Эпилептические спазмы

Эпилептические спазмы
Другие имена	Детские спазмы , юношеские спазмы или синдром Веста [1]
Специальность	Неврология

Эпилептические спазмы - это редкое или редкое эпилептическое расстройство у младенцев, детей и взрослых. Одно из других названий расстройства, синдром Веста , названо в честь английского врача Уильяма Джеймса Уэста (1793–1848), который впервые описал его в статье, опубликованной в The Lancet в 1841 году ^[2] . его собственный сын Джеймс Эдвин Уэст (1840–1860). ^[3]Другие названия этого явления - «генерализованная эпилепсия сгибания», «детская эпилептическая энцефалопатия», «детская миоклоническая энцефалопатия», «судороги складного ножа», «массивная миоклония» и «спазмы Салама». Термин «инфантильные спазмы» может использоваться для описания специфических проявлений приступов при синдроме, но также используется как синоним самого синдрома. Синдром Веста в современном понимании - это триада инфантильных спазмов, патогномоничного паттерна ЭЭГ (называемого гипсаритмией ) и регресса развития ^[4], хотя международное определение требует только двух из этих трех элементов.

Синдром является возрастным, обычно возникает между третьим и двенадцатым месяцем, обычно проявляется примерно на пятом месяце. Есть разные причины. Синдром часто вызывается органической дисфункцией головного мозга , которая может быть пренатальной , перинатальной (вызванной во время родов) или послеродовой .

Признаки и симптомы [ править ]

Эпилептические припадки, которые могут наблюдаться у младенцев с синдромом Веста, делятся на три категории, известные под общим названием инфантильные спазмы. Обычно появляется следующая триада типов атак; хотя три типа обычно появляются одновременно, они также могут возникать независимо друг от друга: ^{[ цитата необходима ]}

• Приступы молнии : внезапные, тяжелые миоклонические судороги всего тела или нескольких частей тела за доли секунды, особенно ноги согнуты ( судороги сгибающих мышц здесь, как правило, более сильные, чем судороги разгибателей ).
• Атаки киванием : судороги мышц-сгибателей горла и шеи, во время которых подбородок судорожно подтягивается к груди или голова втягивается внутрь.
• Атаки салама или складного ножа : спазм сгибателей с быстрым сгибанием головы и туловища вперед и одновременным поднятием и сгибанием рук с частичным сведением рук вместе перед грудью и / или махами. Если представить себе этот акт в замедленной съемке, он покажется похожим на мусульманское церемониальное приветствие ( Салам ), от которого этот тип нападения получил свое название.

Причина [ править ]

До сих пор неизвестно, какие биохимические механизмы приводят к возникновению синдрома Веста. Предполагается, что это нарушение функции нейротрансмиттера , или, точнее, нарушение регуляции процесса передачи ГАМК . Другая изучаемая возможность - это гиперпродукция гормона, высвобождающего кортикотропин (CRH). Возможно, здесь задействовано несколько факторов. Обе гипотезы подтверждаются действием некоторых лекарств, используемых для лечения синдрома Веста. ^{[ необходима цитата ]}

Случаи эпилепсии исторически подразделяются на три разные группы: симптоматические, криптогенные и неизвестные. Международная лига против эпилепсии (ILAE) рекомендовала в 2011 году отказаться от этих терминов ^{[5] [6]} для ясности и вместо этого попытаться объединить отдельные случаи в одну из следующих 3 групп: генетические, структурные / метаболические и неизвестные. Новые термины более понятны по своему значению, за исключением того, что структурная и метаболическая группа включает случаи, в которых есть генетический компонент, который не всегда напрямую приводит к состоянию. Только генетическая группа имеет известную прямую генетическую причину. «Неизвестные» случаи могут иметь неизвестную генетическую, структурную, метаболическую или другую неизвестную причину. ^{[ необходима цитата ]}

Старая терминология была определена ILAE следующим образом: ^{[ необходима цитата ]}

• симптоматический: эпилепсия является следствием известного или предполагаемого нарушения центральной нервной системы.
• криптогенный: это относится к заболеванию, причина которого является скрытой или оккультной. Криптогенные эпилепсии считаются симптоматическими.
• идиопатический: нет основной причины, кроме возможной наследственной предрасположенности.

Остальная часть этого раздела будет относиться к старой терминологии.

