Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ARSA
Белок ARSA PDB 1auk.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2HI8 , 1AUK , 1E1Z , 1E2S , 1E33 , 1E3C , 1N2K , 1N2L , 2AIJ , 2AIK

Идентификаторы
ПсевдонимыARSA , MLD, арилсульфатаза A, ASA
Внешние идентификаторыOMIM : 607574 MGI : 88077 HomoloGene : 20138 GeneCards : ARSA
Расположение гена ( человек )
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человека) [1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное местоположение для ARSA
Геномное местоположение для ARSA
Группа22q13.33Начинать50 622 754 п.н. [1]
Конец50 628 173 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 15 (мышь)
Chr.Хромосома 15 (мышь) [2]
Хромосома 15 (мышь)
Геномное местоположение для ARSA
Геномное местоположение для ARSA
Группа15 | 15 E3Начинать89 472 476 п.н. [2]
Конец89 477 425 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание ионов кальция
• активность цереброзид-сульфатазы
• активность гидролазы эфира серной кислоты
• связывание с белками GO: 0001948
• активность гидролазы
• каталитическая активность
• связывание ионов металлов
• активность арилсульфатазы
Сотовый компонент• лизосом
• лизосомальная Просвет
• внеклеточный экзосом
• эндоплазматический ретикулум лм
• внеклеточный область
• азурофильных гранула лм
• эндоплазматический ретикулум
Биологический процесс• посттрансляционная модификация
• метаболизм
• метаболический процесс гликосфинголипидов
• дегрануляция нейтрофилов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

410

11883

Ансамбль

ENSG00000100299

ENSMUSG00000022620

UniProt

P15289

P50428

RefSeq (мРНК)
NM_000487
NM_001085425
NM_001085426
NM_001085427
NM_001085428

NM_001362782

NM_009713

RefSeq (белок)
NP_000478
NP_001078894
NP_001078895
NP_001078896
NP_001078897

NP_001349711

NP_033843

Расположение (UCSC)Chr 22: 50.62 - 50.63 МбChr 15: 89.47 - 89.48 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Арилсульфатаза А (или цереброзид-сульфатаза ) - это фермент, который расщепляет сульфатиды , а именно цереброзид-3-сульфат, на цереброзид и сульфат . У людей, арилсульфатаз А кодируются ARSA ген . [5] [6]

Патология [ править ]

Дефицит связан с метахроматической лейкодистрофией , аутосомно- рецессивным заболеванием. [7]

Биохимия [ править ]

Регулирование ферментов [ править ]

