Растворенные семьи держателя 12 элемента 6 представляет собой белка , который у человека кодируется SLC12A6 геном . [5] [6] [7]
Этот ген является членом семейства котранспортеров K-Cl (KCC). Котранспортеры K-Cl представляют собой интегральные мембранные белки, которые снижают внутриклеточные концентрации хлоридов ниже электрохимического равновесного потенциала. Белки, кодируемые этим геном, активируются набуханием клеток, вызванным гипотоническими условиями. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы, наиболее важными из которых являются KCC3a и KCC3b. Мутации в этом гене связаны с агенезом мозолистого тела с периферической невропатией. [7]
Содержание
1 См. Также
2 ссылки
3 Внешние ссылки
4 Дальнейшее чтение
См. Также [ править ]
Семейство носителей растворенных веществ
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000140199 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000027130 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hiki K, D'Andrea RJ, Furze J, J Crawford, Woollatt E, Sutherland GR, Vadas MA, Gamble JR (май 1999). «Клонирование, характеристика и хромосомная локализация нового человеческого K + -Cl - котранспортера» . J Biol Chem . 274 (15): 10661–7. DOI : 10.1074 / jbc.274.15.10661 . PMID 10187864 .
↑ Mount DB, Mercado A, Song L, Xu J, George AL Jr, Delpire E, Gamba G (июль 1999 г.). «Клонирование и характеристика KCC3 и KCC4, новых членов семейства генов котранспортера катион-хлорид» . J Biol Chem . 274 (23): 16355–62. DOI : 10.1074 / jbc.274.23.16355 . PMID 10347194 .
^ a b «Ген Entrez: семейство 12 переносчиков растворенных веществ SLC12A6 (переносчики калия / хлорида), член 6» .
Внешние ссылки [ править ]
Статья GeneReview / NIH / UW о наследственной моторной и сенсорной невропатии с агенезом мозолистого тела
Дальнейшее чтение [ править ]
Race JE, Makhlouf FN, Logue PJ, et al. (2000). «Молекулярное клонирование и функциональная характеристика KCC3, нового котранспортера K-Cl». Являюсь. J. Physiol . 277 (6, часть 1): C1210–9. DOI : 10.1152 / ajpcell.1999.277.6.C1210 . PMID 10600773 .
Казула С., Шмуклер Б. Е., Вильгельм С. и др. (2001). «Доминантно-отрицательный мутант котранспортера K-Cl KCC1: как N-, так и C-концевые цитоплазматические домены необходимы для котранспортной активности K-Cl» . J. Biol. Chem . 276 (45): 41870–8. DOI : 10.1074 / jbc.M107155200 . PMID 11551954 .
Говард Х.С., Маунт ДБ, Рошфор Д. и др. (2002). «Котранспортер K-Cl KCC3 является мутантом при тяжелой периферической невропатии, связанной с агенезом мозолистого тела». Nat. Genet . 32 (3): 384–92. DOI : 10.1038 / ng1002 . PMID 12368912 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Bräuer M, Frei E, Claes L, et al. (2003). «Влияние активности котранспортера K-Cl на активацию объемно-чувствительных Cl - каналов в человеческих остеобластах». Являюсь. J. Physiol., Cell Physiol . 285 (1): C22–30. DOI : 10,1152 / ajpcell.00289.2002 . PMID 12637262 .
Бержерон М.Дж., Ганьон Э., Валлендорф Б. и др. (2003). «Транспорт аммония и регулирование pH с помощью котранспортеров K + -Cl - ». Являюсь. J. Physiol. Renal Physiol . 285 (1): F68–78. DOI : 10,1152 / ajprenal.00032.2003 . PMID 12657561 .
Шен М.Р., Лин А.С., Сюй Ю.М. и др. (2004). «Инсулиноподобный фактор роста 1 стимулирует котранспорт KCl, который необходим для инвазии и пролиферации клеток рака шейки матки и яичников» . J. Biol. Chem . 279 (38): 40017–25. DOI : 10.1074 / jbc.M406706200 . PMID 15262997 .
Меркадо А., Васкес Н., Сонг Л. и др. (2005). "NH 2 -концевая неоднородность в котранспортере KCC3 K + -Cl - ". Являюсь. J. Physiol. Renal Physiol . 289 (6): F1246–61. DOI : 10,1152 / ajprenal.00464.2004 . PMID 16048901 .
Uyanik G, Elcioglu N, Penzien J, et al. (2006). «Новые усекающие и миссенс-мутации гена KCC3, связанные с синдромом Андермана». Неврология . 66 (7): 1044–8. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000204181.31175.8b . PMID 16606917 .
Hsu YM, Chou CY, Chen HH и др. (2007). «IGF-1 активирует электронейтральный котранспортер K-Cl KCC3 и KCC4, которые по-разному необходимы для пролиферации и инвазивности клеток рака груди». J. Cell. Physiol . 210 (3): 626–36. DOI : 10.1002 / jcp.20859 . PMID 17133354 .
Салин-Кантегрель А., Ривьер Ж. Б., Дюпре Н. и др. (2007). «Дистальное усечение KCC3 в не французских канадских семьях HMSN / ACC». Неврология . 69 (13): 1350–5. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000291779.35643.15 . PMID 17893295 .
Hsu YM, Chen YF, Chou CY, et al. (2007). «Котранспортер-3 KCl подавляет комплекс E-кадгерин / бета-катенин, способствуя эпителиально-мезенхимальному переходу» . Cancer Res . 67 (22): 11064–73. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-07-2443 . PMID 18006853 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , находящийся в открытом доступе .