Симптоматический [ править ]

Если причина проявляется , синдром называют симптоматическим синдромом Веста, поскольку приступы проявляются как симптом другой проблемы. Может быть связана почти любая причина повреждения мозга, и они делятся на пренатальные, перинатальные и послеродовые. Ниже приводится неполный список: ^{[ необходима ссылка ]}

• Примерно у одной трети детей есть признаки глубокого органического поражения мозга. Это включает: ^{[ необходима цитата ]}
  • микроцефалия
  • корковая дисплазия
  • церебральная атрофия
  • лиссэнцефалия
  • бактериальный менингит
  • факоматозы (например, туберозный склероз )
  • Синдром Айкарди
  • кефалгематома и
  • сосудистая мальформация.
• Кроме того, в литературе все чаще упоминаются другие причины:
  • Incontinentia pigmenti
  • Синдром Фуа-Шавани-Мари
  • Синдром Патау (трисомия 13)
  • Синдром Стерджа-Вебера
  • нейрометаболические заболевания
  • врожденные инфекции (например, цитомегаловирус )
  • гипогликемия
  • повреждение головного мозга из-за асфиксии или гипоксии (недостаток кислорода, например, во время родов), перивентрикулярная лейкомаляция , кефалгематома , нарушение мозгового кровообращения или повреждения мозга различных типов, а также вызванные преждевременными родами .

Синдром Дауна [ править ]

Синдром Веста встречается у 1–5% младенцев с синдромом Дауна . Эту форму эпилепсии относительно сложно лечить у детей, у которых нет хромосомных аномалий, связанных с синдромом Дауна. Однако у детей с синдромом Дауна синдром часто протекает гораздо легче, и дети часто лучше реагируют на лекарства. Немецкие вниз Syndrom ИнфоЦентр отметил , что в 2003 году , что было обычно серьезная эпилепсия в таких случаях часто относительно доброкачественные один. ^{[ необходима цитата ]}

Записи ЭЭГ для детей с синдромом Дауна часто более симметричны, с меньшим количеством необычных результатов. Хотя не все дети могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств, у детей с синдромом Дауна вероятность развития синдрома Леннокса-Гасто или других форм эпилепсии ниже, чем у детей без дополнительного наследственного материала на 21-й хромосоме . Причина, по которой детям с синдромом Дауна легче лечить, неизвестна. ^{[ необходима цитата ]}

Однако, если у ребенка с синдромом Дауна возникают приступы, которые трудно контролировать, его следует обследовать на предмет расстройства аутистического спектра . ^[7]

Криптогенный [ править ]

Когда прямая причина не может быть определена, но у ребенка есть другое неврологическое расстройство, случай называют криптогенным синдромом Веста. Криптогенную группу часто считают идиопатической, хотя ее называют «криптогенной». ^{[ необходима цитата ]}

Иногда у нескольких детей в одной семье развивается синдром Веста. В этом случае его также называют криптогенным , в котором играют роль генетические, а иногда и наследственные влияния. Известны случаи, когда синдром Веста проявляется в следующих поколениях у мальчиков; это связано с наследственностью Х-хромосомы. ^{[ необходима цитата ]}

Генетический [ править ]

Мутации в нескольких генах были связаны с синдромом Веста. К ним относятся гены гомеобокса, родственного Aristaless ( ARX ) и циклин-зависимой киназы, подобной 5 ( CDKL5 ). ^[8] Ген ARX, в частности, по-видимому, отвечает, по крайней мере, за некоторые из случаев, связанных с Х-хромосомой. ^[9] Варианты гена KCNT1 (также известного как ген калиевого ионного канала SLACK) могут привести к синдрому Веста https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/

Идиопатический [ править ]

Иногда синдром называют идиопатическим синдромом Веста, когда причина не может быть определена. Важными диагностическими критериями являются: ^{[ необходима ссылка ]}

• Регулярное развитие до начала приступов или до начала терапии.
• отсутствие патологических данных в неврологических или нейрорадиологических исследованиях
• нет признаков триггера для судорог

Благодаря современной медицине они становятся редкостью.

