| Синдром Айкарди | |
|---|---|
| Другие имена | Агенезия мозолистого тела с хориоретинальной аномалией [1] |
.svg) | |
| Это состояние наследуется по Х-сцепленному доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Айкарди - это редкий синдром генетической аномалии, характеризующийся частичным или полным отсутствием ключевой структуры в головном мозге, называемой мозолистым телом , наличием аномалий сетчатки и судорог в виде детских спазмов . [2]
Считается, что синдром Айкарди вызван дефектом Х-хромосомы, поскольку до сих пор он наблюдался только у девочек или мальчиков с синдромом Клайнфельтера . Подтверждение этой теории ждет открытия причинного гена . Симптомы обычно появляются до того, как ребенку исполнится около 5 месяцев. [ необходима цитата ]
Признаки и симптомы [ править ]
У детей чаще всего диагностируют синдром Айкарди в возрасте до пяти месяцев. Значительное число девочек являются продуктом нормальных родов и, кажется, нормально развиваются примерно до трех месяцев, когда у них начинаются детские спазмы . Наступление инфантильных спазмов в этом возрасте связано с закрытием конечных нейронных синапсов в мозге, стадию нормального развития мозга [ править ] . Сообщалось о ряде опухолей, связанных с синдромом Айкарди: папиллома сосудистого сплетения (наиболее распространенная), медуллобластома , гиперпластические полипы желудка, полипы прямой кишки , доброкачественная тератома мягкого неба., гепатобластома , парафарингеальный эмбрионально-клеточный рак, ангиосаркома конечностей и липома волосистой части головы . [3]
Генетика [ править ]
Почти все зарегистрированные случаи синдрома Айкарди были у девочек. У нескольких мальчиков, у которых был диагностирован синдром Айкарди, было обнаружено 47 хромосом, включая набор половых хромосом XXY , состояние, называемое синдромом Клайнфельтера . [ необходима цитата ]
Считается, что все случаи синдрома Айкарди связаны с новыми мутациями . Известно, что ни один человек с синдромом Айкарди не передал ген, связанный с Х-хромосомой, ответственный за синдром следующему поколению. [ необходима цитата ]
Диагноз [ править ]
Синдром Айкарди обычно характеризуется следующей триадой признаков - однако отсутствие одной из «классических» черт не исключает диагноза синдрома Айкарди, если присутствуют другие поддерживающие признаки. [4]
- Частичное или полное отсутствие мозолистого тела в головном мозге ( агенезия мозолистого тела );
- Глазные аномалии, известные как «лакуны» сетчатки, весьма характерные для этого заболевания; колобома зрительного нерва ; и
- Развитие в младенчестве судорог, которые называются инфантильными спазмами .
Другие типы дефектов головного мозга, такие как микроцефалия , полимикрогирия , порэнцефальные кисты и увеличенные желудочки головного мозга из-за гидроцефалии , также распространены при синдроме Айкарди.
Лечение [ править ]
Лечение синдрома Айкарди в первую очередь включает в себя ведение приступов и программы раннего / постоянного вмешательства при задержке развития. [ необходима цитата ] Дополнительные сопутствующие заболевания и осложнения, иногда наблюдаемые при синдроме Айкарди, включают порэнцефалические кисты и гидроцефалию , а также желудочно-кишечные проблемы. Лечение порэнцефальных кист и / или гидроцефалии часто осуществляется путем шунтирования или эндоскопической фенестрации кист, хотя некоторые из них не требуют лечения. Для лечения желудочно-кишечных заболеваний иногда используются установка зонда для кормления , фундопликация и операции по исправлению грыж или других структурных проблем желудочно-кишечного тракта.[ необходима цитата ]
Прогноз [ править ]
Прогноз колеблется в широких пределах от случая к случаю, в зависимости от тяжести симптомов. Однако почти все люди, страдающие синдромом Айкарди на сегодняшний день, испытали значительную задержку в развитии, обычно приводящую к умственной отсталости от легкой до умеренной до глубокой . Возраст людей, страдающих синдромом Айкарди, составляет от рождения до середины 40 лет. От этого синдрома нет лекарства. [ необходима цитата ]
Эпидемиология [ править ]
Распространенность синдрома Айкарди во всем мире оценивается в несколько тысяч, примерно 900 случаев зарегистрировано в Соединенных Штатах. [5]
История [ править ]
Это расстройство было впервые признано отдельным синдромом в 1965 году французским детским неврологом и эпилептологом Жаном Айкарди . [6] [4]
Ссылки [ править ]
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Айкарди» . www.orpha.net . Дата обращения 17 июня 2019 .
- ^ Rosser, Tena (1 октября 2003). «Синдром Айкарди». Архив неврологии . 60 (10): 1471–3. DOI : 10,1001 / archneur.60.10.1471 . PMID 14568821 .
- ^ Sijmons, Rolf H (2008). «Энциклопедия семейных расстройств, связанных с опухолью. Часть I: от AIMAH к синдрому CHIME» . Наследственный рак в клинической практике . 6 (1): 22–57. DOI : 10.1186 / 1897-4287-6-1-22 . PMC 2735164 . PMID 19706204 .
- ^ a b Айкарди, Жан (январь 1999 г.). «Синдром Айкарди: старые и новые открытия» (PDF) . Международная педиатрия . 14 (1): 5–8.
- ^ Кронер, Барбара Л .; Прейсс, Лилиана Р .; Ардини, Мэри-Энн; Гайяр, Уильям Д. (29 января 2008 г.). «Новые заболеваемость, распространенность и выживаемость синдрома Айкарди из 408 случаев». Журнал детской неврологии . 23 (5): 531–535. DOI : 10.1177 / 0883073807309782 . PMID 18182643 . S2CID 28004201 .
- ^ Aicardi J, Lefebvre J, Lerique-Koechlin A. Новый синдром: спазм при сгибании, агенезия мозолистой оболочки, глазные аномалии. Electroenceph Clin Neurophysiol 1965; 19: 609–610
Внешние ссылки [ править ]
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Айкарди
- Записи OMIM о синдроме Айкарди
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
