Агенезия мозолистого тела ( АСС ) - это редкий врожденный дефект, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела . Это происходит , когда развитие мозолистого тела, полоса белого вещества , соединяющая два полушария в мозге , в эмбрионе нарушается. Результатом этого является то, что волокна, которые в противном случае образовали бы мозолистое тело, вместо этого продольно ориентированы вдоль ипсилатеральной стенки желудочка и образуют структуры, называемые пучками Пробста .
Агенезия мозолистого тела | |
---|---|
Специальность | Неврология |
Помимо агенеза, существуют другие степени дефектов мозолистой оболочки, включая гипоплазию (недоразвитие или истончение), гипогенез (частичное агенез) или дисгенезию (порок развития). [1]
ACC обнаруживается при многих синдромах и часто может присутствовать вместе с гипоплазией червя мозжечка . В этом случае также может быть увеличенный четвертый желудочек или гидроцефалия ; это называется уродством Денди – Уокера . [2]
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы ОКК и других мозолистых заболеваний сильно различаются у разных людей. Однако некоторые характеристики, характерные для людей с мозолистыми расстройствами, включают нарушения зрения, низкий мышечный тонус ( гипотония ), плохую координацию движений , задержку двигательных этапов, таких как сидение и ходьба, несвоевременное приучение к туалету и дисвегетативные симптомы, такие как слабое восприятие боли или жевания и т. Д. трудности с глотанием. [ необходима цитата ]
Лабораторные исследования показали, что люди с ОКК испытывают трудности с передачей более сложной информации из одного полушария в другое. [3] Также было показано, что у них есть некоторые когнитивные нарушения (трудности в решении сложных проблем) и социальные трудности (отсутствие тонких социальных сигналов), даже когда их коэффициент интеллекта нормальный. [3] Недавние исследования показывают, что определенные социальные трудности могут быть результатом нарушения обработки лица . [4] Необычное социальное поведение в детстве часто напоминает расстройство аутистического спектра . [ необходима цитата ]
Другие характеристики, иногда связанные с мозолистыми расстройствами, включают судороги , спастичность , трудности с кормлением в раннем возрасте и / или желудочный рефлюкс, нарушения слуха, аномальные черты лица и лица и умственную отсталость. [1]
Связанные аномалии мозга
Аномалии головного мозга, которые иногда могут возникать при синдромах, вызывающих мозолистые расстройства, включают: [1] [5]
- Аплазия червя мозжечка
- Мальформация Киари
- Кольпоцефалия
- Синдром Денди-Уокера
- Голопрозэнцефалия
- Гидроцефалия
- Нарушения миграции нейронов, такие как гетеротопия серого вещества
- Шизэнцефалия
Сопутствующие синдромы и состояния
Некоторые синдромы, которые часто включают ACC: [ необходима цитата ]
- Акрокаллозальный синдром
- Синдром Айкарди
- Синдром Андерманна
- Синдром Доннаи-Барроу
- Карликовость
- Синдром ФГ
- L1CAM синдром
- Микроцефальный остеодиспластический примордиальный карликовость II типа
- Синдром Мовата-Вильсона
- Окулоцереброкожный синдром
- Синдром Саала Буласа
- Септооптическая дисплазия ( гипоплазия зрительного нерва )
- Синдром Шапиро
- Синдром Вичи
Некоторые состояния, которые иногда могут быть связаны с ОКК или другими мозолистыми расстройствами, включают: [ необходима цитата ]
- Синдром делеции 1p36
- Синдром делеции 13q
- CDK13-связанное расстройство
- Черепно-лицевые аномалии и другие патологии полости рта и челюстно-лицевой области
- Алкогольный синдром плода
- Варфариновый синдром плода
- Генитально-пателлярный синдром
- Синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса
- Синдром Жубера
- Синдром Лухана-Фринса
- Синдром Мардена-Уокера
- Недостаток питания матери или инфекции
- Метаболические нарушения
- Синдром Окамото
- Синдром Опица G / BBB
- Синдром Паскуаля-Кастровьехо
- Синдром Питта-Хопкинса
- Синдром Сенсенбреннера
- Синдром Стрёмма
- Триплоидный синдром
- Трисомия 9
- Синдром Ся-Гиббса
Причины
Агенезия мозолистого тела вызвана нарушением развития мозга плода между 3 и 12 неделями беременности. [6] В большинстве случаев невозможно узнать, что вызвало у человека ОКК или другое мозолистое расстройство. Однако исследования показывают, что некоторые возможные причины могут включать хромосомные ошибки, наследственные генетические факторы, пренатальные инфекции или травмы, пренатальное токсическое воздействие, структурную блокировку кистами или другие аномалии мозга и нарушения обмена веществ. [1]
Цилиопатии: редкие генетические нарушения
