Твист-родственный белок 2 представляет собой белок , который у человека кодируется TWIST2 гена . [5] [6] [7] Белок, кодируемый этим геном, является основным транскрипционным фактором спираль-петля-спираль (bHLH) и имеет сходство с другим фактором транскрипции bHLH, TWIST1 . Основные факторы транскрипции спираль-петля-спираль (bHLH) участвуют в детерминации и дифференцировке клеточных клонов. Считается, что во время развития остеобластов этот белок может ингибировать созревание остеобластов и поддерживать фенотип преостеобластов в клетках. [7]
TWIST2 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | TWIST2 , DERMO1, FFDD3, SETLSS, bHLHa39, AMS, BBRSAY, фактор транскрипции bHLH семейства твистов 2 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 607556 MGI : 104685 HomoloGene : 40594 GeneCards : TWIST2 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 2: 238,85 - 238,91 Мб | Chr 1: 91,8 - 91,85 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Взаимодействия
TWIST2 взаимодействует с SREBF1 . [8]
Клиническое значение
Мутации в гене TWIST2 , которые изменяют ДНК-связывающую активность за счет как доминантно-негативных эффектов, так и эффектов усиления функции, связаны с синдромом макростомии аблфарона и синдромом Барбера-Сэя . [9]
Рекомендации
- ^ a b c ENSG00000288335 GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000233608, ENSG00000288335 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007805 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Li L, Cserjesi P, Olson EN (декабрь 1995 г.). «Dermo-1: новый связанный с закруткой белок bHLH, экспрессируемый в развивающейся дерме». Dev Biol . 172 (1): 280–92. DOI : 10,1006 / dbio.1995.0023 . PMID 7589808 .
- ^ Perrin-Schmitt F, Bolcato-Bellemin AL, Bourgeois P, Stoetzel C, Danse JM (апрель 1997 г.). «Расположение генов H-twist и H-dermo-1 различно в геноме человека». Biochim Biophys Acta . 1360 (1): 1-2. DOI : 10.1016 / s0925-4439 (96) 00071-3 . PMID 9061034 .
- ^ а б "Entrez Gene: TWIST2 twist гомолог 2 (Drosophila)" .
- ^ Ли, Юн Сок; Ли Хён Хо; Пак Джиён; Ю Ын Джэ; Глакин Карлотта А; Чой Ён Иль; Чон Сон Хо; Сон Ро Хён; Пак Санг Дай; Ким Джэ Бом (декабрь 2003 г.). «Twist2, новый белок, взаимодействующий с ADD1 / SREBP1c, подавляет транскрипционную активность ADD1 / SREBP1c» . Nucleic Acids Res . Англия. 31 (24): 7165–74. DOI : 10.1093 / NAR / gkg934 . PMC 291873 . PMID 14654692 .
- ^ Марчегиани, Шеннон; Дэвис, Тейлор; Тессадори, Федерико; ван Хаафтен, Гийс; Бранкати, Франческо; Хойшен, Александр; Хуанг, Хайген; Валканас, Элиза; Пуси, Барбара (02.07.2015). «Повторяющиеся мутации в основной области TWIST2 вызывают макростомию Ablepharon и синдромы Барбер-Сея» . Американский журнал генетики человека . 97 (1): 99–110. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2015.05.017 . ISSN 0002-9297 . PMC 4572501 . PMID 26119818 .
дальнейшее чтение
- Волорио С., Саймон Дж., Репетто М. и др. (1999). «Анализ секвенирования сорока восьми клонов кДНК изображения человека, подобных мутантному белку дрозофилы». ДНК Seq . 9 (5–6): 307–15. DOI : 10.3109 / 10425179809008469 . PMID 10524757 .
- Ли М.С., Лоу Дж., Фланаган С. и др. (2000). «Human Dermo-1 имеет признаки, похожие на скручивание при раннем развитии костей». Кость . 27 (5): 591–602. DOI : 10.1016 / S8756-3282 (00) 00380-X . PMID 11062344 .
- Гонг XQ, Ли Л. (2002). «Dermo-1, многофункциональный основной белок спираль-петля-спираль, подавляет трансактивацию MyoD через домен HLH, взаимодействие MEF2 и деацетилирование хроматина» . J. Biol. Chem . 277 (14): 12310–7. DOI : 10.1074 / jbc.M110228200 . PMID 11809751 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ли Ю.С., Ли Х.Х., Пак Дж. И др. (2004). «Twist2, новый белок, взаимодействующий с ADD1 / SREBP1c, подавляет транскрипционную активность ADD1 / SREBP1c» . Nucleic Acids Res . 31 (24): 7165–74. DOI : 10.1093 / NAR / gkg934 . PMC 291873 . PMID 14654692 .
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Фирулли Б.А., Кравчук Д., Чентонзе В.Е. и др. (2005). «Измененная димеризация Twist1 и Hand2 связана с синдромом Saethre-Chotzen и аномалиями конечностей» . Nat. Genet . 37 (4): 373–81. DOI : 10.1038 / ng1525 . PMC 2568820 . PMID 15735646 .
- Раваль А., Лукас Д.М., Маткович Дж. Дж. И др. (2005). «TWIST2 демонстрирует дифференциальное метилирование вариабельной тяжелой цепи иммуноглобулина с мутированием и без мутации при хроническом лимфоцитарном лейкозе». J. Clin. Онкол . 23 (17): 3877–85. DOI : 10.1200 / JCO.2005.02.196 . PMID 15809452 .
- Тераучи М., Кадзияма Х., Ямасита М. и др. (2007). «Возможное участие TWIST в усилении перитонеальных метастазов эпителиальной карциномы яичников». Clin. Exp. Метастаз . 24 (5): 329–39. DOI : 10.1007 / s10585-007-9070-1 . PMID 17487558 . S2CID 24243743 .
Внешние ссылки
- TWIST2 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .