Врожденная кожная аплазия - редкое заболевание, характеризующееся врожденным отсутствием кожи. Frieden классифицировал ACC в 1986 году на 9 групп на основе локализации поражений и связанных с ними врожденных аномалий. [2] Чаще всего поражается кожа головы с меньшим поражением туловища и конечностей. Frieden классифицировал АКК с плодом папируса как тип 5. Этот тип представляет собой туловищную АКК с симметричным отсутствием кожи в звездчатом образе или в форме бабочки с вовлечением проксимальных конечностей или без них. [3] [4] Это наиболее распространенная врожденная рубцовая алопеция , представляющая собой врожденное очаговое отсутствие эпидермиса с признаками наличия других слоев кожи или без них. [5] [6]
Врожденная кожная аплазия | |
---|---|
Другие названия | АКК |
Врожденная кожная аплазия является аутосомно-доминантной [1] | |
Специальность | Медицинская генетика |
Точная этиология ОКК до сих пор неясна, но внутриутробная инфекция, вызванная вирусом ветряной оспы или герпеса, такими препаратами, как метимазол, мизопростол, вальпроат, кокаин, марихуана и т. Д., Плод папирацеус, переливание крови плода, дефекты свертывания сосудов, слипание амниотической мембраны, аномальные эластические замешаны биомеханические силы волокон и травмы. [7] [8] Это может быть связано с синдромом Йохансон-Близзард , синдром Адамса-Oliver , трисомией 13 и синдромом Вольфа-Хиршхорна . [9] Кроме того , можно видеть , с воздействием метимазола и карбимазолом в утробе. [10] Это дерматологическое проявление было связано с гаплонедостаточностью пептидазы D и делецией в хромосоме 19. [11]
Генетика
Это состояние было связано с мутациями в гене рибосомной GTPase BMS1 . [12]
Диагностика
Уход
Трансплантация расщепленной кожи - решение для исправления врожденной кожной аплазии
Смотрите также
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Aplasia cutis congenita" . www.orpha.net . Проверено 22 августа 2017 года .
- ^ Мох С, Shahidulla Х. невус и другие пороки развития. В: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, редакторы. Учебник дерматологии Рока. 8-е изд. Соединенное Королевство (Великобритания): публикация Wiley-Blackwell; 2010. с. 18, 18.98-18. 106.
- ^ Мох С, Shahidulla Х. невус и другие пороки развития. В: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, редакторы. Учебник дерматологии Рока. 8-е изд. Соединенное Королевство (Великобритания): публикация Wiley-Blackwell; 2010. с. 18, 18.98-18. 106.
- ^ Мина Н., Саксена А. К., Синха С., Диксит Н. Aplasia cutis congenita с плодом papyraceus. Индийский журнал J Paediatr Dermatol 2015; 16: 48-9.
- ^ Фридберг; и другие. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6 изд.). Макгроу-Хилл. п. 650. ISBN 978-0-07-138076-8.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 572. ISBN. 978-0-7216-2921-6.
- ^ Мох С, Shahidulla Х. невус и другие пороки развития. В: Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C, редакторы. Учебник дерматологии Рока. 8-е изд. Соединенное Королевство (Великобритания): публикация Wiley-Blackwell; 2010. с. 18, 18.98-18. 106.
- ^ Мина Н., Саксена А. К., Синха С., Диксит Н. Aplasia cutis congenita с плодом papyraceus. Индийский журнал J Paediatr Dermatol 2015; 16: 48-9.
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 107600
- ^ Родригес-Гарсия К; Гонсалес-Эрнандес С; Эрнандес-Мартин А; Перес-Робайна Н; Sánchez R; Торрело А (2011). «Врожденная кожная аплазия и другие аномалии, связанные с воздействием метимазола во время беременности». Детская дерматология . 28 (6): 743–745. DOI : 10.1111 / j.1525-1470.2011.01572.x . PMID 21995270 .
- ^ Малан, Валери; и другие. (2009). «Распознаваемое генетическое состояние array-CGH, идентифицированное синдромом делеции 19q13.11: новый клинический момент» . Журнал медицинской генетики . J. Med. Genet. 46 (9): 635–40. DOI : 10.1136 / jmg.2008.062034 . PMID 19126570 . Проверено 8 апреля 2009 года .
- ^ Marneros AG (2013) BMS1 мутировал в Aplasia Cutis Congenita. PLoS Genet 9 (6): e1003573. DOI: 10.1371 / journal.pgen.1003573
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |
|