Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Андерманна
Другие названияАксонопатия KCC3, Агенезия мозолистого тела с нейронопатией (ACCPN), болезнь Шарлевуа
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьМедицинская генетика , неврология Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Андермана , также известный как агенезия мозолистого тела с нейронопатией ( ACCPN ) и болезнь Шарлевуа , среди других названий [1], является очень редким нейродегенеративным генетическим заболеванием, которое повреждает нервы, используемые для контроля мышц и связанное с ощущениями, и часто связано с агенезия мозолистого тела . [1] [2] [3] [4] [5]

Впервые он был описан Eva Andermann et al. в 1972 году [3] [6] [7]

Симптомы [ править ]

Симптомы начинаются в младенчестве и включают: [2] [4]

Генетика [ править ]

Тип наследования аутосомно-рецессивный . [4] Несколько генов были связаны с заболеванием, включая SLC12A6 . [6]

Невропатология [ править ]

Вскрытие 8 пациентов [8] показало нейропатологические особенности развития и дегенеративные изменения при этом заболевании, что согласуется с клинической двойственностью как нарушения развития нервной системы, так и нейродегенеративного расстройства.

В центральной нервной системе , сопровождающее гипотонию при рождении недоразвитие из кортикоспинальных путей . Еще одна особенность развития наблюдается в мозолистом теле , которая варьируется от отсутствия до гипоплазии . Передняя спайка почти всегда отсутствует, но иногда гипоплазия. Пучок Пробстможно обнаружить, что он идет переднезадним, а не пересекает среднюю линию. Повреждение аксонов из-за недостаточности канала может вызвать реактивный разрастание аксонов, приводящее к небольшим опухолевидным разрастаниям или опухолям, называемым аксономами, или клубкам аберрантных аксонов. Поврежденные аксоны также могут проявлять признаки ингибирования аксонального транспорта , образуя аксональные сфероиды . Эти сфероиды могут находиться во всех полушариях головного мозга, что объясняет психотические симптомы отключением мозга от самого себя из-за нарушения функции аксонов. [ необходима цитата ]

В периферической нервной системе болезнь протекает тяжелее. Хотя большинство заболеваний нервной системы поражает либо ЦНС, либо ПНС , это заболевание поражает и то, и другое, но именно изменения в периферической нервной системе приводят к смерти . Это происходит из-за болезни аксонов, парализующей скелетные мышцы , включая респираторные мышцы, в результате повреждения аксонов в периферических нервах. Изменения аксонов более серьезны в ПНС, чем в ЦНС, и под электронным микроскопом некоторые аксоны выглядят некротическими из-за наличия митохондриальной плотности хлопьевидных частиц и других необратимых изменений. [8]Отсутствие иннервации мускулатуры тела в процессе развития приводит к небольшому весу тела, часто ниже 40 кг, что примечательно с учетом сохраненного веса мозга. [8]

Диагноз [ править ]

Типичное диагностическое обследование включает [9]

  • Клинические признаки
  • электрофизиологическое исследование
  • молекулярно-генетическое тестирование (SLC12A6)
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (выявляющая у 60% пациентов каллозальную агенезию и в 10% случаев частичную каллозальную агенезию)

Лечение [ править ]

В настоящее время нет лекарства, но некоторые симптомы можно лечить, например, нейролептиками для лечения психических заболеваний. [5]

Прогноз [ править ]

Прогноз плохой. Пациенты обычно прикованы к инвалидной коляске к 20 годам и умирают к 30 годам. [4] [5]

Распространенность [ править ]

По оценкам, уровень распространенности составляет менее 1/1 000 000 во всем мире. [4] Тем не менее, он гораздо чаще встречается у франко-канадского населения регионов Сагеней и Лак-Сен-Жан в Квебеке, Канада, где его частота составляет около 1 на 2100 живорождений, а уровень носительства составляет 1 из 23. [5]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Синдром Андермана» . Домашний справочник по генетике . NIH . Проверено 19 января 2017 года .
  2. ^ a b «Синдром Андермана | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 19 января 2017 .
  3. ^ а б «АГЕНЕЗ КАЛЛОЗНОГО ТЕЛА С ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕВРОПАТИЕЙ; АКПН» . www.omim.org . Проверено 19 января 2017 .
  4. ^ a b c d e ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром нейронопатии агенезии мозолистого тела" . www.orpha.net . Проверено 19 января 2017 .
  5. ^ a b c d Дюпре, Николя; Howard, Heidi C .; Руло, Гай А. (1 января 1993 г.). «Наследственная моторная и сенсорная нейропатия с агенезом мозолистого тела» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301546 . 
  6. ^ а б Уяник, Г .; Elcioglu, N .; Penzien, J .; Gross, C .; Yilmaz, Y .; Olmez, A .; Demir, E .; Wahl, D .; Шегльманн, К. (11 апреля 2006 г.). «Новые усекающие и миссенс-мутации гена KCC3, связанные с синдромом Андермана». Неврология . 66 (7): 1044–1048. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000204181.31175.8b . ISSN 1526-632X . PMID 16606917 .  
  7. ^ Andermann, Ева (1972). и другие. «Семейная агенезия мозолистого тела с поражением клеток переднего рога: синдром умственной отсталости, арефлексия и параплегия». Труды Американской неврологической ассоциации . 97 : 242–244.
  8. ^ a b c Auer RN, Laganière JL, Robitaille YO, Richardson J, Dion PA, Rouleau GA, Shekarabi M (2016). «Аксонопатия KCC3: невропатологические особенности центральной и периферической нервной системы» . Современная патология . 29 (9): 962–976. DOI : 10.1038 / modpathol.2016.90 . PMID 27230413 . 
  9. ^ Дюпре, Николя (12 июня 2014). «Наследственная моторная и сенсорная нейропатия с агенезом мозолистого тела» . Проверено 18 апреля 2020 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Синдром Андермана в OMIM
  • Синдром Андермана в Orpha.net
  • Синдром Андермана при ГАРД
Классификация
D
  • МКБ - 10 : G60.0
  • OMIM : 218000
Внешние ресурсы
  • Орфанет : 1496 г.