Арилсульфатаза А ингибируется фосфатом, который образует ковалентную связь с 3-оксоаланином в активном центре. [8]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000100299 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022620 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Штейн С, Gieselmann В, Kreysing Дж, Шмидт В, Pohlmann R, Вахид А, Мейер ОН, О'Брайен JS, фон Figura К (январь 1989). «Клонирование и экспрессия арилсульфатазы А человека». J. Biol. Chem . 264 (2): 1252–9. PMID 2562955 . 
  6. ^ Матцнер U, Herbst Е, Hedayati К.К., Lüllmann-Раух R, Вессиг С, S Шредера, Eistrup С, Мёллер С, Фог Дж, Gieselmann В (май 2005 г.). «Замещение ферментов улучшает патологию нервной системы и ее функцию на мышиной модели метахроматической лейкодистрофии» . Гм. Мол. Genet . 14 (9): 1139–52. DOI : 10,1093 / HMG / ddi126 . PMID 15772092 . 
  7. ^ Sevin C, Aubourg P, Cartier N (апрель 2007). «Ферментативная, клеточная и генная терапия метахроматической лейкодистрофии». J. Inherit. Метаб. Дис . 30 (2): 175–83. DOI : 10.1007 / s10545-007-0540-Z . PMID 17347913 . 
  8. ^ «Арилсульфатаза A / ARSA» . Sino Biological . Проверено 12 сентября 2014 года .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Нарахара К., Такахаши Ю., Мураками М. и др. (1992). «Терминальная делеция 22q, связанная с частичным дефицитом арилсульфатазы А» . J. Med. Genet . 29 (6): 432–3. DOI : 10.1136 / jmg.29.6.432 . PMC  1016000 . PMID  1352356 .
  • Гизельманн В., Злотогора Дж., Харрис А. и др. (1995). «Молекулярная генетика метахроматической лейкодистрофии». Гм. Мутат . 4 (4): 233–42. DOI : 10.1002 / humu.1380040402 . PMID  7866401 .
  • ДеЛука С., Браун Дж. А., Показывает туберкулез (1979). «Дефицит лизосомальной арилсульфатазы у людей: определение хромосом для арилсульфатазы A и B» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 76 (4): 1957–61. DOI : 10.1073 / pnas.76.4.1957 . PMC  383512 . PMID  36611 .
  • Фуджи Т., Кобаяши Т., Хонке К. и др. (1992). «Протеолитический процессинг лизосомальной арилсульфатазы А человека». Биохим. Биофиз. Acta . 1122 (1): 93–8. DOI : 10.1016 / 0167-4838 (92) 90132-W . PMID  1352993 .
  • Капплер Дж, фон Фигура К., Гизельманн В. (1992). «Поздняя метахроматическая лейкодистрофия: молекулярная патология у двух братьев и сестер». Аня. Neurol . 31 (3): 256–61. DOI : 10.1002 / ana.410310305 . PMID  1353340 .
  • Ли З. Г., Вэй Дж. С., Чанг П. Л. (1992). «Диагностика дефицита арилсульфатазы А». Являюсь. J. Med. Genet . 43 (6): 976–82. DOI : 10.1002 / ajmg.1320430614 . PMID  1357970 .
  • Polten A, Fluharty AL, Fluharty CB и др. (1991). «Молекулярные основы различных форм метахроматической лейкодистрофии». N. Engl. J. Med . 324 (1): 18–22. DOI : 10.1056 / NEJM199101033240104 . PMID  1670590 .
  • Кондо Р., Вакамацу Н., Йошино Х. и др. (1991). «Идентификация мутации в гене арилсульфатазы А у пациента с метахроматической лейкодистрофией взрослого типа» . Являюсь. J. Hum. Genet . 48 (5): 971–8. PMC  1683039 . PMID  1673291 .
  • Нельсон П.В., Кэри В.Ф., Моррис С.П. (1991). «Частота популяции аллеля псевдодефицита арилсульфатазы А». Гм. Genet . 87 (1): 87–8. DOI : 10.1007 / BF01213099 . PMID  1674719 .
  • Боне В., фон Фигура К., Гизельманн В. (1991). «Делеция 11 п.н. в гене арилсульфатазы А пациента с поздней инфантильной метахроматической лейкодистрофией». Гм. Genet . 87 (2): 155–8. DOI : 10.1007 / BF00204172 . PMID  1676699 .
  • Gieselmann V, Fluharty AL, Tønnesen T, Von Figura K (1991). «Мутации в аллеле псевдодефицита арилсульфатазы А, вызывающие метахроматическую лейкодистрофию» . Являюсь. J. Hum. Genet . 49 (2): 407–13. PMC  1683316 . PMID  1678251 .
  • Fluharty AL, Fluharty CB, Bohne W. и др. (1992). «Две новые мутации арилсульфатазы A (ARSA) у пациента с ювенильной метахроматической лейкодистрофией (MLD)» . Являюсь. J. Hum. Genet . 49 (6): 1340–50. PMC  1686463 . PMID  1684088 .
  • Крейсинг Дж, фон Фигура К., Гизельманн В. (1990). «Структура гена арилсульфатазы А». Евро. J. Biochem . 191 (3): 627–31. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19167.x . PMID  1975241 .
  • Gieselmann V, Polten A, Kreysing J, von Figura K (1990). «Псевдодефицит арилсульфатазы А: потеря сигнала полиаденилилирования и сайта N-гликозилирования» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 86 (23): 9436–40. DOI : 10.1073 / pnas.86.23.9436 . PMC  298511 . PMID  2574462 .
  • Геуртс ван Кессель AH (1981). «Региональная локализация генов, кодирующих человеческие ACO2, ARSA и NAGA на хромосоме 22». Cytogenet. Cell Genet . 28 (3): 169–72. DOI : 10.1159 / 000131527 . PMID  7192199 .
  • Барт М.Л., Фенсом А., Харрис А. (1995). «Идентификация семи новых мутаций, связанных с метахроматической лейкодистрофией». Гм. Мутат . 6 (2): 170–6. DOI : 10.1002 / humu.1380060210 . PMID  7581401 .
  • Шмидт Б., Зельмер Т., Ингендох А., фон Фигура К. (1995). «Новая модификация аминокислоты в сульфатазах, которая нарушает множественный дефицит сульфатазы». Cell . 82 (2): 271–8. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90314-3 . PMID  7628016 .
  • Барт М.Л., Уорд С., Харрис А. и др. (1995). «Частота мутаций, связанных с псевдодефицитом арилсульфатазы в здоровом населении» . J. Med. Genet . 31 (9): 667–71. DOI : 10.1136 / jmg.31.9.667 . PMC  1050073 . PMID  7815433 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о дефиците арилсульфатазы A - метахроматической лейкодистрофии
  • Записи OMIM о дефиците ARSA
  • Arylsulfatase + A в Национальных медицинских предметных рубриках США (MeSH)
  • Человек ARSA место генома и ARSA ген подробно страницу в браузере УСК генома .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P15289 (человеческая арилсульфатаза A) в PDBe-KB .


  • v
  • т
  • е