Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
AQP2
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

4OJ2 , 4NEF

Идентификаторы
ПсевдонимыAQP2 , AQP-CD, WCH-CD, аквапорин 2
Внешние идентификаторыOMIM: 107777 MGI: 1096865 HomoloGene: 20137 GeneCards: AQP2
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человека) [1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение AQP2
Геномное расположение AQP2
Группа12q13.12Начинать49 950 741 п.н. [1]
Конец49 958 881 п.н. [1]
Расположение гена (Мышь)
Хромосома 15 (мышь)
Chr.Хромосома 15 (мышь) [2]
Хромосома 15 (мышь)
Геномное расположение AQP2
Геномное расположение AQP2
Группа15 F1 | 15 56,13 смНачинать99 579 055 п.н. [2]
Конец99 584 547 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE AQP2 206672 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов
Молекулярная функция• Транспортер активность
• глицерин трансмембранного переносчика активность
• вода трансмембранного переносчика активность
• канала активности воды
• ГО: связывание белка 0001948
• активность канала
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• утилизации эндосома
• Гольджи
• мембрана
• клеточная мембрана
• транспортной мембраны везикулы
• базолатеральной плазматической мембраны
• апикальной плазматической мембраны
• внеклеточного экзосом
• цитоплазматический везикулы мембраны
• цитоплазматический везикулы
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• люменальной стороне мембраны
Биологический процесс• клеточный ответ на ион ртути
• экскреция
• водный транспорт
• трансмембранный перенос ионов
• почечный водный транспорт
• почечный водный гомеостаз
• клеточный ответ на ион меди
• развитие метанефрических собирательных каналов
• клеточный ответ на водную депривацию
• транспорт глицерина
• транспорт
• трансмембранный транспорт
• белок гомотетрамеризация
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

359

11827

Ансамбль

ENSG00000167580

ENSMUSG00000023013

UniProt

P41181

P56402

RefSeq (мРНК)

NM_000486

NM_009699

RefSeq (белок)

NP_000477

NP_033829

Расположение (UCSC)Chr 12: 49.95 - 49.96 МбChr 15: 99,58 - 99,58 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

AQP2 находится в апикальных мембранах клеток почек «S собирающей протоке главных клеток и в внутриклеточных везикулах , расположенных по всей клетке.

Регламент [ править ]

Это единственный аквапорин, регулируемый вазопрессином . [5] Основная задача аквапорина 2 - реабсорбировать воду из мочи, пока она удаляется из крови почками. Аквапорин 2 находится в эпителиальных клетках почек и обычно находится в спящем состоянии в мембранах внутриклеточных везикул. Когда это необходимо, вазопрессин связывается с рецептором вазопрессина на поверхности клетки, тем самым активируя сигнальный путь, который заставляет везикулы, содержащие аквапорин 2, сливаться с плазматической мембраной, так что аквапорин 2 может использоваться клеткой. [6] Этот аквапорин регулируется двояко пептидным гормоном вазопрессином :

  • кратковременная регуляция (минуты) за счет доставки везикул AQP2 в апикальную область, где они сливаются с апикальной плазматической мембраной
  • долгосрочное регулирование (дни) за счет увеличения экспрессии гена AQP2.

Этот аквапорин также регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию этого аквапорина независимо от вазопрессина.

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом канале связаны с нефрогенным несахарным диабетом , который может быть аутосомно-доминантным или рецессивным. Мутации в рецепторе вазопрессина вызывают аналогичный X-связанный фенотип.

Литий , который часто используется для лечения биполярного расстройства , может вызвать приобретенный несахарный диабет (характеризующийся выделением больших объемов разбавленной мочи) за счет снижения экспрессии гена AQP2.

Экспрессия гена AQP2 увеличивается при состояниях, связанных с задержкой воды, таких как беременность и застойная сердечная недостаточность .

