 | Эта статья может сбить с толку или непонятной для читателей . ( Январь 2010 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения ) |
| Фокальная кожная гипоплазия | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Гольца |
.svg) | |
| Это состояние наследуется Х-сцепленным доминантным образом. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Очаговая кожная гипоплазия - это форма эктодермальной дисплазии . [1] Это мультисистемное заболевание, характеризующееся в основном кожными проявлениями на атрофических и гипопластических участках кожи, которые присутствуют при рождении. Эти дефекты проявляются в виде желто-розовых шишек на коже и изменения пигментации. [2] Заболевание также связано с низким ростом, и некоторые данные свидетельствуют о том, что оно может вызывать эпилепсию. [3]
Генетика [ править ]
Фокальная кожная гипоплазия связана с мутациями гена PORCN на X-хромосоме . [4] 90% людей, страдающих этим синдромом, - женщины: общепринятое, хотя и неподтвержденное объяснение этому состоит в том, что немозаичные гемизиготные самцы нежизнеспособны. [5]
Дифференциальный диагноз синдрома фокальной кожной гипоплазии (Гольца) включает аутосомно-рецессивный синдром Сетлейса, вызванный мутациями гена TWIST2 . Это связано с аномалией ипомеи, полимикрогирией, пигментным недержанием, окулоцереброкожным синдромом, синдромом Ротмунда-Томсона и микрофтальмией с линейными дефектами кожи (также известными как синдром MLS), поскольку все они вызваны делециями или точечными мутациями в гене HCCS . [6]
Диагноз [ править ]
Синдром Гольца - очень редкий диагноз. На сегодняшний день в США зарегистрировано менее 25 случаев синдрома Гольца. [7]
Лечение [ править ]
Лечение направлено на различные аномалии мягких тканей и скелета с целью достижения оптимальных функциональных и косметических результатов. [ необходима цитата ]
Эпонимы [ править ]
Синдром Джесснера-Коула [ править ]
Заболевание впервые было официально признано дерматологами Максом Джесснером и Гарольдом Ньютоном Коулами в начале 20 века. На статьи Джесснера и Коула ссылались чаще, чем на любые другие в первой половине 20 века. [8] [9]
Гольц-Горлин [ править ]
Помимо формального названия, его чаще всего называют синдромом Гольца-Горлина в честь Роберта Гольца и Роберта Горлина . [10] Гольц и Горлин работали вместе в Колумбийском университете [11], и им приписывают более подробное описание симптомов расстройства, чем когда-либо прежде, и отслеживание его генетических тенденций. Имя стало популярным во второй половине 20 века.
См. Также [ править ]
- Список кожных заболеваний
- Список рентгенологических находок, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки [ править ]
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Гольц RW, Henderson RR, Hitch JM, Отт JE (2008). «Синдром фокальной кожной гипоплазии. Обзор литературы и отчет о двух случаях». Архив дерматологии . GeneReviews. 101 (1): 1–11. DOI : 10.1001 / archderm.101.1.1 . PMID 5416790 .
- ^ Kanemura H, Hatakeyama K, Сугита K, Aihara M (2011). «Эпилепсия у больного с очаговой гипоплазией дермы». Детская неврология . 44 (2): 135–8. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2010.08.003 . PMID 21215914 .
- ^ Ван X, Рид Саттон V, Омар Пераза-Льянес J и др. (Июль 2007 г.). «Мутации в X-сцепленном PORCN, предполагаемом регуляторе передачи сигналов Wnt, вызывают очаговую гипоплазию дермы». Nat. Genet . 39 (7): 836–8. DOI : 10.1038 / ng2057 . PMID 17546030 . S2CID 3184143 .
- ^ Саттон, Рид. Вейвер; Игнатия Б. Ван ден Вейвер (1970). «Фокальная кожная гипоплазия». Arch. Дерматол .
- ^ Wimplinger I, Shaw GM, Kutsche K и др. (Август 2007 г.). «Миссенс-мутация потери функции HCCS у женщин с двусторонним микрофтальмией и склерокорнеей: новый ген серьезных глазных пороков?». Mol Vis . 13 : 1475–82. PMID 17893649 .
- ↑ Кэрол, Коби (ведущий) (7 января 2015 г.). «Из невзгод приходит изобретение: история матери и дочери» . Все о жизни . 12:00 минут. 97,7 FM Мэдисон.
- ^ Джесснер: Naeviforme poikilodermieartige Hautveränderungen mit Missbildungen. Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, 1928, 27: 468.
- ^ HN Cole, et al: Эктодермальная и мезодермальная дисплазия с поражением костей. Архив дерматологии и сифилиса, Берлин, 1941, 44: 773-788.
- ^ синд / 1370 в Кто это назвал?
- ^ RW Goltz, WC Peterson, RJ Gorlin, HG Ravits: очаговая дермальная гипоплазия. Архив дерматологии, Чикаго, 1962, 86: 708-717.
Внешние ссылки [ править ]
- http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2092
- Статья GeneReview / NIH / UW о фокальной гипоплазии дермы
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