Диагноз [ править ]

Диагноз можно поставить по ЭЭГ. В случае эпилептических спазмов ЭЭГ показывает типичные паттерны гипсаритмии . ^{[ необходима цитата ]}

Лечение [ править ]

По состоянию на 2017 год данные об оптимальном лечении были ограниченными. ^[10] Стандартным методом лечения является гормональная терапия, а именно адренокортикотропный гормон (АКТГ) или пероральные кортикостероиды, такие как преднизон . ^[10] Вигабатрин также часто рассматривается, хотя при длительном применении существует риск потери поля зрения . ^[10] Высокая стоимость АКТГ заставляет врачей избегать его приема в США; более высокие дозы преднизона, по-видимому, дают аналогичные результаты. ^[10]

По состоянию на 2017 год данные клинических испытаний кетогенной диеты для лечения детского спама противоречивы; большинство испытаний проводились в качестве терапии второй линии после неудачной медикаментозной терапии, и по состоянию на 2017 год она не рассматривалась в качестве лечения первой линии в адекватно спланированных клинических испытаниях. ^[10] Хирургическое лечение эпилепсии рекомендуется пациентам с судорогами, возникшими в ограниченной области. ^{[11] [12]}

Прогноз [ править ]

Невозможно сделать обобщенный прогноз развития из-за разнообразия причин, как упоминалось выше, различных типов симптомов и причин. Каждый случай нужно рассматривать индивидуально. ^{[ необходима цитата ]}

Прогноз для детей с идиопатическим синдромом Веста в основном более положительный, чем для детей с криптогенными или симптоматическими формами. Идиопатические случаи с меньшей вероятностью покажут признаки проблем развития до начала приступов, приступы часто можно лечить более легко и эффективно, а частота рецидивов ниже. У детей с этой формой синдрома реже развиваются другие формы эпилепсии; примерно двое из пяти детей развиваются с той же скоростью, что и здоровые дети. ^{[ необходима цитата ]}

В других случаях, однако, лечение синдрома Веста относительно сложно, и результаты терапии часто неудовлетворительны; для детей с симптоматическим и криптогенным синдромом Веста прогноз обычно неблагоприятный, особенно когда они оказываются устойчивыми к терапии. ^{[ необходима цитата ]}

По статистике, 5 из каждых 100 детей с синдромом Веста не доживают до пяти лет, в некоторых случаях из-за причины синдрома, в других - из-за причин, связанных с приемом лекарств. Только менее половины всех детей могут полностью избавиться от приступов с помощью лекарств. Статистические данные показывают, что лечение дает удовлетворительный результат примерно в трех из десяти случаев, и только у одного из 25 детей когнитивное и моторное развитие развивается более или менее нормально. ^{[ необходима цитата ]}

Большая часть (до 90%) детей страдает серьезными физическими и когнитивными нарушениями , даже если лечение приступов было успешным. Обычно это происходит не из-за эпилептических припадков, а из-за их причин (церебральные аномалии или их расположение или степень тяжести). Серьезные, частые приступы могут (еще больше) повредить мозг. ^{[ необходима цитата ]}

Постоянные повреждения, часто связанные с синдромом Веста в литературе, включают когнитивные нарушения, трудности в обучении и поведенческие проблемы, церебральный паралич (до 5 из 10 детей), психологические расстройства и часто аутизм (примерно у 3 из 10 детей). Еще раз, при обсуждении причины и следствия необходимо учитывать причину каждого отдельного случая синдрома Веста. ^{[ необходима цитата ]}

6 из 10 детей с синдромом Веста в более позднем возрасте страдают эпилепсией. Иногда синдром Веста переходит в очаговую или другую генерализованную эпилепсию. Примерно у половины всех детей развивается синдром Леннокса-Гасто . ^{[ необходима цитата ]}

Эпидемиология [ править ]

Заболеваемость составляет от 1: 3200 до 1: 3500 живорождений. По статистике мальчики более подвержены заболеванию, чем девочки, при соотношении примерно 3: 2. ^[13] У 9 из 10 пострадавших детей спазмы появляются впервые в возрасте от третьего до двенадцатого месяца. В более редких случаях спазмы могут возникать в первые два месяца или в течение второго-четвертого года жизни. ^{[ необходима цитата ]}

История [ править ]

Синдром Веста был назван в честь английского врача и хирурга Уильяма Джеймса Уэста (1793–1848), жившего в Тонбридже . В 1841 году он наблюдал этот тип эпилепсии у своего собственного сына Джеймса Э. Веста, которому в то время было примерно четыре месяца. Он опубликовал свои наблюдения с научной точки зрения в статье в The Lancet . Он тогда назвал припадки «Салам Тикс». ^{[ необходима цитата ]}

См. Также [ править ]

• Феном эпилепсии / Проект генома

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]

Большая часть этой статьи переведена из немецкой статьи в Википедии.