Арилсульфатаза E

ARSL

Идентификаторы

ARSL , ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, арилсульфатаза E (chondrodysplasia punctata 1), арилсульфатаза E, арилсульфатаза L, ASS

Внешние идентификаторы

OMIM : 300180 HomoloGene : 55428 GeneCards : ARSL

Расположение гена ( человек )

Chr.	Х-хромосома (человека) ^[1]

Группа	Xp22,33	Начинать	2 934 521 п.н. ^[1]
Группа	Xp22,33	Конец	2 968 475 п.н. ^[1]

Онтология генов
Молекулярная функция	• активность гидролазы сложного эфира серной кислоты • каталитическая активность • активность гидролазы • активность арилсульфатазы • связывание ионов металлов
Сотовый компонент	• Стек Гольджи • Просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточная экзосома • Аппарат Гольджи • мембрана • неотъемлемый компонент мембраны
Биологический процесс	• посттрансляционная модификация • развитие скелетной системы • метаболизм • метаболический процесс гликосфинголипидов
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


415


н / д

Ансамбль


ENSG00000157399


н / д

UniProt


P51690


н / д

RefSeq (мРНК)


NM_000047 NM_001282628 NM_001282631 NM_001369079 NM_001369080


н / д

RefSeq (белок)

NP_000038 NP_001269557 NP_001269560 NP_001356008 NP_001356009
NP_001269557.1 NP_001269560.1


н / д

Расположение (UCSC)

Chr X: 2,93 - 2,97 Мб

н / д

PubMed поиск

^[2]

н / д

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Арилсульфатаза Е , также известный как АПС , является ферментом , который, в организме человека, кодируется АСС гена . ^[3]

Функция [ править ]

Арилсульфатаза E является членом подсемейства арилсульфатаз ферментов сульфатаз, которые катализируют гидролиз сложных эфиров сульфатов . Он гликозилируется пострансляционно и локализуется в аппарате Гольджи . Сульфатазы необходимы для правильного состава костно-хрящевого матрикса. ^[4]

Клиническое значение [ править ]

Недостатки ASS связаны с Х-сцепленной рецессивной точечной хондродисплазией , заболеванием, характеризующимся аномалиями в развитии хрящей и костей. ^[5]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000157399 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации в пунктах хондродисплазии (CDPX) и последствия для варфариновой эмбриопатии» . Cell . 81 (1): 15–25. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90367-4 . PMID 7720070 .
^ "Entrez Gene: ASS" .
^ Брунетти-Pierri N, Андреуччи М.В., Tuzzi R, Vega GR, Серый G, Маккеаун С, Баллабио А, Андрия G, G Мерони, Паренти G (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая вариабельность». Являюсь. J. Med. Genet. . 117A (2): 164–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.10950 . PMID 12567415 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома» . Cell . 122 (6): 957–68. DOI : 10.1016 / j.cell.2005.08.029 . PMID 16169070 .
Пука А.А., Золло М., Репетто М. и др. (1997). «Идентификация путем секвенирования, геномной организации и функционального анализа четвертого гена арилсульфатазы (ASS) из области Xp22.3». Геномика . 42 (2): 192–9. DOI : 10,1006 / GENO.1997.4716 . PMID 9192838 .
Паренти Дж., Буттитта П., Мерони Дж. И др. (1997). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия из-за новой точечной мутации гена ASS». Являюсь. J. Med. Genet . 73 (2): 139–43. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <139 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-П . PMID 9409863 .
Нино М., Матос-Миранда С., Маеда М. и др. (2008). «Клинический и молекулярный анализ арилсульфатазы Е у пациентов с точечной брахителефалангической хондродисплазией». Являюсь. J. Med. Genet. . 146А (8): 997–1008. DOI : 10.1002 / ajmg.a.32159 . PMID 18348268 .
Мерони Дж., Франко Б., Арчидиаконо Н. и др. (1996). «Характеристика кластера генов сульфатаз на Xp22.3 предполагает дупликации генов в предковой псевдоавтосомной области» . Гм. Мол. Genet . 5 (4): 423–31. DOI : 10.1093 / HMG / 5.4.423 . PMID 8845834 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2001). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Урбич П., Зальцер М.Дж., Хиршманн П., Фогт PH (2000). «Ген арилсульфатазы D в Xp22.3 кодирует две изоформы белка». ДНК Cell Biol . 19 (12): 765–73. DOI : 10.1089 / 104454900750058125 . PMID 11177574 .
Даниэле А., Паренти Дж., Д'Аддио М. и др. (1998). «Биохимическая характеристика арилсульфатазы Е и функциональный анализ мутаций, обнаруженных у пациентов с точечной хондродисплазией, сцепленной с Х-хромосомой» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (3): 562–72. DOI : 10.1086 / 301746 . PMC 1376941 . PMID 9497243 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение генома человека ASS и страница сведений о гене ASS в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

Эта статья о гене в Х-хромосоме человека и / или связанном с ним белке является незавершенной . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000157399 - Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7720070-3] Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации в пунктах хондродисплазии (CDPX) и последствия для варфариновой эмбриопатии» . Cell . 81 (1): 15–25. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90367-4 . PMID 7720070 .

[entrez-4] "Entrez Gene: ASS" .

[pmid12567415-5] Брунетти-Pierri N, Андреуччи М.В., Tuzzi R, Vega GR, Серый G, Маккеаун С, Баллабио А, Андрия G, G Мерони, Паренти G (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая вариабельность». Являюсь. J. Med. Genet. . 117A (2): 164–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.10950 . PMID 12567415 .

[1]