• негативная регуляция сигнального пути Wnt • сигнальный путь Wnt • катаболический процесс рецептора Wnt • убиквитинирование белка • пролиферация стволовых клеток • убиквитин-зависимый катаболический процесс белка • развитие многоклеточного организма
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
54894
207742
Ансамбль
ENSG00000108375
ENSMUSG00000034177
UniProt
Q68DV7
Q5NCP0
RefSeq (мРНК)
NM_001305544 NM_001305545 NM_017763
NM_172448 NM_001363437
RefSeq (белок)
NP_001292473 NP_001292474 NP_060233
NP_766036 NP_001350366
Расположение (UCSC)
Chr 17: 58.35 - 58.42 Мб
Chr 11: 87,66 - 87,74 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Функция
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой убиквитинлигазу E3 RING-типа, и предполагается, что он содержит трансмембранный домен, домен, связанный с протеазой, эктодомен и цитоплазматический домен RING. Считается, что этот белок негативно регулирует передачу сигналов Wnt, и экспрессия этого гена приводит к увеличению убиквитинирования завитых рецепторов, изменению их внутриклеточного распределения, что приводит к снижению поверхностных уровней этих рецепторов. Сообщалось о мутациях в этом гене во многих опухолевых клетках, включая колоректальный рак и рак эндометрия. Альтернативный сплайсинг приводит к множеству вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы. [предоставлено RefSeq, март 2015 г.].
Рекомендации
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000108375 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034177 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^«Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Ягю Р., Фурукава Ю., Лин Ю. М., Симокава Т., Ямамура Т., Накамура Ю. (ноябрь 2004 г.). «Новый онкопротеин RNF43 действует аутокринным образом при колоректальном раке». Int. J. Oncol . 25 (5): 1343–8. PMID 15492824 .
Сугиура Т., Ямагути А., Миямото К. (апрель 2008 г.). «Связанный с раком белок пальца RING, RNF43, представляет собой убиквитинлигазу, которая взаимодействует с ядерным белком HAP95». Exp. Cell Res . 314 (7): 1519–28. DOI : 10.1016 / j.yexcr.2008.01.013 . PMID 18313049 .
Шинада К., Цукияма Т., Шо Т., Окумура Ф., Асака М., Хатакеяма С. (январь 2011 г.). «RNF43 взаимодействует с NEDL1 и регулирует транскрипцию, опосредованную p53» (PDF) . Biochem. Биофиз. Res. Commun . 404 (1): 143–7. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2010.11.082 . hdl : 2115/44929 . PMID 21108931 .
Koo BK, Spit M, Jordens I, Low TY, Stange DE, van de Wetering M, van Es JH, Mohammed S, Heck AJ, Maurice MM, Clevers H (август 2012 г.). «Опухолевый супрессор RNF43 представляет собой лигазу Е3 стволовых клеток, которая индуцирует эндоцитоз рецепторов Wnt». Природа . 488 (7413): 665–9. Bibcode : 2012Natur.488..665K . DOI : 10.1038 / nature11308 . PMID 22895187 . S2CID 4386072 .
Риланд Г.Л., Хантер С.М., Дойл М.А., Роули С.М., Кристи М., Аллан П.Е., Боутелл Д.Д., Горриндж К.Л., Кэмпбелл И.Г. (февраль 2013 г.). «RNF43 - это ген-супрессор опухоли, мутировавший в муцинозных опухолях яичника». J. Pathol . 229 (3): 469–76. DOI : 10.1002 / path.4134 . PMID 23096461 . S2CID 24919944 .
Xing C, Zhou W, Ding S, Xie H, Zhang W, Yang Z, Wei B, Chen K, Su R, Cheng J, Zheng S, Zhou L (январь 2013 г.). «Обратный эффект ингибирования белка 43 безымянного пальца на злокачественные фенотипы гепатоцеллюлярной карциномы человека» . Мол. Рак Тер . 12 (1): 94–103. DOI : 10.1158 / 1535-7163.MCT-12-0672 . PMID 23136185 .
Jiang X, Hao HX, Growney JD, Woolfenden S, Bottiglio C, Ng N, Lu B, Hsieh MH, Bagdasarian L, Meyer R, Smith TR, Avello M, Charlat O, Xie Y, Porter JA, Pan S, Liu J , McLaughlin ME, Cong F (июль 2013 г.). «Инактивирующие мутации RNF43 вызывают зависимость от Wnt при аденокарциноме протоков поджелудочной железы» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 110 (31): 12649–54. Bibcode : 2013PNAS..11012649J . DOI : 10.1073 / pnas.1307218110 . PMC 3732970 . PMID 23847203 .
Цзоу Ю., Ван Ф., Лю Ф.Й., Хуанг М.З., Ли В., Юань XQ, Хуан О.П., Хе М. (ноябрь 2013 г.). «Мутации RNF43 повторяются у китайских пациентов с муцинозной карциномой яичников, но отсутствуют при других подтипах рака яичников». Джин . 531 (1): 112–6. DOI : 10.1016 / j.gene.2013.08.054 . PMID 24001777 .
Zebisch M, Xu Y, Krastev C, MacDonald BT, Chen M, Gilbert RJ, He X, Jones EY (2013). «Структурная и молекулярная основа ингибирования трансмембранной убиквитинлигазы ZNRF3 / RNF43 с помощью агониста Wnt R-спондина» . Nat Commun . 4 : 2787. Bibcode : 2013NatCo ... 4.2787Z . DOI : 10.1038 / ncomms3787 . PMC 3905715 . PMID 24225776 .
Эта статья о гене в 17-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
v
т
е
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .