка : 2500

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[2] Перейти ↑ Patterson, James W. (2014). Электронная книга по патологии кожи Уидона . Elsevier Health Sciences. п. 379. ISBN 9780702062001. Проверено 28 декабря 2017 года .

[:0-3] Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.

[pmid10694296-4] Блащик М, Depaepe А, Nuytinck л, Глинская-Ференц М, Jablonska S (2000). «Акрогерия готтронского типа у матери и сына» . Eur J Dermatol . 10 (1): 36–40. PMID 10694296 .

[5] Папа Ф.М., Нарциси П., Николлс А.С. и др. (1996). «Мутации COL3A1 вызывают различные клинические фенотипы, включая акрогерию и разрыв сосудов». Br J Dermatol . 135 (2): 163–181. DOI : 10.1046 / j.1365-2133.1996.d01-971.x . PMID 8881656 .

[1]