Перейти к навигации Перейти к поиску
| Окулоцереброкожный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Деллемана – Ортуиса [1] |
Окулоцереброкожный синдром - это состояние, характеризующееся кистами глазницы, микрофтальмией, порэнцефалией , агенезом мозолистого тела и кожными метками лица. [1]
Презентация [ править ]
К ним относятся
- Поражения кожи
- Гипопластические или апластические дефекты кожи
- Ножковые, гамартоматозные или узловатые кожные придатки
- Поражения глаз
- Кистозный микрофтальм
- Поражения головного мозга
- Аномалии переднего мозга
- Агенезия мозолистого тела
- Увеличенные боковые желудочки
- Межполушарные кисты
- Гидроцефалия
- Полимикрогирия
- Перивентрикулярная узловая гетеротопия
- Порок развития среднего заднего мозга
- Гигантская диспластическая тектум
- Отсутствие червя мозжечка
- Малые полушария мозжечка
- Большой сбор жидкости в задней черепной ямке
- Аномалии переднего мозга
Генетика [ править ]
Это не изучено, но есть подозрение, что ответственный ген (ы) может лежать на Х-хромосоме .
Диагноз [ править ]
Дифференциальный диагноз [ править ]
- Синдром Айкарди
- Энцефалокранино-кожный липоматоз
- Фокальная кожная гипоплазия
- Окуло-аурикуло-позвоночный спектр
Эпидемиология [ править ]
Это редкое заболевание, к 2005 году было диагностировано всего 26 случаев.
Заметен мужской перевес.
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ a b Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация |
|---|
 | Эта статья по дерматологии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |