Колоректальный полип — это полип (мясистый нарост), возникающий на слизистой оболочке толстой или прямой кишки . [1] Без лечения колоректальные полипы могут перерасти в колоректальный рак . [2]
Колоректальные полипы часто классифицируются по их поведению (т. е. доброкачественные или злокачественные) или причине (например, как следствие воспалительного заболевания кишечника ). Они могут быть доброкачественными (например, гиперпластический полип), предраковыми (например, тубулярная аденома ) или злокачественными (например, колоректальная аденокарцинома).
Колоректальные полипы обычно не сопровождаются симптомами. [2] Когда они возникают, симптомы включают кровавый стул ; изменения частоты или консистенции стула (например, запор или диарея в течение недели или более ); [3] и усталость , возникающая в результате кровопотери. [2] Анемия , возникающая из-за дефицита железа , также может проявляться вследствие хронической кровопотери, даже при отсутствии кровавого стула. [3] [4] Другим симптомом может быть повышенное производство слизи, особенно при наличии ворсинчатой аденомы. [4]Обильное выделение слизи приводит к потере калия, что иногда может приводить к симптоматической гипокалиемии. [4] Иногда, если полип настолько велик, что может вызвать непроходимость кишечника , может возникнуть тошнота , рвота и сильный запор. [3]
Полипы бывают либо на ножке (прикрепляются к стенке кишечника ножкой), либо сидячие (растут прямо из стенки). [5] [6] : 1342 Помимо общей классификации по внешнему виду, их подразделяют по гистологическому виду на тубулярную аденому, которая представляет собой трубчатые железы, ворсинчатую аденому, которая представляет собой длинные пальцевидные выступы на поверхности, и тубуловиллезную аденому, которая имеет особенности обоих. [6] : 1342
Несколько генов связаны с полипозом, например GREM1 , MSH3 , MLH3 , NTHL1 , RNF43 и RPS20 . [8]
Семейный аденоматозный полипоз (САП) — это форма наследственного ракового синдрома, вовлекающего ген APC, расположенный на хромосоме q521. [9] Синдром был впервые описан в 1863 году Вирховым у 15-летнего мальчика с множественными полипами в толстой кишке. [9] Синдром предполагает развитие множественных полипов в раннем возрасте, и у всех, кого не лечат, в конечном итоге развивается рак. [9] Ген экспрессируется на 100% у людей с мутацией и является аутосомно-доминантным. [9] 10–20% пациентов имеют отрицательный семейный анамнез и приобретают синдром в результате спонтанной мутации зародышевой линии. [9] Средний возраст впервые диагностированного пациента составляет 29 лет, а средний возраст впервые обнаруженного колоректального рака — 39 лет.[9] Больным рекомендуется пройти скрининг на колоректальный рак в более молодом возрасте, а лечение и профилактика являются хирургическими с удалением пораженных тканей. [9]