См. Также [ править ]

  • Аквапорин

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000167580 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023013 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Dibas А.И., Mia AJ, Yorio T (декабрь 1998). «Аквапорины (водные каналы): роль в водном транспорте, активированном вазопрессином». Труды Общества экспериментальной биологии и медицины . 219 (3): 183–99. DOI : 10.3181 / 00379727-219-44332 . PMID 9824541 . S2CID 28952956 .  
  6. ^ Lodish H, Berk A, Kaiser CA, Krieger M, Scott MP, Bretscher A, Ploegh H, Matsudaira P (2008). Молекулярная клеточная биология (6-е изд.). Нью-Йорк: Фриман. п. 445 . ISBN 978-0-7167-7601-7.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Биче Д.Г. (апрель 2006 г.). «Несахарный почечный диабет» (PDF) . Успехи в лечении хронической болезни почек . 13 (2): 96–104. DOI : 10,1053 / j.ackd.2006.01.006 . PMID  16580609 . Архивировано 18 июля 2018 года из оригинального (PDF) .
  • Були Р., Хаслер У., Лу Х.А., Нуньес П., Браун Д. (май 2008 г.). «Обход сигнальных путей рецептора вазопрессина при нефрогенном несахарном диабете» . Семинары по нефрологии . 28 (3): 266–78. DOI : 10.1016 / j.semnephrol.2008.03.010 . PMC  2494582 . PMID  18519087 .
  • Роббен Дж. Х., Ноерс Н. В., Дин П. М. (август 2006 г.). «Клеточные биологические аспекты рецептора вазопрессина типа 2 и водного канала аквапорина 2 при почечном несахарном диабете» (PDF) . Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 291 (2): F257–70. DOI : 10,1152 / ajprenal.00491.2005 . ЛВП : 2066/50267 . PMID  16825342 .
  • Сасаки С., Фусими К., Сайто Х., Сайто Ф., Учида С., Исибаши К., Кувахара М., Икеучи Т., Инуи К., Накадзима К. (март 1994 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное картирование человеческого аквапорина из собирательного канала» . Журнал клинических исследований . 93 (3): 1250–6. DOI : 10.1172 / JCI117079 . PMC  294077 . PMID  7510718 .
  • Дин PM, Weghuis DO, Sinke RJ, Geurts van Kessel A, Wieringa B, van Os CH (1994). «Отнесение человеческого гена водного канала почечного собирательного протока Aquaporin 2 (AQP2) к области хромосомы 12 q12 -> q13». Цитогенетика и клеточная генетика . 66 (4): 260–2. DOI : 10,1159 / 000133707 . PMID  7512890 .
  • Учида С., Сасаки С., Фусими К., Марумо Ф. (сентябрь 1994 г.). «Выделение гена аквапорина-CD человека». Журнал биологической химии . 269 (38): 23451–5. PMID  7522228 .
  • ван Либург А.Ф., Вердейк М.А., Ноерс В.В., ван Эссен А.Дж., Проесманс В., Маллманн Р., Монненс Л.А., ван Ост Б.А., ван Ос С.Х., Дин П.М. (октябрь 1994 г.). «Пациенты с аутосомным нефрогенным несахарным диабетом, гомозиготными по мутациям в гене водного канала аквапорина 2» . Американский журнал генетики человека . 55 (4): 648–52. PMC  1918308 . PMID  7524315 .
  • Сайто Ф., Сасаки С., Чепелинский А.Б., Фусими К., Марумо Ф., Икеучи Т. (1994). «Человеческие гены AQP2 и MIP, два члена семейства MIP, картируются в пределах полосы хромосомы 12q13 на основе двухцветной FISH». Цитогенетика и клеточная генетика . 68 (1–2): 45–8. DOI : 10.1159 / 000133885 . PMID  7525161 .
  • Нильсен С., Чоу К.Л., Марплс Д., Кристенсен Е.И., Кишор Б.К., Неппер М.А. (февраль 1995 г.). «Вазопрессин увеличивает водопроницаемость собирательного канала почек, индуцируя перемещение водных каналов аквапорин-ЦД к плазматической мембране» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (4): 1013–7. DOI : 10.1073 / pnas.92.4.1013 . PMC  42627 . PMID  7532304 .
  • Браун Д. (май 2003 г.). «Тонкости незаконного оборота аквапорина-2». Американский журнал физиологии. Почечная физиология . 284 (5): F893–901. DOI : 10,1152 / ajprenal.00387.2002 . PMID  12676734 .
  • Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID  8125298 .
  • Дин П.М., Вердейк М.А., Ноерс Н.В., Виринга Б., Монненс Л.А., ван Ос С.Х., ван Ост Б.А. (апрель 1994 г.). «Потребность аквапорина-2 в почечном водном канале человека для вазопрессин-зависимой концентрации мочи». Наука . 264 (5155): 92–5. DOI : 10.1126 / science.8140421 . PMID  8140421 .
  • Окше А., Мёллер А., Диксон Дж., Розендаль В., Рашер В., Биче Д. Г., Розенталь В. (ноябрь 1996 г.). «Две новые мутации в генах аквапорина-2 и рецептора вазопрессина V2 у пациентов с врожденным нефрогенным несахарным диабетом». Генетика человека . 98 (5): 587–9. DOI : 10.1007 / s004390050264 . PMID  8882880 . S2CID  27581991 .
  • Малдерс С.М., Ноерс Н.В., Ван Либург А.Ф., Монненс Л.А., Леуманн Э., Вюль Э., Шобер Э., Райсс Дж.П., Ван Ос CH, Дин П.М. (февраль 1997 г.) «Новые мутации в гене AQP2 при нефрогенном несахарном диабете, приводящие к функциональным, но неверно направленным водным каналам». Журнал Американского общества нефрологов . 8 (2): 242–8. PMID  9048343 .
  • Ма Т., Ян Б., Умениши Ф., Веркман А.С. (август 1997 г.). «Близко расположенное тандемное расположение генов AQP2, AQP5 и AQP6 в сегменте длиной 27 килобаз в локусе хромосомы 12q13». Геномика . 43 (3): 387–9. DOI : 10.1006 / geno.1997.4836 . PMID  9268644 .
  • Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM, Verkman AS, Holtzman EJ (октябрь 1997 г.). «Идентификация и характеристика мутаций водных каналов аквапорина-2, вызывающих нефрогенный несахарный диабет с частичным ответом на вазопрессин» . Молекулярная генетика человека . 6 (11): 1865–71. DOI : 10.1093 / HMG / 6.11.1865 . PMID  9302264 .
  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID  9373149 .
  • Варгас-Пуссу Р., Форестье Л., Даутценберг М. Д., Ниоде П., Дешо М., Антигнак С. (декабрь 1997 г.). «Мутации в генах рецептора вазопрессина V2 и аквапорина-2 в 12 семьях с врожденным нефрогенным несахарным диабетом». Журнал Американского общества нефрологов . 8 (12): 1855–62. PMID  9402087 .
  • Kuwahara M (февраль 1998 г.). «Аквапорин-2, водный канал, чувствительный к вазопрессину, и несахарный нефрогенный диабет» . Внутренняя медицина . 37 (2): 215–7. DOI : 10.2169 / internalmedicine.37.215 . PMID  9550615 .
  • Малдерс С.М., Биче Д.Г., Райсс Дж. П., Камстиг Э. Дж., Артус М. Ф., Лонерган М., Фудзивара М., Морган К., Лейендеккер Р., ван дер Слуйс П., ван Ос С. К., Дин П. М. (июль 1998 г.). «Мутант водного канала аквапорина-2, который вызывает аутосомно-доминантный нефрогенный несахарный диабет, сохраняется в комплексе Гольджи» . Журнал клинических исследований . 102 (1): 57–66. DOI : 10.1172 / JCI2605 . PMC  509065 . PMID  9649557 .
  • Годжи К., Кувахара М., Гу И, Мацуо М., Марумо Ф., Сасаки С. (сентябрь 1998 г.). «Новые мутации в гене аквапорина-2 у братьев и сестер с нефрогенным несахарным диабетом: свидетельство нарушения функции водного канала». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (9): 3205–9. DOI : 10,1210 / jc.83.9.3205 . PMID  9745427 .
  • Сайто Т., Исикава С., Ито Т., Ода Х, Андо Ф., Хигасияма М., Нагасака С., Хиеда М., Сайто Т. (июнь 1999 г.). «Выведение с мочой водного канала аквапорина-2 отличает психогенную полидипсию от центрального несахарного диабета». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (6): 2235–7. DOI : 10,1210 / jc.84.6.2235 . PMID  10372737 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нефрогенном несахарном диабете
  • Aquaporin + 2 в Национальной медицинской библиотеке США по предметным заголовкам по медицинским предметам (MeSH)
  • Расположение генома человека AQP2 и страница сведений о гене AQP2 в браузере генома UCSC .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P41181 ( Aquaporin -2) в PDBe-KB .