До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетическими нарушениями , как генетическими синдромами, так и генетическими заболеваниями, которые теперь обнаруживаются как родственные. В результате новых генетических исследований некоторые из них, на самом деле, тесно связаны по своей основной причине, несмотря на широко варьирующиеся симптомы, очевидные при клиническом обследовании. Агенезия мозолистого тела - одно из таких заболеваний, часть развивающегося класса болезней, называемых цилиопатиями . Основной причиной может быть дисфункциональный молекулярный механизм в первичных структурах ресничек клеточных органелл , которые присутствуют во многих клеточных типах по всему человеческому телу. Дефекты ресничек неблагоприятно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу для часто мультисимптомной природы большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатий включают первичной цилиарной дискинезии , синдром Барде-Бидля , поликистоза почек и заболевания печени , nephronophthisis , синдром альстрёма , синдром Меккеля-Gruber и некоторые формы дегенерации сетчатки . [7]
Кокаин и другие уличные наркотики
Внутриутробное воздействие кокаина , героина , амфетаминов и фенилпропаноламина может привести к агенезии мозолистого тела. [8]
Диагностика
Мозлозубные расстройства могут быть диагностированы с помощью визуализации головного мозга или во время вскрытия. [6] Их можно диагностировать с помощью МРТ , компьютерной томографии , сонографии , пренатального УЗИ или пренатальной МРТ. [1]
Уход
В настоящее время не существует специальных медицинских методов лечения мозолистых расстройств, но люди с ОКК и другими мозолистыми расстройствами могут получить пользу от ряда развивающих терапий, образовательной поддержки и услуг. Важно проконсультироваться с различными специалистами в области медицины, здравоохранения, образования и социальной работы. Такие специалисты включают в себя невролог , Нейропсихолог , трудотерапевт , физиотерапевт , речь и языке патологи , педиатр , терапевт отдыха, музыкальные терапевт , генетик , социальные работник , специальные педагог , специалист раннего детства вмешательства и воспитатель для взрослых. [1]
Прогноз
Прогноз варьируется в зависимости от типа аномалии мозолистой оболочки и связанных состояний или синдромов. Мозолистое тело не может регенерировать. [6] Нейропсихологическое тестирование выявляет тонкие различия в более высокой корковой функции по сравнению с людьми того же возраста и образования без АКК, хотя некоторые люди с мозолистыми расстройствами обладают средним интеллектом и живут нормальной жизнью. [ необходима цитата ]
Культура
Ким Пик , вдохновитель фильма « Человек дождя» и известный своими научными способностями, родился с агенезом мозолистого тела, а также с макроцефалией и повреждением мозжечка . [9]
Заметки
- ^ a b c d e f "ACC - Что такое агенезия мозолистого тела?" . Университет штата Мэн . Проверено 11 апреля 2010 года .
- ^ Aldinger, Kimberly A .; Доэрти, Дэн (октябрь 2016 г.). «Генетика пороков мозжечка» . Семинары по медицине плода и новорожденного . 21 (5): 321–332. DOI : 10.1016 / j.siny.2016.04.008 . ISSN 1744-165X . PMC 5035570 . PMID 27160001 .
- ^ а б «Агенезия мозолистого тела» . Исследовательский институт Трэвиса. Архивировано из оригинала 17 июля 2010 года . Проверено 11 апреля 2010 года .
- ^ «Программа исследования мозолистого тела» . Калифорнийский технологический институт. Архивировано 10 апреля 2010 года . Проверено 11 апреля 2010 года .
- ^ Эдвардс, Тимоти Дж .; Sherr, Elliott H .; Баркович, А. Джеймс; Ричардс, Линда Дж. (2014-06-01). «Клинические, генетические и визуальные данные определяют новые причины синдромов развития мозолистого тела» . Мозг . 137 (6): 1579–1613. DOI : 10,1093 / мозг / awt358 . ISSN 0006-8950 . PMC 4032094 . PMID 24477430 .
- ^ а б в «Заболевания мозолистого тела» . Национальная организация по заболеваниям мозолистого тела . Проверено 11 апреля 2010 года .
- ^ Бадано Дж. Л., Мицума Н., Билс П. Л., Катсанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 7 : 125–148. DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 .
- ^ Домингес, Р. Агирре Вила-Коро, А; Slopis, JM; Бохан, Т.П. (июнь 1991 г.). «Мозговые и глазные аномалии у младенцев с внутриутробным воздействием кокаина и других уличных наркотиков». Американский журнал болезней детей . 145 (6): 688–95. DOI : 10,1001 / archpedi.1991.02160060106030 . PMID 1709777 .
- ^ Мартин Г. Н., Карлсон Н. Р., Бакист В. (2007). Психология (3-е изд.). Лондон: Образовательная компания Pearson.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|