Ameloblastin (сокращенно AMBN , а также известный как Sheathlin или Амелин ) представляет собой матрицу эмали белок , который у человека кодируется AMBN гена . [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Амелобластин , также известный как амелин , представляет собой ген-специфический белок, обнаруженный в зубной эмали . Хотя менее 5% эмали состоит из белка, амелобластины составляют 5–10% всего белка эмали. Этот белок образуется амелобластами на стадии от раннего секреторного до позднего созревания амелогенеза . Хотя это не совсем понятно, функция амелобластинов, как полагают, заключается в контроле удлинения кристаллов эмали и, в целом, в управлении минерализацией эмали во время развития зубов .
Другие важные белки в эмали амелогенины , enamelins и tuftelins .
Этот ген кодирует нонамелогениновый белок матрикса эмали амелобластин. Кодируемый белок может играть важную роль в образовании и минерализации матрикса эмали. Этот ген расположен в кластере кальций-связывающих фосфопротеинов на хромосоме 4. Мутации в этом гене могут быть связаны с несовершенным дентиногенезом и аутосомно-доминантным несовершенным амелогенезом. [предоставлено RefSeq, август 2011 г.].
Клиническое значение [ править ]
Мутации в AMBN вызывают несовершенный амелогенез . [6]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000178522 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029288 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Полтер JA, Мурильо G, Brookes SJ, Smith CE, Парри DA, S Silva, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (октябрь 2014). «Делеция экзона 6 амелобластина связана с несовершенным амелогенезом» . Молекулярная генетика человека . 23 (20): 5317–24. DOI : 10,1093 / HMG / ddu247 . PMC 4168819 . PMID 24858907 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая находится в свободном доступе .
Дальнейшее чтение [ править ]
Бартлетт Дж. Д., Симмер Дж. П. (1999). «Протеиназы в развитии зубной эмали» . Критические обзоры в оральной биологии и медицине . 10 (4): 425–41. DOI : 10.1177 / 10454411990100040101 . PMID 10634581 .
Макдугалл М., Дюпон Б.Р., Симмонс Д., Реус Б., Кребсбах П., Каррман С., Холмгрен Г., Лич Р.Дж., Форсман К. (апрель 1997 г.). «Ген амелобластина (AMBN) отображается в критической области аутосомно-доминантного несовершенного амелогенеза на хромосоме 4q21». Геномика . 41 (1): 115–8. DOI : 10.1006 / geno.1997.4643 . PMID 9126491 .
Курода С., Вазен Р., Селлин К., Танака Е., Моффат П., Нанси А. (июль 2011 г.). «Амелобластин не участвует в ремоделировании и восстановлении костей» . Европейские клетки и материалы . 22 : 56–66, обсуждение 66–7. DOI : 10.22203 / eCM.v022a05 . PMID 21761392 .
Perdigão PF, Carvalho VM, DE Marco L, Gomez RS (август 2009 г.). «Мутация гена амелобластина при кальцинировании эпителиальной одонтогенной опухоли». Противораковые исследования . 29 (8): 3065–7. PMID 19661317 .
Tamburstuen MV, Reseland JE, Spahr A, Brookes SJ, Kvalheim G, Slaby I, Snead ML, Lyngstadaas SP (февраль 2011 г.). «Экспрессия амелобластина и предполагаемая ауторегуляция в мезенхимальных клетках предполагают его роль в раннем формировании и восстановлении костей» . Кость . 48 (2): 406–13. DOI : 10.1016 / j.bone.2010.09.007 . PMC 4469498 . PMID 20854943 .
Тоёсава С., Фудзивара Т., Оошима Т., Синтани С., Сато А., Огава Ю., Собуэ С., Иджухин Н. (октябрь 2000 г.). «Клонирование и характеристика гена амелобластина человека». Джин . 256 (1–2): 1–11. DOI : 10.1016 / s0378-1119 (00) 00379-6 . PMID 11054529 .
Патир А., Сеймен Ф., Йилдирим М., Дили К., Купер М.Э., Маразита М.Л., Виейра А.Р. (2008). «Гены образования эмали связаны с высоким опытом кариеса у турецких детей» . Исследование кариеса . 42 (5): 394–400. DOI : 10.1159 / 000154785 . PMC 2820320 . PMID 18781068 .
Ли С.К., Кребсбах П.Х., Мацуки Ю., Нанси А., Ямада К.М., Ямада Ю. (декабрь 1996 г.). «Экспрессия амелобластина в резцах крыс и зачатках зубов человека». Международный журнал биологии развития . 40 (6): 1141–50. PMID 9032019 .
Niu CH, Li TJ (ноябрь 2006 г.). «[Мутация и полиморфизм гена амелобластина в амелобластомах]». Чжунхуа Коу Цян И Сюэ За Чжи = Чжунхуа Коуцян Исюэ Зажи = Китайский стоматологический журнал (на китайском языке). 41 (11): 678–81. PMID 17331365 .
Внешние ссылки [ править ]
Человек AMBN место генома и AMBN ген подробно страницу в браузере УСК генома .
